染色体t(11;15)平衡易位

先证者男，2天，因其母患妊高症，孕35^ 5周，行剖宫产，出生体重2200g。查体：头颅正常，五官端正，眼、耳鼻无异常，腹软，肝脾不大，肛门正常，阴茎短小，隐睾，上肢，左手掌外翻，右脚内翻，神经系统无阳性发现，患儿患新生儿呼吸窘迫综合征。其母，28岁，系第1次妊娠，孕期无感冒及服药史，无有毒有害物接触史，其父母非近亲结婚，身体均健康。     

《小建中汤》新用验案举隅

汉代张仲景所著《伤寒论·太阳病》篇，经典名方"小建中汤"，由白芍、大枣、桂枝、甘草(蜜炙)、生姜以及饴糖等中药组成，组方严谨，用药精当，配伍灵活，具有温中补虚、和里缓急之效，主治中焦虚寒，肝脾失和，化源不足，阴阳气血不足诸症，对脾胃虚寒所致的拘急疼痛，时痛时缓，按之则适或减，咽干口燥，脉沉涩虚弱无力，或虚劳发热，洒淅恶寒，腹中拘急，手足心热，四肢酸痛，神疲乏力，虚怯少气，脉沉涩或缓弱，或产后、经后腹中拘急疼痛，喜温欲按，虚烦不宁，食欲减退，面色无华，脉沉涩无力等内伤杂病疗效甚佳，应用极为广泛，沿用至今。     

染色体异常携带者预防性优生治疗并经产前诊断后生育正常儿五例

病例：例1：女，30岁。因婚后6年不孕就诊。查体，身高148cm，体重53kg，智力正常，眼距宽，小额，后发际低，颈蹼，双侧乳房发育正常。肘外翻。20岁月经初期，周期3～4个月，量少，妇科检查：外阴幼稚型，阴道窄小，长约6cm，宫颈短小，子宫前位，稍小，双侧附件正常。外周血染色体检查核型为：45，X／47，XXX／46，XX（88％，10％，2％），诊断为Tumer’s综合征。用人工促排卵周期治疗5个疗程后，患者妊娠，胎儿发育正常，孕20—3w取羊水做染色体培养：胎儿染色体核型为46，XX。孕39w宫产1女婴，体重3500g，表型正常。     

脑面部血管瘤病1例报告

病例：患儿，女，6月，主因间断抽搐1天，于2007—06—29来我院就诊。患儿于2007—03—29无明显诱因出现抽搐，表现为双眼向左斜视，口角向左歪斜，左侧肢体抽动，右侧肢体无抽动，意识尚清晰，无口周青紫，无二便失禁，抽搐持续2～3min后自行缓解，共间断抽搐5次，无发热，无呕吐、腹泻，未治疗即来我院就诊，门诊以“癫痫”收住我科。患儿发病以来，精神不振，饮食、睡眠尚可，大小便正常。患儿为足月顺产，无外伤及手术史。入院时查体：体温36．8℃，体格发育正常，意识清晰，前囟平坦，张力正常，右侧面部可见大片状血管痣，无隆起于皮肤，呈紫红色，压可褪色，其余皮肤处未见血管痣，颈软无抵抗，心肺腹及神经系统无阳性体征。     

47，XYY一例

病例：患儿，男，2岁，因特殊面容，智力低下，中枢性协调障碍，有攻击行为就诊。患儿为第1胎1产，足月顺产，分娩时婴儿面部青紫，哭声小，出生体重3．2kg，半岁后发现患儿肌张力低，至今行走不稳，2岁时才会喊爸妈，该患儿经常抓破自己的面部，性情暴躁，常与周围小朋友打架。父33岁，母28岁，父亲身体健康，父母非近亲婚配。母亲曾患过甲亢，服过他巴唑，心得安，服药时间2年余，在服药期间发现不来月经，经检查为早孕，母孕期无有毒有害物质接触史，家族中无特殊记载。     

巨细胞病毒肝炎患儿一例

病例：患儿，女，13岁，患儿平素身体健康，发热7天，体温39℃左右，发热3天后出现腹痛，巩膜黄染，在当地医院未确定诊断来我院．查体精神不振，巩膜轻度黄染，咽部红肿，浅表淋巴结不肿大，心率80次／min，心音有力，双肺呼吸音清，腹软：肝左肋下2．0cm，脾未及，皮肤未见有皮疹及出血点，神经系统检查脑膜刺激症阴性，病理反射未引出射出．     

