早发性癫痫脑病男性患儿 ARX 基因突变及其临床特点

目的：探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及家长外周血,应用PCR、直接测序和多重连接依赖的探针扩增（ MLPA）技术对ARX基因第二外显子进行突变分析。对患儿的临床表型特点进行分析。结果42例早发性癫痫脑病患儿中3例患儿存在ARX基因第二外显子大片段缺失,检出率为7．14％（3/42）。其中1例为非特异性癫痫脑病,2例为婴儿痉挛症。3例患儿均于出生后6个月内出现难以控制的癫痫发作,2例患儿在脑电监测中发现高度失律,3例患儿对多种抗癫痫手段反应差,且均表现为严重的智力运动发育落后或倒退。未检出缺失的39例患儿发作形式呈现更多样化的特点,其中5例患儿大运动发育基本正常,3例患儿对ACTH或生酮饮食手段控制癫痫有效。结论早发性癫痫脑病患儿中部分存在ARX基因第二外显子大片段缺失。具有ARX基因突变的早发性癫痫脑病患儿,其临床表现为6个月内出现难治性癫痫发作,以部分性发作及痉挛发作为主,同时有显著的智力运动发育落后、甚至倒退;少数未检出缺失的患儿的大运动发育可基本正常,对ACTH或生酮饮食反应良好。     

癫痫患儿发病诱因及其并发相关性脑病的危险因素分析

目的调查癫痫患儿发病诱因及其并发相关性脑病的危险因素。方法回顾性分析2016年7月—2018年7月我院240例癫痫患儿临床资料,调查癫痫患儿发病的诱发因素,根据其是否并发癫痫性脑病分为癫痫性脑病组(研究组,64例)和非癫痫性脑病组(对照组,176例),分析影响癫痫患儿并发癫痫性脑病的危险因素。结果 193例(80.42%)患儿至少存在1种诱发因素,总计308次发作存在诱发因素,情感应激(30.19%)、睡眠紊乱(20.78%)、疲劳(15.26%)为主要诱发因素。研究组起病年龄≤6岁、出生史异常、病因分类为结构性、有热性惊厥史患儿比例显著高于对照组(P0.05)。Logistic回归分析显示:起病年龄≤6岁、出生史异常、病因分类为结构性是影响癫痫患儿并发癫痫性脑病的独立危险因素(P0.05)。结论癫痫患儿发作诱因较多,以情感应激、睡眠紊乱、疲劳较为常见。存在起病年龄≤6岁、出生史异常、病因分类为结构性等情况的癫痫患儿并发癫痫性脑病的风险较高。     

合并癫痫发作的非酒精性Wernicke脑病一例

Wernicke脑病(WE)是一种中枢神经系统代谢性脑病,以眼肌麻痹、共济失调、精神意识障碍为主要表现,临床症状常不典型,早期难以确诊,误诊率及病死率高,而合并癫痫发作的非酒精性WE鲜见报道。作者回顾性分析1例因急性胆囊炎禁食2周后出现WE,伴继发性癫痫,全面强直阵挛发作患者的临床资料,并结合相关文献,分析探讨WE合并癫痫发作的病因、脑电图特征、治疗及预后。     

颈动脉支架置入术中对比剂脑病：1例报道并文献复习

对比剂脑病（contrast-induced encephalopathy, CIE）是由对比剂造成的严重神经系统不良反应。CIE常发生在对比剂注射后数小时至数天内 [1],表现为皮质盲、局灶性神经功能缺损、癫痫发作等,其神经影像学表现为皮质或皮质下血管源性水肿 [2]。虽然CIE通常预后良好,但也...     

癫痫发作后游走的研究

目的 探讨癫痫患者发作后游走的临床特点.方法 选择我中心2009～2010年进行术前评估的66例患者,其中30例患者诊断为颞叶癫痫,其余36例患者为颞叶外癫痫,回顾分析患者发作症状学、脑电图、MRI和治疗等相关资料.结果 癫痫发作后游走在颞叶癫痫中比颞叶外癫痫中常见,多次痫性发作后比单次痫性发作后常见,非优势侧较优势侧常见.结论 发作后游走是癫痫发作的常见并发症,早期识别对治疗和防止严重的意外伤害都是至关重要的.     

