4万例新生儿“两病”筛查状况分析

目的:掌握大庆地区新生儿疾病筛查(简称新筛)谱中两病[苯丙酮尿症(简称PKU)、先天性甲状腺功能减低症(简称CH)]的筛查状况。方法:新生儿出生72h后且喂足6次奶在足跟内或外侧缘采血,用特制的滤纸片采集两个直径8mm的血斑;实验方法:CH筛查是酶联免疫法;PKU筛查2003年前采用细菌抑制法,2003年后采用酶化学法,为全定量检测方法:生长发育评价采用WHO推荐的生长发育评价标准;在智力检测方面:采用0～6岁小儿神经心理发育测查(首都儿研所研制)。结果:1999年9月1日～2005年9月30日筛查新生儿49505人,筛查率为65.98%。确诊PKU5人,发病率为1/9901;确诊CH22人,发病率为1/2250。患儿发育商均在正常水平。结论:大庆市CH发病率高于全国水平,属CH高发区域,提示发病有地域分布差异,是否与生存环境有关。PKU发病略高于全国发病水平。大庆新筛管理系统完善,有效避免了CH、PKU患儿发生智力低下。     

"新生儿听力筛查"答家长问

Q：所有宝宝都要做听力筛查吗？ 黄丽辉 韩德民： 新生儿听力筛查技术规范要求，所有新出生的宝宝，都应该接受新生听力筛查。     

漳州市新生儿遗传代谢病筛查管理对策探讨

总结漳州市2007～2016年新生儿遗传代谢病筛查工作开展情况,为提高新生儿遗传代谢病筛查管理质量提供对策。方法:回顾漳州市2007～2016年新生儿遗传代谢病筛查资料,对漳州市新生儿遗传代谢病筛查病种、筛查率、可疑阳性患儿召回率、病例确诊数和诊疗效果进行分析。结果:10年间,筛查病种从先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)两项增加到CH、PKU、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)4种、筛查率、可疑阳性病例召回率从2007年的48.47%、81.90%分别上升到2016年的95.10%、89.95%,确诊CH、PKU、G6PD缺乏症和CAH例数分别为214、12、317和3,治疗效果良好。结论:加强领导、健全筛查网络、强化培训考核、开展公众健康教育、加强实验室质控是新生儿遗传代谢病筛查质量不断提高的有效方法。     

2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢疾病筛查情况分析

目的 分析宜宾市新生儿主要遗传代谢病的发病特点,为该地区新生儿遗传代谢病诊断及干预提供参考。方法 回顾性分析2019—2021年宜宾市新生儿筛查中心应用串联质谱技术对71 572例新生儿遗传代谢病的筛查结果,采用SPSS 25.0软件描述性分析该地区新生儿遗传代谢病的发病特点及随访治疗情况。结果 71 572例新生儿中确诊为新生儿遗传代谢病29例,包括氨基酸代谢病5例、有机酸代谢病5例及脂肪酸氧化代谢病19例,总检出率1/2 468。共确诊10种遗传代谢病,常见病种为原发性肉碱吸收障碍(24.14%)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(24.14%)及苯丙氨酸血症(13.79%)。所有病例在确诊后4～6周内均在宜宾市新生儿筛查中心进行了及时、规范的治疗。随访与定期评估结果显示所有病例均未发生由该病引起的患儿智力以及生长发育障碍。结论 2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢性疾病高于全国总检出率,其中脂肪酸氧化障碍占比相对较高。串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,对新生儿遗传代谢病的发现、诊断及干预有重要意义,有利于提高人口质量。     

1999-2012年泰安市新生儿遗传代谢病筛查数据分析

目的了解泰安市新生儿遗传代谢病发病情况。方法对泰安市1999年6月至2012年12月定点助产单位采集的新生儿遗传代谢病血样检测资料进行分析。结果1999年6月至2012年12月,泰安市累计活产791846人,参与先天性甲状腺功能减低症（CE）和苯丙酮尿症（PKU）筛查的790261人,增加先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症后,筛查人数为153412人,筛查率为99．80％。累计确诊遗传代谢病381例,发病率为48．21／10万。其中,CH发病率为27．96／]0万;PKU发病率为15．94／10万;CAH发病率为5．21／10万;G6PD发病率为16．94／10万。1999～2012年新生儿遗传代谢病平均发病率,泰山区为37．24／10万,岱岳区为60．55／10万,新泰市为53．07／10万,肥城市为44．58／10万,宁阳县为51．93／10万,东平县为45．89／10万;男性为45．65／10万,女性为51．02／10万。结论泰安市1999～2012年新生儿遗传代谢病发病率较高,发现的新生儿遗传代谢病主要是CH和PKU。     

新生儿遗传代谢病筛查结果影响因素及存在问题研究进展

本文概述了目前我国新生儿遗传代谢病(IMD)筛查的现状,主要对筛查结果的影响因素进行了归纳,并对筛查过程中存在的新生儿血片采集时间不合理、筛查指标切值不规范、筛查阳性新生儿召回率低等突出问题做了总结,旨在为我国新生儿IMD筛查工作的规范开展提供借鉴和参考。     

