Von Hippel-Lindau病

患者女，51岁。因开颅小脑肿瘤切除术后12年，步态不稳、呕吐1年入院。患者于12年前囡头痛、呕吐3个月被诊断小脑占位，开颅肿瘤切除术后病理诊断“血管母细胞瘤”，术后恢复顺利。7年前患者再次出现头痛、呕吐，于外院行小脑血管母细胞瘤切除术。1年前患者出现步态不稳．有前冲趋势，无肢体抽搐及偏瘫，无神志不清，1d前．右枕部     

Von Hippel-Lindau氏病3例报道

Von Hippel—Lindau 氏病属于常染色体显性疾病,具有明显的家族遗传特性。1964年殷氏曾报告上海地区张性一个家族11个病例。本文报告近年来发现的上海地区另一个家庭3个病例。[例1]史××,男,发病年龄19岁。患者因进行性头痛3月余伴行定不稳,反复多次呕吐2个月,     

Von Hippel-Lindau病15例影像学分析

目的:探讨Von Hippel-Lindau disease(VHL)病临床和影像学特点。方法:回顾性分析日本横滨市立大学附属医院2001～2006年间经手术和病理确诊的15例Von Hippel-Lindau disease(VHL)病的临床和影像学资料并且复习相关文献。结果:本病好发男性青壮年,47%(7/15)可追溯到家族史,所有病例有血管母细胞瘤,绝大多数发生在小脑(13/15),为实性小结节或者囊实性结节,部分见于脊髓;视网膜血管瘤占40%(6/15);绝大多数合并内脏囊肿,包括肝脏、胰腺和肾脏,占87%(13/15);肾癌占60%(9/15),可单侧或者双侧;嗜铬细胞瘤占13%(2/15)。结论:VHL病是家族遗传性多系统肿瘤综合征,熟悉其临床和影像学表现有助于正确的诊断。     

嗜铬细胞瘤中的Von Hippel-Lindau病临床分析

我院1994～1998年诊断嗜铬细胞瘤43例,其中6例应诊断为Von Hippel-Lindau(VHLD)又称为多发性神经血管母细胞瘤病,仅1例得以确诊,现结合文献加以讨论.     

Von Hippel-Lindau病一例报告并文献复习

目的探讨Von Hippel-Lindau（VHL）病的发病机制、临床特点及治疗方法。方法1例脊髓血管母细胞瘤伴有小脑多发肿瘤和左肾上腺肿瘤患者,脊髓血管母细胞瘤行椎管探查肿瘤切除术,小脑多发性肿瘤行伽玛刀治疗,左肾上腺肿瘤待二期手术。结果随访9个月,双下肢及鞍区感觉障碍明显恢复,双下肢肌力恢复正常。复查头部及脊髓MRI均提示：脊髓肿瘤完全消失,小脑多发性肿瘤未见明显变化。结论手术切除加伽玛刀辅助治疗VHL病是较为有效的治疗方法。     

类似于急性脊髓炎的Von Hippel-Lindau病一例

患者男，28岁，农民，因感冒后急起后颈痛和双下肢麻木乏力2d收住我院。起病前1周有感冒发热史，入院前2d在休息时突然出现后颈部持续性胀痛，伴非喷射性呕吐，继而出现双下肢麻木乏力和大小便潴留。入院前1d在外院行头颈部CT未见明显异常，拟诊“急性脊髓炎”，予以抗炎和神经营养等治疗后患者症状无明显改善。既往史、个人史、家族史无特殊。     

Von Hippel-Lindau综合征三例诊治分析

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是由VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的一种以家族性血管母细胞瘤为特征,涉及多个器官的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,临床罕见。诊断需依赖影像学及眼底镜等多项检查,基因检测是其诊断的金标准。目前手术切除仍是本病的主要治疗方法,但难以根治,易复发。生物疗法有望成为未来VHL综合征新的有效治疗方法。     

