2型糖尿病的分子遗传学新进展

2型糖尿病是一种多基因遗传的复杂性疾病，其确切的分子遗传学机制目前仍不清楚，对与2型糖尿病的发生以及并发症的出现有关的最新分子遗传学基础作一综述．     

新书评介

在分子生物学迅速发展的今天,不少科学工作者忽视了细胞遗传学的重要性,殊不知,细胞遗传学是分子生物学的形态基础,也是研究进化、发育、疾病等不可缺少的手段。细胞遗传学还有其独特的理论基础和技术方法。自1960年丹佛会议至1995年,有关细胞遗传学的专门会议在世界各地举行,研究细胞遗传学的方法与技术不断完善与发展。本书是自1995年以来该领域较全面的技术与方法的总汇。     

消化系疾病的回顾和展望

近年来,分子生物学、免疫学和遗传学等学科的发展和应用,对消化系疾病的基础研究和临床治疗起到了巨大的推动作用.     

斑马鱼实验动物化研究及应用

本文综述了斑马鱼实验动物化过程，对斑马鱼的生物学特性，包括形态、习性、细胞遗传学研究、分子遗传学研究及相关技术、遗传学和微生物学控制、饲养管理等进行了概述，并简要介绍了斑马鱼在发育生物学、遗传学、毒理学及人类疾病动物模型等方面的应用。     

2005年度国家科技奖颁发 36项医药卫生成果获殊荣,7项科普著作首次获奖

在昨天召开的全国科技大会上,2005年度国家科技奖颁发,36项医药卫生成果上榜,分享国家自然科学奖、国家技术发明奖和国家科技进步奖。此次国家奖励显示,医药卫生近年不仅在重大疾病的发病机理等应用基础研究方面取得了一系列的重大突破和进展,同时在疾病诊疗技术和药物研究开发方面取得了一系列的技术成果。在应用基础研究方面,本年度获得国家自然科学奖二等奖的“心房颤动分子遗传学和细胞电生理学研究”、“鼻咽癌分子遗传学研究”、“中     

医学遗传学课程教学改革探讨

现代医学认为，绝大多数疾病的发生、发展和转归都是遗传和环境综合作用的结果，人类所有疾病的发生、发展和转归都与遗传物质（DNA）的直接或间接变化相关。医学遗传学则是研究人类遗传性疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系，同时探讨疾病诊断、预防、治疗的遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平的一门科学。由此可见，在现代医学的教育体系中，医学遗传学课程的教育、教学有着举足轻重的地位。     

t－PA基因转移持续升高小鼠血浆纤维蛋白溶解活性

ｔ－ＰＡ基因转移持续升高小鼠血浆纤维蛋白溶解活性彭鲁英，崔宁，林冰，蔡旭，朱运松，宋后燕（上海医科大学基础医学院分子遗传学研究室２０００３２）血栓性疾病在心、脑血管疾病中占有重要比例，是这类疾病引起死亡的主要原因之一。而各种原因引起的纤溶系统功能降低...     

《当代临床医学遗传学》

内容评介： 随着分子生物学的飞速发展，临床遗传学已经不再局限于小儿科和产科母婴医学范畴，与成人有关的遗传性疾病越来越多地被人发现，所涉及的学科包括内科学、神经病学、外科学、妇科学和眼科学。本书由一位从事临床遗传学教学17年的教师撰写，其目的是为了给医学生系统地介绍医学遗传学的内容及其进展，所涵盖的内容包括：遗传学的医学实践；对从遗传学到基因组的发展过程进行了介绍；DNA的结构、功能和复制包括对DNA的结构、功能，细胞周期及分裂进行了综述.     

鼻咽癌与遗传基因的关系

鼻咽癌在我国南方广东、广西诸省区以及东南亚国家的发病率较高。早期研究发现鼻咽癌发病与遗传背景、ＥＢ病毒感染、环境因素有关。其中，在遗传方面进行了染色体检测。随着细胞遗传学、生化遗传学和分子遗传学发展，对疾病的发生、发展、诊断及预后提供了一定帮助。现将...     

世界首报染色体异常核型分析研究

染色体疾病给人类造成了重大的灾难，给国家带来了巨大的负担，此异常核型的发现填补了医学遗传学领域的一项空白，对医学遗传学的临床研究和优生优育方面有着重大的意义。     

案例法在医学遗传学教学中效果的调查与分析

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘科学,以人类遗传学为基础,在遗传学理论指导下,借助现代生物学的研究方法而迅速发展,至今它的研究范围不断扩大,已成为由众多分支学科组成的、广泛涉及基础与临床学科的综合性学科m。它主要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系,同时探讨疾病诊断、预防和治疗的遗传学方法及手段,以提高人类的健康水平Ⅱl。在实际教学中,尤其是作为医学生的一门基础课程,由于学生的知识背景与专业的差异性,常会导致学生学习困难,适时运用案例进行教学可以激发学生的学习热情与兴趣,提高学习积极性及学习效率。自2011年秋季学期起,我们在临床医学与中医学等本科专业的部分班级医学遗传学教学中运用了案例法进行教学,收到了比较好的效果,获得了一定的教学经验。现介绍如下。     

