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Kartagener’s综合征(Kartagener syndrome,KGS)又称鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位综合征,属于常染色体隐性遗传病原发性纤毛运动障碍(pimary ciliary dyskinesia,PCD)的一种最严重的亚型。临床少见,在全内脏反位(0.12‰)患者中占6%~9%,在支气管扩张症(4‰)患者中约占0.5%[1]。我们收治1例,报告如下。1临床资料患者,女性,10岁,2010年3月28日因"反复咳嗽、咳痰5年,咯血1 d"到泸州医学院附属医院就诊。查体:一般情况可, 相似文献
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Kartagener综合征6例 总被引:1,自引:0,他引:1
Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)是指以支气管扩张,鼻窦炎及内脏转位为特征的一组综合征.本征发病率低,约占人群中4万分之一[1].我院诊治该征6例.现报告如下. 相似文献
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全内脏转位(total situs inversus)临床中较少见,发生率仅1/10万[1],本症可无任何临床症状,常因其他疾病入院查体时发现。资料显示,全内脏转位常合并肺部疾患,如肺结核[2],但是少有合并肿瘤的报道。现将本院所见全内脏转位合并右肺癌1例报道如下。 相似文献
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内脏转位是一种较少见的先天性发育畸形,按其程度可分为完全性和部分性两种,以前者为多。目前已有肝癌、肺癌合并全内脏转位的报道,但关于直肠癌合并全内脏转位,尚无报道。我科1989年收治1例,报告如下: 患者,女,78岁。因间断血便1月余,以 相似文献
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倪子俞 《华中科技大学学报(医学版)》1958,(2)
内脏转位症并非十分少见之病症但全内脏转位症确屬罕见。据云Aristotles氏在纪元前384-322年已发现此症,但首次报告全内脏转位者却推Marcellus L-ecius(1643年)。1650年Riolan氏在囚犯的尸体检验中发现此症并发表详细记录。至于用理学检查发现此症者首推Naco-uast,Piorry,Berlin及Doubled氏等。内脏转位症的发现率各国学者统计数字很不一致。在欧美的某些统计为0.029-0.714‰。日本统计之平均发现率为1‰(1.87‰—0.9‰)。国内文献报告到1955年2月为 相似文献
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不动纤毛综合征合并耳聋及早期精神分裂症一例报道 总被引:1,自引:0,他引:1
不动纤毛综合征(immobile cilia syndrome,ICS)是以纤毛运动障碍为主要表现的一类疾病。1933年,Kartagener报道了4例合并鼻窦炎、支气管扩张、右位心的病例,从而称为Kartagener综合征。Kartagener综合征的发病率约为1/40000~50000,占全内脏转位的6%~9%,占支气管扩张的0.5%[1]。 相似文献
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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征.其全突变(full mutation,FM)相关表型发病率在男性约为1/4 000,女性约为1/6 000[1].该病发病具有明显的性别差异,男性FXS病人主要的临床特征为:轻到重度的智力低下、巨睾、特殊面容(长脸、大耳、尖下巴等).部分男性病人也表现为多动、注意力不集中、目光接触回避、拍手等行为障碍;全突变女性患者大约60%表现为轻到中度的智力低下,其余40%正常[2-3]. 相似文献
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Kartagener综合征为一病因未明的罕见疾病,又名副鼻窦-支气管扩张-内脏转位综合征,或全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦病变三联综合征。现报道1例: 患者李×、男、21岁。因咳嗽、咯痰三月,发热一天入院。诊断为左下肺支扩伴感染,胸腹腔脏器转位,其家族中无类似患者。心电图报告:窦性心动过速, 相似文献
