脊髓延髓肌萎缩症临床及电生理特点分析

目的分析5例脊髓延髓肌萎缩症患者的临床特征,以便临床医生对该病的认识。方法收集基因确诊的5例脊髓延髓肌萎缩症患者的临床资料,分析其临床特点及血清性激素、各生化指标水平、脑脊液及肌电图特点。结果脊髓延髓肌萎缩症患者青年发病,病情进展缓慢。神经系统表现为以肢体近端和延髓部受累为主的瘫痪。舌肌受累较早,运动功能损害较轻。血清睾酮(969.3±234.9ng/dl)、雌二醇(57.1±5.3pg/ml)水平增高,男性乳腺发育出现在病史较长的患者。三核苷酸(CAG)重复序列数目43～51(平均47.2±3.6pg/ml)。患者的肌酸激酶(CK,481.8±264.8 IU/L)均增高,脑脊液检查均正常。肌电图为广泛神经源性损害。结论脊髓延髓肌萎缩症患者的早期症状不典型,易误诊,临床特征为青年起病,缓慢加重,以肢体近端无力为主的瘫痪。     

诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症一例

<正>脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,以近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩为主要临床表现,发病率约为1/10000,人群携带率约为1/50,是导致婴幼儿早期死亡的最常见的一种遗传性神经肌肉病^[1-2]。根据患者起病时间和所能达到的最大运动功能,SMA可分为5种类型,以Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型最常见。0型是该疾病最严重的形式,常于出生后数周内死亡;Ⅰ型最严重,     

脊髓性肌萎缩症Ⅱ型患者1例并文献复习

<正>脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种会引起婴儿死亡的遗传性疾病,其发病率在活产婴儿中约为1/11000,以脊髓前角细胞退化所致的进行性肌肉无力和萎缩为特点,是一种罕见的神经肌肉疾病~([1])。现将我院门诊就诊的1例患者报道如下:1临床资料患者,男,27岁,因"乏力、肌肉萎缩26y"于2017年4月17日于我院就诊。家属代诉患者6月龄时无明显诱因出现     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断

用于脊髓性肌萎缩症基因诊断的方法主要有连锁分析、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)术、错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析、SMN基因定量分析、SMN1基因内突变分析及单倍体分析。晚近,产前诊断和植入前诊断又成为该病的研究热点。     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断

我们运用错配 PCR- RFLP方法对脊髓性肌萎缩症 ( SMA)患者和对照组进行了基因诊断的研究。结果发现临床诊断为 SMA的患儿 10例中有 9例出现端粒 SMN基因缺失而确认为阳性 ,1例阴性 ;正常家系成员 2 0例及正常对照组 2 0例均为阴性。此与国外报道相符。该法特异性高、敏感性好 ,实用可靠 ,适用于 SMA的基因诊断和胎儿的产前诊断     

慢性脊髓性肌萎缩症的临床和肌活检

文章报道２４例慢性脊髓性肌萎缩症，其中婴儿型、少年型、成年型慢性近端型分别为５例、２例及１３例，面肩肱型２例，远端型和肩腓型各１例。本病主要临床表现为肌无力、肌萎缩和不同程度的肌束震颤，锥体束和周围神经一般不受累。各型肌萎缩的部位不同。３例患者伴有ＣＰＫ浓度增高。除２例肌电图正常外，其余表现为失神经性改变。光镜提示神经原性萎缩。电镜下见肌原纤维数量减少，Ｚ线变粗或波浪状以及线粒体和内质网肿胀。     

X-连锁脊髓延髓部肌萎缩症一家系

临床资料该家系中的先证者为男性,46岁,因“四肢乏力9年余,加重伴言语不清,饮水呛咳,双下肢麻木4年”于2005年7月20日入我院.患者9年前首先出现双下肢无力,但程度轻,而后逐渐发展至双上肢近端无力.近4年肌无力加重,同时出现四肢近端肌肉萎缩,吞咽困难,饮水呛咳,活动后呼吸急促,伴有肉跳感及双下肢足底麻木.查体：舌肌萎缩,咽反射（-）,软腭抬升差.四肢腱反射不能引出,近端肌力Ⅳ级,远端Ⅴ级,病理征（-）,左下肢深感觉稍减退.冈上肌、冈下肌、股四头肌及臀肌萎缩.右侧乳房增生.辅助检查：神经传导速度检查：运动神经传导速度明显减慢,感觉神经传导速度轻微改变;肌电图：单位动作电位的时限增宽,波幅增高（巨大电位）.结论为广泛神经元损害,周围神经传导功能受损.实验室检查：肌酸激酶（CK）1338U/L,肌酸激酶同工酶（CK-MB）27.7 U/L,乳酸脱氢酶（LDH）210 U/L.腓骨肌活检见肌纤维萎缩,脂肪组织增生.胸部CT示右侧乳腺增生,右侧腋窝多个淋巴结肿大.     

