热休克蛋白70-1基因＋190G/C多态性与牡丹江地区缺血性脑卒中的关系

目的：探讨热休克蛋白70-1（HSP70-1）基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法：采用成组病例-对照研究设计,选择牡丹江市各大医院200例缺血性脑卒中患者为病例组,同时选择研究期间社区健康体检人群200人作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法检测HSP70-1多态性,同时按照流行病学方法设计调查表进行问卷调查。结果：HSP70-1基因基因型分布在两组中差异有统计学意义（P=0.013）,＋190G/C（rs562047）多态性增加了缺血性脑卒中的易感性（OR=1.704、P=0.010）。结论：HSP70-1＋190G/C多态性与牡丹江地区汉族总体人群缺血性脑卒中的易感性相关。     

热休克蛋白70-1基因多态性与冠心病的关联性研究

目的:探讨热休克蛋白70-1(HSP70-1)基因多态性与冠心病的关系。方法:采用病例-对照1:1研究设计。选择湖北省三家综合性医院的217例冠心病患者作为病例组,同时选年龄、性别匹配的217例健康者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HSP70-1多态性。结果:HSP70-1基因各基因型及等位基因频率在两组中的分布差异有统计学意义。结论:HSP70-1基因多态性可能是冠心病的易感基因。     

肺癌组织中HSP70-1+190(G/C)多态性对HSP70-1mRNA及HSP70蛋白表达的影响

目的：探讨热休克蛋白70(HSP70)-1+190(G/C)位点基因多态性对肺癌组织中HSP70-1 mRNA及HSP70蛋白表达的影响。方法：应用PCR-RFLP技术检测46例肺癌及相应癌旁正常组织中HSP70-1+190(G/C)位点多态性,RT-PCR法检测HSP70-1 mRNA水平,Western b1ot测...     

热休克蛋白70-2基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨热休克蛋白70-2（+1538A/G）基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析技术检测261例2型糖尿病患者(其中糖尿病肾病组130例,糖尿病非肾病组131例）和129例健康对照组的热休克蛋白70-2（+1538A/G）基因多态性。结果糖尿病肾病组、糖尿病非肾病组和健康对照组间热休克蛋白70-2（+1538A/G）基因型和等位基因分布均无统计学差异（均P＞0.05）;与AG基因型组相比,GG基因型组舒张压水平较低,而HDL-C较高（均P＜0.05）。二元logistic回归分析进一步显示GG基因型是舒张压增高的保护因素,OR值为0.331（95%CI 0.111~0.983, P＜0.05）。结论 HSP70-2（+1538A/G）基因多态性与2型糖尿病肾病的易感性无相关关系,但GG基因型是2型糖尿病患者舒张压增高的保护因素,同时还可能影响HDL-C水平。     

热休克蛋白70－hom基因多态性与儿童过敏性紫癜的相关性

目的:探讨热休克蛋白70-hom(heat shock protein 70-hom,HSP70-hom)基因多态性与儿童过敏性紫癜发病的相关性?方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测131例过敏性紫癜患儿和66例正常儿童的HSP70-hom基因的+2437位核苷酸的Nco Ⅰ限制性内切酶位点的多态性?结果:HSP70-hom各基因型频率在过敏性紫癜组中分别为1.5%(TT)?34.4%(TC)和64.1%(CC),在对照组中分别为19.7%(TT)?19.7%(TC)和60.6%(CC),两组之间基因型分布频率的差异具有统计学意义(χ2 = 22.318,P < 0.05);T和C等位基因频率在过敏性紫癜组中分别为18.7%(T)和81.3%(C),在对照组中为29.5%(T)和70.5%(C),差别亦具有统计学意义(χ2 = 5.949,P < 0.05)?与携带TT基因型者比较,携带至少1个C等位基因(即TC和CC基因型)的个体患过敏性紫癜的风险增加18.83倍(95%CI:3.95~89.75)?过敏性紫癜非肾脏损害组与肾损害组TT?TC?CC基因型频率分别为2.4%?32.1%?65.5%和0%?38.3%?61.7%,差异不具有统计学意义(χ2 = 0.379,P > 0.05)?结论:HSP70-hom +2437T/C基因多态性是儿童过敏性紫癜发病的遗传易感因素,但与肾脏损害发生无显著相关性?     

