弥漫性掌跖角化病一家系调查

弥漫性掌跖角化病一家系调查浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室（３１２０００）俞信忠浙江省绍兴市药品检验所俞信真病例与家系先证者Ⅱ７，男６８岁。出生后７岁时开始，掌跖皮肤逐渐变硬，有轻微的弥漫性角化，随着年龄的增长，手掌、足底均出现对称性皮肤角化，并且越来越...     

弥漫性掌跖角化病一个畲族家系

先证者女，３６岁，福建省漳浦县赤岭乡土塔村人，畲族。自述从记事起双手掌、足底及跖面皮肤逐渐增厚、变粗、变硬，１０余岁后皮肤角化更加明显。除冬季发生皲裂、疼痛外，无其它症状。体检：智力正常，系统检查未发现异常。皮肤科检查：双手掌、足底及手指掌面、脚趾跖...     

弥漫性掌跖角化症一家系七例

先证者(Ⅲ4) 男,25岁,因"双手掌、双足底角化过度性红斑25年"于200"7年3月到我科就诊.患者于出生后不久即发现双手掌、双足底弥漫性红斑,易破溃出血.随着成长,上述部位皮肤渐增厚、粗糙,弹性减低,易皲裂并疼痛,近期症状加重.皮肤科检查:双手掌、双足底皮肤粗糙、弥漫性增厚,呈角化过度性斑块,并有蜡样光泽,部分皮损增厚呈胼胝样,皮损延及掌跖边缘,边界较清楚,手足背未受累;双手10个指尖末端均明显变细呈梭状,角化过度较重(图1).     

弥漫性掌跖角化病一家系

先证者（Ⅳ1）男，42岁，身高174cm，体重63kg，本人及父母均非近亲婚配。因家族、本人及子女均患有“双手掌、双足底皮肤增厚、皲裂症”。为改变子女在婚姻、社交中的精神压力而就诊。先证者3岁左右时手掌、足底开始变硬，至今已遍及双侧手掌和足底，高度硬化皲裂，微黄发亮，无弹性，周边呈微红，有时疼痛。面部及全身皮肤正常，骨骼、牙齿、毛发等均无异常。细胞遗传学检查染色体核型正常。家系调查：弥漫性掌跖角化病在该家族51人中已连续发病5代，共22人患者，见图1。     

弥漫性掌跖角化症一家系三例

先证者(Ⅱ3) 男,45岁,江苏无锡人,汉族.因"双手掌、足跖角化过度近45年"就诊于我科门诊.患者出生后1个月双足底皮肤开始干燥变硬,渐形成斑块,3岁时掌部皮肤也开始出现类似皮损.     

弥漫性掌跖角皮症一家系四代13例

先证者（Ⅲ4）男，32岁，出生后1个月左右即发现双侧手掌足底侧缘发黄、增厚，以后逐渐加重弥漫至整个掌跖，皮损边缘有一线状红斑，皮损持续存在，皮肤增厚即粗糙愈来愈明显，有时出现裂口，对日常的生活及劳作有一定的影响，冬天较重，夏季稍有减轻，与外伤及日晒无关，不伴有明显的瘙痒。体格检查：双侧掌跖可见弥漫性角化增厚，对称分布，一些部位呈黄色，掌跖侧缘与正常皮肤有明显的分界线，指（趾）甲甲板稍增厚，四肢及躯干未见异常皮损，头发及肘膝部位皮肤均未见异常。足侧缘组织病理学检查：表皮明显角化过度，呈疣状增生，     

黑斑息肉病一家系七例

黑斑息肉病一家系七例陈曰杰，李启岑先证者（Ⅱ６）男，２０岁，因反复发生腹痛４个月，腹痛加剧伴呕吐１天入院。患者８岁起口唇周围、手掌、足底皮肤有黑褐色斑点出现，无痛、痒感，迄今不退，１１岁左右有血便史。入院查体：一般情况可，神志清，口唇、口腔粘膜、手掌...     

儿童大量食用桔子引起胡萝卜素血症17例报告

胡萝卜素血症（carotenemia）临床并非少见，但报道不多,，我们于1993年9月至1995年12月在儿科门诊遇见因大量食用桔子引起胡萝卜素血症17例，报告如下。临床资料一、一般资料：17例均为儿科门诊患者，女11例，男6例、1岁半至二岁半3例，4－7岁12例，10岁以上2例。每人每日最少食桔子7个以上，最多食12个以上。食桔子后皮肤开始发黄时间最短1天，最长1周。二、典型临床特点：1、全身皮肤发黄以鼻尖、耳垂、手掌、足底最明显，但巩膜白色。2、黄疸指数增高，血清胆红素、肝功能、谷丙转氨酶均正常。3、均有大量食用桔子史。4、全县皮肤发黄显…     

