无汗一外胚叶发育不良综合征5例

本症又称 Siem en- Weddernum综合征、遗传性外胚叶发育不全症、Siemen综合征等 ,临床较罕见 ,我院门诊自 1995年至今共诊治 5例 ,现总结体会如下。1　临床资料及方法本组 5例患儿均为男性 ,年龄分别为 6岁、7岁、8岁、9岁、11岁 ,其中毛发稀疏 ,眉毛、睫毛稀少 ,色淡 5例 ;牙齿缺如 3例 ,部分缺牙 2例 ,形态结构异常 2例 ,皮肤无汗 4例 ,少汗 1例 ;光滑干燥伴老人样皱纹 5例 ;颌骨 X线片证实缺牙 ,毛果芸香碱皮肤发汗试验证实无汗或少汗。精神、智力、腕骨骨化中心发育正常 ;T3、T4 、TSH、生长激素测定均正常。5例患者中有 2例舅舅有…     

先天性外胚叶发育不良导致无牙1例报告

报告1例先天性外胚叶发育不良导致无牙。患者,男,10岁,因怕热不出汗、全口牙齿缺失于2010年9月12日就诊。患者毛发稀疏无光泽,指甲正常,智力发育正常。前额隆起,两眼皮肤皱纹多,鞍鼻,上唇短厚而外翻,面中1/3发育不足,呈苍老样外观。常呈现不出汗、怕热。     

先天性出汗型外胚叶发育不良1例

患儿男,7岁。因全秃3年就诊。患儿始于3年前无明显诱因出现头发及眉毛呈渐进性、斑片状脱落,半年后全部脱光。以后间断有少量毳毛长出,但又很快退掉,头皮渐角化,再无新的毛发长出。智力及行为发育同正常同龄儿童,皮肤出汗正常,无头皮化脓性炎症及发癣史,无砷剂、环磷酰胺等特殊药物服用及毒物接触史,家族中无类似疾病史。入院检查:营养发育良好,头颅大小适中,全秃,仅耳后可见少量毳毛,头皮光滑,外观如常人掌面皮肤,未见毛囊、瘢痕及结节,眉毛缺如。指(趾)甲质硬、粗糙,甲板中央凹陷,无掌跖角化,皮肤感觉正常。血液检查示:抗O、类风湿因子、…     

无汗性外胚层发育不良1例

患儿 ,男 ,2 8天。患儿生后第 2天曾肺炎住院 10余天治愈。因少吃、少动、鼻阻、咳嗽 2天 ,发热 1天入院。结合临床表现、体征及胸片确诊为新生儿肺炎。脑脊液正常 ,血、尿、大便、痰培养无细菌生长 ,伤寒杆菌酶免、肥达氏反应、经核抗体—ＩｇＭ ,ｍｐ—ＤＮＡ ,抗—ＨＩＶ阴性 ,血常规正常。经抗感染、对症和支持治疗 15天肺炎治愈。追问病史 ,患儿生后有口干、多饮、多尿 ,从无全身或局部出行。家族史中 ,3代 38人中有 5人患病 ,表现为特殊面容、皮肤干燥、无汗、怕热、夏季发热、牙少呈椎状牙 ,四肢无毳毛 ,头发稀少 ,无眉毛 ,智力差。…     

无汗型外胚叶发育异常症一例

患儿男,2.5岁,主诉全口无牙齿,平时不能耐热,夏季经常发热,喜喝水,多尿、全身无汗。检查:发育正常,营养中等,四肢形态无异常。全身皮肤无汗毛,光亮细薄,呈干燥状态。毛果芸香碱出汗试验,无汗液分泌。毛发稀疏黄细,眉毛睫毛缺如。眼裂略小,眼睑及周围皮肤可见皱裂和色素,鞍鼻,似老人容貌。智力及听力正常。牙槽骨     

