网状肢端色素沉着症一家系调查

先证者女，19岁。因手、足背部色素斑6年，于2006年5月2日至郑州大学第一附属医院皮肤科就诊.6年前患者手、足背部出现淡褐色色素斑点，无自觉症状，皮损渐增多、增大，颜色加深，部分融合成网状。皮损夏季增多、颜色加深，冬季则减少、变淡。父母非近亲结婚。体格检查：一般情况良好，系统俭查未见异常。皮肤科检查：双手背、指背、足背、趾背、踝部见对称性分布的多个淡褐色至褐色色素沉着斑，针尖至甜瓜籽大。皮损略凹陷，境界不清，部分融合成网状，色素沉着斑之间无色素减退，手背皮损较足背皮损色深（图1A、B）。掌跖部无皮肤点状凹陷和皲裂。实验室检查：血、尿常规，肝、肾功能均正常。[第一段]     

遗传性对称性色素异常症2例及家系调查

例1（先证者），男，23岁。肢端皮肤出现色素异常斑20年，皮疹。夏、冬两季皮疹无明显差别。体验：发育、营养良好，智力正常，系统检查未发现异常。皮肤科情况：双侧手背、足背、膝关节伸侧和颈两侧皮肤可见多发性对称性色素减退斑，绿豆至小指甲大，其中心有小岛状褐黑色斑，以手背部明显，     

遗传性对称性色素异常症3例

遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的显性遗传性皮肤病 ,又称对称性肢端色素沉着症。现将所见 3例报告如下。例 1,女 ,35岁 ,双手足背出现白斑褐色斑 2 7年 ,颈部腰部发现同样皮疹 10余年 ,夏季加重 ,无自觉症状。患者自述 8岁时无明显诱因 ,双手足背出现点状褐色斑、白斑 ,并日渐增多。 10年前 ,颈腰部亦出现散在同样皮损。体格检查 :发育营养一般 ,智力正常 ,系统检查未见异常。实验室检查 :血常规、尿常规均正常。皮肤科情况 :双前臂远端、手背、手指伸侧、双踝部、足背、足趾伸侧均可见不规则形褐色斑 ,期间有米粒至扁豆大小的色素…     

屈侧网状色素异常症一例

患者男,34岁,因面颈、躯干、上肢红丘疹及褐色斑6年就诊.患者6年前无明显诱因于颈部、双腋下、腹股沟陆续出现红色丘疹,炎症消退后呈现棕褐色斑片或斑丘疹,反复发作,之后累及前额、胸腹及后背,部分融合成网状,对称分布,有时瘙痒.体检:各系统检查未见明显异常.皮肤科检查:患者前额、颈部、躯干见成片棕褐色斑疹、斑丘疹,夹杂散在红色丘疹、斑丘疹,皮疹扁平,表面无鳞屑,孤立损害似脂溢性角化样;前额及颈部皮疹密集分布,融合呈网状;双腋下及腹股沟可见绿豆大小红色丘疹,呈密集网状分布,腰腹部皮肤可见弥漫性点状色素减退斑.     

遗传性对称性色素异常症

报告1例遗传性对称性色素异常症家系并进行基因突变检测。先证者双手及足背褐色斑点与色素减退斑9年。皮肤科检查：双手、足背出现散在褐色斑点与色素减退斑。基因检测发现先证者及其他患者ADAR基因第8外显子存在新的突变c.2628delA。c.2628delA突变为该家系的致病突变,基因型与表型无明确相关性。     

一家三代4例遗传性对称性色素异常症

临床资料先证者男,22岁.因双手足色素减退伴色素沉着斑17年,于2008年5月5日到我院就诊.患者5岁时发现双手指背及足背出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,皮损不随季节改变.随年龄增长皮损逐渐扩大至整个手背、腕部及足背部.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:双手背、腕部、足背可见弥漫对称分布的粟粒至黄豆大小的黄褐色和黑褐色的色素沉着斑,间杂以色素减退斑,相互交错外观呈网状,形态不规则,无皮肤萎缩及毛细血管扩张,皮损以双手背最为明显(图1).诊断:遗传性对称性色素异常症.     

