CD44基因rs13347位点多态性与亚洲人群乳腺癌易感性Meta分析

目的 采用Meta分析评价CD44基因rs13347位点多态性与亚洲人群乳腺癌易感性的相关性.方法 检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)、Web of Science、Cochrane Library、PubMed及Embase等数据库,搜集国内外关于CD44基因...     

血清聚集素水平与阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨血清聚集素（clusterin）在阿尔兹海默病（AD）中的水平及意义。方法采用酶联免疫吸附测定法（ELISA）检测40例AD患者（观察组）与40例健康老年人（对照组）血清聚集素水平,对血清聚集素水平与简易智能精神状态检查量表（MMSE）评分进行相关性分析。结果观察组血清聚集素水平为（301.01±115.96）ng/ml,显著高于对照组的（195.96±63.57）ng/ml（t=3.701,P〈0.01）;血清聚集素水平与MMSE评分呈负相关（γ=-0.564,P〈0.05）。结论血清聚集素可能在AD的发生、发展中起重要作用。     

晚发型阿尔茨海默病和血管性痴呆老年患者血清同型半胱氨酸、尿酸以及氧化应激水平分析

目的 调查晚发型阿尔茨海默病（late onset Alzheimer''s disease, LOAD）和血管性痴呆（vascular dementia, VAD）老年患者血清同型半胱氨酸、尿酸、氢过氧化物、硫醇、氧化蛋白产物以及抗氧化水平,探讨其临床意义。方法 选取LOAD患者89例、VAD患者54例和正常对照48例,测定受试者血清同型半胱氨酸、尿酸、氢过氧化物、硫醇、氧化蛋白产物、总抗氧化以及残留抗氧化水平。结果 与对照组比较,LOAD组和VAD组患者血清中同型半胱氨酸、尿酸、氢过氧化物显著升高（P<0.05）,残留的抗氧化能力显著降低（P<0.05）;同时,LOAD组和VAD组患者氢过氧化物水平比较,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 测定血浆同型半胱氨酸、尿酸、氢过氧化物以及残留抗氧化水平,对诊断LOAD和VAD可提供一定的帮助;氢过氧化物水平可作为区分LOAD和VAD患者的诊断指标之一。     

初乳口腔免疫疗法预防早产儿晚发型败血症的Meta分析

目的：系统评价初乳口腔免疫疗法对预防早产儿发生晚发型败血症（LOS）的影响。方法：检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、CINAHL、Web of Science、中国知网、中国生物文献数据库、万方数据库及维普数据库中应用初乳对早产儿进行口腔免疫干预的随机对照试验,检索时间从建库至2020年9月,由两名研究人员独立筛选文献,提取资料并对文献进行质量评价（采用Cochrane Hankbook5.1. 0）采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果：共纳入11项研究（研究对象861例）,结果显示：应用初乳对早产儿进行口腔免疫干预和安慰剂组对比,对降低LOS的发生率有统计学意义（RR=0.69,95%CI:0.54～0.88,P=0.003）,对降低坏死性小肠结肠炎无统计学意义（RR=0.65,95%CI:0.37～1.14,P=0.13）。结论：应用初乳对早产儿进行口腔免疫干预可以降低早产儿LOS的发生率,值得临床推广应用。     

早发型与晚发型新生儿败血症临床分析

目的了解早发型与晚发型新生儿败血症的临床特点、病原菌分布和药敏情况,以指导临床的诊断和治疗。方法选择新生儿败血症71例,其中早发型28例,晚发型43例,对其临床表现、实验室检查等进行回顾性分析。结果早发型患儿硬肿、反应差发生率显著高于晚发型（均P〈0.01）。感染性休克、弥散性血管内凝血发生率显著高于晚发型,而晚发型化脓性脑膜炎显著高于早发型（均P〈0.05）。早发型PLT值明显低于晚发型（P〈0.05）,WBC及CRP值两组无显著差异（P〉0.05）。早发型败血症病原菌以大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌为主;晚发型以凝固酶阴性葡萄球菌（CNS）、金黄色葡萄球菌、大肠埃希菌为主。结论早发型与晚发型败血症在临床表现、实验室指标及病原菌方面都有其不同特点,应根据不同特点来指导临床诊断和治疗。     