无汗性外胚叶发育不良1例

患者男性,14岁,学生,自诉自幼全身皮肤无汗,闷热感,耐热差,伴口干,每当夏季病情加重,愿到阴暗潮湿角落或索性钻入水中方感舒适缓解,冬季易患感冒。家族史:患者叔叔患有同样疾病,家族中其它人无患病者。查体:智力发育正常,身高1.28cm,毛发稀疏,纤细而柔软、眉毛缺如,双眼向上斜视,角膜无混     

先天性外胚叶发育不全临床治疗体会

<正>少汗型外胚叶发育不全(HED)或无汗型外胚叶发育不全(EDA)是一种以牙齿、毛发及汗腺等来源于外胚层的组织形态发育部分或全部缺陷为主要临床特征的罕见的先天性遗传疾病,该病多为X连锁的性染色体遗传性疾病,其发病率约为十分之一[1]。本文现就2011年8月2日我科发现的1例外胚叶发育不全患者病例情况报告如下。     

先天性无痛无汗症1例

<正>患者,女,6岁。因从2 m高处坠下致左肘部肿胀畸形入院。患者系足月顺产,父母非近亲结婚,否认家族病史。患者出生后发育迟缓,6岁智力相当于3岁儿童,语言幼稚,日常体温在38℃左右,反复发热、全身无汗、发热时烦躁不安,经吹冷风或冷水冲洗后方能安静。患者曾出现左足、右胫骨、右     

家族性先天性无牙畸形伴无汗症追踪观察

目的 观察家族性先天性无牙畸型伴无汗症遗传规律。方法 20年来有3名CADCA患一直在本院观察之下。现在通过家谱分析和染色体检查获得这些患子女的详尽资料。结果 发现一名男孩患典型的CADCA．他的两个舅舅是前述两名CADCA患．其母亲是非显症．其父亲是正常人。结论 本报告一例儿童CADCA患,据观察资料推测,其发病可能与性连锁隐性遗传和某些环境因素有关。     

超声诊断胎儿先天性软骨发育不良1例

1 病例介绍 患者,女,25岁,孕1次,0产次,怀孕6个月常规产前检查,无特殊不适。超声检查：儿头朝上,颅骨环变形,回声减低,双顶径约6．2cm,侧脑室扩张,内径达2．0cm,后颅窝积液厚达1．5cm,脊柱连续性好,胎心搏动正常,四肢异常短小,肱骨径1．3cm,股骨径1．6cm．未见成角畸形或骨折声像．羊水最大暗区2．1cm,胎盘未见异常。超声诊断：（1）单活胎,胎儿畸形：软骨发育不良,脑积水。（2）羊水过少。后经引产证实。     

新生儿先天性无痛无汗症1例NTRK1基因突变家系分子遗传学分析和随访

目的 对1例新生儿发病的先天性无痛无汗症(CIPA)神经营养因子酪氨酸激酶受体1(NTRK1)进行家系分子遗传学分析和临床随访.方法 男性先证者2018年2月在中山大学附属第一医院出生,出生12 h起出现反复不明原因发热.采集先证者及其父母的外周血,二代测序方法查找先证者的致病基因及其突变位点,并对先证者进行临床随访....     

误诊为幼年型特发性关节炎的先天性无痛无汗症1例

目的 分析1例以反复关节部位肿胀为主要表现并误诊为幼年型特发性关节炎（JIA）的先天性无痛无汗症（CIPA）病人的临床诊治经过,以提高对该疾病的认识。方法 回顾苏州大学附属儿童医院收治的1例病儿2018年6月至2019年7月的临床与实验室检查资料,查阅CIPA相关文献,分析该病例误诊的原因,并进行CIPA的文献总结。结果 该例病儿以反复关节部位肿胀起病,初误诊为JIA,但相应治疗效果不佳,最终结合既往病史与详细的体格检查以及影像学表现等,经全外显子测序明确为CIPA,CIPA延迟诊断并误诊为JIA的主要原因包括：对CIPA认识不足,未能把握JIA诊断的排除性特征,采集病史不详细,体格检查未重视痛觉的不敏感等。结论 对临床特征不符合典型JIA的病儿,特别是既往长期低热、少汗,体格检查发现痛觉不敏感甚至缺失的病儿,要考虑到先天性无痛无汗症的可能,及时进行基因测序有助于进一步明确诊断,以避免误诊误治。     

