血清VEGF的表达与肌营养不良症的关系

Objective To detect serum levels of vascular endothelial growth factor (VEGF) in patients with muscular dystrophy and further to examine whether VEGF is associated with muscular dystrophy development. Methods We measured serum levels of VEGF in 32 patients with DMD,9 with Becker muscular dystrophy (BMD),5 with myotonic dystrophy (DM),as well as in 15 healthy and eight disease controls. Results The serum level of VEGF in the DMD patients was (274.7±2.52)pg/ml,while it was(358.8±9.64) pg/ml in the BMD patients, (165.0±6.34) pg/ml in the DM patients, (1 48.3±2.91) pg/ml in the healthy controls,and (153.7±5.42) pg/ml in the disease controls. The level of VEGF in BMD was significantly elevated, as compared with DM and control groups. Further, the level of VEGF in the bedridden sub-group of DMD patients was significantly elevated as compared with chair-bound DMD, DM, and control groups. Conclusion We concluded that VEGF may reflect hypoxic and/or ischemic conditions in muscle tissue, and have a relationship with the process of disease progression in DMD and BMD patients.     

血清VEGF的表达与肌营养不良症的关系

Objective To detect serum levels of vascular endothelial growth factor (VEGF) in patients with muscular dystrophy and further to examine whether VEGF is associated with muscular dystrophy development. Methods We measured serum levels of VEGF in 32 patients with DMD,9 with Becker muscular dystrophy (BMD),5 with myotonic dystrophy (DM),as well as in 15 healthy and eight disease controls. Results The serum level of VEGF in the DMD patients was (274.7±2.52)pg/ml,while it was(358.8±9.64) pg/ml in the BMD patients, (165.0±6.34) pg/ml in the DM patients, (1 48.3±2.91) pg/ml in the healthy controls,and (153.7±5.42) pg/ml in the disease controls. The level of VEGF in BMD was significantly elevated, as compared with DM and control groups. Further, the level of VEGF in the bedridden sub-group of DMD patients was significantly elevated as compared with chair-bound DMD, DM, and control groups. Conclusion We concluded that VEGF may reflect hypoxic and/or ischemic conditions in muscle tissue, and have a relationship with the process of disease progression in DMD and BMD patients.     

子宫腺肌症和子宫肌瘤患者血清CA125测定的临床意义

目的探讨血清CA125测定在子宫腺肌症中的意义及在子宫腺肌症与子宫肌瘤鉴别诊断中的价值。方法用化学发光免疫分析法检测112例子宫腺肌症、166例子宫肌瘤患者及200例健康对照者血清CA125的水平。其中60例子宫腺肌症患者治疗后复检。结果子宫腺肌症组CA125值（82．3±70．5）IU／ml,阳性率为75．0％;子宫肌瘤组CA125值（33．2±21．3）IU／ml,阳性率为10．2％;健康对照组CA125值（25．1±17．6）IU／ml,阳性率为8．0％。子宫腺肌症组的CA125均值及阳性率较子宫肌瘤组和健康对照组为显著增高,差异有统计学意义（P〈0．01）;子宫肌瘤组患者血清CA125水平与健康对照组差异无统计学意义（P〉0．05）;子宫腺肌症患者治疗后血清CA125水平均较治疗前明显下降（P〈0．01）。结论结合其他检查手段,血清CA125可以作为子宫腺肌症与子宫肌瘤鉴别诊断及疗效评价的一个指标。     

