肯尼迪病基因诊断及临床特点

目的 总结肯尼迪病的临床特点,以加强对此病的认识,减少误诊漏诊率.方法 收集于2005年7月至2008年9月于北京协和医院门诊及病房就诊的12例男性下运动神经元病患者的外周血,提取基因组DNA,PCR扩增目的 基因后测序,收集阳性患者临床资料,分析并总结其临床特点.结果 经基因检测确诊的12例肯尼迪病患者的雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列均＞40个,波动在43～57个.起病年龄与CAG重复个数呈负相关(r=-0.756,P＜0.005).12例患者均以肢体无力起病,病程进展缓慢,1例死亡患者病程达14年.结论 肯尼迪病是一种进展相对缓慢的神经系统变性疾病,其遗传方式、临床及自然病程有显著特点,确诊要根据基因检测结果.     

5例肯尼迪病患者临床特征与基因突变分析

目的 研究5例肯尼迪病患者的临床特征和基因突变。方法 收集2009年9月—2020年3月本院神经内科收治的5例肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床特点、实验室检查、肌电图、神经电生理和基因特点。采用聚合酶链反应和毛细管电泳法检测雄激素受体基因突变。结果 来自4个家系的5例患者均为男性,发病年龄20-40岁,平均(28.60±7.68)岁。所有患者均有典型的神经系统表现,如缓慢起病、进行性无力、肌肉萎缩等。所有患者血清肌酸激酶轻中度升高,肌电图检查提示神经源性异常。部分患者有男性乳腺发育、空腹血糖、血脂水平升高等非神经系统表现。结论 AR基因第一外显子的CAG重复扩增可导致汉族男性肯尼迪病患者具有典型的临床表现。目前肯尼迪氏病的诊断仍依赖于基因检测。     

一个肯尼迪病家系的临床特点及基因检测分析

目的：探讨肯尼迪病（Kennedy disease,KD）的发病机制、家族史、临床表现、特异性辅助检查及治疗方法。方法：收集1个肯尼迪家系的临床资料,分析患者的临床特点及辅助检查包括肌电图、肌活检、血睾酮、雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测结果。结果：该家系有3例患者,2例确诊,1例疑似,先证者外公有类似症状,但已去世未正规就诊,先证者及先证者姨表弟均为慢性病程,缓慢进展,临床表现为肢体（主要为近端）无力、肌肉萎缩的下运动神经元损害,肌电图均呈广泛神经源性损害,先证者姨表弟肌肉活检提示混合性肌损害,经基因检测二者的CAG重复序列数为49和51。结论：肯尼迪病的临床特点、辅助检查均有其独特的特点,确诊仍有赖于基因学的检测。     

肯尼迪病3例并文献复习

目的 分析探讨肯尼迪病(KD)临床特点.方法 收集我院3例KD患者的病例资料,对KD的临床表现、基因型特征及电生理检查进行分析总结.结果 3例患者均为男性,年龄30～53岁,以进行性近端肢体无力,乳腺发育、性功能减退、感觉障碍为主要临床表现,实验室检查可见肌酶轻中度增高,性激素分泌紊乱.肌电图提示广泛神经源性损害.基因...     

肯尼迪病1例

<正>肯尼迪病(kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病^[1]。KD的临床表现与多种疾病相似,较难快速做出正确诊断。现将长治市人民医院神经内科最近确诊的1例KD病例报道如下。     

基因确诊的一肯尼迪病家系临床分析

肯尼迪病是一种罕见的性连锁运动神经元病,其临床表型多变。中南大学湘雅医院收治了一个缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下的肯尼迪病家系,该家系中4名男性患者均表现为累及四肢的下运动神经元瘫痪(以远端为著),缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下症状。4名患者肌酸激酶水平升高,肌电图表现为典型神经源性肌萎缩。SMN1基因检测均为阴性,AR基因检测证实1号外显子CAG重复拷贝增加。提示作为肯尼迪病的特征性表现,延髓麻痹和雄激素功能低下并非诊断肯尼迪病的必备条件。以慢性上运动神经元病症状为主要表现的成年男性患者,即便缺乏特征性的雄激素功能低下或延髓麻痹,也要考虑到肯尼迪病的可能并予以基因检测。     

肯尼迪病5例临床特征分析并文献复习

目的:分析肯尼迪病(Kennedy’s disease, KD)患者的临床资料,探讨KD的临床特点,加强对此病的认识。方法:收集5例经基因检测确诊KD患者的病史、体格检查以及辅助检查等资料,结合既往文献对其临床特征进行归纳、总结。结果:5例患者均出现言语不清、肉跳、肢体和舌肌无力、萎缩等下运动神经元损害症状,均伴有乳房增大、手部震颤等表现;所有患者肌酸激酶水平均升高,4例患者肌酐水平降低,4例患者性激素水平异常,部分患者伴有血脂及糖化血红蛋白水平升高;所有患者的肌电图检查均提示神经源性损害,存在运动和感觉神经受累,其中2例患者高频重复电刺激可见递减。结论:KD是一种多系统受累疾病,以缓慢进展的言语不清,肌束震颤,脊髓及延髓支配肌肉无力、萎缩以及手部震颤为主要表现,可伴有男性乳房女性化、性激素紊乱以及糖化血红蛋白、血脂异常等内分泌及代谢系统紊乱表现;肌酸激酶、肌酐为潜在的生物学标志物;肌电图呈神经源性损害,感觉神经受损更显著。     

肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究

目的:报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制.方法:收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数.结果:该家系有4例患者,临床特征为男性成年期发病,进行性四肢近端肌肉无力、萎缩,可伴乳房女性化、性功能减退,先证者经AR基因检测CAG重复数为51次,肌电图显示感觉、运动神经均受累,血清甘油三酯增高.结论:雄激素受体基因检测是诊断该病最可靠的方法,对怀疑为肯尼迪病的患者均应进行基因诊断.     