老年人癫痫发作的临床特征分析

目的探讨老年人癫痫发作的临床表现、病因及其诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析139例患者的临床资料,其中癫痫发作125例,非癫痫发作误诊为癫痫发作14例。结果主要病因为脑血管病(46.4%),其次为病因不详(29.6%)。125例癫痫发作患者中,部分性发作86例(68.8%),全面性发作39例(31.2%);53例行常规脑电图检查,12例(22.6%)出现非特异性异常,1例(1.9%)出现癫痫样电发放;43例行长程视频脑电图检查,38例(88.4%)出现癫痫样电发放。14例非癫痫发作均误诊为癫痫发作。结论脑血管病是老年患者癫痫发作最常见的病因,部分性发作为老年患者癫痫发作最常见的发作形式。Todd麻痹和非抽搐性癫痫持续状态为癫痫发作的特殊形式,极易误诊。代谢障碍性疾病、晕厥、短暂性全面性遗忘、短暂性脑缺血发作所致的非癫痫发作与癫痫发作的鉴别诊断较为困难。     

老年低血糖脑病误诊分析

目的探讨老年低血糖脑病误诊原因。方法回顾性分析16例老年低血糖脑病患者的临床资料。结果16例老年低血糖脑病患者被误诊为急性脑血管病、癫痫或脑炎。结论老年低血糖脑病易被误诊,临床上对老年突发的意识障碍、癫痫发作及精神异常者应常规行血糖检查,及时确诊并尽早治疗,以免影响预后。     

非癫痫患者的癫痫样脑电活动

癫痫样脑电活动仅在伴有临床癫痫发作时,才可能诊断为癫痫。癫痫性脑电活动的特征主要在于与癫痫发作有密切的时间关系。脑电图上的癫痫样波形伴有临床癞痫发作时,无疑可诊断为癫痫。某些癫痫样脑电图类型伴临床癫痫发作的概率较高,例如病灶性前颞尖波、普遍棘慢波综合,特别是那些高波幅或多棘波成份及普遍快活动。有颞叶病灶的棘波者,91%     

脑卒中后继发癫痫的临床分析

目的探讨脑卒中后继发癫痫的发病机制、治疗方法及临床特点。方法对我院神经科2009—2012年收治的349例脑卒中患者中继发癫痫30例病例资料进行收集分析。结果脑卒中后继发癫痫与性别无关而与脑卒中的病灶部位有关,癫痫的发作类型以单纯部分性发作为主并以脑卒中早期多见。结论脑卒中是继发癫痫的主要病因,其发生率及严重程度与脑卒中的病变部位、病变大小有关,且癫痫常在脑卒中早期发作。     

炎性反应对肝性脑病的影响

肝性脑病是严重肝功能失调或障碍所致的以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调综合征,以神经精神症状(如性格改变、行为异常等)为主要表现[1].肝性脑病分为3型:A型,肝性脑病伴急性肝功能衰竭.B型,肝性脑病伴门静脉-体循环旁路,无明确的肝细胞疾病.C型,肝性脑病伴肝硬化和门静脉高压和(或)门静脉-体循环分流(以下简称门-体分流),其中C型肝性脑病又可分为发作型肝性脑病、持续型肝性脑病和轻微型肝性脑病3个亚型.     