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报道9例先天性内脏转位的病理发现。9例中部分性转位7例,完全性转位2例;生后数天的新生儿6例,死胎1例,3岁儿童1例,成人1例;女性6例,男性3例。9例中7例伴各种类型的先天性畸形。讨论了先天性内脏转位的发生机理,这在各病例可能并非绝对一致,但染色体基因变化似起一定的作用。 相似文献
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卵巢成熟性畸胎瘤( MCTO),亦称皮样囊肿,是育龄期女性最常见的生殖细胞肿瘤,约占卵巢肿瘤10%~20%[1-4].MCTO可由一个或多个胚层的成熟组织组成,为卵巢良性肿瘤,罕有恶性变,文献报道恶变率为1%~2%[1-4].恶变的原因不明,现将本病的临床特点及诊断进展综述如下.一、组织病理学大体:恶变的MCTO与MCTO表现相似,亦为囊性包块,内含大量毛发、油脂、牙齿等不同胚层来源组织.不同之处表现为:(1)恶变MCTO囊壁表面粗糙呈颗粒状;(2)具有侵袭性,可穿透全层囊壁,并与周围脏器粘连.病理剖检示恶变常发生在囊内壁上的实性结节(“头节”)或者囊壁增厚的部分[3,5]. 相似文献
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全内脏转位是指胸、腹脏器的位置与正常位置相反。这是一种较少见的先天性畸形。我院最近收治一例全内脏转位并血管畸形误诊为肺癌。现报告如下:患者,男,58岁,因咳嗽、咳血痰 相似文献
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Kartagener氏综合征是包括全内脏转位、支气管扩张、鼻咽部及副鼻窦病变的综合征。国外1983年首次报道。国内1959年(中华放射学杂志7∶216)和1978年(中华结核和呼吸系疾病杂志2∶105)均有介绍。本病的病因尚未统一,一部分学者主张是先天性病因,认为支气管扩张是先天的,和遗传因素有关。在全内脏转 相似文献
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《中华医学杂志》2023,(48)
本刊2023年第40期第3211页文章《腹腔镜全内脏囊分离技术治疗腹壁疝的解剖基础与技术细节》第3217页参考文献"[1] 庄波, 喻凯, 章志伟, 等. 内镜下全内脏囊分离技术与腹腔镜下腹腔内补片修补术在腹壁疝中的比较[J]. 温州医科大学学报, 2023, 53(1):55-59. DOI: 10.3969/j.issn.2095-9400.2023.01.009."应为"[1]李炳根.内镜下全内脏囊分离技术:腹壁疝微创新理念[J].中华消化外科杂志, 2019, 18(11):1022-1026.DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-9752.2019.11.005." 相似文献
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内脏反位(内脏转位)是先天性器官位置异常的临床少见之症象。据一九四七年二月至一九五三年十二月山东大学附院发现五例;一九五四年杨枫等统计国内文献报告全内脏反位共十六例;一九五五年中华医学杂志关于内脏转位七十一例综合报导中,有全内脏反位二十例;上海第一医学院在二百三十七例先天性心脏病中发现六例;我院近两 相似文献
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0 引言 男性尿道癌非常罕见 ,且以鳞癌占绝大多数 ,移形细胞癌约占 15 % ,且可伴发膀胱、输尿管或肾盂癌 [1 ] .我院1989- 11/1999- 11共收治尿道移行细胞癌 11例 ,报告如下 .1 临床资料 本组共 11例均为男性 ,年龄 34~ 74(平均6 1.8)岁 .其中 7例系因膀胱癌行根治性膀胱全切术后 1~ 2 a发病 (其中 5例为多发 ,2例位于膀胱颈部 ) ;3例因输尿管癌、1例因肾盂癌行肾 -输尿管 -部分膀胱切除术后 1~ 2 a,继发膀胱癌后又行根治性膀胱全切术后约 1a发病 . 11例患者术前均经 B超、CT或 MRI和尿道镜检查及脱落细胞学检查、病理活检证实为… 相似文献
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脆性X综合征诊断与治疗进展 总被引:1,自引:0,他引:1
脆性X综合征( fragile X syndrome,FXS)是引起先天性智力低下的常见疾病,新生儿发生率为0.4‰ ~0.67‰,占X连锁智力低下患者的1/3 ~1/2。男性发病率约为1/4 000,女性发病率约为1/6 000 ~1/8 000,前突变的携带者在男性中约为1/800,而在女性中则高达1/100 ~1/200[1]。FXS是一 相似文献