浙江省1999～2007年新生儿疾病筛查结果分析

浙江省新生儿疾病筛查从1999年开始启动，起步较晚但发展迅速，经过9年的努力已取得显著成绩，走在了全国的前列，目前已成为全国乃至全世界年筛查量最大的新生儿疾病筛查中心。现就浙江省1999～2007年的新生儿疾病筛查做一回顾，并对新生儿疾病筛查发展方向进行一些思考性探讨。     

新生儿疾病筛查工作人员基础知识知晓情况调查

目的了解基层医疗保健机构新生儿疾病筛查（以下简称新筛）工作人员对新筛基础知识的知晓情况。方法采用自行设计的问卷对安徽省186名新筛工作人员进行自填式问卷调查。结果新筛工作人员基础知识平均得分为74.9±16.4分,及格率为86.6%。不同性别、年龄、工作单位类型、单位级别、新筛工作年限、专业技术职称和学历的工作人员之间的基础知识得分和及格率差异均无统计学意义;承担告知谈话工作的新筛工作人员的基础知识得分和及格率均高于从事非告知谈话工作的工作人员;新筛基础知识得分和及格率均与接受业务培训的次数有关,接受培训3次以上的工作人员高于3次以下的工作人员。结论新筛工作人员的基础知识知晓水平较好,但仍应加强更具针对性和实用性的新筛业务培训。     

新生儿听力筛查结果分析

目的:掌握现阶段新生儿听力损失的情况,寻找降低新生儿听力损伤的途径。方法:采用瞬态耳声发射技术(TEOAE)对所有正常新生儿进行初筛、复筛;对通过者采用自动听性脑干反应(AABR)进行听力学诊断。结果:初筛、复筛未通过者占总人数的1.2%;听力损失者占总人数的5.7%;耳聋者占总人数的0.8‰。结论:新生儿听力筛查十分必要,对新生儿听力损伤可通过筛查早期发现进行干预和康复训练,避免语言障碍发生。     

2009—2010年吉林市新生儿疾病筛查情况分析

新生儿疾病筛查（简称新筛）是落实出生缺陷三级预防、优生优育、提高出生人口素质的一项重要措施。2009年吉林市全面启动了新生儿疾病筛查工作,通过2年的运行取得了一定成绩。为了总结经验,进一步推进新筛工作,提高筛查数量和质量,我们对2009—2010年新筛工作情况进行分析,为下一步吉林市市政府和卫生行政部门制定政策提供决策依据。     

新生儿疾病筛查现状分析及对策

目的对新生儿疾病筛查现状进行分析,提出相应的对策,提高新生儿疾病筛查率。方法先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血片中促甲状腺素含量;苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查采用荧光法检测滤纸干血片中苯丙氨酸含量。结果 2008—2010年钦州市新生儿疾病筛查率分别为9.23%、25.80%、59.32%;CH平均病发生率为3.72/万,PKU发生率为0。结论钦州市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势,但仍然偏低,应加强宣传和监管力度,采取切实有效的措施和对策,提高人口素质。     

新生儿眼病筛查结果及策略临床分析

目的 通过对温岭当地新生儿眼病的筛查,来探讨该地新生儿眼病的流行病学特点及主要相关危险因素,并分析结果探索出适合该地的新生儿眼病的最佳筛查原则.方法 选取温州医科大学附属温岭医院自2015年1至12月期间出生的新生儿5500例,进行光刺激反应、红球反应、外眼检查、视动性眼震、红光反射等眼科学检查.结果 5500例新生儿中共检查出1006例眼睛异常患儿,占总数的18.29%,在早产儿组中,先天性和后天性眼病的发病率分别为10.80%、31.80%,均显著高于足月儿组的先天性和后天性眼病的发病率(4.34%、11.72%),差异具有统计学意义(χ2=10.95、15.67,均P<0.05).结论 各种原因所引起的先天性或后天性眼病在新生儿中患病率并不低,对于可控、可早期治疗的眼病应该做到早期筛查,早期预防,减少对患儿及家庭的伤害.     

苏州市新生儿重症监护室新生儿29项遗传代谢病筛查的影响因素分析

目的 分析苏州市新生儿重症监护室(NICU)新生儿促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)及串联质谱筛查结果,评估NICU新生儿遗传代谢病筛查的影响因素。方法 选取2017年1月—2021年12月在南京医科大学附属苏州医院苏州市新生儿疾病筛查中心完成29项遗传代谢病筛查的NICU新生儿为NICU组,相同批次的其他新生儿作为对照组。所有新生儿均进行29项遗传代谢病筛查,检测指标包括TSH、17α-OHP、11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱及琥珀酰丙酮。结果 共确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)94例,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)6例,串联质谱筛查疾病60例。NICU新生儿中CH、CAH及串联质谱筛查疾病的发生率分别为1/144、1/239及1/180,均显著高于对照组(χ²=33.33,P<0.05;χ²=197.43,P<0.05;χ²=32.96,P<0.05)。NICU新生儿TSH、17α-OHP及串联质谱筛查疾病的初筛阳性率分别为3.34%、14.46%及14.74%,均显...     

