GJB2基因突变致聋患儿人工耳蜗植入效果分析

目的 比较GJB2基因突变致聋患儿与非GJB2基因突变且内耳结构正常聋儿人工耳蜗植入术后的听觉言语康复效果.方法 对37例经C下及MRI检查排除内耳畸形的聋儿术前行GJB2基因检查,根据结果 分成A组(GJB2基因突变10例)和B组(非GJB2基因突变27例),术后随访0.5～2年,进行术后的听阈、言语识别率及言语能力评估.结果 37例聋儿人工耳蜗植入手术全部成功,均建立了主观听性反应.A组的声场听阈水平平均为34.41±6.12 dB HL.言语识别率平均为76%; B组的声场听阈水平平均为36.23±4.16 dB HL.言语识别率平均为79%,两组均达到平均言语康复级别二级;两组听觉及言语能力测试结果 均无统计学意义(P>0.05).结论 人工耳蜗患者中GJB2基因突变率高,可能是内耳结构正常的人工耳蜗植入人群耳聋的主要致聋原因;GJB2基因突变致聋患儿与非GJB2基因突变且内耳结构正常聋儿人工耳蜗植入术后效果基本一致.人工耳蜗植入可作为GJB2基因突变致聋患儿的有效治疗手段.     

单侧人工耳蜗植入学龄前耳聋儿童听觉言语康复效果影响因素分析

目的：探讨学龄前耳聋儿童单侧人工耳蜗植入（cochlear implantation ,CI）后早期康复效果的影响因素。方法对行单侧人工耳蜗植入术且在听觉言语康复机构按照中国残联聋康中心标准进行听觉言语康复1年以上的165例双耳极重度感音神经性聋患儿进行听觉行为分级（categories of auditory performance ,CAP）、言语可懂度分级（speech intelligibility rating ,SIR）评估,分析性别、植入年龄、基因突变类型、助听器佩戴经验以及内耳畸形与康复效果的关系。结果经过多因素回归分析,植入年龄、基因突变与CI儿童的CAP、SIR得分增长相关（P＜0．05）,而性别、助听器佩戴史及内耳畸形（大前庭水管综合症）与CAP、SIR得分增长无关（P＜0．05）。1～3岁组CAP提高速度最快,2、3、4岁组SIR增长速度最快;GJB2基因突变致聋的CI儿童康复12个月后的CAP、SIR得分均高于非G IB2突变者。结论植入年龄为1～3岁者早期听觉康复速度较快,植入年龄为2～4岁者早期言语能力发育速度较快;G JB2突变致聋的儿童人工耳蜗植入后听觉言语康复效果更优;大前庭水管综合症患儿人工耳蜗植入效果与非大前庭水管患儿相同。     

贵州省常见致聋基因突变患儿人工耳蜗植入术后康复效果评估

目的对不同致聋基因突变患儿人工耳蜗植入后1年的听力言语康复效果进行评估,为人工耳蜗手术前预估术后康复效果提供参考。方法对常见的遗传性聋基因突变热点进行检测,对检测结果为杂合突变的人工耳蜗植入者进行相关基因全序列分析。根据基因结果,80例患儿分为4组,SLC26A4基因突变组、GJB2基因突变组、线粒体基因突变组,对照组为未发现SLC26A4、GJB2、线粒体基因突变患儿,使用声场扬声器测试人工耳蜗植入后助听听阈,采用人工耳蜗植入术后效果评估体系对患儿术后听觉言语能力进行评估,比较4组患儿CI植入术后1年康复效果的差异。结果 CI植入术后1年所有人工耳蜗患儿听觉言语能力较术前明显提高,各组患儿术前术后的听觉言语得分差异显著。GJB2基因突变组的患儿术后1年IT-MAIS、CAP分级和SIR分级得分高于对照组,其差异有统计学意义,声场助听听阈及言语年龄和SLC26A4基因突变组及对照组相比略有优势,但无统计学意义;SLC26A4基因突变组术后1年统计学分析显示各项评估结果略高于对照组,不及GJB2基因突变组,但差异无统计学意义;线粒体12S rRNA基因突变组术后1年仅2例各项得分接近对照组平均水平。结论不同致聋基因突变的患儿CI植入术后听觉言语能力均有改善,GJB2基因突变组人工耳蜗植入后1年效果较好,SLC26A4基因突变组效果优势有待长期观察进一步证实。     