Von Hippel-Lindau综合征致病基因的研究进展

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起包括中枢神经系统在内的多系统肿瘤。VHL基因是一种抑癌基因,VHL综合征由VHL基因突变引起,VHL基因通过促进缺氧诱导因子1α(HIF-1α)降解导致疾病发生,它通过编码VHL蛋白来调控其mRNA,在缺氧条件下,导致血管内皮生长因子过表达,影响肿瘤的生长浸润。随着基因检测技术日益成熟,VHL综合征的筛查与治疗逐渐出现了多种手段。因为VHL综合征具有遗传性,深入研究患者致病基因类型特点并结合临床表现,有助于深一步挖掘VHL综合征的发病机制,更好地完善基因靶向药物的研究,从而为患者及其家属提供更好的医疗指导。     

Von Hippel-Lindau综合征三例诊治体会

VonHippel Lindau综合征 (VHL综合征 )是一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群 ,常见的多发肿瘤包括 :视网膜血管网织细胞瘤、中枢神经系统血管网织细胞瘤、胰腺囊肿、肾细胞癌或囊肿、嗜铬细胞瘤、附睾囊肿等 ,临床表现多样性 ,不易被认识。本院共收治 3例 ,现结合文献报道如下。一、临床资料病例 1,男 ,32岁 ,以“头晕 ,头痛、行走不稳进行性加重3个月”为主诉于 1995年 6月入院 ,经CT、MRI检查发现后颅凹右侧小脑占位病变。 3年前 ,该患曾出现右眼视力下降 ,诊断为视网膜血管瘤 ,行右眼视网膜血管瘤激光手术治疗 ,术后…     

Von Hippel-Lindau(VHL)病诊断与治疗(附3例报告)

目的提高Von Hippel-Lindau病(VHL)并发泌尿系疾病的诊断和治疗水平。方法回顾分析3例VHL病并发泌尿系疾病患者临床资料并结合文献复习讨论。2例为VHLⅠ型,1例为VHLⅢ型。结果1例VHLⅢ型随访3个月。肿瘤无复发。2例VHLⅠ型,其中1例随访26个月未见肿瘤复发,另1例因肾癌晚期远处转移致多脏器功能衰竭术后4个月死亡。结论肾癌、肾囊肿、嗜铬细胞瘤是VHL病在泌尿系的表现而肾癌具有多中心、双侧发病、易复发等特点。薄层CT是主要的诊断和随访手段。手术治疗方式包括双肾切除,肾肿瘤剜除和肾部分切除等,保留肾单位术后应密切随访,及时发现再发的病变。     

2个Von Hippel-Lindau病家系调查及基因突变检测

目的：探讨汉族人Von Hippel-Lindau（VHL）病临床特征及VHL基因变异情况。方法：调查2个VHL病家系临床资料,分别绘制树状图;抽取2个家族共30位成员外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）扩增VHL基因片段并测序。将所得突变类型与人类基因突变数据库核对。结果：2个家系均以中枢神经系统血管网状细胞瘤为主要表现（13/15）,部分患者呈现多脏器损害。2个家系发病年龄16～47岁,外显率为30.6%（15/49）,男性发病较女性多见（13：2）,术后平均6.7年复发（2～17年）。家系1共29人,4位患者及3位家族成员VHL基因第716位核苷酸G突变为C,导致第168位编码氨基酸由丝氨酸变为苏氨酸;家系2共20人,1位患者及2位家族成员VHL基因第559位核苷酸C突变为G,导致第116位编码氨基酸由亮氨酸变为缬氨酸。结论：VHL病是一种常染色体显性遗传疾病,VHL基因检测在早期发现无症状患者和致病基因携带者及对该病家族成员进行筛查方面起着重要作用。     

Von Willebrand病2例报告

例1:患者男性,8岁。自幼皮肤经常出现瘀斑及鼻衄。4岁及6岁时因鼻衄不止,先后输血700ml后才止血。1985年3月2日因鼻衄3天不止,局部止血措施无效,转来本院检查出血原因。家族中无类似出血病史。体检除二侧鼻粘膜有渗血外余无殊。实验室检查:Hb80g/L,WBC、DC正常,Pl20×10~9/L。试管法凝血时间10分,     