转移因子治疗皮肤角化病100例解析

皮肤角化病是临床较常见的皮肤病之一,即患者病变部位的皮肤过度角化增厚,坚硬的角质层厚皮区可增厚至1～2毫米左右,并缺乏弹性,严重患者皮肤的病变部位发生裂纹,可深达真皮层,病变常对称地发生在患者的手掌、手指、足掌、足跖部,也有少数患者的病变部位可扩展至手背部、足背部。病变区域无炎性表现,一般发病年龄在40～60岁之间居多,无性别差异,该病变病程长、难治愈、疼痛至极,给患者的工作生活带来了不便,40岁以下及儿童也有少数发病者,但一般病状较轻。 一、病因 1.核变因素,导致皮肤的生理性再生发生障碍。皮肤的再生能力很强,表皮细胞的生理性再生是经常进行着的,皮肤的表层细胞不断的死亡脱落,基层细胞不断的分裂增殖、补充,使皮肤始终保持一定的厚度。由于细胞的生长分化是在细胞核内基因的控制和影响下进行的。因此,基因突变因素导致了合成基底细胞的蛋白质和酶的缺失,使DNA的复制合成受阻,使细胞的正常生理周期不能进行,导致基底细胞的分裂增殖活动停滞,从而抑制了细胞的增殖和分化。某些化学药物、激素、维     

进行性掌跖角化症一家系六例

进行性掌跖角化症一家系六例李玉斌先证者男，３２岁。自幼出现指，趾脱皮及小丘疹。指趾掌跖及手足背部皮肤逐渐角化变硬、粗糙以至龟裂，角化层很厚，局部用药可人为扯掉角化层，但后又逐渐形成角化层。开始冬重夏轻，逐渐加重，现皮肤损害已累及整个手、足至腕踝关节以...     

足底内侧动脉缺如一例

我们在行足底内侧皮瓣移植时,发现一例足底内侧动脉缺如,报告如下。男性,50岁。因左足跟部慢性角化瘤20余年,影响走路,要求手术治疗而入院。查体:一般状态良好,左足跟有一约3×4cm~2大之角化瘤,中央部磨破,形成溃疡。入院后在硬膜外麻醉下拟行左足跟角化瘤切除、足底内侧皮瓣转移修复术。术中先解剖出胫后动脉,至分裂韧带下份未发现足底内侧动脉,仅见胫后动脉向下延续为足底外侧动脉,沿足底外侧前行,沿途发出数支细小肌支,再由足底肌肉发出肌皮     

桡神经浅支移位尺神经浅支术及其解剖学基础

颈 5 /6或颈 6/7和少部分颈 4/5颈椎损伤导致的四肢瘫 ,除手部运动功能障碍外 ,手掌小鱼际区和环、小指皮肤感觉丧失亦给病人带来极大不便。我们采用桡神经浅支桡侧支移位缝接尺神经浅支的方法重建手掌小鱼际区和环、小指的感觉功能 ,取得良好的效果。1　临床资料本组 6例 (男 4,女 2 ) ,平均年龄 2 7(1 9～ 40 )岁。颈 5 /6损伤 3例 ,颈 6/7损伤 2例 ,颈 4/5损伤 1例。伤后至手术时间平均 2 (1～ 5 )年。2　手术方法2 .1　术前详细检查手背桡侧和拇、示指间和中指桡侧的皮肤感觉 ,若此处的皮肤痛温觉、触觉均在Ｓ3级以上者 ,说明桡神经浅支…     

成功抢救烧伤面积95％II度烧伤90％发生MODS一例

患者男，36岁，因炼铁炉喷火致伤，于伤后7h长途转运入院。入院时患者神志清楚，体温36．7℃，心率110次／min，呼吸22次／min，血压因四肢烧伤未测。轻度烦躁，感口渴，四肢厥冷，末梢循环差。全身仅见头顶、脐周、腰背部、会阴及双足底有约5％正常皮肤，其余均为烧伤创面；面颈、四肢、躯干创面皮革样变，     

表皮松懈型掌跖角化症一家系

正1病例先证者(图1,Ⅲ3),男性,28岁,从出生即开始逐渐出现双足与双手皮肤过度角化(图2,A,B),整个手掌和脚掌的表皮明显增厚,呈淡黄色,长自行用剪刀刮除角化皮肤,但仅能短期缓解症状,育有一女,症状与其相同,临床诊断为表皮松懈型掌跖角化症,妻子正常,因进行优生遗传咨询,来我院就诊。家系调查:调查该家系3代,共19人,其中11人患病,包括5名男性,6名女性(图1),先证者祖母为家系中首     

先天性巨大色素痣恶变广泛转移1例

先天性巨大色素痣恶变广泛转移１例高罗玉李国建姚庆端患者女性，１２岁，因左侧肩部、腕部及手掌部皮肤巨大色素斑伴全身广泛小黑色斑１２年入院。患者出生时即发现左侧肩部、腕部及手掌部有呈片状的黑色斑块，全身数个大小不等的黑色斑点，随身体的发育而长大，无痛痒等...     