GJB2相关非综合征性感音神经性聋人工耳蜗植入后的疗效观察

目的：评价携带GJB2基因突变的儿童人工耳蜗植入后的疗效。方法：对40例携带GJB2基因突变的人工耳蜗植入患儿进行疗效评估,测试内容包括：声场助听听阈测试、（婴幼儿）有意义听觉整合量表、听觉行为分级标准评分、言语可懂度分级标准评分及普通话早期言语感知测试。以80例未检出已知热点突变者为对照组。结果：携带GJB2基因突变的患儿术后声场助听听阈优于对照组,其余测试与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：携带GJB2基因突变的非综合征性感音神经性聋患儿适于行人工耳蜗植人手术,术后效果满意。     

人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因（GJB2）突变分析

目的探讨人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因（gap junction protein beta 2，GJB2）突变情况，分析耳聋的遗传学发病机制。方法对接受人工耳蜗植入的241例患者进行聋病基因GJB2基因突变筛查。结果241例人工耳蜗植入患者中检测出65例GJB2基因突变，其中1例为新发现突变GJB2 235delC／598G〉A。结论人工耳蜗植入患者中GJB2基因突变的发生率为27．0％，GJB2基因突变是人工耳蜗植入人群中耳聋的主要致病因素之一。     

43例人工耳蜗植入患者基因检测及术后康复效果分析

目的总结川南地区43例人工耳蜗植入患者的基因突变类型,分析其人工耳蜗术后康复效果,了解两者的相关性。方法对43例耳聋患者行GJB2、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA基因检测,有基因位点发生致病突变者为耳聋基因检测阳性,归为A组;其余为基因检测阴性,归为B组。两组患者均行单侧人工耳蜗植入术,于术前、术后3、6、12个月行听觉行为分级（categories of auditory performance,CAP）、言语可懂度分级（speech intelligibility rating,SIR）评估。结果43例患者中基因位点发生致病突变者14例（A组）;耳聋基因筛查阴性29例（B组）。A组中9例患者GJB2检测阳性,6例患者SLC26A4检测阳性,其中1例患者GJB2、SLC26A4检测结果均为阳性,两组患者术后1年内不同时间点 CAP 和SIR 评分均较术前明显提高,且评分随着术后时间的延长逐渐提高(P<0.05),但两组患者术前及术后不同时间点CAP和SIR评分比较均无差异(P>0.05)。结论43例患者中常见致病耳聋基因为GJB2、SLC26A4,人工耳蜗植入术能有效提高患者听力及言语能力,但耳聋基因突变与人工耳蜗植入术后康复效果无明显相关性。     

GJB2及SLC26A4基因突变患儿耳蜗植入效果分析

目的探讨GJB2及SLC26A4基因突变的患儿人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)术后的效果。方法根据耳聋基因检测结果,将40名单侧CI患儿分成3组:GJB2组包括15名GJB2基因突变患儿,SLC26A4组包括8名SLC26A4基因突变患儿,对照组组包括17名未发现GJB2、SLC26A4及线粒体基因突变患儿。术后效果采用听觉意义整合量表(Meaningful Auditory Integration Scale,MAIS)、听觉行为分级标准(Categories of Auditory Performance,CAP)、规范学语时期出现时间、言语可懂度分级标准(Speech Intelligibility Rating,SIR)进行评估,比较3组术后1年效果差异的统计学意义。结果 GJB2基因突变组在MAIS及CAP两项评估中均明显优于其他两组,其差异有统计学意义。GJB2组的规范学语出现时间及SIR相较于另外两组也具有一定优势,但差异无统计学意义。SLC26A4组略优于非基因突变组,尽管统计学分析显示各项评估结果无显著差异。结论因病变部位在耳蜗,GJB2相关性耳聋患儿人工耳蜗植入术后效果较好,SLC26A4相关性耳聋术后是否存在优势有待进一步证实。     

人工耳蜗植入后聋儿听力培建效果的评价

目的：对语前聋儿音植入人工耳蜗后的听力培建历程作出评价。方法：应用（婴幼儿）听觉意义整合量表（MAIS或IT－MAIS）对22名植入Nucleus24型人工耳蜗的语前聋儿童的听力培建效果进行问卷调查，并对得分与使用时间作曲线拟合。结果：患儿蝗MAIS得分在术后3－6个月即可达到较高水平，大龄聋儿畸快于低龄聋儿；问卷涉及的“对耳蜗装置的接纳、对声音的察知、声音意义的建立”这三个导面，得分依次递减。结论：人工耳蜗是（极）重芳语前聋儿童培建听力的可靠手段，培建的过程遵循听觉发展的一般规律，大龄儿童快于低龄儿童。MAIS问卷对于评价听力培建效果、指导家庭康复训练都有一定的实用意义。     