热休克蛋白70基因 rs1008438多态性与高原肺水肿的相关性

目的：探讨热休克蛋白（HSP）70基因启动子区 rs1008438位点单核苷酸多态性（SNP）与高原肺水肿（HAPE）之间的关系。方法采用PCR‐DNA直接测序法检测100例HAPE组、200例健康对照组个体基因组rs1008438位点的基因分布,分析不同基因型与HAPE的关系;运用ELISA法检测不同基因型HAPE组和健康对照组白细胞细胞质和细胞核HSP70蛋白含量变化;应用蛋白质芯片技术和 EVIDENCE180全自动芯片仪分析 TNF‐α、IL‐1β、IL‐6表达水平。结果 HAPE组,健康对照组rs1008438的TT、GT、GG的基因型频率分别是76．0％、20．0％、4．0％,93．0％、6．5％、0．5％。统计处理显示,HAPE组TT基因型频率明显低于健康对照组（P＜0．05）;GT、GG基因型患 HAPE的危险性是 TT基因型的4．195倍,G等位基因相对 T等位基因也能明显增加 HAPE的发病风险（OR＝4．178）;ELISA检测结果显示,不同基因型 HAPE组 HSP70含量均高于健康对照组,且HSP70细胞核／细胞质比值TT基因型高于GT／GG基因型;蛋白质芯片检测表明,HAPE组血清中的TNF‐α、IL‐1β、IL‐6表达水平均明显高于健康对照组。结论 rs1008438位点多态性与 HAPE易感性相关,这种相关性可能是由于突变型在基因转录水平通过影响启动子活性而增强HSP70表达,从而导致HAPE的发生。     

热休克蛋白70及功能成像参数与早期小细胞肺癌预后的关系

目的 分析探讨热休克蛋白70(heat shock protein 70,Hsp70)及18 F-脱氧葡萄糖-正电子发射断层扫描显像相关参数与早期局限性小细胞肺癌(limited-disease small cell lung cancer,LD-SCLC)预后的相关性.方法 收集57例早期局限性小细胞癌患者及57例健...     

热休克蛋白70与肿瘤免疫

近年热休克蛋白70(HSP70)在免疫中的作用日益受到重视。HSP70在肿瘤免疫中充当了多重角色,一方面作为“分子伴侣”参与肿瘤细胞的功能代谢,保护肿瘤细胞免受有害因素的损害;另一方面肿瘤细胞与机体正常细胞生长、代谢、分化的异质性,使HSP70成为与其相结合的肿瘤抗原多肽的靶载体,在参与肿瘤抗原的免疫反应中充当了举足轻重的角色。     

热休克蛋白70与脑缺血

随着分子生物学研究手段的应用 ,人们已逐渐认识到在脑中存在着完善的适应机制 ,通过迅速诱导基因表达和蛋白质合成来阻止导致脑细胞死亡的病理生理变化。众多的研究表明脑缺血可诱导许多基因的表达 ,其中大多数参与脑的自我修复 [1 ]。热休克蛋白 (HSP)是机体在遭受各种应激刺激后诱导产生的一种应激蛋白 ,对细胞具有保护作用 ,与缺血型脑损伤等多种神经系统疾患关系密切。其中热休克蛋白 70(heat shock protein70 ,HSP70 )作为脑缺血所诱导的一种神经元保护性物质可阻止蛋白质在压力下发生聚集或错误折叠而日益受到医学界的广泛关注 ,…     

热休克蛋白70与心肌保护

热休克蛋白（heat shock proteins，HSPs），也称应激蛋白，是生物体或离体培养细胞在应激状态下产生的一类内源性保护蛋白，因Ritossall^[1]首先从果蝇在热应激环境中诱导合成而命名。     