膝骨性关节炎患者与正常青年人步态的对照

背景：应用现代步态分析技术研究膝骨性关节炎患者足底压力分布的报道较少,尚未建立骨性关节炎患者特征性的足底压力数据库。 目的：比较膝骨性关节炎患者与正常青年人步态特征的差异。 方法：运用足底压力测试系统对40例年龄44~70岁膝骨性关节炎患者及10名正常青年人行走时的步态进行测试,观察受试者足底各区域受力时间、单足支撑期参数、步角、足底各分区压力峰值。 结果与结论：膝骨性关节炎患者足底各区域受力时间百分比均高于正常青年组,两组足跟内外侧值差异尤为显著;膝骨性关节炎患者足跟触地阶段时间百分比、前足离地阶段时间百分比低于正常青年组,全足支撑阶段时间百分比高于正常青年组;膝骨性关节炎患者足跟侧部区域压力峰值均较正常青年组降低。说明膝骨性关节炎患者步态指标具有特征性,足跟部触地时间百分比、足跟触地阶段时间百分比、全足支撑阶段时间百分比及前足离地阶段时间百分比均与正常人有明显区别,膝骨性关节炎患者足跟部位外侧肌肉活动和平衡能力控制都较正常年轻人弱。     

胃癌伴发黑棘皮病1例

患者男,48岁,因全身皮肤瘙痒、变黑月余,左上腹不适3d于1990年11月27日入院。自诉于10月初开始无任何诱因下出现全身皮肤逐渐变黑,伴轻度瘙痒,按“皮炎”治疗无效。入院前3 d自觉左上腹不适,食量稍减,二便正常。家族史无异常。 休检:全身皮肤棕褐色、粗糙,胫前皮肤明显角化呈苔藓样变。颈背部皮肤均有抓痕及灰黑色乳头样增生。颊粘膜     

弥漫性掌跖角化症一家系26例

先证者　女 ,6 9岁。双手掌、足跖皮肤长期增厚、皲裂 ,并伴有左心室肥大和浅表性胃炎 ,常常头晕、心悸 ,多年治疗无效前来遗传咨询。患者约 3岁起掌跖皮肤发红 ,往往伴多汗、臭汗 ,粗糙、变硬 ,易皲裂。以后掌跖明显弥漫性角化过度 ,界境清楚 ,色淡黄 ,表面光滑、半透明、干燥、发硬 ,冬季可有皲裂现象。现由于久病 ,皮损表面呈松树皮状。患者既往体健 ,发育正常 ,微胖 ,毛发、牙齿均正常 ,无智力障碍。父母非近亲婚配。诊断 :弥漫性掌跖角化症。家系调查 :该家系共 6代 79人 ,患者人数多达 2 6人 (男16 ,女 10 ) ,其中第 1代 1人 ,第 2代 …     

先天性厚甲症两家系六例

家系1先证者(Ⅱ6)男,31岁,汉族,指(趾)甲增厚30年,家住新疆。满月时双手指甲开始发黄,足趾甲也有部分发黄。1岁后发黄的指(趾)甲板开始增厚,初呈污黑色,后逐渐转变为黑褐色,甲板厚度逐渐增加、极硬。2～3岁后双手掌、手指屈侧和足跖、足底出现角化性斑块,似胼胝,随年龄增长逐渐增厚。双足多汗,夏天行走多时有粟粒至绿豆大水疱发生,并有皲裂,行走疼痛。曾四处求医,厚甲无改善。查体:发育、智力正常,营养中等,全身浅表淋巴结未触及。头无畸形,毛发分布正常。口腔黏膜及牙齿正常。咽喉声带正常。心、肺、肝、脾无异常。皮肤科情况:双手指、足趾…     

吻合足底内侧动脉浅支足底内侧皮瓣移植修复手部缺损的应用解剖

目的为以足底内侧动脉浅支及其皮支为蒂游离足底内侧皮瓣修复手部缺损提供解剖学基础。方法在20侧成人下肢标本、6只灌注红色乳胶成人新鲜足标本及10侧下肢动脉铸型标本上解剖观测了足底内侧动脉浅支足底内侧皮支起始部位、走行、长度、外径、分支分布及吻合。结果足底内侧动脉浅支足底内侧皮支于舟骨粗隆后(1.5±0.4)cm下方发出,向前下斜行至足底内侧皮肤;该皮支长(2.8±0.2)cm,外径(0.8±0.2)mm。结论①足底内侧皮瓣可以是足底内侧动脉浅支足底内侧皮支或足底内侧动脉深支足底皮穿支为供血。②足底内侧皮瓣游离移植适用于手掌及手指腹侧创面修复的特殊需要。