人工耳蜗植入术前听障儿童听觉稳态诱发反应与术后听觉能力的关系

目的通过分析人工耳蜗植入术前听障儿童听觉稳态诱发反应（ASSR）与术后听觉能力的关系,旨在为预测人工耳蜗植入术后听觉能力提供客观依据。方法选取47例使用Nucleus C124型多导人工耳蜗系统的2～8岁语前聋儿童,收集受试患儿人工耳蜗植入术前的ASSR阈值,与患儿术后12个月有意义听觉整合量表（meaningful auditory integration scale,MAIS）得分比较,研究其相关性。结果47例患儿ASSR引出率为66．0％,其阈值与患儿术后1年MAIS得分呈负相关（相关系数r=-0．62）,说明ASSR阈值越高,MAIS得分即听觉能力越低。结论虽然儿童人工耳蜗术后听觉能力受到多种因素影响,但根据ASSR测试结果可进行初步判断,为临床该预测提供了一定客观依据。     

语前聋患儿人工耳蜗植入术后听觉言语功能发育的观察

目的研究语前聋患儿植入人工耳蜗后听觉言语能力的发育情况及相关因素。方法34例接受人工耳蜗植入的极重度语前聋儿童手术时年龄为1岁2个月～5岁10个月,平均3岁2．15个月,按照植入手术时年龄分为幼龄组（A组,＜3岁,17例）、大龄组（B组,≥3岁,17例）,在植入手术前和开机后3、6、12个月四个时间点采用有意义听觉整合量表（meaningful auditory integration scale ,MAIS）和婴幼儿有意义听觉整合量表（the infant-toddler meaningful auditory integration scale ,IT -MAIS）对患儿进行听觉能力评估。结果全体患儿植入人工耳蜗后量表总分及三组问题的得分均明显高于植入前,并且随着开机时间的延长其得分逐步上升（P＜0．05）,其中评价患儿对声音感知能力的Q3～6在开机后的3个月内进展最为迅速。B组植入术前与听觉辅具有关的问题Q1～2和开机后3个月Q3～6得分高于A组（P＜0．05）,其余各项得分两组间差异无统计学意义。总体上男性和女性患儿各项得分无差异（P＞0．05）,A组女性患者术前Q1～2得分高于男性（P＜0．05）,其余各时间点男女间得分差异无统计学意义（P＞0．05）。结论随着使用人工耳蜗时间的延长,人工耳蜗植入患儿总体听觉能力呈逐步上升的趋势,进步最快的时间为开机后的3个月内,这个阶段较大龄的患儿对声音的察觉能力优于婴幼儿患者,但随着植入时间的延长两组听觉能力的发育无差异;不同性别患儿植入人工耳蜗后的听觉发育无差异。     

鼻炎分类和诊断及鼻腔用药方案的专家共识

目的本文基于临床经验和循证医学证据制定的鼻炎（萎缩性鼻炎除外）分类和诊疗的专家共识,其中在治疗方面重点关注了鼻腔局部用药的临床应用,旨在进一步规范鼻炎尤其是慢性鼻炎的诊疗,明确鼻腔局部用药如鼻用糖皮质激素、鼻用抗组胺药和鼻腔盐水盥洗等在鼻炎治疗中的临床地位及注意事项,以便指导临床医师进行合理用药,提高鼻炎的疗效和患者的满意度。     

认识眼震性质是识别眩晕疾病的重要方式

眼震是眩晕疾病的常见体征，识别眼震性质可提供眩晕疾病的重要诊断线索。眼震大致可分类为生理性眼震和病理性眼震。根据常见疾病来源和发生机制，病理性眼震可大致分为3类:耳源性眼震、眼源性眼震及中枢源性眼震。本文重点讨论这3类病理性眼震及其性质特征对识别眩晕疾病来源的意义。     