遗传性对称性色素异常症1例

<正>1临床资料患者男,27岁。双手及足背出现色素减退斑及色素沉着22年,逐渐加重15年。患者5岁时双手及双足皮肤始出现散在分布的白斑,随年龄增长,白斑逐渐增多,且其周围出现大小不一的褐色斑,无不适。否认手、足反复冻伤史。父母非近亲婚配。其母亲及弟弟均有相同皮损。体检:智力及发育正常,系统检查未见异常。皮肤科情况:双手腕部、背部、手指伸侧、双足背部及足趾伸侧可见点状至黄豆大褐色斑,互不融合,呈网状间杂有色素脱失性白斑(图1～2)。双颊部有雀斑样损害。诊断:遗传性对称性色素异常症。     

遗传性对称性色素异常症一家系

正遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaris,DSH)系常染色体显性遗传病,婴儿期或儿童期发病。典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。我科收集一DSH家系,报告如下。1病历资料先证者.男,11岁。双手背、足背、胫前、面部及臀部出现色素减退伴色素沉着斑5年,于2015年4月     

遗传性泛发性色素异常症7例及家系调查

报告1例遗传性泛发性皮肤色素异常症及家系调查.患者男,18岁.因全身皮肤色素沉着伴色素减退18年就诊.头面部、躯干、四肢和手足背面弥漫性密集分布褐色色素沉着斑,其间夹杂大量色素脱失斑,牙龈和足跖部少量褐色色素沉着斑.色素沉着处组织病理检查示基底层色素增加,黑素细胞数目正常;色素减退处组织病理检查示基底层色素减少,黑素细胞数目亦正常.     

遗传性对称性色素异常症一家系报道

先证者男,12岁。2003年8月来本院皮肤科就诊。患者于出生后2个月左右手足背出现黑褐色斑,约粟粒至绿豆大小,间杂以色素减退斑。以后皮损逐渐增多并蔓延至四肢,无自觉症状。体检:一般情况好,上唇有一唇裂修补术后瘢痕,余系统检查正常。皮肤科情况:双侧手足背及上下肢可见2～5mm大小密集褐黑色色素沉着斑,其间夹杂色素减退斑,呈网眼状,无皮肤萎缩及毛细血管扩张(图1)。面部有散在粟粒大小雀斑样损害。皮损分布对称,以手足背最为明显。其他部位未见类似损害。诊断:遗传性对称性色素异常症。家系调查情况(图2):该家系共有12人,患者5例,其中男3例…     

一家系遗传性对称性肢端色素异常症7例

先证者女，23岁。自2岁时双手足背出现点片状褐色斑疹，随年龄增长皮损不断向四肢近心端发展。夏季较冬季明显。在皮报内间杂有色素减退斑。患者一般情况好。亲缘中无近亲婚配史。本家系3代17人中有7人发病（见家系谱）。体检：系统检查未见异常。皮肤科情况：双手足背及指（趾）伸侧和四肢远端见点片状、淡褐色至深褐色斑疹，界限清楚，间有色素减退斑，勇毛亦变白，似网状。掌路、指（趾）屈侧及口腔粘膜无改变。组织病理：色素斑区表皮基底层色素明显增多，色素减退斑区色素明显减少或缺如，真皮浅层少许淋巴细胞浸润。一家系遗传性对称…     

遗传性对称性色素异常症一例

患者女,11岁.因手足背色素沉着和色素减退性斑10年而就诊.患者1岁时,家人发现其指、趾伸侧皮肤出现粟粒大小褐色色素沉着斑及色素减退斑,皮损缓慢进行性发展,逐渐累及手足背、四肢伸侧及臀部.     

遗传性对称性色素异常症误诊1例

牟某，男，8岁。因双手、足背部出现散在的白斑5yr就诊。无自觉症状，夏季加重。曾按“白癜风”治疗效果不佳。父母非近亲结婚。体格检查：发育营养良好，智力正常，系统检查未见异常。皮肤科情况：双手背、手指伸侧、双踝部、足背、足趾伸侧均可见米粒至扁豆大小的色素脱失斑，其中心有小岛状的褐色斑，外观呈网眼状，前额及颊部可见粟粒大小的雀斑样损害。口腔黏膜、躯干及掌跖部无类似皮疹。从手背部取材做皮肤病理示：表皮经微角化过度，白斑处基底层色素减少而色斑处色素增加。真皮结构未见异常。其家系调查结果表明：父系二代内无同样患者，母系中其母亲与外婆患病。诊断：遗传性对称性色素异常症。     

遗传性对称性色素异常症一家系17例

先证者男,27岁,因四肢末端色素脱失斑伴色素沉着斑24年就诊.患者自3岁起双手指及足趾关节伸侧出现白斑,渐加重并出现色素沉着斑与白斑呈网状交织.皮损渐向双小腿及前臂扩展,无自觉症状.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:双足趾、足背、小腿伸侧(图1)、双手指伸侧、手背及前臂伸侧(图2)可见对称性分布的网状交织的色素脱失斑与色素沉着斑.面部未见任何皮损.     

