老年高血压患者CCR基因多态性研究

目的探索中国老年汉族人群中CCR5和CCR2基因多态性与原发性高血压的相关性。方法入选的高血压患者(n=187)和非高血压对照者(n=98)均为中国老年汉族人群,提取外周血基因组DNA。采用PCR法检测CCR5Δ32突变,PCR-测序法检测CCR2-64I基因型。结果所有被研究者中均未发现CCR5Δ32突变基因型。高血压组中CCR2-64I杂合子59例(31.55%),纯合子16例(8.56%),CCR2-64I等位基因频率为24.3%;非高血压对照组中CCR2-64I杂合子34例(34.69%),纯合子4例(4.08%),CCR2-64I等位基因频率为21.4%。等位基因多态性在该群体中呈Hardy-Weinberg平衡分布,两组等位基因频率及基因型比较有差别,但均无统计学意义(P>0.05)。结论该研究在中国老年汉族人群中未检出CCR5Δ32突变基因型,且未证实CCR2-64I基因位点与高血压相关。     

中国人群CCR5△32、CCR2-64I、SDF1-3’A基因多态性与HIV-1感染相关性的Meta分析

目的探讨中国人群CCR5△32、CCR2-64I、SDF1-3’A三种基因的多态性与HIV-1感染之间的关系。方法检索国内外有关中国人群CCR5△32、CCR2-64I、SDF1-3’A基因多态性与HIV感染相关性的病例对照研究文献并进行Meta分析。结果符合CCR5△32的研究共14个,累计HIV感染者病例1607例,正常对照组1632例。杂合子(wt/mt)、纯合子(mt/mt)和杂合子加纯合子(wt/mt+mt/mt)与野生基因型(wt/wt)相比合并的OR值(95%CI)分别为1.156(0.808,1.654)、0.997(0.198,5.022)、1.149(0.808,1.634)。符合CCR2-64I的研究共12个,累计HIV感染者病例1415例,正常对照组1239例。杂合子(wt/mt)、纯合子(mt/mt)和杂合子加纯合子(wt/mt+mt/mt)与野生基因型(wt/wt)相比合并的OR值(95%CI)分别为1.005(0.844,1.197)、1.191(0.808,1.754)、1.028(0.870,1.214)。符合SDFl-3’A的研究10个,累计HIV感染者病例1179例,正常对照组1003例。杂合子(wt/mt)、纯合子(mt/wt)和纯合子加杂合子(wt/mt+mt/mt)与野生基因型(wt/wt)相比合并的OR值(95%CI)分别为1.010(0.830,1.228)、1.188(0.860,1.643)、1.038(0.861,1.250)。结论中国人群CCR5△32、CCR2-64I、SDFl-3’A三种抗性基因与HIV-1感染之间无相关性,显示CCR5△32、CCR2-641、SDFl-3’A三种基因对中国人群HIV-1感染可能不具有保护作用,提示中国人群可能为易感人群。     

中国汉族人群中HIV抗性的CCR5-△32、CCR2-64和SDF1-3′A等位基因型和多态性研究(英文)

目的　为了评估中国汉族人群对HIV感染的遗传易感性 ,我们检测和分析了相应人群的CCR5 △ 32、CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因的突变频率和多态性。方法　被研究的人群包括 12 5 4例中国普通汉族人 (918例男性、336例女性 ) ,年龄范围在 15 - 80岁之间 ,他们中没有HIV感染者。应用PCR和PCR/RFLP等分子生物学方法检测了CCR5 △ 32、CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因型 ,用直接DNA测序法进一步证实其准确性。结果　我们发现在汉族人的CCR5基因编码中的确存在△ 32碱基缺失突变 (频率为 0 0 0 119,n =12 5 4) ,并可能经过孟德尔方式遗传 ;而CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因的突变频率分别是 0 2 0 0 2 3(n =12 5 1)和 0 2 873(n =893)。可见汉族人群的CCR2 6 4I和SDF1 3’A突变频率高于美国白人 ,并且在基因多态性组成上与美国白人不同。统计学分析表明中国汉族人群中上述三个等位基因型的分布符合Hardy Weinberg平衡。结论　上述结果提示中国汉族人群中CCR5 △ 32遗传突变可能不是抗HIV感染的主要因素 ,因此汉族人群对性传播的R 5病毒株可能有较大的遗传易感性。中国汉族人群具有较高的CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因突变频率及其在抗HIV感染中的意义尚待阐明     