玉屏风散对大鼠变应性鼻炎的作用研究

摘要：目的观察玉屏风散在卵清蛋白致敏大鼠变应性鼻炎模型的抗过敏作用。方法实验在湖南省儿童医院动物实验室进行,30只6周龄雌性封闭群SD大鼠随机分成空白对照组（n=2）、对照组（n=4）、酮替芬灌服组（n=6）、玉屏风散灌服组（n=6）、玉屏风散滴鼻组（n=6）、布地奈德滴鼻组（n=6）5组。建立卵清蛋白诱导的大鼠变应性鼻炎大鼠模型,第1、8、15天,分别腹腔注射1 000 μg卵清蛋白,自22 d开始300 μg卵清蛋白滴每侧鼻孔。与此同时,造模第22天开始给药。采用叠加量化法记录各鼻部症状得分,然后计算总分。第37天,解剖获取胸腔心脏血、鼻中隔和双侧鼻腔外侧壁黏膜并且进行分析。结果实验各组与对照组比较,鼻部症状得分减少,纤毛上皮损伤较轻,血清中组胺水平显著降低,鼻黏膜中杯状细胞数量减少,嗜酸性粒细胞数量减少。结论玉屏风散对变应性鼻炎症状得分及鼻部组织具有抗过敏作用。     

原发性中耳类癌2例报道并文献复习

目的探讨中耳类癌的临床表现、病理特征、治疗方法及预后。方法回顾性总结分析2011年至今我院经病理证实的2例中耳类癌患者的临床资料，并对2000~2018年发表的相关中文文献中报道的25例患者的临床资料进行复习。结果本病最常见的临床表现为听力下降，其次为外耳道肿物、耳鸣。27例中采用免疫组织化学检测肿瘤标志物的患者15例，常见相关标志物有突触素、嗜铬蛋白、细胞角蛋白、神经元特异性烯醇化酶、神经细胞黏附分子和波形蛋白等；27例均行手术治疗；术后平均随访时间为25个月,复发7例。结论中耳类癌是一种发病率低、临床表现及影像学检查缺乏特异性、易于漏诊和误诊的中耳肿瘤。在临床工作中，当发现临床症状及影像学表现缺乏特异性的中耳肿物患者时，应考虑行术前穿刺活检或术中冰冻，根据肿物性质确定手术方案，使手术方法更加合理，从而改善预后。尽管中耳类癌患者预后尚好，但容易远期复发，须进行长期随诊。     

血小板活化因子在变应性鼻炎中的作用及其研究进展

目的血小板活化因子(PAF)是一种强活性的内源性磷脂介质,主要由中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、肥大细胞、内皮细胞和巨噬细胞等多种免疫细胞受到炎症刺激后释放,在多种炎症性疾病中起着至关重要的作用。近些年在变应性鼻炎（AR）的发病机制研究中发现，PAF作为潜在的相关炎症介质，可以通过影响炎性细胞的趋化作用，改变鼻腔黏膜血管通透性及气道反应性并影响腺体的分泌，从而对AR一些症状的产生起着较关键的作用。目前国际上已有多项临床研究证明，使用PAF抑制剂是干预AR症状的一个有效方法，但是国内关于PAF抑制剂在AR中的应用研究相对甚少。本文就近年来血PAF在AR发病机制中的作用及相关研究进行综述。     

儿童声音嘶哑1285例调查分析

目的通过对儿童嗓音情况的调查分析,了解导致儿童嗓音疾病的主要原因及病变,为儿童嗓音保健及嗓音疾病早期干预治疗提供依据。方法选取2010年1月~2014年7月在吉林市中心医院喉科就诊的来自于15个社区、主诉为声音嘶哑的儿童1285名,应用间接喉镜进行检查,其中声门区不能完全暴露者235例,不能配合者351例,均在表麻下经鼻腔电子喉镜检查。对其发病特点、嗓音情况进行分析。结果引起儿童声音嘶哑最常见的病因是声带良性增生性病变,占66.61%,其中包括声带小结、声带息肉等,过度用嗓是造成儿童嗓音疾病的主要原因。结论积极开展社区儿童用嗓保健,加强对高危人群的监测,具有重要的意义。     

