异常血红蛋白病研究取得进展

人体血红蛋白病是由于体内血红蛋白生物合成异常所致的遗传性“分子病”,其根本原因是有关的遗传基因突变。异常血红蛋白的研究对遗传规律的阐明,人种迁徙历程的了解,临床用药的禁忌,以及婚姻的指导等,都有着重要的理     

异常血红蛋白病的诊断

<正> 血红蛋白病是血红蛋白的结构和合成异常的一种遗传性分子病,它包括异常血红蛋白病和地中海贫血两大类。本病的危害性主要表现为溶血性贫血。严重者造成夭折,死胎;轻型病例可无临床表现,但其有病基因可以代代相传,其子女的发病率可达25～50%。如果两个轻型患者婚配后,会生出重型的有病子女,而成为家庭和社会负担。这种较为常见的遗 传病已列为世界六大疾病之一,据世界卫生组织(WHO)统计,全世界约有一亿以上人口携带血红蛋白病的基     

丽水地区2304名畬族人异常血红蛋白病的初步调查

异常血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构异常而引起的一种常见的遗传性分子病。据世界卫生组织(WHO)估计,全世界携带异常血红蛋白基因的人有一亿多人,列为世界六大疾病之一。1980年,我国十七个省、市、自治区对123,437名汉、蒙、回、满、苗、黎、维吾尔、哈萨克等二十个民族进行血红蛋白病普查结果,发现血红蛋白病315例,发现率为2.55‰。但对于畬族中异常血红蛋白的发病情况至今未见报道。我们于1981年7月首次对浙江省丽水县2,304名畬族人进行了异常血红蛋白病的普查,现报道如下:     

异常血红蛋白病的诊断要点

近年来,我国小儿血液病学在基础科研与临床防治方面均取得较大进展。本刊第6期发表小儿血液病专家秦振庭教授的"我国小儿血液病防治展望"一文,向读者简要地介绍了各种常见小儿血液病的病因与防治原则。从本期起,分两期连载专家专题笔谈,供读者了解有关小儿血液病学的研究与临床新进展。     

百色地区血红蛋白病的初步调查

<正> 血红蛋白病是一种血红蛋白分子结构异常或合成速率改变所致的遗传性疾病,在世界上分布较广,我国沿海及南方地区均不断有所报导,尤以广东、广西、四川等省为常见。我们于1980年5～8月在百色地区二县一镇(隆林、田阳县及百色镇)对苗、壮、汉、彝等各民族1851人进行了初步调查,现将调查情况报导如下: 调查对象及方法     

重庆地区16972例异常血红蛋白病调查报告

本文报告重庆市部份县进行异常血红蛋白病普查结果，共调查16，972例，发现异常血红蛋白病48例，发生率为0.28％。并对异常血红蛋白病在城镇和农村的发生率进行了分析。     

异常血红蛋白的研究

作者对普查出的异常血红蛋白进行了异丙醇和享氏小体生成率实验,抗碱血红蛋白和H包涵体测定及酸洗脱实验。结果均在正常范围,表明这些异常血红蛋白较为稳定,并排除了地中海贫血的可能。同时还进行了异常血红蛋白含量测定及肽链的柱层析解离,结果证明为β链异常。     

黑龙江省异常血红蛋白的研究 Ⅳ.朝鲜族异常血红蛋白调查报告

黑龙江省汉族人中异常 Hb 发生情况已有报道。国内朝鲜族异常 Hb 尚未见报道。我们于1981年10月调查了牡丹江市和宁安县朝鲜族中小学生2,133人,发现异常 Hb 两例,现将调查结果报告如下。材料与方法调查对象为牡丹江市一所中学和     

重庆地区26350人异常血红蛋白病普查报告

作者对重庆市7县26350人进行了异常血红蛋白(Hb)病普查,发现异常 Hb 病73例,检出率为0.277%。其中1例电泳迁移率相当于 HbG,化学结构分析证明其α链 N端第2位的亮氨酸被精氨酸替代,命名为 Hb 重庆(Hb Chong qing);另1例快速异常 Hb,其电泳迁移率相当于 Hbj 组,经化学结构分析证明其α链第16位赖氨酸残基被甲硫氨酸残基替代,命名为 Hb 哈尔滨(α_(16)[A_(14)]Lys→Met)。此两型为世界范围内首次发现。     