CCR5Δ32基因突变与银屑病的相关性研究

目的 探讨CCR5Δ32突变与广东籍寻常型银屑病的相关性。方法 通过PCR方法分别扩增241份广东籍汉族银屑病患者及150份正常对照者CCR5编码区片段,通过2.5%琼脂糖凝胶电泳观察CCR5Δ32的多态性,最后抽取样本通过DNA测序进行验证。结果 PCR特异性扩增未发现患者和正常对照有纯合突变或杂合突变。测序亦未发现CCR5Δ32突变。结论 未发现CCR5Δ32突变与广东籍汉族寻常型银屑病的相关性。二者的关系还需进一步扩大样本量进行研究。     

CCR5Δ32等位基因多态性与贵州特殊人群HBV感染的相关性

目的：探讨CCR5Δ32等位基因在贵州世居少数民族（彝、瑶）与汉族人群的分布,并分析CCR5位点突变与HBV的关系。方法：采用PCR技术分别扩增贵州92份黔西彝族、101份威宁彝族、138份荔波瑶族以及165份毕节汉族CCR5编码区片段,通过琼脂糖凝胶电泳对CCR5Δ32多态性进行分析,最后抽取样本并进行DNA测序验证。结果：经过PCR特异性扩增,琼脂糖凝胶电泳后,496份样本均未发现CCR5Δ32突变型和杂合子。DNA测序验证所有样本CCR5基因未发生32碱基缺失的突变。结论：CCR5Δ32的分布有较明显的地域和种族差异,该位点与HBV感染的相关性有待于进一步深入研究。     

汉族、维吾尔族和哈萨克族儿童δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因多态性分析

目的：探讨汉族、维吾尔族和哈萨克族儿童δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶（ALAD）基因多态性和等位基因的分布规律.方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）法对新疆乌鲁木齐市相互间无血缘关系的469例汉族、443例维吾尔族和516例哈萨克族儿童ALAD基因多态性进行分析.结果：在汉族人群中,ALAD1-1 纯合子基因型占91.68%,ALAD1-2杂合子基因型占8.10%,ALAD2-2 变异纯合子基因型占0.22%,ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为95.73%和4.27%;在维吾尔族人群中,ALAD1-1 纯合子基因型占81.94%,ALAD1-2杂合子基因型占17.16%,ALAD2-2 变异纯合子基因型占0.90%;ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为90.52%和9.48%;在哈萨克族人群中,ALAD1-1纯合子基因型占83.33%,ALAD1-2杂合子基因型占15.89%,ALAD2-2 变异纯合子基因型占0.78%;ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为91.28%和8.72%.结论：维吾尔族和哈萨克族儿童ALAD2等位基因分布明显高于汉族儿童,与欧洲白人的ALAD2等位基因分布相近.     