癫痫持续状态的抢救

癫痫持续状态或称癫痫状态 (statusepilepticus)。系统频繁而持久的癫痫发作所形成的一种固定的癫痫状态而言。包括癫痫连续多次发作 ,发作间期意识不清或一次发作持续在 30min以上者。病因及促发因素癫痫持续状态可由原发性及继发性的原因引起。但多为继发性者 ,包括颅脑外伤、颅内感染、脑血管病、颅内肿瘤、代谢性脑病、药物中毒、变性及脱髓鞘性疾病等原因。原发性者多系迁延 10年以上的难治性癫痫。凡首发症状即表现为癫痫持续状态者 ,应首先考虑为脑肿瘤 ,特别是额叶肿瘤。促发因素中最常见者为突然停药、换药、减药或漏服药物。其次…     

老年癫痫患者常见病因与临床特征的分析

目的探讨老年癫痫患者的常见病因、临床特点及预后。方法选择1993～2012年我院收治的癫痫患者87例,回顾性分析患者的发病临床特点、临床结局等。结果 87例患者的平均发病年龄(78.5±10.4)岁,年龄>75岁占73.6%。住院期间并发癫痫占73.6%,全身性发作占75.9%,部分性发作占12.6%,记录不详占11.5%。老年人癫痫发作的主要原因为脑血管病(42.5%),其余主要为代谢性疾病、颅内肿瘤、脑变性病和脑外伤等。所有患者中有47例进行了脑电图检查,占54.0%,放电阳性率仅为6例,占12.8%,主要表现为背景和节律异常,弥漫或局限性慢波活动,散在性棘波、尖波等。结论脑血管病为老年人癫痫的主要原因,全身性发作是主要的癫痫发作形式。老年癫痫患者行常规脑电图检查的比例并不高,且癫痫放电阳性率低。     

癫痫持续状态的治疗

癫痫持续状态可分为全身强直阵挛发作持续状态,部分性癫痫连续发作、失神发作持续状态和复杂部分发作持续状态。此是神经科急症,病死率较高。其早期死亡原因是频繁发作和原发病,而后期多为继发感染等严重并发症。因此,本病的治疗原则应该是尽快控制发作,防止并发症,并查出病因。     

视频脑电图在小儿非癫痫性发作中的诊断价值

小儿非癫痫性发作是指不伴有同步异常脑电改变的短暂反复临床发作 ,如各种器质性病变引起的发作性症状、功能性病变引起的发作性症状、生理事件、心因性发作等 ,其中以后三种情况最常见 [1,2 ]。近年来 ,许多家长由于对其独生子女过分关注 ,常将小儿的一些非癫痫性发作症状视为癫痫性发作 ,有时临床医生对其难以判断 ,因此造成误诊误治。近年来 ,视频脑电图的应用为鉴别非癫痫性发作和癫痫发作提供了可靠的依据 [2 ]。 2 0 0 2年 6月以来 ,我们对临床表现类似癫痫性发作的 1 96例患儿进行了视频脑电图检查 ,均排除小儿非癫痫性发作。1　资料…     

芍星治痫片治疗难治性癫痫的临床疗效观察

目的观察芍星治痫片治疗成人难治性癫痫的临床有效性及安全性。方法选择72例癫痫病人作为研究对象,随机分为治疗组和对照组,各36例,观察病人癫痫发作严重程度、发作频率、生活质量、中医证候积分。治疗观察3个月。结果两组治疗前后痫性发作严重程度计分差异有统计学意义(P0.05)。治疗组中医证候积分较对照组,差异有统计学意义(P0.05);治疗组生活量表评分有效率较对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论芍星治痫片可减轻难治性癫痫病人痫性发作严重程度,降低发作频率,改善生活质量,减低中医证候积分。     

奥卡西平治疗儿童癫痫64例

奥卡西平是一种有效的新型抗癫痫药物,已经广泛用于成人癫痫,并取得较好疗效.2010年1月～2012年1月,我院采用国产奥卡西平治疗儿童癫痫64例.现报告如下.临床资料：儿童癫痫64例,男38例、女26例,年龄3 ～14（7.52±4.31）岁,病程1d～6a;均符合中华医学会临床诊疗指南癫痫分册的诊断标准.初诊45例,其中全面性发作12例,单纯部分性发作24例,复杂部分性发作6例,部分性发作继发全面性发作3例;曾用其他抗癫痫药物不佳者19例,其中全面性发作4例,单纯部分性发作6例,复杂部分性发作4例,部分性发作继发全面性发作5例.明确或可能的病因：新生期缺氧缺血性脑病5例,早产儿3例,脑炎4例,脑部外伤术后3例,结节性硬化4例.     