Von Hippel-Lindau综合征4例影像学表现和遗传史回顾及文献复习

目的总结Von Hippel-Lindau(VHL)综合征的影像学表现和诊断方法。方法回顾分析4例vHL综合征患者的影像学、家族遗传史和其他临床资料,结合复习相关文献,探讨该少见遗传病的诊断方法。结果本组4例患者,男1例,女3例,年龄28⁴1岁,中位年龄34.3岁,影像学均表现为胰腺多发囊实性占位和双肾多发囊实性肿物。既往都有脑内肿瘤手术史和家族多人发病的遗传史,符合Maher等提出的该综合征诊断标准。结论 VHL基因不同突变类型导致不同表现型,临床表现形式复杂多样,认识VHL综合征的影像特征,结合临床病史可以明显提高其诊断水平。     

Von Hipple-Lindau病1例报告

Von Hipple-Lindau病(VHL)是中枢神经系统少见的多发性真性血管性肿瘤,国内很少报告,现将我科收治1例综合文献报告如下: 患者 女性,38岁。1986年初,发现左眼视物不清,经北京同仁医院眼科诊为视网膜血管畸形。后又逐渐出现双上肢麻木无力。同年行脊髓碘水造影及头颅CT报告“未发现异常”。1989年出现双下肢无力,     

von Hippel-Lindau病三例并文献复习

目的:初步探讨VHL病的发病机制、诊断以及治疗。方法:回顾分析既往收治的3例VHL病人并结合文献复习。结果:3例患者中1例有家族史,另2例为多发病变,均未能全切。第1例患者鞍上无症状病变动态观察,第2例患者颈椎HB过小,动态观察,第3例患者一处病变位于颈椎腹侧,无法切除,其余病变全部切除。结论:本病诊断主要依靠MRI,治疗主要依靠手术,因累及脏器多,很难全部切除,易复发,愈后较差。     

Von Hippel-Lindau综合征的影像学表现(附2例报告与文献复习)

Von Hippel-Lindau综合征是一种染色体显性遗传疾病,本病少见.本文通过2个病例,结合文献对Von Hippel-Lindau综合征的影像学表现进行了分析,以加深对本病的认识.     

川崎病治疗进展

川崎病（KD）甚为常见，此病治疗复杂，如治疗方法不当则病情不易恢复，有的可引起后遗症，如扩张型心肌病和冠状动脉病变（CAL）。有学者研究发现30岁以下冠心病患者，多数是小儿时期川崎病治疗不当所引起。因此川崎病及早诊断和正确使用药物治疗很重要，川崎病治疗上有很多争议，现将川崎病近年来的治疗进展和如何正确选用药物介绍如下。[第一段]     

川崎病治疗进展

重点介绍关于川崎病的药物治疗及外科治疗进展,包括常规的阿司匹林、丙种球蛋白以及非常规的糖皮质激素,细胞毒药物等治疗。随着对川崎病的发病机制及病理学研究的进展,其治疗手段会更加多样有效。但目前阶段内科治疗仍然是最主要方法。     

角膜病治疗进展

谢立信教授1965年毕业于山东医科大学,毕业后一直从事眼科的临床、科研、教学工作。在眼科角膜病和显微手术方面造诣很深。发表论文203篇,出版专著9部,参编4部。1987年赴美国路易斯安那州立大学眼科中心从事博士后研究。承担过多项国家自然科学基金研究课题和山东省“九五”攻关课题。已为4000余例角膜病盲人施行角膜移植手术,并在国内率先应用超声乳化技术为5000余例白内障患者做了人工晶体植入术。共获省部级以上科技进步奖9项,其“穿透性角膜移植术后角膜植片内皮细胞功能失代偿的研究”获1989年国家科技进步二等奖。现任中华眼库协会会长、国际眼表疾病协会理事、《中华眼科杂志》等9种专业杂志编委,教授、研究员、博士生导师,是第八、九届全国人大代表。