慢性乙型肝炎和性传播疾病人群中辅助受体基因多态性的检测及分布特点

本课题研究乙型肝炎、HIV-1感染者和性病患者中CCR5，CCR2和SDF1等位基因的分布及其特点。我们通过收集乙型肝炎患者(268例)、艾滋病感染者(130例)和性病(259例)的血液标本共657份，应用QIAGEN全血细胞基因组提取试剂盒，分离纯化人血细胞基因组DNA样品。应用PCR或PCR～RFLP分析CCR5，CCR2-64I和SDF1-3’A等位基因突变频率和分布特点。研究结果表明：在乙型肝炎、性病和HIV-1感染者人群中，CCR5A32的突变频率分别为0．19％、0％和0％。在259例个体性病患者中只有1例男性发生了杂合子突变，而在乙型肝炎和HIV-1感染者人群中没有检测出CCR5△32突变基因，可见，CCR5△32的突变率较低。反之，CCR2-64I的突变频率较高，与前述3种病人对应的突变频率分别为19．3％、19．6％和20．7％。进而分析发现SDF1-3’A等位基因在乙肝、性病和HIV-1感染人群中的突变率分别为27．8％，27．4％和26．9％。应用X^2检测与统计学分析显示在乙肝，性病和HIV-1感染人群中CCR2-64I和SDF1-3’A等位基因突变分布之间无连锁关系。小结：突变频率很低的CCR5△32基因型在上述3种类型传染病的发病过程中可能不起主要作用；而突变频率较高的CCR2-64I和SDF1-3’A基因型的功能及其在上述3种传染病进程中的意义有待进一步研究。     

广西壮族人群CCR5等位基因多态性的研究

目的:了解广西壮族人群中HIV-1辅助受体趋化因子受体5(CCR5)及其突变体CCR5Δ32等位基因的频率.方法:以60名土生土长的广西壮族人群为研究对象,根据CCR5Δ32碱基缺失位置采用3对特异性引物,用PCR扩增全血DNA样本,根据扩增结果判断CCR5野生型和CCR5Δ32突变体.从中随机抽取3份PCR扩增产物进行测序,通过测序结果与野生型的U95626序列比较来验证PCR扩增结果.结果:60份样本均为CCR5野生型,未发现CCRΔ32突变体.结论:广西壮族人群对HIV-1病毒感染可能具有较高的遗传易感性.     

江苏地区汉族人群中维生素K环氧化物还原酶亚单位1、细胞色素P4502C9的基因多态性

目的了解江苏地区汉族人群中维生素K环氧化物还原酶亚单位1（VKORC1）、细胞色素P4502C9（CYP2C9）基因多态性分布、特点及与国外其他不同民族之间的差异。方法利用聚合酶链反应（PCR）和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）技术对206例江苏地区汉族人群中CYP2C9及VKORC1基因多态性进行检测,计算其基因型及等位基因频率,并与国外多个民族VKORC1、CYP2C9基因多态性分布进行比较。结果检测到VKORC1有A和G两种等位基因,A和G等位基因频率分别为0.91和0.09。VKORC1-1639G〉A基因型检测有169人为突变纯合子AA型,基因型频率为0.82,35人为杂合子GA型,基因型频率为0.17,2人为纯合子GG型,基因型频率为0.01。共检测到CYP2C9＊1及CYP2C9＊3两种等位基因,未检测到CYP2C9＊2,CYP2C9＊1及CYP2C9＊3等位基因频率分别为0.95和0.05。CYP2C9基因型检测有186人为＊1/＊1型,基因型频率为0.90,20人为杂合子＊1/＊3型,基因型频率为0.1。结论江苏地区汉族人群中VKORC1、CYP2C9基因多态性分布有自己的特点,可为研究VKORC1、CYP2C9基因在中国汉族人群中华法林个体化用药提供理论依据。     

佤族人群CCR5基因59029G/A多态性与糖尿病前期和糖尿病的相关性研究

目的 探讨CC类趋化因子受体5(CCR5)基因启动子区59029G/A多态性与云南省临沧市沧源佤族人群糖尿病前期(PD)及糖尿病(DM)的相关性.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测73例PD,36例DM患者和60例健康对照者(NC)的CCR5基因59029G/A多态性.比较分析各组间基因型和等位基因频率以及相关临床资料.结果 (1)佤族PD组、DM组和NC组间的基因型和等位基因频率无统计学意义(P＞0.05); (2)腹型肥胖和年龄可能是PD和DM发生的危险因素,高血压和血胆固醇(TC)可能是PD发生的危险因素(P＜0.05).结论 CCR5基因59029G/A多态性可能不是佤族人群PD及DM发生的遗传危险因素;改善生活方式,减少高血压和腹型肥胖的发生町能会减少PD和DM的发生.