河南省汉族人群2型糖尿病患者PLIN基因rs2304796和rs894160位点的多态性

目的:探讨PLIN基因rs2304796及rs894160位点多态性与河南汉族人群2型糖尿病的关系。方法:采用随机整群抽样的方法收集河南省农村地区2型糖尿病患者161人和非糖尿病患者1 113人,应用PCR-RFLP和荧光定量PCR技术检测PLIN基因rs2304796和rs894160位点的多态性。用Unphased 3.0.7软件构建单倍型,用logistic回归模型分析该基因变异对2型糖尿病发生的影响。结果:2型糖尿病患者和非患者中PLIN基因rs2304796位点基因型频率和等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2=6.018,P=0.049;χ2=5.916,P=0.015),rs894160位点基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.680和0.295,P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,在调整了人口统计学特征、肥胖及血脂测量指标后,rs2304796位点CT或TT基因型携带者患2型糖尿病的危险性降低[OR(95%CI)=0.670(0.475~0.944)]。结论:PLIN基因rs2304796位点CT或TT基因型可能是2型糖尿病的保护性因素。     

Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州番禺人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性。方法提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Preproghrelin基因rs696217位点的基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:0.828、0.172、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:0.754、0.203、0.043。对照组和T2DM组的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论未发现Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州市番禺区人群2型糖尿病直接相关。但在T2DM组中检测到AA基因型,预测等位基因A在T2DM发生中可能有某种作用,有待进一步研究。     

陕西人群HUMARA基因多态与衰老的相关性

目的　探讨陕西人群 HUMARA基因多态性分布及与衰老的相关性 .方法　应用聚合酶链反应 (PCR- STR)技术先后对老年人 (92例 )和青年人 (6 3例 )的 HU MARA基因的多态位点进行检测 .结果　在老年组中 ,片段大小在 2 80～4 4 5 bp之间 ,重复片段为 (GCA) ,重复次数最少 2 2次最多 77次 .频率分布在 0 .0 0 5～ 0 .39,高峰在 30 0～ 310 bp(39% ) ,杂合率为 0 .83,多态信息量 (PIC)为 0 .76 ;在青年组中 ,片段大小在 2 80～ 4 0 8bp之间 ,重复次数最少 2 2次最多 6 5次 ,频率分布在 0 .0 1～ 0 .33,高峰在 310～ 32 0 bp(33% ) ,杂合率为 0 .90 ,多态信息量 (PIC)为 0 .83.老年组基因频率分布与青年组比较 ,有显著性差异 (P<0 .0 1) .结论　推测该位点遗传多态与细胞的衰老有一定的相关性 ,值得进一步研究     

rs671和rs1801157基因多态性与云南汉族人群心肌梗死的易感性分析

目的对云南高海拔地区汉族人群rs671 和rs1801157 单核苷酸多态性（SNP）进行分析,探讨其与心肌梗死（MI）易感性的关系。方法Sequenom MassArray 系统基因分型方法对500 例云南高海拔地区汉族MI患者和350例对照组患者671和1801157的基因多态性进行检测,结合患者CAD/MI主要独立危险因素（性别、年龄、高血压、糖尿病、脂质浓度、肥胖程度、烟酒史及家族史等）,分析MI 与SNP变化之间的潜在关联性。结果rs671 和rs1801157 基因型在MI组和对照组中达到遗传平衡（P >0.05）。MI 组中rs671AA、AG 及A 等位基因频率与rs1801157的、及等位基因均高于对照组,而rs671的基因型和rs1801157的AA频率、等位基因低于对照组（P <0.05）。加性模型下,rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.57（95%CI：1.96,3.37）P <0.05],而 1801157基因型G等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.68（95%CI：1.84,3.15）P <0.05];在显性模型下,671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=3.69（95%CI：2.68,5.08）P <0.05];在隐性模型下,rs671和 rs1801157 与 MI 无相关,OR=3.86（95%CI：0.88,17.03, P=0.074）和 2.06（95%CI：0.68,4.89, P=0.12）。在非饮酒患者中 671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=1.27（95%CI：1.05,2.93）P =0.032];在饮酒患者中 671A 等位基因不能增加 MI 的患病风险OR=1.58（95%CI：0.84,1.87,P =0.36）,在饮酒与否的患者中 rs1801157 均不增加MI 的患病风险。结论rs671 和rs1801157 位点的多态性变异与MI 遗传易感性相关,rs671A 和rs1801157 等位基因能增加MI 患者的患病风险。     