内收型痉挛性发音障碍患者动态喉镜表现及嗓音学特点

目的探讨内收型痉挛性发音障碍（SD）患者的动态喉镜下表现、嗓音学特点以及病因,并与正常人对比分析,为临床诊断及进一步治疗提供参考依据。方法收集61例内收型SD患者的嗓音参数以及30例正常对照者的嗓音参数,对比分析。结果61例患者中51例为女性患者;61例患者中35例（57.4%）患者的反流体征评分量表（RFS）的分值>7;有明显心理因素或心理创伤的患者7例（11.5%）。患者发音时存在一些颈部及全身肌肉过度紧张的表现,动态喉镜下所有患者均无器质性病变,主要表现为双侧声带紧张并过度内收、喉部震颤,部分患者可见声门上结构向中间挤压靠拢。嗓音测试时所有患者在朗读过程中存在紧张性发音,基频(F0)及响度瞬间起伏,语音颤抖、嗓音挤卡、失去韵律,42例（68.9%）患者出现嗓音中断：患者读一段话的嗓音平均中断次数（1.9±2.0）次显著高于正常人（0.0±0.0）次（P<0.01）;所有患者读一段话的朗读时间均值（21.5±4.8）s较常对照组的朗读时间均值（16.2±3.7）s显著延长,差异具有统计学意义(P<0.01);患者的振幅微扰(shimmer)均值及基频微扰(jitter)均值为显著高于正常对照组 (P<0.01);患者的嗓音障碍指数(DSI)均值显著低于正常对照组 (P<0.05);患者的最长发音时间(MPT)较正常对照组显著缩短(P<0.01)。结论内收型SD患者大部分为女性,患者动态喉镜下会有一些特征性表现,患者的音质、音韵和流畅性较正常人有一定改变;患者的shimmer、jitter、DSI、MPT较正常人有显著差异。该疾病可能与胃酸反流有一定关系,少部分患者可能存在心理因素。     

颅底脊索瘤临床诊疗进展

脊索瘤是一种罕见的来源于脊索胚胎残余组织的肿瘤,其中颅底脊索瘤约占1/3。颅底脊索瘤首选手术治疗,手术切除程度与预后高度相关。因为大部分肿瘤位于颅底腹侧面的硬膜外,适用于内镜经鼻入路切除,对脑组织的损伤很小。放疗是颅底脊索瘤重要的辅助治疗手段,术后残留肿瘤放疗可以明显延长患者无进展生存期。脊索瘤化疗仍处于临床试验阶段,传统化疗药物对于脊索瘤的疗效较差,有待发展新的靶向治疗或免疫治疗药物。随着综合治疗技术的不断进步,颅底脊索瘤的治疗效果将逐步提高。     

辽宁地区变应性鼻炎患者变应原血清IgE检测结果分析

目的探讨辽宁地区变应性鼻炎患者变应原的临床特点及血清IgE检测的临床意义。方法对拟诊断为变应性鼻炎（allergic rhinitis,AR）的2883例患者进行变应原血清总IgE及特异性IgE（sIgE）检测,并对检测结果进行分析。结果2883例AR患者血清总IgE均呈阳性,2565例（89.0%）至少一种变应原呈阳性,其中单纯吸入性变应原阳性者1738例（67.8%）,单纯食入性变应原阳性者301例（11.7%）,二者同时有阳性反应者526例（20.5%）。吸入性变应原阳性率前3位依次为尘螨组合1（屋尘螨/粉尘螨）、狗上皮、蟑螂,阳性率依次为68.9%、37.3%、25.4%;食入性变应原阳性率前3位为花生、鸡蛋白、牛奶,阳性率依次为18.3%、15.6%、14.3%。吸入性变应原的强阳性反应率为66.4%,主要见于包括尘螨组合1（屋尘螨/粉尘螨）（15.1%）、艾蒿（9.7%）、普通豚草（6.6%）等,食入性变应原以弱阳性为主,二者差异具体统计学意义（P<0.01）。结论变应原血清IgE检测可以确定并评估AR患者的变应原种类和程度,并具有快速、简便、准确、定量、安全等特点,对于AR的临床诊治、评估和预防具有重要意义。     

变应性鼻炎继发哮喘患者血浆microRNA表达谱的改变

目的应用microRNA表达谱芯片技术，选取临床明确诊断的变应性鼻炎（allergic rhinitis, AR）及变应性鼻炎罹患哮喘(asthma, AS)患者相应血浆，分析变应性鼻炎患者罹患哮喘后血浆microRNA的差异性表达。方法选取AR及AR+AS各3例，使用miRCURY LNATM芯片，筛选出两组患者血浆中差异表达的microRNA并进行聚类分析；最后通过生物信息学分析预测其靶基因。结果与AR组相比较，AR+AS组差异表达的microRNA共有9个，其中表达下调的有4个，表达上调的有5个。靶基因预测显示，以黏附连接、Wnt和MAPK信号传导通路靶基因的差异表达最为显著。结论通过microRNA芯片发现的相关差异性表达的microRNA，有可能成为AR患者罹患AS的易感性生物标志物及临床可能的治疗靶点，但是尚需要进一步靶基因验证及功能学分析。