贝氏肌营养不良症与杜氏肌营养不良症患者骨骼肌脂肪浸润程度的对比研究

目的分析贝氏肌营养不良症（BMD）患者大腿骨骼肌在磁共振成像（MRI）上所显示的骨骼肌脂肪浸润规律,探讨其与杜氏肌营养不良症（DMD）患者之间的差异,为针对性康复治疗提供指导依据。 方法纳入23例BMD患者和47例DMD患者,所有患者均未经糖皮质激素治疗,均行双侧大腿骨骼肌MRI检查,并通过T1加权成像和应用改良的Mercuri分级评分法,对骨骼肌脂肪浸润程度进行0～5分的6级评分。采用描述性统计分析BMD的骨骼肌脂肪浸润进展程度,采用秩合检验分析BMD和DMD的组间差异。 结果BMD患者大收肌的重度脂肪浸润所占百分比最高,而后受累的依次为股二头肌、股四头肌、半膜肌和半腱肌,缝匠肌、股薄肌和长收肌的重度脂肪浸润所占百分比最低。BMD患者的大收肌、股二头肌和股四头肌在8～9岁可见中到重度脂肪浸润,半膜肌和半腱肌在10～11岁可见中到重度脂肪浸润,缝匠肌、股薄肌和长收肌在15岁以后可见轻到中度脂肪浸润。BMD组骨骼肌脂肪浸润程度评分总和的中位数在8、9、10和11岁依次为10、22、28和25分,DMD组依次为29、34、34和30分。BMD与DMD相比,8岁患者的脂肪浸润程度评分在大收肌（P=0.017）、股二头肌（P=0.013）、股外侧肌（P=0.021）、股直肌（P=0.007）、股内侧肌（P=0.008）、股中间肌（P=0.009）及评分总和（P=0.011）之间的差异均有统计学意义;9岁患者的脂肪浸润程度评分在大收肌（P=0.007）、股直肌（P=0.013）、股内侧肌（P=0.028）、股中间肌（P=0.028）及评分总和（P=0.020）之间的差异具有统计学意义。 结论BMD患者的大腿骨骼肌脂肪浸润存在一个特定受累模式,相同年龄的BMD与DMD患者骨骼肌脂肪浸润程度存在差异,可以协助指导BMD及DMD患者的康复治疗。     

杜氏肌营养不良与贝氏肌营养不良常规MRI的对比研究

目的 探讨常规MRI鉴别诊断杜氏肌营养不良（DMD）和贝氏肌营养不良（BMD）的价值。方法 回顾性分析经临床确诊为抗肌萎缩蛋白病697例患者的臀部及大腿肌肉影像学资料,比较DMD与BMD影像学征象的异同。结果 DMD与BMD患者肌肉脂肪浸润的分布规律一致,DMD总体脂肪浸润程度高于BMD（P=0.034）,且以臀大肌、股直肌、缝匠肌为著;肌肉总体水肿程度差异无统计学意义（P=0.065）,但DMD大腿后群肌肉及缝匠肌的水肿明显高于BMD。DMD与BMD患者肌肉萎缩及肥大的选择性受累规律一致,BMD股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、半膜肌及股二头肌长头萎缩频率明显高于DMD（P<0.05）;DMD与BMD患者肌肉的肥大改变差异无统计学意义（P>0.05）。结论 常规MRI可鉴别诊断DMD与BMD。     

假肥大型肌营养不良症诊断和治疗新进展

1 引 言 假肥大型肌营养不良症又称Dechenne型肌营养不良症 （Dechenne muscular dxstrophx, DMD）,是遗传性肌肉疾病,以 X连锁隐性方式遗传,绝大多数患者为男性,约占活产男婴的1／3000至1／4000（欧洲）,是最常见的神经系统遗传病。在我科神经遗传病门诊收集的1000多例病人中,DMD占比例最高（ 14．5 ％）。由于DMD是造成男性儿童残废和死亡的原因之一,故历来受到神经病学界的重视。 应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21．1至Xp21．3, 它是至今发现的最大的人类基因,含2000 kb以上。该基因突变后,肌细胞膜…     

