广东汉族人群HLA-Cw多态性及单体型分析

目的 检测广东汉族人群HLA-Cw及HLA-A、B、DRB1基因频率,分析该人群HLA-Cw等位基因多态性及其单体型特点。方法 骨髓移植供者185例,抗凝血提取DNA,半量全自动PCR-RSSO分型检测HLA-A、B、Cw、DRB1基因型。结果 在分辨水平检出Cw等位基因11个,其中分布频率较高的依次为Cw^*03(0.2580)、Cw^*07(0.1887)、Cw^*01(0.1732)、Cw^*08(0.1070)。统计分析呈现显著连锁不平衡的HLA-Cw-A单体型7个,HLA-Cw-B单体型20个,HLA-Cw-DRB1单体型10个。结论 广东汉族群体HLA-Cw基因具有较为丰富的多态性,其与HLA-A、B、DRB1间连锁不平衡单体型具有地区性遗传特征。     

广东汉族人群人类白细胞抗原-A,B及DRB1基因多态性和单倍型分布

目的分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1基因和单倍型的分布特征。方法根据3 275名广东汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1的基因频率和单倍型频率。结果广东汉族人群中共检出73个HLA基因(或抗原),其中A*02、A*11、A*24、A*33、B*46、B60、B*13、B75、B*58、DRB1*09、DRB1*15、DRB1*04、DRB1*08和DRB1*12最常见;385条A-B单倍型中,20条频率高于0.01并至少有25条单倍型为显著性正连锁不平衡;458条B-DR单倍型中,24条频率高于0.01并至少可见37条单倍型为显著性正连锁不平衡;2 836条A-B-DR单倍型中,仅487条单倍型的频率有价值(大于等于3.05×10-4),36条常见单倍型中A2-B46-DR9和A33-B58-DR17频率最高。结论广东汉族人群HLA-A、B、DRB1基因和HLA单倍型的分布有其自身特点,本研究所获得的HLA-A、B、DRB1基因和单倍型频率可作为广东汉族人群的参考标准。     

江苏汉族人群hla-a?b?drb1高分辨基因多态性和单体型研究

目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(sequence-based typing,SBT)技术,对中国造血干细胞捐献者资料库江苏分库644例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因作高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率。应用Arlequin 3.01软件,以最大似然法分析单体型频率。结果:在644例无关捐献志愿者中共检出高分辨HLA-A基因29个,HLA-B基因60个,HLA-DRB1基因36个。A位点频率最高的是A*1101(17.86%),B位点频率最高的是B*4601(9.55%),DRB1位点频率最高的是DRB1*0901(15.76%)。频率最高的HLA-A、B、DRB1单体型是A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.98%),频率最高的HLA-A、B单体型是A*3001-B*1302(6.68%),频率最高的HLA-B、DRB1单体型是B*1302-DRB1*0701(7.2...     

广东汉族人群HLA单倍型遗传中基因重组的研究

目的 分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ、Ⅱ经典5位点A、Cw、B、DRB1及DQB1的连锁单倍型及单倍型遗传中基因重组事件.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)法及聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,分别对2000年8月至2009年12月深圳市血液中心进行HLA配型的198个广东汉族家系共939名个体的外周血样本进行HLA-A、B、DRB1位点及HLA-Cw、DQB1位点的低分辨基因分型,再通过遗传家系分析确定HLA基因重组相关位点;对其中发生基因交换重组的52名家系成员的样本进一步采用基因测序分型(SBT)技术进行序列分析,以判断重组交换是否发生在某基因座位上.结果 198个广东汉族家系543名子一代个体中,发现有9名个体HLA单倍型基因座位发生了交换重组,频率为1.657%.3例为A/Cw座位间的交换,6例为B/DRB1座位间的交换.其中4例重组事件发生在广东汉族人群最常见的单倍型A*3303-Cw*0302-B*5801-DRB1*0301-DQB1*0201上.在9例重组事件中有5例来自母系染色体交换,4例来自父系染色体交换;3例表现为A/Cw座位间交换的个体均为女性,6例表现为B/DRB1座位间交换的个体中5例为男性、1例为女性.结论 HLA连锁单倍型遗传过程中的基因重组主要见于A/Cw座位间及B/DRB1座位间,且基因重组的发生具有单倍型特异性及性别特异性.     