脊髓性肌萎缩症的最新诊疗进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于SMN蛋白缺乏进而导致脊髓前角细胞损害为主、全身多系统受累的常染色体隐性遗传病。文中的SMA特指5q型SMA。由于该病致残率高,病情迁延,严重影响患者的生活质量,给家庭核医疗带来沉重负担,因此早诊断早治疗十分重要。近年来,疾病修正治疗药物在国内外陆续获批上市,改变了SMA的自然病程,已有多项临床研究证实其疗效及安全性。文中汇总了最新的SMA诊疗证据,以期增加临床医生对SMA疾病的认识,并为未来相关研究的开展带来启发。     

脊髓延髓肌萎缩症一家系患者的临床、电生理及分子遗传学特点

目的 通过分析2例脊髓延髓肌萎缩症 (SBMA)患者的临床表现并进行相关文献复习, 比较全面地认识SBMA的临床特点、发病机制、病理特点及诊断与鉴别诊断要点,提高SBMA诊断率.方法 对临床疑似SBMA的兄弟两人的临床和肌电图特点进行分析,并检测其雄激素受体(AR)基因第一外显子三核苷酸(CAG)串联重复情况.结合文献,总结SBMA的临床特点、病理基础和发生机制. 结果 2例患者均具有典型SBMA临床表现,AR基因CAG重复数均为49,可诊断为SBMA. 结论熟悉SBMA的临床特征,早期进行基因检测,可提高该病的诊断率.     

脊髓性肌萎缩症的快速基因诊断研究

目的研究我国近端型脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）患者的运动神经元生存基因（ＳＭＮ）外显子的缺失情况,探讨其快速基因诊断的可行性和临床应用价值。方法应用ＰＣＲ－酶切法检测２６例确诊的ＳＭＡ患者及２０名正常对照ＳＭＮ基因的第７、８号外显子的缺失情况。结果在２６例及２５例患者中,分别发现缺失了端粒ＳＭＮ基因（ＳＭＮ１）的第７和８号外显子,缺失率达１００％（２６／２６）和９６％（２５／２６）,而正常对照及患者的家系成员均未发现外显子缺失。结论应用ＰＣＲ－酶切法检测ＳＭＮ１基因缺失从而进行ＳＭＡ患者的基因诊断,具有准确、简便和快速的优点。     

成人型近端脊髓性肌萎缩症的临床和肌肉病理学研究

目的 总结成人型近端脊髓性肌萎缩症(ASMA)临床和肌肉病理学特征，以提高对ASMA的认识。方法 对27例完成肌肉活检的ASMA患者进行临床及肌肉病理学分析。结果 该病多于45岁左右发病，起病及进展均缓慢，主要表现为近端肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤，锥体束和周围神经一般不受累。4例患者肌酶增高。所有患者肌电图检查示神经源性损害，其中2例伴肌源性改变。肌肉活检光镜下见神经源性肌萎缩，其中3例伴肌源性损害。电镜下见肌原纤维数量减少、排列紊乱、部分断裂，Z线变粗或呈波浪样以及肌核聚集。结论 结合临床表现进行肌肉活检对ASMA诊断及鉴别诊断具有重要价值。     

脊髓性肌萎缩症基因诊断

目的探讨中国人儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因序列、基因缺失情况及错配聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)技术在儿童型SMA基因诊断中的价值。方法应用错配PCRRFLP分析对34例拟诊为儿童型SMA(Ⅰ型18例,Ⅱ型11例,Ⅲ型5例)的患者、20名SMA患者的健康家系成员及20名健康人进行运动神经元存活基因(SMN)7号外显子缺失检测,并选择1例SMA患者的SMNc和1例健康人的SMNt基因7号外显子进行基因测序。结果34例拟诊SMA患者31例(91.2%)有SMNt7号外显子缺失,其中Ⅰ型18例,Ⅱ型10例,Ⅲ型3例,所有健康人均无SMN7号外显子缺失。SMNc和SMNt基因7号外显子测序长度均为187bp,两者的序列只有1个碱基的差异(T→C),与国外报道一致。结论中国人儿童型SMA基因序列与国外报道一致,Ⅰ～Ⅱ型基因缺失频率高,Ⅲ型缺失频率较低,错配PCRRFLP可作为诊断Ⅰ、Ⅱ型SMA的有效手段。     

