急性全髓增殖症伴骨髓纤维化一例并文献复习

 目的　探讨急性全髓增殖症伴骨髓纤维化（APMF）临床特点,提高对该病的认识。方法　结合文献复习对1例APMF患者的临床资料进行分析,为该病的诊断和鉴别诊断提供思路。结果　APMF起病急,进展较快,以贫血、出血、感染为主要临床表现,脾大不明显,外周血呈全血细胞减少,可见原始细胞,红细胞形态多正常;骨髓穿刺易干抽,骨髓活检示骨髓中粒系、红系、巨核系三系增殖异常,可见病态造血,伴有显著骨髓纤维化。结论　APMF是一种全髓增殖伴有明显骨髓纤维化的疾病,由于骨髓纤维化引起的骨髓液抽吸困难,故诊断有赖于骨髓活组织检查。     

急性全髓增殖症伴骨髓纤维化研究进展

急性全髓增殖症伴骨髓纤维化（acute panmyelosis with myelofibrosis，APMF）是一种全髓细胞增生伴骨髓纤维增生的疾病。WHO关于造血和淋巴组织肿瘤分型中将其作为独立的亚型，与其他类型急性髓系白血病相比，该病发病率低，相关研究较少。其主要特点为全髓增生、明显骨髓纤维化、全血细胞减少、红细胞形态正常、脾不大、进展迅速等。治疗包括支持治疗：输血，糖皮质激素，生长因子和在原始细胞明显增多时和进展为明显的急性髓细胞白血病（acute myelocytic leukemia，AML）时应用骨髓抑制性药物、造血干细胞移植和双磷酸盐。     

原发性骨髓纤维化转急性髓系白血病M6一例并文献复习

  目的　探讨罕见的原发性骨髓纤维化（PMF）转化为急性髓系白血病（AML）M6的疾病进展过程，对其机制及目前的临床治疗进行探讨并复习文献。方法　回顾性分析1例PMF转AML-M6患者转化前后的临床资料。结果　患者转白血病前后JAK2 V617F基因突变均为阴性，转化后新出现了+8和del（X）（q22）染色体异常。患者从诊断为PMF到转化为白血病的时间为16个月。结论　PMF转化为AML-M6罕见，患者临床预后差，生存期短。     

原发性骨髓纤维化转急性髓系白血病一例并文献复习

 目的　提高对原发性骨髓纤维化（PMF）诊断、治疗及疾病转化的认识。方法　报告1例PMF转为急性髓性白血病（AML）的过程以及基因突变特点,并作相关文献复习。结果　患者符合WHO 2008年PMF诊断标准,自初诊至转化为AML共2.5年。疾病转化前后JAK2 V617F基因突变始终阳性,小剂量化疗疗效维持时间短。结论　PMF转化为AML后JAK2 V617F基因突变阳性,药物治疗难以控制病情进展。     

原发性骨髓纤维化转急性髓系白血病一例并文献复习

目的 提高对原发性骨髓纤维化(PMF)诊断、治疗及疾病转化的认识.方法 报告1例PMF转为急性髓性白血病(AML)的过程以及基因突变特点,并作相关文献复习.结果 患者符合WHO2008年PMF诊断标准,自初诊至转化为AML共2.5年.疾病转化前后JAK2V617F基因突变始终阳性,小剂量化疗疗效维持时间短.结论 PMF转化为AML后JAK2V617F基因突变阳性,药物治疗难以控制病情进展.     

骨髓增殖性疾病四例并文献复习

 目的　总结分析4例典型骨髓增殖性疾病（MPD）患者的诊治经过,并进行相关文献复习。方法　介绍1例真性红细胞增多症、2例原发性血小板增多症和1例原发性骨髓纤维化患者的诊治经过。结果　4例患者分别采用干扰素、干扰素联合羟基脲、同胞HLA相合异基因造血干细胞移植治疗,均获得满意疗效。结论　JAK2 V617F基因突变的检测使MPD的临床诊断变得更容易;真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者的治疗重点为预防并发症,而对于部分高危原发性骨髓纤维化患者应考虑异基因造血干细胞移植。     

骨髓增殖性疾病四例并文献复习

目的 总结分析4例典型骨髓增殖性疾病(MPD)患者的诊治经过,并进行相关文献复习.方法 介绍1例真性红细胞增多症、2例原发性血小板增多症和1例原发性骨髓纤维化患者的诊治经过.结果 4例患者分别采用干扰素、干扰素联合羟基脲、同胞HLA相合异基因造血干细胞移植治疗,均获得满意疗效.结论 JAK2 V617F基因突变的检测使MPD的临床诊断变得更容易;真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者的治疗重点为预防并发症,而对于部分高危原发性骨髓纤维化患者应考虑异基因造血干细胞移植.     