广东汉族人群HLA-Cw基因座的等位基因多态性分析

目的调查广东汉族人群人类白细胞抗原（HLA）-Cw基因座的等位基因分布,并比较分析中国人群HLA-Cw基因的分布特征。方法采用结合聚合酶链式反应（PCR）-测序分型（sequence based typing,SBT）方法对160例广东汉族骨髓供者的HLA-Cw基因的第2,3外显子进行序列分析。结果广东汉族群体中共检出20种HLA-Cw等位基因,频率分布为0．0031～0．2094,其中Cw＊070201（0．2063）、Cw＊0102（0．1937）、Cw＊0304（0．1563）、Cw＊0302（0．0906）和Cw＊080101（0．0781）比较常见。70检验表明其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论建立广东汉族人群HLA-Cw基因座的等位基因频率数据库,为法医学、人类学、医学研究和应用提供重要的群体遗传学资料;同时发现HLA-Cw等位基因在中国人群中呈现规律性分布。     

宁夏回族HLA-A，B，DRB1基因座遗传多态性和单倍型分析

目的:研究宁夏回族自治区地区回族人群HLA-A,B,DRB1基因座的等位基冈及其组成的单倍型频率分布特征.方法:采集宁夏回族122名无关健康个体静脉血,应用聚合酶链反应一序列特异性引物方法对其HLA-A,B和DRB1基因座进行基冈分型.直接计数法统计基因频率,采用最大数学预期值算法计算HLA单体型频率.结果:122名宁夏回族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出14,29,13个等位基因.高频等位基因分别为HLA-A*02;HLA-A*11:HLA-A*24;HLA-A*03,HLA-B*35;HLA-B*46;HLA-B*13;HLA-B*51,HLA-DRB1*15;HLA-DRB1*09;HLA-DRB1*07;HIA-DRB1*12.高频单倍型分别为HLA-A*02-B*46:HLA-A*11-B*60;HLA-A*02-B*51;HLA-B*46-DRB1*09;HLA-B*13-DRB1*07;HLA-B*58-DRB1*17;HLA-A*02-B*46-DRB1*09;HLA-A*02-B*58-DRB1*17;HIJA-A*02-B*13-DRB1*12.结论:宁夏回族自治区回族人群HLA基凶座的等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性.HLA-A*01-B*37,HLA-A*30-B813,HLA-A* 02-B*50,HLA-B*31-DRB1-10在该民族具有极强的连锁不平衡.     

山东临沂地区汉族人群HLA-A、B、DRB1位点基因多态性研究

[目的]了解山东临沂汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因分布特征.[方法]采用聚合酶链反应-序列特异性寡核酸探针方法(PCR-SSOP)对4035份山东临沂地区汉族人进行HLA分型.计算HLA等位基因频率,并与辽宁省、山东省、重庆市、海南省汉族人群HLA等位基因频率进行比较.[结果]共检出HLA-A、B、DRB1位点等位基因63种,其中基因频率高于10%的分别是:A*02(27.3978%)、A*24(14.6240%)、A*11(14.2131%)、A*30(11.5861%)、A*33(11.5613%)、B*13(15.8736%)、B*15(12.9864%)、B*40(11.5118%)、DRB1*15(18.3271%)、DRB1*07(15.3160%)、DRB1*04(10.7683%),其中A*02、A*11、A*24、A*30、A*33、B*07、B*13、B*15、B*40、B*44、B*46、DRB1*07、DRB1*09、DRB1*12、DRB1*13、DRB1*14等位基因频率与中国其他地区汉族人群比较差异有显著性意义(P<0.005).[结论]山东汉族临沂地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因分布具有高度多态性并且具有自身的分布特点.     

三明市318名汉族骨髓捐献志愿者HLA的多态性

目的 分析三明市汉族骨髓捐献志愿者HLA，A、B和DRB1多态性。方法 用聚合酶链反应结合序列特异性寡核苷酸探针反向杂交和序列特异性引物为基础的聚合酶链反应技术，鉴定318名三明市汉族骨髓捐献志愿者HLA-A、B、DRB1座位的等位基因，计算基因频率。结果 三明市汉族人群中HLA-A＊01、A＊02、A＊11、A＊24、A＊26、A＊30、A＊31、A＊33基因频率在0．0158～0．3656，HLA-B＊13、B＊27、B＊35、B＊38、B＊39、B＊46、B＊48、B＊51、B＊54、B＊55、B＊56、B＊58、B＊4001组、B＊4002组、B＊1501组、B＊1502组基因频率在0．0127～0．1971，HLA-DRB1＊0301组、DRB1＊04、DRB1＊07、DRB1＊08、DRB1＊09、DRB1＊11、DRB1＊12、DRB113、DRB1＊14、DRB1＊15、DRB1＊16等基因频率在0．0336～0．1422。A、B、DRB1的空白基因频率分别为0．74％、2．79％、0．14％。结论 三明市汉族骨髓捐献志愿者具有中国汉族人群HLA-A、B和DRBl基因共有的遗传特征，但也有其自身的特点。带有达到多态水平的HLA等位基因的患者在三明市汉族人群中寻找到HLA相匹配的供者的机会较大。     

