口-颜面-指(趾)综合征Ⅵ型(Varadi 综合征)的进一步临床描述

口-颜面-指(趾)综合征(OFDS)按其临床表现的不同,至少可分为7种类型。 OFDS通常都有腭异常,眼距宽,多指(趾)、短指(趾)、弯指(趾)或并指(趾)畸形。OFDS矶型除有上述的一些异常表现外,患者尚有小脑异常。本文通过对三例无血缘     

胎儿外形特征的观察Ⅱ

用9周-足月的胎儿662例,观察了耳廓、指(趾)甲、胎毛、头发、眉毛、睫毛等表皮衍生物的胎龄变化情况.认为耳廓的硬度和耳廓形态的变化为一较好的评估胎龄体徵之一.     

疼痛管理配合心理疏导对缓解甲沟炎患者疼痛的效果观察

目的:观察疼痛管理配合心理疏导对甲沟炎患者的影响。方法:选取我院2017年1月-2018年1月收治的趾(指)甲沟炎术后或甲沟炎早期需每日换药治疗的患者233例。根据干预方法不同分为对照组(n=110)和观察组(n=123),前者采用常规干预,后者实施疼痛管理联合心理疏导。观察两组患者换药效果、换药时间及患趾(指)愈合时间,了解换药后一个月患趾疼痛、感染、复发情况发生率,比较干预前后视觉模拟疼痛评分法(VAS)、焦虑自评量表(SAS)评分。结果:观察组的换药时间较对照组缩短,换药次数较对照组减少,均有统计学意义(t=-13.17,-20.85;P0.05);观察组换药效果有效率为80.49%显著高于对照组的60.00%,有统计学差异(χ~2=11.79,P0.05);观察组患趾(指)出现疼痛、感染、复发的发生率(14.63%、4.07%、2.44%)均低于对照组(30.00%、14.55%、9.09%),有统计学意义(χ~2=8.02,7.78,4.88;P0.05);观察组治疗后VAS、SAS评分均低于对照组,有统计学差异(t=-29.02,-19.00;P0.05)。结论:在甲沟炎患者换药前进行心理疏导,换药期间应用疼痛管理进行干预,可降低患者对疼痛的感应,缓解患者紧张、焦虑等负面情绪。     

指,趾甲复合瓣移植的解剖学基础

在77只(足40,手37)标本上观察了指、趾甲及其周围组织的血供规律。甲床根部的血供来自指、趾两侧的动脉(指固有动脉或趾底动脉)横行吻合支形成的动脉弓的分支;甲床两侧血供来自指固有动脉或趾底动脉甲床支。血管进入甲床后互相吻合形成稠密的血管网。根据解剖学观察,建议临床可有选择地开展吻合血管的术式。指甲床血管较趾甲床血管要粗,这可能是指甲生长较快的原因之一。     

新生儿趾骨数目的观察

趾骨数目的多少与先天性发育有关,国内万玉碧等曾对此进行了研究。本文对106例(男60、女46)新生儿尸体下肢标本进行了观察,以期为国人体质调查进一步积累资料。现将观察结果报道如下:1.两块趾骨的第三、四、五趾的出现率第三趾有两块趾骨者2例(男2),出现率为1.89±1.32%;第四趾有两块趾骨者24例(男11、女13),出现率为22.64±4.06%;第五趾有两块趾骨者77例(男43、女34),出现率为72.64±4.33%。经统计学处理发现,男女之间两块趾骨的出现率无显著性差异。2.两块趾骨的趾的出现类型:对称型是指两块趾骨的趾出现于双侧相同序数的趾,共14例,占58.33%;非对称型是指两块趾骨的趾出     

平阴地区出生缺陷调查分析

目的对平阴县出生缺陷发生的种类进行分析,为进一步探讨出生缺陷的病因提出相关危险因素的病因假设,以便更好的做好出生缺陷预防工作。方法对6年间出生缺陷病例进行回顾性调查分析。应用描述性统计的方法分析出生缺陷的种类。结果2001~2006年间各类出生缺陷中前5位分别是指(趾)畸形(24.39%)、先天性心脏病(11.22%)、先天性脑积水(10.24%)、肾脏不发育或发育不全(8.78%)、总唇裂和腭裂(各占7.80%)。神经管畸形(主要包括无脑畸形、脊髓脊膜膨出、脑膜膨出和脊柱裂)总数少于指(趾)畸形。结论各类出生缺陷中以指(趾)畸形为主。出生缺陷的防治应加强一级预防,并应采用B超、生化等手段做好二级预防,早期筛查畸形儿,早期处理。     