儿童型脊髓性肌萎缩症致病基因与表型关系的研究进展

儿童型脊髓性肌萎缩症的致病基因SMN已被克隆,该基因有两个几乎相同的拷贝SMN-T(端粒侧SMN)和SMN-C(着丝粒侧SMN)。目前,有关脊髓性肌萎缩症临床表型差异的遗传基础尚不十分清楚。研究表明,SMN-T基因缺失或点突变是导致发病的决定性因素,SMN-T的突变方式及基因型、SMN-C拷贝数及NAIP的功能和缺失与否与表型有关。     

成人型脊髓性肌萎缩症临床及遗传学研究

目的总结成人型脊髓性肌萎缩症(SMA,Ⅳ)的临床及遗传学特征。方法收集46例经肌肉活检证实的SMAⅣ进行临床和病理学分析,并对其中3个家系进行遗传学分析。结果SMAⅣ平均发病年龄38.7岁,起病与进展隐匿,预后相对良好,以四肢近端肌萎缩无力为主,肌电图(EMG)检查示神经源性损害,肌活检示小群性肌萎缩,其中2个家系分别为常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传。结论依据临床表现、肌肉病理可确诊SMAⅣ。     

X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理和基因研究

目的研究X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理及基因特点,提高对该病的认识。方法总结6例患者的临床资料,肌肉活检病理结果;雄激素受体基因第1外显子的基因检测结果。结果 6例患者均男性,平均发病年龄为42岁。所有患者均以双下肢无力起病,逐渐累及上肢及延髓肌肉;其中2例患者出现感觉障碍,5例患者有内分泌系统损害表现;患者血清肌酸激酶水平2¹0倍增高;肌电图呈广泛的神经源性损害,3例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常,以感觉神经动作电位波幅下降为主。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为3910倍增高;肌电图呈广泛的神经源性损害,3例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常,以感觉神经动作电位波幅下降为主。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为39⁴9次。结论肢体近端及球部肌无力萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累是该病的主要临床表现,雄激素受体基因1号外显子的基因检测是重要的诊断依据。     

SMN蛋白与脊髓性肌萎缩症的研究进展

本文着重就SMN蛋白分布、结构、功能及其与脊髓性肌萎缩症(SMA)的关系进行了综述.而深入研究SMN蛋白的表达及其功能,对于深入研究SMA的发病机制有重要意义.调控SMN2基因表达,促进全长SMN蛋白产生,有望为治疗SMA开辟新途径.     

SMN蛋白与脊髓性肌萎缩症的研究进展

本文着重就SMN蛋白分布、结构、功能及其与脊髓性肌萎缩症 (SMA)的关系进行了综述。而深入研究SMN蛋白的表达及其功能 ,对于深入研究SMA的发病机制有重要意义。调控SMN2基因表达 ,促进全长SMN蛋白产生 ,有望为治疗SMA开辟新途径。     

单链构象多态技术检测脊髓性肌萎缩症基因缺失

目的探讨中国人脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）基因诊断的可行性。方法应用聚合酶链反应单链构象多态（ＰＣＲＳＳＣＰ）技术研究来自１６个家系的２０例ＳＭＡ患者及２０名正常对照的运动神经元生存（ＳＭＮ）基因的第７、８号外显子的缺失情况。结果２０例患者均缺失端粒ＳＭＮ（ＳＭＮＴ）基因的第７号外显子，１９例患者缺失第８号外显子，而正常对照均无外显子缺失。结论应用直接检测ＳＭＮＴ基因缺失的方法可准确快速地诊断中国人ＳＭＡ患者     

聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术在儿童型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用

目的 探讨聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断中的价值。方法 应用PCR—RFLP技术对20例Ⅰ～Ⅲ型SMA患者及15名健康人进行SMN基因第7、第8号外显子的缺失检测。结果 7例Ⅰ型SMA患者的SMN基因第7、第8外显子全部缺失；Ⅱ型SMA患者5例，其SMN基因第7外显子全部缺失，第8外显子有4例缺失；而在8例Ⅲ型患者中只有1例检出第7、第8外显子缺失；所有健康人均无SMN基因第7、第8外显子的缺失。结论：PCR—RFLP技术可作为诊断Ⅰ、Ⅱ型SMA的有效手段，而Ⅲ型SMA患者的基因诊断尚需谨慎。