环状RNA与环境相关疾病

人类疾病的发生发展是环境因素与遗传学因素相互作用的结果。环境有害暴露导致的机体功能紊乱和疾病发生，与细胞内环状RNA(circRNA)的表达异常有密切关系，circRNA的功能和作用是医学研究的热点领域。circRNA是表观遗传学的一类具有环状结构的RNA分子，由于其特殊的结构和复杂的功能，在调控疾病发生和病理过程中承担着重要角色。本文系统地介绍了circRNA的来源、功能，结合作者课题组的研究成就，综述了circRNA在环境有害暴露相关疾病中的作用和机制，探讨了circRNA作为潜在生物标志物在研究中所面临的挑战。     

简讯

2005年度国家科技奖颁发在近日闭幕的全国科技大会上,2005年度国家科技奖颁发,36项医药卫生成果上榜,分享国家自然科学奖、国家技术发明奖和国家科技进步奖。此次国家奖励显示,医药卫生近年不仅在重大疾病的发病机制等应用基础研究方面取得了一系列的重大突破和进展,同时在疾病诊疗技术和药物研究开发方面取得了一系列的技术成果。在应用基础研究方面,本年度获得国家自然科学奖二等奖的“心房颤动分子遗传学和细胞电生理学研究”、“鼻咽癌分子遗传学研究”、“中国不同民族永生细胞库的建立和中华民族遗传多样性的研究”、“我国大肠癌高危…     

医学院校生物科学专业遗传学教学内容的研究

目的探索医学院校生物科学专业遗传学教学内容与相关基础及临床课程教学内容的关系,确定遗传学教学内容的取舍和教学顺序。方法选取我系四届本科学生作为研究对象,借助学生问卷调查、用人单位问卷调查、召开专家座谈会和相关课程负责人座谈会确定遗传学教学内容取舍和安排顺序,并通过修改教学大纲和编写教学计划等程序在教学过程中实施。结果确定了生物科学专业普通遗传学、医学遗传学、细胞遗传学和分子遗传学的教学内容,协调了遗传学与相关基础医学及临床医学课程间的关系。结论遗传学教学要面向社会需求,在加强基础原理教学的同时,加大细胞和分子遗传学实验技术和技能的培养。     

表观遗传学与疾病发生发展的研究进展

近年研究发现,表观遗传学会导致基因表达的持续性改变,它是疾病发生的重要机制。表观遗传学与众多疾病,包括肿瘤、糖尿病、神经精神疾病、自身免疫病、衰老、老年性疾病等的发生发展密切相关。表观遗传学主要有以下调控方式:DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等机制。表观遗传学的研究将为研究疾病发生发展提供新视角,并为疾病临床治疗研究提供新方向和新思路。本文将对近年来表观遗传学研究进展作系统的综述。     

动脉硬化性脑梗塞（脑血栓形成）遗传学系列研究

动脉硬化性脑梗塞(脑血栓形成)是严童危害人类健康常见疾病之一，遗传因素在本病发病机制中的作用尚不清楚。作针对这一问题把群体遗传学、生化遗传学、分子遗传学的研究方法结合起来，对动脉硬化性脑梗塞这一常见的脑血管疾病的遗传问题，进行了多层次、多指标的综合研究，发现了低HDL-C及其亚组分，     

家族孤立性阵发心房纤颤2例并家系调查

心房纤颤（房颤）是最常见的心律失常之一。房颤是一种多因素疾病,年龄、高血压性心脏病、心肌病、瓣膜疾病和冠心病等是房颤发生的高危因素。近年来研究发现分子遗传因素在该病的发生发展中具有重要作用。本文通过对二例孤立性房颤的病例特点分析及家系调查,发现其家族四代56人中共有8例经冠状动脉造影或CT显影证实为孤立性房颤患者,初步验证了房颤的遗传学因素,为今后房颤的分子生物学和遗传学研究奠定了事实基础。     

电压依赖性钙通道与癫痫的研究进展

癫痫是一组以大脑神经元异常放电为特征的慢性脑部疾病，作为了离子通道疾病，其发病与钠离子、钾离子通道及Ach受体功能异常有关。新近的分子遗传学和药理学研究发现电压依赖性钙离子通道(voltage-dependent Ca^2 charmels．VDCCs)与癫痫有密切的关系，现仅对神经元VDCCs的分子结构，从分子生物学、遗传学两方面阐述VDCCs在癫痫发生中的作用，并展望其在抗癫痫新药研制方面的理论应用价值。     

遗传性皮肤病相关的角蛋白研究进展

近几年对于人类角蛋白的基础生物学和一些特异性的单基因疾病的病因学及发病机制研究取得了重大进展,至今已发现共有19种角蛋白基因突变与特异性疾病相关。本文总结了角蛋白的特性、相关疾病基因突变特点及相关的遗传性皮肤病分子遗传学研究现状。     

自身免疫疾病的展望—类风湿性关节炎的研究进展

类风湿性关节炎（rheumatoid arthritis,RA)是一种常见的慢性炎症性疾病，伴有活动关节的进行性破坏，具有严重的并发病，可造成严重的经济负担，并可缩短寿命。对于RA发病机制的了解已取得显著的进展，有效的治疗方法也不断增加，包括抗肿瘤坏死因子α（TNF-α）的药物。然而，过去四分之一世纪取得的进展与今后25年预期的进展相比，仍显逊色。今后的进展包括疾病易感性和严重性遗传学基础的阐明；本病不同亚型的遗传学定义，这些亚型的严重程度以及对治疗的反应是不同的；根据遗传和环境评估，很快开始个体化治疗。关节整复手术将大大减少，疾病的并发症、经济负担和死亡率亦将显著降低。