脑卒中后癫痫76例临床分析

对840例脑卒中患者的临床资料进行回顾性分析，其中76例继发癫痫，卒中后癫痫发生率为9．05％，早期癫痫发作5．88％，晚期癫痫发作3．28％，以全身强直一阵挛性发作最常见（47．86％）。卒中后癫痫的发生率与病灶部位有关，与卒中类型无关。卒中早期癫痫发作的主要致病因素为脑水肿，晚期为胶质疤痕所致。对卒中发作癫痫患者进行系统治疗可取得良好疗效。     

以发作性呕吐为表现的癫痫及癫痫综合征

呕吐是许多器质性及功能性疾病的常见临床表现。以发作性呕吐为表现的癫痫常被疑为颅内压增高或偏头痛,罕与良性癫痫联系。作者对900例癫痫作了回顾性研究,发现有24例(2.7%)癫痫在发作期间以呕吐为主要表现。所有病例均系13岁以下的儿童,其临床症状及脑电图特征完全符合良性癫痫。均为部分性癫痫,以夜间睡眠时发作为主。发作性呕吐常伴其它癫痫症状,如眼球斜视(15例)和意识障碍(17例)。呕吐先兆期短暂(16例)或持续数小时(8例)。连续部分性发作转为半身痉挛或全身痉挛发作(17例)。12例行颅脑 CT 均正常。脑电图异常23例,其中13例仅表现为枕部(?)波。治疗均单用一种抗癫痫药物,多为苯巴比妥。经长期随访观察,17例良性儿童癫痫完全缓解.作者认为,这种良性儿童部分性癫痫出现发作性呕吐的机理可能为:①皮层局限性癫痫放电通过皮层呕吐中枢或皮层呕吐中枢化学感受器诱发区的途径诱发呕吐;②皮层癫痫性放电很可能系通过化学感受器     

脑血管病继发癫痫临床特点研究

目的探讨脑血管继发癫痫的临床特征、发作类型及部位。方法对我院2002年6月—2008年12月收治的经CT证实的58例脑血管继发癫痫患者的临床资料进行回顾分析,总结该组患者的临床特征、发作类型及部位。结果该组患者的脑血管继发癫痫的发生率为5.36%（58/1082）,癫痫的发病率与脑血管病的发作类型、发病部位、病灶部位有关,其中以脑出血患者、中颞叶、单纯部分性发作的发病率较高,且病灶部分在脑叶和累计大脑皮下较多。结论脑血管病继发癫痫的原因主要与脑水肿有关,病灶主要位于脑叶,发病类型以单纯性部分发作为多,累及大脑皮质者发生癫痫的危险性高。     

香薷饮治疗妥泰致不良反应42例报告

妥泰治疗癫痫、癫痫综合征 (尤其是难治性癫痫 )疗效较佳 ,但其可引起植物神经功能紊乱不良反应。 2 0 0 2年 2～ 8月 ,我们应用中药方剂香薷饮加减治疗此种不良反应 ,效果满意 ,现报告如下。临床资料 :本文 42例 ,男 2 6例、女 16例 ,年龄 2～ 45岁 ,癫痫病程 1～ 16年。其中在加量期 17例 ,维持量期 2 5例。癫痫发作类型为简单部分性发作 2例 ,复杂部分性发作 7例 ,部分性发作继发全身性发作 19例 ,失神发作 1例 ,全身强直 -阵挛性发作 10例 ,West综合征 1例 ,其他 2例。服用妥泰后出现不良反应时间多在 1～ 2个月。其不良反应主要表现为…