假肥大型肌营养不良患儿的肌肉病理及dystrophin免疫组化SP法检测的临床意义

目的探讨肌肉病理及抗肌萎缩蛋白（dystrophin）免疫组化SP法检测在假肥大型肌营养不良诊断中的临床价值。方法通过组织学观察和免疫组化SP法检测方法,对50例假肥大型肌营养不良患儿[40例Duchenne型营养不良（DMD组）,10例Becker型营养不良（BMD组）]肌纤维膜dystrophin的表达、肌肉病理改变及临床表现进行观察,并与30例其他疾病（多发性肌炎3例、皮肌炎6例、糖元累积病1例、脂质累积病15例、周围神经病2例、脊肌萎缩症3例）对照组患儿进行对比分析。结果肌肉病理显示：DMD组中有30例肌肉病理改变较重,10例较轻;BMD组的肌肉病理改变较轻,这些均与年龄有关。免疫组化显示：DMD组肌肌纤维膜均有严重的dystro-phin缺失,BMD组肌纤维膜有50%~70%的dystrophin缺失;对照组无dystrophin缺失。结论肌肉病理及dys-trophin SP免疫组化检测对假肥大型肌营养不良具有较大的临床意义。     

VEGF与COX-2在多发性骨髓瘤病人中的表达及意义

本研究探讨血管内皮生长因子（VEGF）和环氧化酶-2（Cox-2）在多发性骨髓瘤（MM）患者中的表达及临床意义。收集29例MM患者血清标本,用ELISA法测定血清中VEGF含量,Western blot法测定血清中Cox-2含量。结果表明：MM患者血清VEGF含量（365．34±65．63）Pg／ml明显高于正常对照组VEGF含量（122．52±39．29）pg／ml（P〈0．05）,在疾病进展期VEGF含量（395．07±54．90）pg／ml高于稳定期VEGF含量（300．33±44．22）pg／ml（P〈0．05）。MM患者血清Cox-2表达阳性率为31％,高于正常对照组阳性率0％（P〈0．01）,疾病进展期Cox-2表达阳性率为50％,高于稳定期阳性率21％（P〈0．01）。结论：VEGF和Cox-2水平在MM发病中有一定意义,可作为评估病情的重要指标。     

10个DMD/BMD家系的基因诊断及其中3个家系的产前基因诊断分析

目的：对杜氏／贝氏肌营养不良症（DMD／BMD）家系进行基因诊断和产前基因诊断。方法：抽提DMD家系成员外周血及胎儿羊水或脐静脉血全基因组DNA，采用PCR技术和聚丙稀酰胺凝胶银染法对DMD／BMD基因3端及基因内的45、50内含子的（CA）n短串联重复序列（STR）多态性进行连锁分析。 结果：结果显示，7个家系可提供遗传连锁诊断信息，完成了其中3个家系的产前基因诊断并出生了一例健康的男性婴儿；3个家系不能提供遗传连锁诊断信息。可诊断率达70％。 结论：STR多态连锁分析适用于常见缺失突变检测未发现缺失的DMD／BMD患者，是一种快速、有效、准确、易于普及的基因诊断方法，能有效地提高DMD／BMD家系基因诊断和产前基因诊断的可诊断率。     

再生障碍性贫血患者血清sVCAM-1、IL-18和VEGF水平及其临床意义

本研究探讨再生障碍性贫血（AA）患者血清可溶性血管细胞黏附分子-1（sVCAM-1）、白介素18（IL-18）和血管内皮生长因子（VEGF）水平及其临床意义。采用双抗体夹心酶联免疫吸附法（ELISA）检测30例AA患者和25例正常人血清sVCAM—1、IL-18和VEGF水平。结果表明：AA患者血清sVCAM-1和IL-18水平分别为（839．08±173．97）ng／ml和（380．354-47．76）pg／ml,较正常对照组的（538．164-91．21）rig／ml和（256．39±59．52）pg／ml明显升高（p均〈0．01）;且重型AA的sVCAM-1和IL-18水平[（969．94±182．54）ng／m]、（388．96±46．06）pg／ml]较慢性AA的sVCAM和IL-18水平[（709．26±165．32）ng／ml、（352．21±47．08）pg／ml]升高更为明显（P〈0．01;P〈0．05）;而AA患者血清VEGF水平[（69．634-27．42）pg／ml]较正常对照组[（125．62±32．15）pg／ml]明显降低（P〈0．01）,且重型AA[（51．30±29．86）pg／ml]较慢性AA[（80．02±25．14）pg／ml]降低更显著（P〈0．01）。AA患者治疗后血清sVCAM-1和IL—18水平[（623．84±176．57）ng／ml、（295．25±89．31）pg／ml]较治疗前[（847．33±186．41）ng／ml,（368．50±62．02）pg／ml]明显降低（p〈0．01;P〈0．05）,而VEGF治疗后水平[（90．61±28．76）pg／ml]较治疗前[（63．93±26．04）pg／ml]则明显升高（p〈0．05）。结论：高水平的sVCAM-1、IL-18及低水平的VEGF细胞因子,可能与AA的发生、发展及病情进展相关。     