先天性色痣1例

患儿，男，9岁，2001年8月17日就诊，全身广泛散在黑色斑点，丘疹，斑块9年，患儿出生时即可见全身散在针尖，芝麻大小黑色斑点状皮疹，并随年龄增长而逐渐增多，增多，无自觉症状。患儿一般情况可，身体健康，智力，视力，牙齿等发育正常，父母非近亲结构，无家族史。体格检查：系统检查无明显异常，皮肤情况：皮疹分布全身，头皮，颜面，颈，     

先天性肾上腺性综合征报告1例

病例简介董其，女，20岁，系青海省本地人，因外阴部异常，原发性闭经来裁院就医，13岁起外阴部异常，声音变粗，音哑，体壮，20岁以后症状渐加重，名毛，痤疮．喉结明显，并每个月流鼻血一次。患者身高1．50m，全身肌肉发达，皮下脂肪少，乳房不发育，肥大的阴蒂似阴茎，阴唇呈幼稚型，有阴道及小宫颈．24h尿17-羟5.5mg，尿17酮7．7mg；X染色质阳性，外固血染色体检查，核型均为46，XX，诊断真两性畸形，并行剖腹探查大，术中见子宫呈薄片三角形．明显小于正常，两侧卵巢和输卵管外观无异常．卵巢呈硬结节状，活俭为幼稚性卵巢，来发现类…     

Smith-Lemli-Opity综合征一例

患者　男，１０岁，出生体重２．５ｋｇ，出生时无窒息史。３岁后才会讲简单话语，独立行走，并且发现双髋关节脱位，经石膏固定现已复原。舌系带短行手术，以及双侧隐睾手术。近３年来，喜欢打人，多动，无家族史，父母非近亲结婚。查体：神清，身高１２０ｃｍ，颈软，挤眉弄眼，语言模糊，高腭弓，头小、小颌、睑下垂、内斜、眼球轻度震颤，鼻短并且鼻孔轻度朝上；双耳位低，左耳偏后，紧贴头部，扁平头，后发际低，手指细长，可反扣，胸骨左缘第２肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音，肝脾未及，腹部可见双侧隐睾手术后切口，神经系统检查无异常，…     

教师的良好心理状态是提高教学效果的基础

教师在传授知识的过程中，自身心理状态直接影响教学效果，良好的心理状态能大大提高教学效果。心理学认为，人在心理平衡、心情舒畅的的情况下，就会思维敏捷，记忆清晰，感受力和创造力异常增强，思路更广阔，语言通畅，条理清楚，运用自如，得心应手，工作效果也大大提高；反之，心理状态不佳，情绪低落时，就会出现思维模糊迟钝，记忆力减退，词语不清或颠倒，缺乏逻辑性，讲过的话似乎不妥，写好的字似乎不像，各种能力减退。要想取得理想的教学效果，教师应保持良好的心理状态，并力求做到如下方面：     

47,XY,+22和46,XX,-21,ter rea(21;21)两例染色体异常

例1男，2个月，因“新生儿败血症，26小时无大小便”入院。患儿系第2胎，42周孕，因羊水少行剖腹产，否认窒息抢救史。查体：体温38．5℃，脉搏130次／分，呼吸60次／分。神清，小头，下颌内收，面部怪异。皮肤中度黄染，双眼内眦可见红斑及赘皮，斜视，口唇微绀，腭弓高拱。双耳位低，耳前赘生物，两肺呼吸音粗，心前区可闻及Ⅲ Sm杂音，脐周红，无物分泌。小阴茎，右侧未触及睾丸，右手肘外翻，肌张力低下，双手通贯掌。     

成年先天性膀胱外翻合并子宫脱垂一例

１患者，２０岁，农民，未婚，因会阴部包块、滴尿２０年于１９９７年３月１７日入院。２０年前即出生时被父母发现（在家自产）该婴儿脐带长在会阴部，并附着在一个较鸽蛋大的包块上，包块上有两小孔，溢尿，随着年龄增长，包块逐渐成长．近一年多来感腰部胀痛，衣裤昼夜尿湿，臭味难忍，既往体健，生长于农村，父亲身高 １６０ ｃｍ，母亲 １３０ ｃｍ，智力发育低下，患者系第六胎孕，足月产，出生时体重 ３ ｋｇ，１８岁月经来潮，周期及经量基本正常，两个姐姐身高 １６０ｃｍ，发育正常，查体：身高 １３０ ｃｍ，侏儒状。无肚脐，两…     