PDCA管理在提高新生儿溶血病筛查阳性率中的应用

运用PDCA对新生儿溶血病筛查进行管理。针对临床提出的新生儿溶血病筛查阳性率低的问题分析原因、设定目标、拟定计划、实施计划、检查、评价总结。最终血清总胆红素>221 umol/L患儿的新生儿溶血病筛查阳性率和新生儿溶血病筛查的平均阳性率由管理前的45.8%和34.6%分别提高到了59.4%和47.7%,效果明显。     

新生儿听力筛查结果分析

目的：了解现阶段本地区新生儿听力损失的现状，以期早期发现，主动干预，降低新生儿听力损伤。方法：采用瞬态声耳声发射技术（TEOAE）对所有正常新生儿进行初筛、复筛；未通过者，采用自动听性脑干反应（AABR）进行听力学诊断。结果：初筛、复筛未通过者占总人数112％；听力损失者占总人数5．7‰。耳聋者占总人数的0．8‰。结论：新生儿听力损伤可通过筛查早期发现。进行干预和康复训练，避免语言障碍发生。     

新生儿疾病筛查回顾性分析

1998年 4月～ 2 0 0 2年 12月共筛查了 14 4 6 93例新生儿 ,筛查覆盖率最高为 76 .82 %。筛查出甲低 5 2例 ,甲低的发病率为 0 .36‰ (5 2 / 14 4 6 93) ;苯丙酮尿症 9例 ,发病率为 0 .0 6‰ (9/ 14 4 6 93) ,召回率最低为 5 1.4 0 % ,最高为 76 .4 0 % ,确诊治疗天数最短为 2 5 d,最长为 78d。反映了德州市的筛查工作处于较高的水平上。     

沈阳市2007年32682例听力筛查结果分析

目的:对听力筛查选出有听力障碍的新生儿进行现状分析。方法:对32 682例(65 364耳)新生儿分别在出生后72 h、42天用畸变产物耳声发射进行听力测试筛选,有异常者在3～6月龄前用诱发电位及多频稳态进行检测诊断。结果:32 682例(65 364耳)新生儿经过听力筛查选出听力障碍者120例,为0.36%;其中轻、中度98例,为0.30%;重度以上者22例,为0.067%。结论:新生儿窒息乏氧、孕早期的病毒感染、家族性遗传、缺氧性脑病为新生儿听力障碍的主要因素,孕期用耳毒类药物、新生儿高胆红素血症、父母吸烟饮酒、孕期接触电脑及耳部畸形次之。     

缙云县10年新生儿疾病筛查结果分析

目的：了解缙云县先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症发生情况，达到早诊断、早治疗、早康复。方法：收集全县10年12个采血医疗单位的有效血片，递送到浙江省新生儿疾病筛查中心实验室统一检测2种先天性代谢性疾病，阳性病例返还当地追踪随访，确诊病例省中心统一诊疗。结果：缙云县10年共筛查新生儿33142例，覆盖率平均达74．12％，确诊甲低29例，发生率为0．88‰，苯丙酮尿症未查出。该县的发病情况可能与出生季节和生活地区有关，有待进一步探讨。结论：扩展筛查面，加强对可疑患儿的追踪随访，确诊病例的重点诊疗，从而不断减少发育落后儿童，提高甲低儿童生活质量。     

新生儿疾病筛查人生第一道“安检”

据报道：2009年6月1日起我国将全面施行中华人民共和国卫生部令第64号《新生儿疾病筛查管理办法》《办法》要求，诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送捡、新生儿听力初筛及复筛工作。     

应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查44639例结果分析

目的了解新生儿遗传代谢病的发病率和基因突变情况,探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用。方法应用串联质谱技术对2013年8月-2014年12月泰安地区44 639例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛阳性者立即召回复查,依然阳性者应用气相色谱-质谱联用分析尿中的有机酸、氨基酸、肉碱等代谢产物,并且应用高精准度DNA质谱仪检测阳性患儿的突变基因。结果 44 639例新生儿中初筛阳性381例,阳性率8.53‰。确诊患儿13例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,甲基丙二酸血症4例,瓜氨酸血症I型1例,戊二酸血症I型1例,精氨酸血症1例,苯丙酮尿症2例。发病率分别是1/14 880、1/44 639、1/11 160、1/44 639、1/44 639、1/44 639、1/22 320。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中起到早发现,进而可以早诊断、早治疗的作用,有效减少病残儿的发生,是预防遗传代谢病危害的有效途径。