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骨髓增殖性肿瘤(MPN)的突变主要包括驱动突变和非驱动突变, 驱动突变主要有JAK2、CALR和MPL突变, 而非驱动突变主要有ASXL1、DNMT3A、TET2、SF3B1、EZH2、TP53、SRSF2、USAF1突变等。驱动突变与非驱动突变以及其克隆演进等会影响MPN的血栓形成及疾病转化。MPN的克隆造血可以出现在诊断前几十年, 甚至胎儿阶段。在克隆造血出现后, 直至疾病出现及进展, 包括基因突变顺序、炎症状态、干扰素治疗等都会影响MPN的疾病表型及克隆造血。虽然随着二代测序等技术的进步, 目前对于MPN克隆造血及其演进的认识有了较大进展, 但仍然存在许多局限。本文主要从MPN的基因突变及其对血栓形成、白血病和纤维化转化的影响和克隆演进的影响因素等几个方面进行论述, 旨在总结克隆造血及其演进对MPN并发症、预后或生存等的影响。 相似文献
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目的评估聚乙二醇干扰素-α2b(PEG-IFN-α2b)治疗骨髓增殖性肿瘤(MPN)的有效性及安全性。方法前瞻性纳入2019年8月至2022年10月天津医科大学第二医院34例接受PEG-IFN-α2b治疗的MPN患者, 其中男9例, 女25例, 年龄[M(Q1, Q3)]为57(19, 78)岁。收集患者的临床特征, 并进行随访。截至2023年1月30日, 随访时间[M(Q1, Q3)]为24(16, 33)个月。分析治疗后12、24个月的疗效、安全性及免疫细胞、细胞因子水平等变化情况。结果随访期间脱落4例, 可评估疗效的患者为30例, 治疗12、24个月血液学完全缓解率(CHR)分别为57.1%(16/28)、75.0%(18/24), 分子学完全缓解率(CMR)+分子学部分缓解率(PMR)分别为27.3%(6/22)、55.0%(11/20), 骨髓组织病理总反应率(ORR)分别为34.6%(9/26)、47.6%(10/21)。治疗12、24个月时CD8+HLA-DR+T细胞、效应T细胞亚群、CD56bright自然杀伤(NK)细胞、浆细胞样树突状细胞(pDC)比例均较治疗前增加... 相似文献
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目的探讨 WT1 基因在经典费城染色体(Ph)阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的表达水平及其与临床特征的相关性。方法回顾性纳入2015年1月至2023年3月武汉大学中南医院252例初诊 MPN患者, 其中男128例, 女124例, 年龄[M(Q1, Q3)]为62(53, 69)岁。根据WT1基因表达水平分为WT1阳性组(n=93)和WT1阴性组(n=159), 比较两组患者各项临床指标的差异, 分析WT1基因在各亚型患者中的表达水平以及与临床特征和血栓事件的相关性。截至2023年3月31日, 随访时间[M(Q1, Q3)]为12.0(6.5, 21.0)个月。采用logistic 回归分析 MPN患者血栓事件发生的危险因素。结果 252例初诊MPN患者总体骨髓样本的WT1基因表达水平为0.30%(0.10%, 1.10%), 原发性骨髓纤维化(PMF)患者表达水平为1.45%(0.41%, 3.24%), 高于原发性血小板增多症(ET)和真性红细胞增多症(PV)患者的0.15%(0.02%, 0.32%)、0.37%(0.16%, 1.09%)(均P<0.05)。WT1基因表... 相似文献
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目的分析JAK2V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者发生血栓栓塞的影响因素。方法回顾性纳入2017年9月至2023年5月天津医科大学第二医院223例JAK2V617F基因突变阳性MPN患者, 其中男111例, 女112例, 年龄[M(Q1, Q3)]为57(21, 66)岁。根据随访时有无血栓栓塞分为血栓组(n=102)和无血栓组(n=121)。统计两组患者临床特点、实验室特征、细胞遗传学等疾病进展及生存情况。截至2023年3月31日, 随访时间[M(Q1, Q3)]为6(3, 10)年。应用Cox风险模型对JAK2V617F阳性MPN患者发生血栓栓塞的影响因素进行分析。结果 223例JAK2V617F阳性MPN患者中, 真性红细胞增多症(PV)144例, 原发性血小板增多症(ET)51例, 原发性骨髓纤维化(PMF)28例。血栓组患者ASXL1、BCORL1基因突变率分别为19.6%(20/102)、6.9%(7/102), 均高于无血栓组的9.1%(11/121)、0.8%(1/121)(均P<0.05)。血栓组患者单核细胞、C反应蛋白(CRP)、白细胞介素(I... 相似文献