河南农村汉族人群ABO基因rs507666和rs651007多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨ABO基因rs507666和rs651007多态性及相应的遗传风险评分(GRS)与河南农村汉族人群2型糖尿病(T2DM)患病风险之间的关系。方法:基于“河南农村队列”的基线调查,共纳入648名T2DM病例,按照同性别、年龄±3岁的原则进行1∶1匹配获得648名对照。采用SNPscan^?技术对ABO基因rs507666和rs651007进行基因分型。采用条件Logistic回归模型分析ABO基因多态性与T2DM之间的关系。构建3种GRS(简单相加GRS、基于条件Logistic回归的GRS和可释方差GRS)评估其与T2DM患病风险的关联。结果:调整协变量后,相对于基因型GG,rs507666的基因型AA与T2DM的OR(95%CI)为1.794(1.044～3.082);相对于基因型CC,rs651007的基因型TT与T2DM的OR(95%CI)为1.858(1.083～3.185)。rs507666和rs651007的3种GRS与T2DM关联的OR(95%CI)分别为1.109(1.005～1.224)、1.083(1.004～1.168)和1.171(...     

阿尔茨海默病患者血清脂联素水平与认知功能的相关性

目的 探讨阿尔茨海默病患者血清脂联素水平及其与认知功能的关系.方法 采用病例对照研究方法,选取90例临床诊断很可能的阿尔茨海默病(AD)患者为AD组,并根据MMSE评分,将AD组分成轻、中、重3个亚组,选取年龄及性别相匹配的非AD健康体检者90例为对照组;通过酶联免疫吸附法分别检测AD组和对照组血清脂联素的水平.结果(1)AD组血清脂联素水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);AD组3个亚组的血清脂联素水平分别与对照组比较:中、重度AD组血清脂联素水平和对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),轻度AD组血清脂联素和对照组比较差异无明显统计学意义(P>0.05);AD组3个亚组之间的血清脂联素水平两两比较差异有统计学意义(P<0.05);(2)AD患者血清脂联素水平与MMSE评分的相关分析示:血清脂联素水平与MMSE得分呈正相关性(r=0.683,P<0.001).结论 阿尔茨海默病患者血清脂联素水平降低;阿尔茨海默病患者血清脂联素水平可以反映认知功能损害的程度.     

延边地区人群rs2270915基因多态性与原发性高血压易感性的相关性研究

[目的]探讨心房钠尿肽前体A(NPPA)rs2270915基因多态性与延边地区朝鲜族和汉族原发性高血压的相关性.[方法]选择延边地区原发性高血压患者140例及非高血压患者156例进行基因组DNA提取,利用PCR技术对含有目的等位基因的DNA片段进行扩增.采用特定的限制性内切酶对rs2270915基因多态性位点进行酶切反应,检测样本的基因型.[结果]rs2270915基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).67例朝鲜族高血压组位点AA,AG,GG基因频率分别为67%,24%,9%,而67例朝鲜族正常组分别为64%,34%,1%;两组频率分布差异无统计学意义(P>0.05);73例汉族高血压组AA、AG、GG基因频率分别为62%,21%,18%;89例汉族正常组分别为54%,43%,3%,两组频率分布差异有统计学意义(P<0.05).按照显性遗传模块,朝鲜族AA+AG型与GG型比较,基因频率分布、收缩压差异均无统计学意义(P>0.05),但舒张压差异有统计学意义(P<0.05);汉族AA+AG型与GG型比较,基因频率分布、收缩压及舒张压差异均有统计学意义(P<0.05).[结论]NPPA rs2270915基因多态性与延边地区汉族高血压发生可能有相关性,但与朝鲜族高血压发生可能无相关性.     

中国人血管紧张素转换酶基因插入／缺失多态性与阿尔茨海默病关系的Meta分析

目的：评价血管紧张素转换酶（angiotension—converting enzyme,ACE）基因I／D多态性与中国人阿尔茨海默病（Alzhei—mardisease,AD）的关系。方法：检索Medline、Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方和维普等数据库,按照纳入及排除标准纳入关于中国人ACE基因I／D多态性与AD的病例对照研究,采用Recman5．1软件进行Meta分析。结果：最终纳入7篇文献,Meta分析的结果显示,总体分析未发现ACE基因I／D多态性与AD相关,亚组分析显示,在内地汉族人,携带I等位基因及II基因型的人群患AD的风险更高,合并的OR值分别为1．66[95％CI（1．31,2．12）,2．17[95％CI（1．54,3．05）]。结论：ACE基因I／D多态性与内地汉族人AD的发病易感性相关。     