假肥大型肌营养不良治疗进展

假肥大型肌营养不良是一组严重性进行性遗传性肌病,有假肥大型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)和良性Duchenne肌营养不良(BMD)两种类型.由于DMD/BMD是X连锁隐性遗传性疾病,男性多发,且DMD最常见,全世界每3500～5000个新生儿中就会有一名患者,女性携带者大多...     

良性假肥大型肌营养不良症患者肺功能的表现特点与康复对策

目的：探讨良性假肥大型肌营养不良症（BMD）患者的肺功能表现特点与康复对策。方法：测定12例BMD患者的肺通气功能并将数据进行统计学处理。分析其临床表现。结果：12例患者的肺通气功能主要指标均值均在正常范围，但1s用力呼气容积与用力肺活量之比值（FEV1／FVC）较正常人群明显增高。结论：FEV1／FVC比例不协调是BMD患者肺通气功能的主要特点，其原因可能与呼吸肌尤其是主要吸气肌膈肌和主要辅助呼气肌腹肌肌力较弱有关，康复锻炼对改善FEV1，／FVC比例的不协调有帮助，应列为BMD患者必做的康复训练。     

进行性肌营养不良误诊断为病毒性肝炎的分析

进行性肌营养不良是一种X性连锁隐性遗传疾病,其中以假性肥大型多见,大多有家族史,病程中常伴发肝功能异常。近年来,我科收治了11例因肝功能异常而疑肝炎患儿,符合进行性肌营养不良的诊断标准[1],现报告如下。1资料与方法11例进行性肌营养不良为1998年1月至2005年9月本院儿肝科     

Calcium activated neutral proteases (milli- and micro-CANP) and endogenous CANP inhibitor of muscle in Duchenne muscular dystrophy (DMD)

Calcium activated neutral protease (milli- and micro-forms) and its endogenous inhibitor have been quantified in muscle from Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients. The specific activities of both the enzymes are found to be significantly elevated. Some of the properties studied indicate that the enzymes from DMD and normal are not qualitatively different. The ratios of milli- to micro-enzyme in normal and disease state suggest that these enzymes have independent roles to play. The absence of a significant increase in the level of the endogenous inhibitor is probably indicative of its mode of regulation, in disease condition.     

Gene diagnosis for nine Chinese patients with DMD/BMD by multiplex ligation‐dependent probe amplification and prenatal diagnosis for one of them

This study aims to perform gene diagnosis for nine patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) and their parents with multiplex ligation‐dependent probe amplification (MLPA), and to carry out prenatal gene diagnosis for one of them. Genomic DNA of the peripheral blood and fetal amniotic fluid cell was extracted from the pedigrees' members with DMD/BMD. Gene diagnosis was performed for theses pedigrees' members using a SALSA KIT. Short tandem repeats (STR) genotyping and X‐linkage analysis were performed for the pedigree members of the fetus, which was used in the prenatal diagnosis. MLPA analysis results show that five of nine patients (DMD‐1, DMD‐2, DMD‐4, DMD‐8, and DMD‐9) with DMD/BMD were found to have several hemizygous exon deletions in the dystrophin gene. The other patients and the fetus did not have any hemizygous deletion or duplication of any exons. The genomic DNA of the fetus was not contaminated by his mother's DNA as identified by STR genotyping. In addition, X‐linkage analysis results show that the only X chromosome of the fetus comes from one of his mother's normal X chromosomes. Combined with STR genotyping and X‐linkage analysis, MLPA is a convenient, highly effective and reliable gene diagnosis technique for congenital genetic disease. J. Clin. Lab. Anal. 23:380–386, 2009. © 2009 Wiley‐Liss, Inc.     