7370人群中异常血红蛋白病的调查报告

为了摸清海南部份地区异常血红蛋白病的发生率和民族分布情况,于1980～1981年对四个国营农场12所中小学校的学生和部分职工进行了普查,现将结果报告如下:对象与方法一、对象:中小学在校学生:部分职工,幼儿园学令前儿童共7370人,汉族6812人,黎族361人,壮、回、满族207人,籍贯     

血红蛋白与血红蛋白病

红细胞中的血红蛋白(Hb)是来回于肺和组织间运输O_2和CO_2的一种载体。由于取材、提纯、测定方便,成为生化工作者和临床医生的重要研究对象。HbS的指纹术分析,证明此种血红蛋白病的本质是分子中一个氨基酸被置换,此种分子病发生的基础是基因突变,大量异常Hb的的调查分析发展了医学遗传学,也为人类学积累了资料。所以异常Hb的研究也是遗传学工作者的课题。     

百色地区异型血红蛋白病9例初步报告

<正> 新中国成立后,血红蛋白病的研究受到重视并获得迅速进展。除对地中海贫血综合征作了深入调查研究外,还发现多种类型异型血红蛋白。据统计,我国目前发现的异型血红蛋白已达20余种。广西不仅是地中海贫血综合征的高发区,而且还发现几种少见的异型血红蛋白。百色地区为多种少数民族聚居地,血红蛋白病的发生情况如何,至今尚无文献报导。为此,我们在百色镇、田阳县和隆林县各族人民中进行了首次调查,发现血红蛋白病91例,本文报导其中异型血红蛋白病9例的调查结果。对象及方法见“百色地区血红蛋白病初步调查”一文。     

血红蛋白病

血红蛋白病是血红蛋白(Hb)合成异常的一种遗传性疾病,包括异常血红蛋白病和地中海贫血。近20年来,随着对血红蛋白研究的不断发展,发现的异常Hb已超过300余种,而且新的种类还不断被发现,据统计,全世界血红蛋白病基因携带者有一亿多人。我国人患血红蛋白病者也不少见。地中海贫血在华南地区是一种常见病,异常血红蛋白病在广西、广东、台湾、内蒙古等省(区)和海外华侨中也屡有发现,在我国人中发现的异常血红蛋白已有30种,新的类型还在陆续发现。     

血红蛋白病

血红蛋白病是血红蛋白合成异常的一种遗传性疾病,包括地中海贫血和异常血红蛋白综合症.据不完全统计,全世界血红蛋白病基因携带者有一亿多人.本病分布广泛,以地中海沿岸,东南亚地区及海外华     

黑龙江省异常血红蛋白的研究 Ⅲ.3,200名中小学生异常血红蛋白调查报告

我国异常血红蛋白的调查研究开始于1964年,前些年曾发现30余种异常血红蛋白,但均未作结构分析,近年来北京、上海等地开始用“指纹法”(高压电泳——层析双向分离法)进行异常血红蛋白结构分析。已发现的异常血红蛋白主要分布在南方沿海省份和内蒙等地,东北地区未见     

血红蛋白分子病的初步研究

血红蛋白分子病研究是医学遗传学的重要课题。人体每个红细胞含有约2亿8千万个血红蛋白分子,每个血红蛋白分子由4条肽链共574个氨基酸组成。分子中任何一个氨基酸发生变化都会产生异常血红蛋白,导致血红蛋白分子病。血红蛋白分子病是一种遗传疾病,据联合国卫生组织估计,全世界约有一亿人带有此病的遗传因子(基因),因此研究血红蛋白病具有重大的理论意义和临床价值,也要求采用分子水平的精密分析技术进行研究探索。上海市儿童医院医学遗传研究室科研人员,学习外国先进科学技术,结合自己实验室的特点,悉心钻研,埋头苦干,终于掌握了血红蛋白分子结构的分析技术,由此可以鉴定出病人的血红蛋白分子中单个氨基酸的异常,填补     

异常血红蛋白一级结构分析研究

<正> 我们于1984～1985年5月对阜阳地区11个县(市)进行了15,270人的调查,检出异常血红蛋白首证者31例,发生率为0.203％。对其中11例进行了结构分析。方法与材料采取受检者全血,以ACD保养液抗凝,用常法制备血红蛋白溶液,进行血红蛋白一级结构分析。本组11例中有HbJ3例,HbG7例及HbE1例。结果与讨论首证者血液学检查,除白细胞有个别波动外,其他血象检查多属正常,且未发现临床症状。首证者家系调查,均在双亲之一发现了与首证者同样的异常血红蛋白,显示与性别无关的常染色体显性遗传。特别指出的是有HbG家