遗传性对称性色素异常症1例家系调查

临床资料先证者,男,21岁。因双手背、足背对称性色素沉着斑21年,色素减退斑15年,于2010年5月7日来我院就诊。患者出生后发现双手、双足背部轻度网状色素斑,未引起重视,随年龄增加渐加重,近15年双手背、双足背逐渐出现对称性分布多数色素脱失     

遗传性对称性色素异常症一家系

临床资料 先症者女,26岁.双手、足背及肘关节伸侧色素沉着伴色素减退斑20余年,进行性加重来我科就诊.患者自幼双手、足背及肘关节伸侧散在针头大褐色斑点,间以色素减退斑,呈网状.随年龄增长,皮疹数量增多、面积变大.幼年时曾到医院就诊,诊断不清,未予治疗.皮疹于每年夏季或日晒后更加明显,无自觉症状.家族中多人有类似皮损(图1),否认父母近亲婚配.     

遗传性对称性色素异常症1例

1临床资料患者男,9岁。因“双手足背部散在白斑、褐色斑7年”于2010年8月16日就诊。现病史：患儿自2岁时开始双手足背出现散在黄褐色斑点及色素减退斑,随年龄增长,皮疹逐渐增多、扩大,无自觉症状,夏季皮损加重,色素更深。     

皱褶部网状色素异常一例

患者女,49岁.皱褶部位色素斑28年余.皮损最先于颈部发现,逐渐增多,并向腋下、腹股沟、胭窝等处发展,无自觉症状.于2008年8月13日来我科就诊.患者既往体健,家族中其他成员无相似症状,父母非近亲结婚.体检:各系统检查未见异常.皮肤科检查:面部、颈部、腋下、肘部、腹股沟、胭窝等皱褶部位可见片状色素沉着及色素减退斑,部分融合呈黑褐色网状斑(图1～3),颈部及腋下部分皮疹高出皮面,出汗正常.巩膜未见改变.皮损组织病理:表皮乳头瘤样增生,伴角栓形成,表皮突伸长,表皮突下方色素颗粒增多,真皮浅层毛细血管周围少量炎细胞浸润.诊断:皱褶部网状色素异常.治疗:外用他扎罗汀凝胶,2个月后复诊,皮损稍变平,色素无明显改变.     

累及背部的散发北村网状肢端色素沉着症一例

网状色素沉着症是一组以网状分布,褐色色素沉着为主要表现的皮肤病.北村网状肢端色素沉着病是其中一种比较少见的类型.皮损呈雀斑样褐色斑,伴有微凹萎缩性小坑. 患者男,14岁,手、足及背部发生点状色素沉着伴萎缩3年就诊.3年前先于手背及足背出现少量点状色素性斑点伴轻度萎缩,无自觉症状,随年龄增长皮疹增多,缓慢发展.6个月前于背部出现少许类似皮损.皮损外观呈不规则有棱角的网格状改变,伴有点状凹陷.自觉夏季明显,而冬季减轻.患者否认药物过敏史,否认日光曝晒史.父母非近亲结婚,家族成员中无其他类似患者,亦无皱褶部色素异常.     

色素障碍性皮肤病

图4参9(吴玉才)20061585遗传性对称性色素异常并发掌跖角化病1例/孙怡(山东大学齐鲁医院皮肤科),王玉坤∥临床皮肤科杂志.-2006,35(2).-109男,18岁。10年前10指指背远端皮肤出现散在点状或片状色素减退斑,不久后大多色素减退斑内出现点状褐色斑点,无自觉症状。此后随着年龄增长皮损逐渐增多、扩大,从远端不断向近端发展。6年前双足跖、足跟出现局限性皮肤增厚。既往有乙肝病史。其母及一姐手部有类似异常斑点。其父、伯父足跖亦有角化斑。系统检查无异常。双手背有多发性、对称性色素减退斑,直径0·3~0·1cm,其中散在分布粟粒至黄豆大黑褐色…