自体骨髓间充质干细胞移植改善进行性肌营养不良症患者运动功能的研究

目的:探讨自体骨髓间充质干细胞移植临床治疗进行性肌营养不良症能否改善患者运动功能。方法:经解放军第四六三医院伦理委员会同意,纳入2007年12月至2009年5月在细胞治疗中心住院的具有完整随访资料的杜氏型肌营养不良症患者332例,均为男性,年龄6～18岁,平均(9.4±6.1)岁;病程2～18年,平均(6.9±5.7)年。患者皮下注射粒细胞集落刺激因子,动员4d后采集骨髓,Percoll梯度离心培养骨髓单个核细胞10～14d,配制浓度为(2～3)×1010/L的细胞混悬液,经静脉及四肢肌肉局部等量移植,单次移植提取的单个核细胞总量为(1.99±1.18)×108,间充质干细胞含量为(1.77±0.84)×108。结果:移植后12个月,332例患者的徒手肌力好转率46.1%,日常生活活动能力好转率81.8%,运动功能好转率70.8%。结论:自体骨髓间充质干细胞移植治疗杜氏型肌营养不良症可在近期增加患者肌力,提高生活能力,改善运动功能。     

自体骨髓和脐血间充质干细胞联合移植治疗杜氏型肌营养不良症疗效分析

目的 探讨自体骨髓间充质干细胞(BMSC)和脐血间充质干细胞(CB-MSC)联合移植治疗杜氏型肌营养不良症临床效果.方法 2007年6月至2009年10月我中心应用自体BMSC和UMSC联合移植治疗杜氏型肌营养不良症患者,并对132例移植满1年的患者采用自身治疗前后对照的方法进行研究.全部患者皮下注射粒细胞集落刺激因子,动员4天后采集骨髓,Percoll梯度离心,提取的单个核细胞(MNC),总量为(5.81±1.82)×108,培养骨髓单个核细胞7～14天,最终得到间充质干细胞含量为(1.88±0.92)×108.应用四肢肌肉内注射的方式进行干细胞移植.采集人脐带血,制备CB-MSC方法同BMSC,应用静脉滴注方式将CB-MSC移植至患者体内.结果 干细胞移植治疗1年后肌力增加者占总患者数的82.6%(109/132).临床升级人数占24.2%(32/132).血清肌酸激酶(CK)降低率81.8%,血清乳酸脱氢酶(LDH)降低率85.6%.结论 自体BMSC和UMSC联合移植可使部分杜氏型肌营养不良症患者肌力改善,生活自理能力增加,血清CK、LDH水平下降,其安全性高,无不良反应,是治疗杜氏型肌营养不良症的一种新方法.     

假肥大型肌营养不良患者肌型肌酸激酶亚型的临床研究

目的：研究假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）患者肌型酸激酶（ＣＫ－ＭＭ）亚型的变化，为早期诊断和评价病情提供依据。方法：采用不连续缓冲体系，在稳流低压下条件下电泳，将ＣＫ－ＭＭ亚型分离、荧光扫描。结果：ＤＭＤ患者在不同阶段的ＣＫ－ＭＭ亚型值均与对照组相比有显著性差异（Ｐ〈０．０５）；ＤＭＤ患者不同阶段的ＭＭ２／ＭＭ１值也有显著性差异（Ｐ〈０．０５）。结论：ＣＫ－ＭＭ亚型的改变是ＤＭＤ患者诊断及判断病情的