重庆地区人群HLA-A,B基因和单倍型的多态性分析

目的 对重庆地区人群HLA-A,B基因座位的单倍型分布特征及基因相关性进行研究.方法 采集重庆地区201名无血缘关系健康个体静脉血,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对其HLA-A,B基因座位进行等位基因分型,计算HLA-A,B基因型频率及基因频率,统计HLA-A,B单倍型出现情况并做连锁相关性分析.结果 在重庆地区的人群中,最常见的HLA-A-B 单倍型是HLA-A*02-B*46、HLA-A*11-B*13和HLA-A*24-B*46、HLA-A*30-B*13.HLA-A*02-B*46、HLA-A*11-B*60和HLA-A*30-B*13为重庆分库最常见、连锁不平衡最显著的单倍型.与我国北方、南方汉族比较,更接近南方汉族人群.结论 重庆地区人群HLA- A,B基因具有较为丰富的多态性,其分布符合南方汉族的特点,HLA单倍型分布特征与南方汉族人群相近,但也有其自身特点.     

广东汉族人群HLA-ABDR基因频率分析

目的　检测广东汉族人群HLA -A ,B ,DRB1基因频率 ,分析该人群HLA等位基因多态性及其特点。方法　肾移植、骨髓移植供者 4 0 4例 ,抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR -RSSO分型检测HLA -A ,B ,DRB1基因型。结果　在中分辨水平检出HLA -A等位基因 15个 ,HLA -B等位基因 31个 ,HLA -DRB1等位基因 13个。广东汉族人群HLA -A 11(0 .3342 ) ,A 0 2 (0 . 30 87) ,A 2 4 (0 . 2 2 16 ) ;HLA -B 6 0 (0 16 81) ,B 4 6 (0 . 16 81) ;HLA-DRB1 0 9(0. 175 5 ) , DRB1 15 (0 .14 90 ) ,DRB1 12 (0 . 1192 ) ,DRB1 14 (0 1192 ) ,DRB1 0 4 (0 .10 6 7)具有较高的基因频率分布 (>0. 10 )。Hardy -Weinberg平衡检验 :HLA -A(χ2 =6 0 .35 ,υ =5 4 ,P >0 1) ,B(χ2 =173. 6 7,υ =4 6 5 ,P >0 . 1) ,DRB1(χ2 =78. 4 6 ,υ =78,P >0 . 5 ) ,期望值和观察值吻合良好。结论　广东汉族群体HLA基因具有较为丰富的多态性 ,该人群HLA -A、B、DRB1等位基因处于遗传平衡状态 ,其基因频率分布具有地区性遗传特征。     

山东省急性淋巴细胞白血病患儿HLA-A、B、DRB1等位基因多态性研究

目的:研究山东省汉族急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿与等位基因HLA-A、B、DRB1的多态性的遗传关联。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)方法,对197例ALL患儿和5841例健康脐带血样本等位基因HLA-A、B、DRB1多态性进行研究。结果:在等位基因HLA-A、B、DRB1中,ALL患儿的A11和A24;B40、B15、B56、B67和B27;DR9、DR12、DR14和DR16等基因的基因频率显著高于正常人群(P<0.01)。而HLA-B48、DR7和DR15等基因的基因频率显著下降(P<0.05)。结论:基因HLA-A11、A24、B40、B15、B56、B67、B27、DR9、DR12、DR14、DR16对ALL患儿有遗传易感作用,尤其是B40与ALL具有强相关性;而基因HLA-B48、DR7、DR15等对ALL患儿有遗传拮抗作用。     

重庆地区人群HLA-A、B、DRB1基因多态性研究

目的了解重庆分库HLA—A、B、DRB1基因多态性，分析重庆地区人群HLA—A、B、DRB1基因频率分布特征，为重庆地区建立造血干细胞捐献者资料库提供依据。方法采用PCR—SSP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库重庆分库的3957名无血缘关系的捐献者．进行基因分型，计算HLA—A、B、DRB1基因频率，并与其他人群进行比较。结果在重庆地区人群中检出了75种HLA基因特异型。其中HLA—A位点19个，HLA—B位点41个，HLA—DR位点15个。A＊02（29．37％），A＊11（29．1％）和A＊24（17．3％）为重庆分库捐献者HLA—A座位的主要等位基因；HLA—B座位中，B＊46（14．98％），B＊4001（13．19％）和B＊13（9．39％）为主；HLA—DRB1座位以DRB1＊09，DRB1＊15，DRB1＊12，DRB1＊04出现频率高。结论重庆地区人群的HLA基因多态性与南方汉族接近，并有其特点。HLA基因分布具有民族和地域特征，为了能最大限度地募集到带有不同HLA分型的造血干细胞供者，有必要在我国多个地区筛选造血干细胞捐献者。     