中国人群ApoE基因多态性与2型糖尿病相关性的Meta分析

目的运用循证医学的方法评价中国人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法全面检索和筛选相关文献,按照循证医学原理对各研究结果进行数据合并,并评价其发表偏倚,运用敏感性分析评价结果的可靠性。结果检索到相关文献22篇,共4 452例。ApoE基因的等位基因E3和基因型E3/E3在各研究T2DM组和正常对照(NGT)组间存在异质性(P<0.01)。ApoE基因的等位基因E2和E4、基因型E2/E3和E3/E4在中国人群T2DM的分布频率显著高于NGT组,其合并OR值及95%CI分别为1.48(1.25,1.75)、1.26(1.08,1.47)、1.53(1.26,1.87)和1.32(1.10,1.58)(P<0.01);ApoE基因的等位基因E3和基因型E3/E3在中国人群T2DM的分布频率显著低于NGT组,其合并OR值及95%CI分别为0.72(0.62,0.83)和0.66(0.58,0.79)(P<0.01)。发表偏倚分析和敏感性分析结果显示Meta分析结果是稳定和可靠的。结论中国人群T2DM与ApoE基因多态性密切相关,ApoE等位基因E2和E4是T2DM的危险因子,基因...     

泉州市人群ABCG2基因rs3114018单核苷酸多态性与原发性痛风的相关性研究

目的 研究泉州市人群三磷酸腺苷结合转运蛋白G2基因(ABCG2)rs3114018位点基因多态性与原发性痛风的相关性,为痛风的早期诊断和预防提供参考。方法 本研究共选取了163例来自泉州市的痛风患者和187例健康对照志愿者。通过等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)对SNP位点(rs3114018)进行基因分型,并用SPSS 16.0统计学软件分析不同基因型与原发性痛风的相关性。结果 痛风组CC基因型携带频率为36.20%,正常组携带频率为19.25%,两组比较差异有统计学意义(P<0.001)。Logistic回归分析显示,CC基因型与AA型比较,发病风险提高了4.619倍(OR=4.619,95%CI:2.437～8.869,P<0.001)。C等位基因携带者与A等位基因比较,发病风险提高了2.099倍(OR=2.099,95%CI:0.756～1.587,P<0.001)。另外,rs3114018位点的基因多态性对痛风发病的相关指标如血尿酸、尿素、C反应蛋白、甘油三酯、肾结石等有显著影响。结论 ABCG2基因rs3114018位点单核苷酸多态性可能与泉州市...     

DEFB1基因rs11362位点多态性与龋病易感性的Meta分析

目的：基于Meta分析的方法评估DEFB1基因rs11362(C/T)多态性与龋病易感性的关系。方法：通过检索Web of Science、Pubmed,Embase、Springerlink、中国知网（CNKI）、万方（WangFang）,维普（VIP）及中国生物医学文献数据库（CBM）等数据库,检索年限自数据库建库至2020年12月1日,对DEFB1基因rs11362多态性和龋病易感性的相关文献进行数据提取和质量评价,以OR和95%CI为效应指标,运用Stata 15.0软件进行rs11362多态性与龋病易感性的Meta分析。结果：共纳入72项病例对照研究,涉及905例龋病患者,791例对照人群,Meta分析结果表明DEFB1基因rs11362多态性与龋病发病风险的相关性无统计学意义（P>0.05）。结论：现有证据显示DEFB1基因rs11362多态性与龋病易感性无关。     

Pin1基因-842位点多态性与阿尔茨海默病发病相关性的Meta分析

目的综合评价Pin1基因．842位点多态性与阿尔茨海默病易感性的关系。方法检索CNKI和Medline数据库,获得有关Pin1基因．842位点多态性与阿尔茨海默病易感性关系的研究结果,并在不同对比模型中进行Meta分析。结果本次Meta分析共纳入6项研究,累计病例1750例,对照者1626名。基因变异在CCVSGG模型中,OR值为1．42（95％CI：0．71～2．84）,P值为0．32;基因变异在GcVSGG模型中,OR值为1．05（95％CI：0．88～1．26）,P值为0．58;在CC＋GCVSGG模型中,OR值为1．24（95％CI：0．86—1．79）,P值为0．25。结论尚无足够证据证明Pin1基因-842位点多态性与阿尔茨海默病易感性有关。