DRD2基因C957T多态性与中国汉族精神分裂症的相关性

目的 本研究拟在调查DRD2基因的变异与SZ发病的相关性.探讨精神分裂症(SZ)与多巴胺D2受体基因的C957T(rs6277)多态性的相关性.结果 发现rs6277与SZ具有相关性,T为易感等位基因(OR=1.58,95%CI=1.03～2.43,P=0.034).方法 在中国汉族人群中收集了421个SZ患者和403个正常对照组健康人,对DRD2基因的rs6277多态性位点进行了基因分型.进行了该位点与疾病的等位基因和基因型的相关性分析.讨论精神分裂症是一种复杂的遗传性疾病,多巴胺功能异常对疾病的发生具有重要影响.由于DRD2在多巴胺信号传递中具有关键作用,因此DRD2基因可能与SZ的发病风险相关.本研究提示C957T的T等位基因可能在SZ的遗传易感性中发挥一定作用,支持DRD2基因与SZ的发病相关.     

A meta-analysis of relationship between β-fibrinogen gene -148C/T polymorphism and susceptibility to cerebral infarction in Han Chinese

Objective The results of studies on association between -148C/T polymorphism in promoter region of β-fibrinogen gene and susceptibility to cerebral infarction in Chinese population are controversial. In this study, we summarize the results of published works in this field by a meta-analysis. Data sources Genetic association studies evaluating the β-fibrinogen gene -148C/T polymorphisms and cerebral infarction involving Chinese population published before December 2005 were collected from PubMed, EMBASE and CNKI. Study selection Case control studies involving unrelated, Han subjects aged from 18 to 80 years, and the internationally recognized diagnostic standard of cerebral infarction and genotype frequencies in control group consistent with Hardy-Weinberg equilibrium were used. Publication bias was tested by funnel plot and the odds ratios of all studies were combined dependent on the result of heterogeneity test among the individual studies. The software Review Manager (Version 4.2) was used for meta-analysis. Results Eleven studies including 1223 patients and 1433 controls met the selection criteria. There was no heterogeneity among the odds ratios (ORs) of individual studies (χ(2)=17.82, P=0.06). The combined OR of susceptibility to cerebral infarction in -148T allele carriers compared to the wild homozygote was 1.32 (95%CI 1.12 to 1.55, P=0.0008). In the patients with cerebral infarction, the average plasma fibrinogen level of allele T carrier was 0.42 g/L (95%CI 0.29 to 0.54, P&lt;0.001), higher than that of -148C/C homozygous ones. Conclusions β-fibrinogen gene -148C/T polymorphism might contribute to susceptibility to cerebral infarction in Han Chinese. To reach a definitive conclusion, further gene to gene and gene to environment interactions studies on β-fibrinogen polymorphisms and cerebral infarction with large sample size are required.     

COMT基因遗传多态性与汉族人白癜风易感性关联分析

目的 研究汉族人COMT基因多态性与白癜风易感性的相关性.方法 应用Illumina 610-Quad芯片在1 123例白癜风患者和1 227例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖COMT基因的单核苷酸多态性(single nu-cleotide polymorphism,SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行分析处理.结果 COMT基因上10个SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义(rs1544325,P=0.1802),(rs165722,P=0.1513),(rs165774,P=0.3729),(rs174675,P=0.6802),(rs2239393,P=0.4598),(rs4646312,P=0.4787),(rs4646316,P=0.4427),(rs4680,P=0.0886),(rs5993883,P=0.1819),(rs737866,P=0.1225).结论 COMT基因的10个SNP位点(rs1544325、rs165722、rs165774、rs174675、rs2239393、rs4646312、rs4646316、rs4680、rs5993883、rs737866)可能与汉族人白癜风易感性无关联.     

Relationship between nerve injury-induced protein gene 2 polymorphism and stroke in Chinese Han population

The aim of present study was to investigate the relationship between nerve injury-induced protein 2 (NINJ2) gene polymorphism and stroke in Chinese Han population.Fifty-two patients with large-artery atherosclerosis (LAA) infarction,85 patients with small-artery occlusion lacunar (SAO) infarction,50 patients with intracerebral hemorrhage (ICH) and 66 controls were included.Genotypes and alleles frequencies of the two single nucleotide polymorphisms (SNPs) of NINJ2 among different groups were analyzed and co...     

CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性相关分析

目的 研究汉族人CTLA4基因多态性与白癜风易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对1 123例白癜风患者和1 227例正常对照样本进行基因分型,提取CT-LA4基因的相关分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 CTLA4基因上2个SNP位点(rs733618和rs231726)的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(>P0.05).结论 CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性可能无关联.     

PTPN22基因多态性与汉族人白癜风易感性关联分析

目的 研究PTPN22基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418与汉族人白癜风易感性的关系.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对1 123例白癜风患者和1 227例正常对照进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖PTPN22基因的5个SNP位点分型数据,用Plink 1.03软件对数据进行统计分析.结果 为 PTPN22基因上的5个SNP位点的等位基因频率在病例组和正常组之间的差异无统计学意义(rs3811021,P=0.730),(rs2476599.P=0.099),(rs3789607,P=0.875),(rs1217407,P=0.636),(rs1217418,P=0.274).结论 PTPN22基因的5个SNP位点(rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418)可能与汉族人白癜风易感性不相关.     

FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

目的 研究FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片在590例SLE患者和1 135例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖FCGR2A基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 FCGR2A基因上分型成功的5个SNPs(rs1801274、rs4657039、rs6696854、rs10800309和rs511278)等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 FCGR2A基因多态性可能与汉族人SLE易感性无关联.     

VEGF基因多态性与汉族人银屑病易感性相关性研究

目的 研究血管内皮生长因子(VEGF)基因单核苷酸多态性(SNP)与汉族人银屑病易感性的相关性.方法 结合本课题组银屑病全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用sequenom MassArray质谱阵列技术对VEGF基因的SNP点rs201010963和rs9367178进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 rs2010963(P=0.155)和rs9367178(P=0.65)位点等位基因频率在病例组和正常对照组之间的差异无统计学意义.对病例进行分层后分别与正常对照相比较,rs2010963和rs9367178的等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P>0.05).结论 色 VEGF基因SNP点rs2010963和rs9367178可能与汉族人银屑病易感性不相关.     

PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

目的 研究PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对590例SLE患者和1 135例正常对照样本进行基因分型,选取PXK基因的单核苷酸多态件(SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 PXK基因上7个SNPs (rs6445975、rs7622074、rs6786088、 rs12637163、rs9817356、rs11710823和rs6767291)的等位基因频率在病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 PXK基因多态性可能与汉族人SLE易感性不相关.     

中国汉族人群白介素-1α-889C/T多态性与阿尔茨海默病的相关性

目的研究中国汉族人群白介素1α-889C/T(IL-1α-889C/T)多态性与阿尔茨海默病(AD)发病的相关性。方法通过实时定量荧光聚合酶链反应检测520例AD患者和505例非痴呆对照者IL-1α-889C/T的基因多态性,应用logistic回归模型和χ2检验分析IL-1α-889C/T基因多态性与AD发病的相关性。结果在AD组中IL-1α-889C/C、C/T和T/T基因型频率分别为70·96%、25·77%和3·27%,在对照组中分别为80·59%、18·22%和1·19%;携带T/T和C/T基因型的个体比携带C/C基因型个体显示出较高的AD发病危险性(OR值分别为3·13和1·61,P<0·05);非条件logistic回归分析提示IL-1α-889C/T和T/T基因型、高龄(≥65岁)和女性是AD发病的危险性因素,调整年龄和性别的影响后,IL-1α-889C/T和T/T基因型仍与AD的发病存在相关性(OR=1·74,95%CI1·25~2·43,P=0·001;OR=3·57,95%CI1·23~10·37,P=0·019)。结论IL-1α-889基因多态性与AD易患性有关,其中IL-1α-889C/T和T/T基因型、高龄和女性是AD发病的危险性因素,共同影响AD的发病。