构建趾深屈肌腱横断模型:移植腱周膜预防肌腱粘连

背景:肌腱修复术后肌腱与周围组织的粘连问题一直是临床工作中难以解决的问题之一。目的:构建雌性来亨鸡制备双爪第3趾趾深屈肌腱横断模型,研究腱周膜移植对预防肌腱术后粘连的作用。方法:造模成功后,左爪第3趾为实验组1,肌腱切断后缝合,取鸡同侧第4趾趾深屈肌腱腱周膜包绕实验组1肌腱吻合端,左爪第4趾为实验组2直接缝合皮肤。右爪第3趾为对照组1,肌腱切断后缝合,不修复腱周膜;右爪第4趾手术不损伤腱周膜为对照组2,肌腱进行大体观察和组织学观察。结果与结论:术后28 d,来亨鸡肌腱大体观察及组织学观察采用Kruskal-WallisH和Nemenyi检验两两比较,实验组1术后效果优于对照组1(P0.05),但较对照组2及实验组2略差(P0.05);实验组2术后效果优于对照组1组(P0.05),与对照组2比较,差异不显著(P0.05)。屈趾功能采用LSD-t检验两两比较,实验组1术后效果优于对照组1(P0.05),但较对照组2及实验组2略差(P0.05),实验组2术后效果优于对照组1(P0.05),与对照组2比较,差异不显著(P0.05)。结果提示,腱周膜移植可以有效预防术后肌腱粘连,切取腱周膜对正常肌腱滑动影响不大。     

人类HOX基因改变导致肢体畸形的研究进展

像大多数脊椎动物,人类由39个HOX基因组成4个基因蔟。HOX基因在胚胎发育过程中 编码对肢体形态形成有十分重要意义的一系列转录因子,在中枢神经系统、中轴骨、胃肠道、尿殖管、外 生殖器和肢体发育中具有重要作用。遗传性肢体畸形有单纯性多指(趾)、单纯性并指(趾)、短指、并指 (趾)多指(趾)和并指(趾)缺指(趾)等。现已知多数不同类型的肢体畸形主要是由HOX基因尤其是 HOXD13和HOXA13基因不同突变引起,包括多聚丙氨酸链重复、无义突变、错义突变。肢体畸形也可 能由于包含HOXD和HOXA基因蔟在内的染色体缺失引起。也可能是由于影响单个或多个HOX基因 的调节突变引起。     

双侧六指、趾畸形1例

在局部解剖的过程中,发现1例男性成人尸体标本双侧六指、趾(图1),其发育正常,尸长187cm.,第6小指、趾的皮肤、指(趾)甲完整,色泽正常,指(趾)骨形态结构正常。测量结果如下:     

指(趾)纤维黏液瘤(浅表性肢端纤维黏液瘤)124例病理分析

指(趾)纤维黏液瘤(Fetsch等首先以肢端表面纤维黏液瘤报道)是一种独特的好发于手或足甲下或甲周的软组织肿瘤。本文回顾性分析124例指(趾)纤维黏液瘤,详细阐释其临床、组织学和免疫组化特征。临床特征:男性略多于女性(男∶女为1.3∶1),年龄4～86岁,(平均48岁)。常     

人类HOX基因改变导致肢体畸形的研究进展

像大多数脊椎动物，人类由39个HOX基因组成4个基因蔟。HOX基因在胚胎发育过程中编码对肢体形态形成有十分重要意义的一系列转录因子，在中枢神经系统、中轴骨、胃肠道、尿殖管、外生殖器和肢体发育中具有重要作用。遗传性肢体畸形有单纯性多指(趾)、单纯性并指(趾)、短指、并指(趾)多指(趾)和并指(趾)缺指(趾)等。现已知多数不同类型的肢体畸形主要是由HOX基因尤其是HOXD13和HOXA13基因不同突变引起，包括多聚丙氨酸链重复、无义突变、错义突变。肢体畸形也可能由于包含HOXD和HOXA基因蔟在内的染色体缺失引起。也可能是由于影响单个或多个HOX基因的调节突变引起。     

先天性指(趾)畸形一家系五例

先证者男,6岁。智力及语言正常,左、右双手桡侧六指,右手伴第四、五指并指且并指完全,双脚第五趾多趾,常规外周血染色体核型为46,XY,根据上述体征该患儿诊断为先天性指(趾)畸形。家系调查:4代中有5人发病,分别是先证者和曾祖母、祖父、父亲、叔叔。曾祖母双脚六趾,祖父双手六指;祖父与祖母为表兄妹近亲结婚,先证者父亲双手六指,右脚六趾伴双脚第二、三趾并趾,并趾完全;先证者叔叔双手、双脚六指(趾),见图1。讨论人类先天性指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病,人类胚胎发育从第4周末开始在腹外侧壁上出现两对隆起,即上肢芽和下肢芽,经过一…     

指(趾)纤维骨性假瘤临床病理分析

目的 探讨指(趾)纤维骨性假瘤(fibroosseous pseudotumor,FP)的临床病理特点、诊断、鉴别诊断及生物学特征.方法 收集9例指(趾)FP资料,进行组织病理学和免疫表型观察.结果 9例FP男女比为7:2,平均年龄为24.8岁,部位分别为指2例、掌2例、趾3例和足跟2例.临床上以局部肿胀或肿块伴疼痛为主.镜检:病变主要由增生的梭形细胞及散在的不规则骨组织构成且伴间质胶原化.梭形细胞形态较温和,偶见核分裂象.其中2例梭形细胞丰富,细胞肥胖,轻度异型性,核较大,卵圆形或梭形,见较多核分裂象.免疫表型:梭形细胞及骨母细胞表达vimentin,Ki-67<1%+,α-SMA、actin、S-100、desmin、cK和EMA均阴性.9例FP患者术后随访,一般情况良好,未见复发.结论 指(趾)FP是一种罕见的、好发于指(趾)的良性增生性病变.熟悉FP的临床病理学特征对避免将其误诊为恶性肿瘤具有重要的意义.     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.