纯发-甲型外胚叶发育不良的致病基因首获揭示

本刊讯前不久,纯发-甲型外胚叶发育不良的致病基因——HOXC13首获揭示。此项研究成果为北大医院皮肤性病科杨勇课题组与中国医学科学院基础所张学课题组合作完成。他们同时还揭示了该基因在人类皮肤附属器生长发育中的重要作用。纯发-甲型外胚叶发育不良主要表现为患者自出生后全身毛发及甲完全缺失或甲营养不良,严重影响患者外观形象及手部精细活动功能。研究团队通过     

先天性喉软骨发育不良1例麻醉处理并相关文献复习

目的分析探讨先天性喉软骨发育不良患儿的麻醉处理要点。方法对1例先天性喉软骨发育不良婴儿行心血管手术麻醉的处理要点进行总结,并复习相关文献。结果先天性喉软骨发育不良为婴儿时期非传染性喉鸣的主要原因,其具有自限性,但先天性喉软骨发育不良患儿合并需手术疾病要进行麻醉时,其特殊性需引起重视。结论先天性喉软骨发育不良的患儿在麻醉剂复苏的过程中均有其特殊性,在临床上必须高度重视,并做好充分准备的前提下,严密观察,及早发现问题并及时处理。     

先天性肺发育不良1例

1病例报告患儿女,8 h,其母孕2产1,第1胎药物流产。母孕33周+5因先兆早产保胎治疗,治疗期间发现胎心音基线持续160/min,医生建议剖宫产,患者拒绝。     

子宫原始神经外胚叶瘤的临床研究近况（附1例报告）

原始神经外胚叶肿瘤是小圆细胞性肿瘤,恶性程度高,病变进展快,放化疗效果不明显;分化程度差,多呈原始的未分化状况,是一种罕见的肿瘤;依其生长部位不同,可分为中央型原始神经外胚叶肿瘤（cPNET）和外周型原始神经外胚叶肿瘤（pPNET）。     

少汗型外胚层发育不良1例报告

笔者于2003年9月发现1例新生儿少汗型外胚层发育不良患儿，现报告如下。1病历摘要男，年龄12h，以发热10h入院。患儿为单胎单产，足月顺产。生后哭声响，体质量3．75kg。生后2h发热（T39cc），无咳嗽、呕吐及抽搐。于当地卫生院就诊，诊断不明，肌注安痛定0．8ml后仍不退热，故急来四平市中心医院儿科，以发热待查收入院。自发病以来患儿吸吮有力，已排出少量绿色胎便，     

神经营养因子赖氨酸激酶受体1型基因突变致先天性无痛无汗症1例并文献复习

目的 报告先天性无痛无汗症（CIPA）1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治。方法 采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。结果 基因分子遗传学分析结果提示病儿在神经营养因子赖氨酸激酶受体1型（NTRK1）中存在2个分别来自父母双方的杂合突变（c.575-19G>A和c.444C>A）,结合病儿临床表现符合CIPA。结论 CIPA为单基因遗传病,临床罕见,基因分子遗传学分析有助于诊断。     

胎儿先天性无鼻畸形一例报告

先天性无鼻畸形是一种病因不明、发病机制不清、临床上极其罕见的胎儿畸形,常伴有其他脏器畸形,不同程度地影响围生儿结局。因此,分娩时需要一个熟练的新生儿复苏团队在场。大部分无鼻畸形的胎儿出生后能正常生活。目前,外科手术仍然是无鼻畸形的主要治疗方法,而干细胞治疗则有望成为新的治疗手段。本文报告我院收治的 1例胎儿先天性无鼻畸形,并进行相关文献复习。旨在提高对该病的认识,减少漏诊、误诊,为患者及其家庭提供必要的产前咨询及帮助,为新生儿护理、喂养及治疗提出合理的建议。