人类免疫缺陷病毒Ⅰ型 B′亚型感染者人类白细胞抗原Ⅰ类基因对病毒载量的影响

目的探讨人类免疫缺陷病毒Ⅰ型（HIV-1）B＇亚型感染者人类白细胞抗原（HLA）-A、-B、-C位点等位基因的分布及其对病毒载量的影响。方法对146例HIV-1B＇亚型感染者采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）扩增方法进行HLA-A、-B、-C位点等位基因检测,计算各位点等位基因的频率及其对感染者病毒载量的影响。结果在146例HIV-1B＇亚型感染者中分别检出HLA-A位点14个等位基因,-B位点24个等位基因,-Cw位点12个等位基因,其中频率大于0．1的等位基因为HLA-A＊02,-A＊11,-A＊24,-A＊30,-B＊13,-B＊40,-B＊51,-Cw＊03,-Cw＊06,-Cw＊08;HLA-A、-B、-C等位基因纯合子携带者的病毒载量高于杂合子（P=0．0013）;HLA-A＊03（P=-0．0314）、-A＊30（P=-0．0072）、-B＊13（P=0．0087）、-Cw＊06（P=0．0145）等位基因携带者具有较低病毒载量。结论HIV-1B＇亚型感染者HLA-A＊03、-A＊30、-B＊13、-Cw＊06等位基因与低病毒载量相关。     

中华骨髓库河南省捐献者HLA-A、B、DRB1基因频率及单倍型检测

目的:调查分析河南省造血干细胞捐献者人类白细胞抗原(HLA)基因A、B、DRB1多态性和单倍型频率.方法:采用国际通用的4种DNA基因分型技术(聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、SSO 杂交条技术、SSO荧光微珠流式分行法、SSO正向杂交DNA基因芯片)对24 930名干细胞捐献者的血样进行HLA基因频率及单倍型分析.结果与结论:共检出等位基因:A位点20个, B位点 35个,DRB1位点13个;较常见单倍型及频率为:A*30B*13DRB1*07(0.064 070)、A*02B46*DRB1*09(0.021 900)、A*33B*58DRB1*03(17)(0.012 767)、A*33B*44DRB1*13(0.011 318)、A*02B*13DRB1*12(0.011 021).     

湖南汉族白血病与HLA- A、B、DRB1基因的相关性研究

目的 探讨湖南汉族白血病与HLA-A、B、DRB1基因的相关性.方法 应用PCR/SSP方法对湖南汉族等待骨髓移植的105例慢性粒细胞性白血病(CML)、25例急性淋巴细胞性白血病(ALL)和48例急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)患者进行HLA-A、B、DRB1基因分型,并以3664例湖南汉族无关健康个体的造血干细胞HLA分型资料作为正常对照.结果 CML患者B58、DR12、DR14基因袁型频率明显高于对照组,RR分别为6.1287、1.6519、1.6479:ALL患者B58基因表型频率明显高于对照组.RR为7.4055;ANLL患者B58、DR8基因表型频率明显高于对照组.RR分别为13.9789、2.2839;ANLL患者A24基因表型频率明显低于对照组,RR为0.4012.结论 HLA-B58、DR12、DR14可能是CML的易感基因;HLA-B58可能是ALL的易感基因;HLA-B58、DR8可能是ANLL的易感基因,而HLA-A24可能是ANLL的保护基因.     

湖南苗族人群HLA-A, -B和-DRB1基因多态性的研究

目的：探讨湖南苗族人群HLA-A, -B和-DRB1位点等位基因及单倍型遗传多态性。 方法：应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO) 反向流式芯片方法对154例湖南苗族健康个体进行HLA-A, -B和-DRB1位点中低分辨基因分型,计算等位基因频率和单倍型频率,并与其他人群进行比较。 结果：154例湖南苗族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出等位基因10,25,13种,频率较高的等位基因有A*11(38.96%),A*02(27.27%),A*24(18.83%),B*40(60)(17.53%),B*46(13.96%),B*15(75)(11.69%),DRB1*09(15.26%),DRB1*12(15.26%),DRB1*15(15.26%)及DRB1*04(12.66%)等;高频的单倍型有A11-B60(9.60%),A2-B46(9.27%),A11-B75(9.22%),B75-DR12(6.31%),A11-DR12(9.62%),A11-DR4(9.07%),A11-DR15(6.69%),A11-B75-DR12(5.43%),A11-B60-DR4(4.24%),A2-B46-DR9(3.71%)等。与国内其他人群比较显示,湖南苗族与南方人群HLA多态性较为相近。 结论：湖南苗族人群HLA等位基因及单倍型具有较高的遗传多态性,其分布具有中国南方人群的特点。