宫外孕输卵管绒毛膜癌一例分析

病例：患者26岁，已婚未育。因停经74d，阴道不规则出血25d，下腹痛10d于2005年10月21日入院。患者平素月经规则，末次月经2005年8月7号。2005年9月1号起出现阴道出血，色鲜红，量少，时有时无：淋漓不净。当地中药治疗，9月26日阴道出血止。期间无腹痛，无咳嗽、咯血。近10d感下腹隐痛，持续性伴肛门坠胀感。妇检：外阴已婚式，阴道畅，宫颈光，举痛，子宫前位，正常大小，质中，活动，无压痛，左附件增厚，压痛，右附件未及包块，无压痛，B超示：子宫前位，大小正常范围，子宫回声欠均匀，     

自然流产与染色体异常（附324对夫妇染色体分析）

采用外周血淋巴细胞培养技术对324对自然流产夫妇作染色体分析，检出异常染色体核型28例，阳性率为4．32％，涉及到异常染色体有1，3，4，5．6．7，8，9，10，11，13，14，18，21，22号及X，Y共17条，本文结合临床分析．阐述了不同类型的染色体异常与自然流产的关系，提示了细胞遗传学检查对自然流产的诊治有重要指导意义。     

嘉兴地区80例极低体重儿临床分析

目的：为进一步提高极低体重儿治愈率减少并发症，方法：5年来对80例早产极低体重儿临床资料进行分析。结果：早产原因为多胎，胎膜早破，胎盘因素，妊高征、发热等因素，并发症，肺炎，缺氧缺血性脑病，颅内出血，肺透明膜病，窒息，硬肿症等，死亡主要原因肺透明膜病，颅内出血，其次为肺炎，先天性畸形。结论：加强孕期保健，建立NICU系统，治疗关键主要是呼吸，感染，营养三方面，同时加强基层医务力量，做好出院后随访和指导工作。     

获得性免疫缺陷综合征（AIDS）合并播散性弓形虫病尸…

报道美国纽约地区９例播散性弓形虫病尸检材料，均有脑部病变，８例累及心脏，４例累及肺脏，尚见胰腺，消化道，甲状腺，淋巴结，泌尿生殖器管等受累。其中形虫性脑炎９例，心肌炎４例，肺炎３例，仅脑炎，肺炎发生症状，经脑ＣＴ扫描，弓形虫抗体测定提示本病，并经涂片，骨髓活检和尸检证实，以查见弓形虫为依据，临床以神经精神症状和肺部感染症状为主。病变分为静止（潜伏），组织坏死，炎症反应及增生修复四种状态，强调囊型弓     

染色体t（9；14）易位一家系

染色体ｔ（９；１４）易位一家系李永刚，张燕萍，邬俊玲先证者男，１２岁，系第１胎足月顺产，出生体重２４００ｇ，因智力低下，行为不能自制要求做染色体检查。体检：身高１２０ｃｍ，体重２６ｋｇ，智力中度发育迟缓，好动，舟状头，老人脸，发际低，眼睑开口朝下，淡...     

男性不育染色体罗伯逊易位1例报告

病例报告 张某，男，27岁，巳婚，因婚后三年不育来我院就诊，对答切题流利，性生活大致正常，每次性生活有精液排出，家族中无不育症及其它畸形患者，无腮腺炎病史．体检：患者身高180cm，体健，有喉结，四肢无畸形，腋毛、阴毛发育正常，阴茎正常，卑丸略小。     

脆性X综合征一家系

先证者（Ⅲ6）男，43岁，在遗传病调查中发现长脸、前额突出、头围大、眼距正常，厚唇，招风耳，骨关节松弛，巨睾，平足，胆怯孤僻，智力低下，不能记数，多动烦躁，语言轻度障碍，声音异常，睡眠不正常，易醒，注意力不能集中。     

染色体核型异常一家系两例

患儿 男，出生3天，38^＋6周孕顺产，体重3500g，眼距宽，鼻梁塌，耳位低，耳廓小，中指和小指各只有两个指节，草鞋足，脚底发绀，肌张力低，脐疝。