粒细胞肉瘤并骨髓纤维化一例并文献复习

 目的　报道一例骨髓纤维化（MF）并粒细胞肉瘤 （GS）病情发展的追踪分析，认真剖析诊断思路，以达到对该类疾病发生、发展及转归更深层次的认识。方法　总结1例MF并GS的临床资料。45岁男性患者，以骨关节疼痛、贫血为首发症状，伴全血细胞减少、骨髓象异常、红细胞沉降率增快，后发展为MF，最终经骨髓活检、PET、疼痛部位组织病理切片、免疫组织化学等检查明确了诊断。结果　临床表现和常规的辅助检查是诊断的基础，骨关节疼痛、红细胞沉降率增快为突出表现；PET示多发骨转移癌？骨髓活检示MF为诊断的切入点；病理学检查和免疫组织化学是最终明确诊断（GS并MF）的关键。结论　髓外组织切开活检是诊断GS的捷径。免疫组织化学示MPO，LCA，CD43和CD68阳性为诊断GS的重要根据。     

粒细胞肉瘤并骨髓纤维化一例并文献复习

目的 报道一例骨髓纤维化(MF)并粒细胞肉瘤(GS)病情发展的追踪分析-认真剖析诊断思路,以达到对该类疾病发生、发展及转归更深层次的认识.方法 总结1例MF并GS的临床资料.45岁男性患者,以骨关节疼痛、贫血为首发症状,伴全血细胞减少、骨髓象异常、红细胞沉降率增快,后发展为MF,最终经骨髓活检、PET、疼痛部位组织病理切片、免疫组织化学等检查明确了诊断.结果 临床表现和常规的辅助检查是诊断的基础,骨关节疼痛、红细胞沉降率增快为突出表现;PET示多发骨转移癌?骨髓活检示MF为诊断的切入点;病理学检查和免疫组织化学是最终明确诊断(GS并MF)的关键.结论 髓外组织切开活检是诊断GS的捷径.免疫组织化学示MPO,LCA,CD43和CD68阳性为诊断GS的重要根据.     

原发性骨髓纤维化转化为急性巨核细胞白血病一例并文献复习

目的 提高对原发性骨髓纤维化(PMF)的诊断及转化为急性巨核细胞白血病(AML-M7)的认识,并探讨JAK2 V617F基因突变与疾病转化的关系.方法 报道1例PMF患者1.5年后转化为AML-M7的临床诊治经过,并复习相关文献.结果 该患者PMF诊断明确,通过骨髓细胞形态学、组织学、免疫组织化学、 流式细胞术的检测,确诊转化为AML-M7.结论 PMF转化为AML-M7病例较为罕见,JAK2 V617F基因突变与PMF的急变无关,JAK2 V617F基因阴性的PMF患者也可以转化为AML-M7.     

非典型bcr-abl融合基因急性淋巴细胞白血病一例并文献复习

目的 探讨少见b3a3型bcr-abl融合基因急性淋巴细胞白血病(ALL)的诊断及其特点.方法 对2010年确诊为ALL的1例患者进行核型分析,并通过荧光原位杂交(FISH)技术检测bcr-abl融合基因的存在,采用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测该融合基因的断裂位点.结果 该患者的核型表现为45,XY,-7,t(9;22) (q34;q11),FISH检测发现了bcr-abl融合基因的存在,RT-PCR检测出该融合基因的断裂位点为少见的b3a3型.结论 常规的检测方法只能检测出典型的bcr-abl融合基因,而非典型bcr-abl融合基因需结合多种检测手段才能检测出阳性结果.少见b3a3型bcr-abl融合基因及其融合蛋白的功能和潜在利用价值还有待发掘.     

急性早幼粒细胞白血病合并遗传性纤维蛋白原缺陷症一例并文献复习

目的:提高对遗传性纤维蛋白原缺陷症的认识。方法:回顾性分析安徽医科大学第二附属医院2018年12月收治的1例急性早幼粒细胞白血病（APL）合并遗传性纤维蛋白原缺陷症患者的诊疗过程,并复习相关文献。结果:患者初诊确诊为APL,给予全反式维甲酸和亚砷酸双诱导治疗后获得完全缓解,但在第1次巩固治疗期间多次复查纤维蛋白原波动于1.0~1.5 g/L,进一步完善纤维蛋白原基因测序,诊断为APL合并遗传性纤维蛋白原缺陷症。结论:对于多次检测纤维蛋白原均下降的APL缓解期患者和短期内纤维蛋白原显著降低的遗传性纤维蛋白原缺陷症患者,均应进一步完善骨髓穿刺、基因检测等相关检查明确病因。     