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Cronkhite-Canada 综合征(CCS)是一种以胃肠道多发息肉和外胚层改变为特征的罕见、非遗传性疾病。病因尚不明确, 目前一般认为其是一种慢性消化道炎症性疾病, 存在胃肠黏膜屏障损伤, 并发消化道肿瘤风险高于一般人群。CCS的典型胃肠道息肉病理类型为错构瘤性息肉, 但其遗传背景有别于经典的遗传性错构瘤性息肉病。CCS的诊断尚缺乏金标准。多数CCS患者经糖皮质激素治疗有效, 但减量或停用后易复发;免疫抑制剂及生物制剂治疗的有效性及安全性仍待进一步探讨。本文旨在综述CCS在发病机制及临床诊治方面的研究进展, 以期增进临床医师对该病的认识, 促进诊治进步, 改善患者预后。 相似文献
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流感是由正黏病毒科中的流感病毒引起的急性呼吸道传染病, 具有季节流行性和极强的传染性。在目前已知的四种类型的流感病毒中, 甲型流感病毒给人类健康带来的影响最大, 也给全球公共卫生带来了严重的威胁。迄今为止, 已有多种小分子抗流感病毒药物陆续投入临床, 为人类对抗流感病毒引起的急性呼吸道感染提供了有力的武器。然而, 流感病毒快速突变的特点使其逐渐对传统的抗病毒药物耐药, 使得现有抗流感病毒药物的有效性降低。因此, 开发更多针对流感病毒感染的治疗药物仍然迫在眉睫。本文综述近年来新提出的小分子抗流感病毒药物, 包括长效神经氨酸酶抑制剂拉尼米韦, 新型病毒聚合酶抑制剂巴洛沙韦、法匹拉韦、匹莫迪韦以及病毒核蛋白抑制剂、血凝素抑制剂等, 简要介绍药物药理作用并总结最新临床试验结果, 对未来流感治疗的研究进行展望, 为今后抗流感病毒药物研发提供参考。 相似文献
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肺癌是全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一, 严重危害人类的健康。本文对2022年1月1日至12月10日国内外肺癌流行病学领域的研究进展进行综述。研究发现, 随着肺癌病因学研究的深入和精准医学的开展, 全球肺癌的发病率和死亡率得到了一定程度的控制;大规模人群队列和生物银行的建设推动了肺癌的病因学研究, 阐明肺癌发病与吸烟、空气污染、慢性病共病、饮食和生活习惯等因素的关联对肺癌一级预防策略的制定具有积极意义;高通量组学检测技术的发展推动了罕见胚系变异、嵌合基因组变异、表观时钟、循环细胞游离DNA(cfDNA)甲基化和血浆代谢物等新型生物标志物的发现, 有助于优化肺癌个体化风险评估模型和提高肺癌早期筛查效果;深度学习等人工智能算法可揭示影像组学特征与临床诊疗数据之间的深层关系, 提升肺癌的筛查效能。上述研究发现为肺癌精准防治工作的有效开展提供了技术支撑和理论依据。 相似文献
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面神经肿瘤是一种罕见但具有挑战性的疾病, 准确的诊断和有效的治疗对于患者的康复至关重要。本述评旨在探讨面神经肿瘤诊断和功能性手术的现状、挑战和机遇。影像学技术如MRI和CT在面神经肿瘤的术前诊断和评估方面起着关键作用。然而, 对于孤立于内听道和腮腺的病变, 影像学诊断的局限性仍然存在。外科手术治疗是面神经肿瘤的主要治疗方式, 随着外科技术的不断发展, 面神经肿瘤的手术目标已经从单纯全切肿瘤向尽可能保留面神经完整性和促进术后面神经功能恢复的方向发展。面神经肿瘤诊断和功能性手术面临的挑战包括影像学诊断的局限性、术中面神经的保护及术后面神经功能改善几方面。未来的发展方向包括高分辨率影像技术的应用、神经保护和功能修复技术的创新、个体化治疗和精准医学的实现以及多学科跨专业团队合作等。未来的研究和技术创新有望克服诊断中的困难, 提高功能性手术的面神经保全效果, 并促进术后面神经功能的恢复。 相似文献
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《中华医学杂志》2023,(2)
淋巴管平滑肌瘤病是一种引起肺囊性改变和呼吸衰竭的多系统疾病。结节性硬化病(TSC)1/2基因功能缺失导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)活性失调, 异常平滑肌细胞(即LAM细胞)过度增殖。LAM细胞与成纤维细胞、淋巴内皮细胞、多种炎性细胞相互作用, 在肺部形成类似于癌巢的LAM结节。此外, LAM结节中亦发现存在肥大细胞聚集, 但其功能和机制尚不明确。肥大细胞是一种在组织中驻留的颗粒状造血细胞, 在过敏、哮喘、纤维化和关节炎的病理过程中发挥了关键作用。类胰蛋白酶是丝氨酸蛋白酶, 其为肥大细胞分泌最多的物质之一, 在肺部疾病中可作为成纤维细胞有丝分裂原。该研究分析了LAM细胞与LAM相关成纤维细胞(LAM-associated fibroblasts, LAF)的交互作用, 通过3D球状体共培养评估LAM细胞与肥大细胞迁移之间的关系, 并构建了LAM小鼠同种异体移植瘤模型探究肥大细胞及其分泌的类胰蛋白酶对LAM的影响。结果发现, LAM细胞/LAF共培养诱导LAF分泌多种CXC趋化因子, LAM肺中表达CXC趋化因子受体(CXCRs)的类胰蛋白酶阳性肥大细胞显著增加(P<0.... 相似文献