经基因确诊的肯尼迪病一例报道

肯尼迪病（Kennedy’s disease ,KD ）又称脊髓延髓肌肉萎缩症（spinal and bulbar muscular atro-phy ,SBM A ）,1968年首次报道,1991年其分子学特点被发现。KD典型的临床表现是慢性进行性近端肢体和延髓无力,腱反射减退,肌肉萎缩,肌束颤动广泛存在,以面肌显著,此外还可出现姿势性震颤以及男性乳房发育等非神经症状。许多病人血清肌酸激酶（CK）、丙氨酸转氨酶（ALT ）水平升高,血脂异常,糖耐量异常,雄激素不敏感［1-2］。现将一例经基因检测确诊的KD病例报告如下。     

乳房外Paget病三种激素受体表达的研究

目的：研究雄激素受体（AR）、雌激素受体（ER）以及孕酮受体（PR）在乳房外Paget病（EMPD）中的表达，探讨性激素对EMPD 的影响。方法：用免疫组化方法定性检测AR、ER及PR在21例EMPD组织标本中的表达。结果：21例EMPD中16例AR表达阳性，阳性率高达75%，所有病例均未检测到ER、PR。结论：雄激素对EMPD的发生、发展起重要作用；无法手术而AR表达阳性的EMPD患者中可试用抗雄激素治疗。     

前列腺癌中雄激素受体基因突变的研究

应用受体的放射配基结合分析（ＲＢＡ）和多聚酶链反应－单链构象多态分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术对未经治疗的１６例前列腺癌和２３例前列腺增生症组织中雄激素受体的表达水平和雄激素水平基因数第８外显子突变情况作检测，结果显示，前列腺癌中雄激素受体的平均水平明显高于前列腺增生症，在２例前列腺癌和１例前列腺增生症标本中检出雄激素受体第８外显子突变，前列腺癌中雄激素受体的表达水平与雄素受体基因突变和前列腺临床分     

醒脑开窍针刺法结合夹脊穴治疗肯尼迪病医案1则

赵晓峰教授为国医大师石学敏院士嫡传弟子,擅长针灸治疗脑血管疾病及神经内科疑难杂病.文章报道1例赵晓峰教授运用醒脑开窍针刺法结合夹脊穴治疗肯尼迪病,从"痿证"论治,以治神为核心,整体局部兼顾,气血阴阳共调,疗效显著.     

前列腺癌中雄激素受体基因突变的研究

应用受体的放射配基结合分析（ＲＢＡ）和多聚酶链反应单链构象多态分析（ＰＣＲＳＳＣＰ）技术对未经治疗的１６例前列腺癌和２３例前列腺增生症组织中雄激素受体的表达水平和雄激素受体基因第８外显子突变情况作检测。结果显示，前列腺癌中雄激素受体的平均水平明显高于前列腺增生症，在２例前列腺癌和１例前列腺增生症标本中检出雄激素受体基因第８外显子突变，前列腺癌中雄激素受体的表达水平与雄素受体基因突变和前列腺癌临床分期具有相关性。结果表明，在前列腺癌中雄激素受体有过量表达，有必要对雄激素受体基因突变与前列腺癌和前列腺增生症的关系做进一步研究。     

毛囊角化病的基因突变研究

毛囊角化病是临床上罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,多于20岁前发病.本文针对毛囊角化病的基因突变问题进行研究,结合A T P2 A2基因突变问题,并关于A T P2 A2基因突变与钙泵结构功能改变、基因型等进行了深入分析.     

乳房外Paget病三种激素受体表达的研究

目的研究雄激素受体(AR)、雌激素受体(ER)以及孕酮受体(PR)在乳房外Paget病(EMPD)中的表达,探讨性激素对EMPD的影响.方法用免疫组化方法定性检测AR、ER及PR在21例EMPD组织标本中的表达.结果21例EMPD中16例AR表达阳性,阳性率高达75%,所有病例均未检测到ER、PR. 结论雄激素对EMPD的发生、发展起重要作用;无法手术而AR表达阳性的EMPD患者中可试用抗雄激素治疗.     

前庭诱发肌源性电位对肯尼迪病脑干功能完整性的评估

目的:探讨前庭诱发肌源性电位（VEMPs）是否可用于肯尼迪病（KD）脑干受累评估。方法:本研究为病例对照研究,收集北京大学第三医院自2018年11月至2020年9月KD患者20例（KD组）,年龄和性别匹配的健康受试者20名（健康对照组）。所有受试者均检测三种类型VEMPs,包括胸锁乳突肌（SCMM）记录的 c-VEMP...     

七例睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因突变的研究

探讨睾丸女性化综合征发病的分子机理。运用聚合酶链式反应－单链构象多态性分析结合双链ＤＮＡ循环测序法，对７例ＴＦＭ患者的雄激素受体基因外显子Ｂ－Ｈ进行突变检测。发现３例患者分别在ＡＲ基因外显子Ｅ或Ｇ有错义突变，导致ＡＲ雄激素结合区氨基酸的改变。     

LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者一例临床表现及其家系基因分析

本研究通过回顾分析一例LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者临床及其家系基因结果, 探讨LRP4抗体在肯尼迪病中作用及其家系基因特点;发现该抗体可能为疾病加重因素, 亦不能排除合并重症肌无力, 家系基因研究发现4位女性携带者。