ALK阳性大B细胞淋巴瘤一例并文献复习

目的 探讨ALK阳性大B细胞淋巴瘤的临床病理特点.方法 回顾性分析1例ALK阳性大B细胞淋巴瘤患者的临床资料、组织病理学特征、免疫表型及荧光原位杂交（FISH）检测结果,并结合文献进行讨论.结果 患者为30岁男性,左颈淋巴结肿大.光学显微镜下观察淋巴结内瘤细胞呈片巢状,核圆而淡染,中位大核仁,胞质丰富,嗜双色性,呈免疫母细胞或浆母细胞分化特点.免疫组织化学结果示肿瘤细胞CD138＋、ALK＋、CD45RO＋、CD4＋、Perforin＋、CD117＋、Kappa＋、CD3-、CD20-、CD30-、CD38-、CD79a-、EMA-.FISH检测发现存在ALK基因的易位.患者手术后行CHOP方案化疗4个周期,4个月后病情进展,仍在继续接受治疗.结论 ALK阳性大B细胞淋巴瘤是弥漫大B细胞淋巴瘤的罕见亚型,具有独特的形态学、免疫表型和分子遗传学特点.     

儿童急性髓系白血病合并淋巴母细胞淋巴瘤一例并文献复习

目的:提高对儿童急性髓系白血病（AML）合并淋巴母细胞淋巴瘤（LBL）的认识。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2016年4月收治的1例AML合并LBL患儿的临床特点、诊断方法、治疗方案及预后,并复习相关文献。结果:患儿,男性,11岁,以发热、血象异常、颈部淋巴结肿大为临床表现,行颈部淋巴结活组织检查,诊断为T淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）。经骨髓细胞形态学、免疫学、遗传学及分子生物学（MICM）分型检查,诊断为AML。患儿同时符合两种疾病诊断标准,确诊为AML合并T-LBL。按AML方案进行化疗,达到完全缓解并无病生存。结论:AML合并LBL在儿童中极为罕见,诊断主要依靠骨髓MICM分型检查及淋巴结病理学检查,目前无标准治疗方案,预后极差,按AML方案化疗后桥接造血干细胞移植可作为此类患者的最佳治疗选择。     

转移性心包黏液样脂肪肉瘤1例报道并文献复习

原发性心包恶性肿瘤较为少见,以心包恶性间皮瘤居多,原发性心包脂肪肉瘤极为罕见,目前国内外报道甚 少[1-2],而继发性心脏恶性病变的患病率是原发性心脏恶性肿瘤的20～40倍.为进一步提高对原发性心包恶性肿瘤的认识,避免临床漏诊及误诊,现结合相关文献,就1例转移性心包黏液样脂肪肉瘤(myxoid liposarcoma,...     

芦可替尼治疗高危原发性骨髓纤维化2例并文献复习

目的:观察芦可替尼治疗高危原发性骨髓纤维化的临床疗效和不良反应。方法:2017年7月和9月齐齐哈尔市第一医院收治的2例诊断为高危的原发性骨髓纤维化的患者口服芦可替尼前后血常规、脾脏大小、体重的变化情况。结果:2例患者随访5~7个月,脾脏缩小、体重增加、消耗症状消失。结论:芦可替尼能提高高危原发性骨髓纤维化生活质量,使患者临床症状改善,且耐受性良好,具有良好的治疗前景。     

急性髓系白血病伴NPM-MLF1融合基因一例并文献复习

目的 探讨伴NPM-MLF1融合基因急性髓系白血病(AML)的临床特征.方法 分析1例伴有NPM-MLF1融合基因的AML患者资料,并进行文献复习.结果 患者女性,诊断为AML-M6型.病程中出现2次血液学复发,2次复发时均NPM-MLF1融合基因阳性,经诱导治疗后均获得血液学完全缓解,复查NPM-MLF1融合基因均转为阴性.仅行化疗,生存期超过6年.结论 NPM-MLF1融合基因在AML中的发生率低,是否为独立的疾病类型,需要累积更多临床资料来明确.     

Sellar angiolipomas: two case reports and a review of the literature

Angiolipomas are mesenchymal hamartomas composed of abnormal blood vessels and mature adipose tissue, most commonly found in the subcutaneous tissue of the extremities. Intracranial location is extremely rare, and only five cases have been described in the sellar region. We report on two patients that were initially diagnosed with pituitary adenomas that were postoperatively verified as angiolipomas. Sellar angiolipomas should be considered in the differential diagnosis of pituitary lesions due to the potential catastrophic bleeding during surgery. Preoperative diagnosis is very difficult; however, some MRI characteristics can help make an accurate diagnosis. Adequate MRI sequences should be used in the evaluation of pituitary lesions, as they can help optimize the microsurgical management.