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骨纤维异常增殖症(FD)是一种罕见的良性骨疾病, 可累及全身骨骼, 其中颅面部骨质是常被累及的部位之一。颅面骨纤维异常增殖症(CFD)多以无痛渐进的非炎性肿块作为临床表现。目前, CFD的病因和发病机制存在基因突变、信号通路异常激活、白细胞介素(IL-6)升高、c-fos 原癌基因异常激活和成纤维细胞生长因子23(FGF23)过度表达等几种学说。CFD的临床表现多样, 主要依靠患者的主诉、病史、临床表现、体格检查和影像学检查来诊断。手术是治疗CFD最主要和最有效的治疗方法, 手术方案主要包括保守和根治手术方案两大类。具体的手术方案需根据病情和患者的意愿来制定。近年来, CFD的药物治疗也取得了巨大进展。治疗CFD的药物主要包括抑制骨吸收和促进骨形成两方面。因此, CFD的治疗需要在多学科协作团队的共同参与下, 根据患者的具体病情制定最适合的个体化治疗方案。 相似文献
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近年来, 针对增生性瘢痕和瘢痕疙瘩的发生机制和治疗开展了许多高质量的研究工作, 本文就这两方面的现状进行简要总结。增生性瘢痕和瘢痕疙瘩均属病理性瘢痕, 表现为皮肤真皮网状层的纤维异常增生。这种异常增生源于损伤导致的真皮内慢性炎症反应, 一些风险因素通过增加炎症反应的强度和延长炎症反应的时间, 影响瘢痕的进程和转归。了解相关风险因素, 可有效开展患者教育, 并预防病理性瘢痕的发生;针对这些风险因素, 建立了包含多种方式的综合治疗体系。近期高质量的临床研究为这些治疗和预防方式提供了循证医学证据, 证实了该体系的有效性和安全性。 相似文献
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目的分析IgG4相关性肺疾病的临床特征。方法回顾性收集2012年2月至2021年5月于北京大学人民医院诊断为IgG4相关性肺疾病60例的患者临床资料, 对其临床表现、实验室检查、影像学、预后等特征进行分析。结果 60例患者中, 男40例, 年龄(58.2±12.9)岁, 发病年龄(57.1±13.2)岁, 31.7%(19例)患者有过敏疾病史。36.7%(22例)患者病程中出现呼吸系统症状。94.6%(53/56)患者血清IgG4>1.35 g/L, 24.1%(14/58)患者嗜酸性粒细胞绝对值升高, 79.2%(38/48)患者IgE升高, 53.7%(29/54)患者补体C3或C4下降。常见影像学表现包括结节样改变38例(63.3%), 纵隔和(或)肺门淋巴结肿大34例(56.7%), 磨玻璃影31例(51.7%), 53例(88.3%)患者存在2种及以上影像学改变。病理学检查以淋巴浆细胞浸润及纤维增生为主要表现, 仅1例可见闭塞性静脉炎。有呼吸系统症状组(22例)血清总IgG(及嗜酸性粒细胞绝对值)均高于无症状组(38例), 分别为43.2比17.8 g/L和0.30×1... 相似文献
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俞庆恩(1885—1930, 图1), 字湛如[1], 号凤宾[2], 笔名天鸟, 江苏太仓人。俞凤宾作为近代医界领袖之一, 在其短短46年的人生中, 参与创办中华医学会, 主编《中华医学杂志》, 审订医学名词, 开展学校卫生教育与性教育、研究传统医学, 反对废止中医, 对我国近代医学事业的发展作有突出贡献。俞凤宾既是医界早期重要领袖, 又是著名医家, 为其编撰年表, 既能表彰其事功, 又可为后续开展专题研究提供史料路径。 相似文献
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重组的代谢网络支持肿瘤细胞的生存、增殖和恶性发展, 这是肿瘤的重要特征。谷氨酰胺代谢在肿瘤细胞中被重新编程, 肿瘤细胞大量摄取谷氨酰胺, 为能量供应和生物合成提供了碳源和氮源。随着对肿瘤代谢组学的深入研究, 发现谷氨酰胺代谢重组还可参与信号传导、维持氧化还原稳态、表观遗传修饰、自噬调节及免疫逃逸等多种生理过程, 在肿瘤发生发展中发挥着重要的作用。本文对肿瘤细胞中谷氨酰胺代谢的特征及调控机制进行综述, 并总结谷氨酰胺代谢重组在肿瘤发生发展中的作用, 最后探讨靶向谷氨酰胺代谢在肿瘤治疗中的巨大潜力。 相似文献
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袁慧书 《中华医学信息导报》2023,(20)
数十年的技术创新推动了骨肌影像学的惊人发展, 当前骨肌影像可将骨骼、软骨、肌肉、韧带、肌腱、脂肪组织、神经和血管的精细解剖细节、生理信息和功能反应可视化。本文将对骨肌影像学的研究创新、进展、趋势与挑战等进行阐述。 相似文献