Ⅰ型糖原沉积病的临床及病理一例报告

Ⅰ型糖原沉积病的临床及病理一例报告戚晓昆郭玉璞冯大刚高恩泉患者男性，８岁半。河南社旗县人。因腹胀、纳差、乏力８年半，头痛半年，胸闷２个月入院。患者自出生后即发现腹部较膨隆，时常腹泻，每日６～８次，无脓血便。１３个月时学会走路，但活动较少。２岁时发现肝...     

糖原累积病Ⅱ型20例临床及病理特点

目的 总结糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床及病理学特点.方法 回顾性分析20例经肌肉活体组织检查病理诊断的GSDⅡ型患者的临床和病理资料,并对部分患者进行随访.结果 20例患者中婴儿型1例,表现为全身肌力、肌张力低下,肌萎缩,运动发育迟缓,喂养困难,反复肺部感染合并心功能不全,血清肌酸激酶778 IU/L,肌电图示肌源性损害,超声心动图示肥厚性心肌病;晚发型19例(少年型18例,成人型1例),表现为双侧对称性四肢近端肌萎缩或呼吸肌无力等症状,呼吸肌与肢体肌受累可不平行.15例有实验室检查记录的患者中,14例血清肌酸激酶不同程度升高(208～2600 IU/L).17例行肌电图检查,9例为肌源性损害(其中1例伴易激惹现象),4例为可疑肌源性损害,1例为肌强直样放电,1例神经源性肌源性损害合并存在,2例正常.11例行超声心动检查,发现肥厚性心肌病1例,室间隔增厚、肺动脉高压各2例.肌活体组织病理检查均以肌纤维空泡样变为主要特征,空泡形态多样,多含有嗜碱性颗粒,过碘酸Schiff反应、酸性磷酸酶染色阳性反应明显.结论 GSDⅡ型在临床上表现为慢性肌病,以躯干肌和呼吸肌受累常见.多数患者血清肌酶轻度升高,肌肉病理检查有明显空泡样变,有助于确诊.

Abstract：

Objective To summarize the clinical and pathological features of glycogen storage disease (GSD) type Ⅱ. Methods The clinical and pathological data of the 20 GSD type Ⅱ patients were reviewed. Results One patient with infantile-onset mainly presented hypotonia, muscle weakness, feeding difficulties, pulmonary infection and cardiomyopathy insufficiency and increase of serum creatine kinase (778 IU/L) and echographic evidence of hypertrophic cardiomyopathy were detected. Electromyography studies indicated a definite myopathy. Nineteen cases were late-onset, presenting a slowly progressive proximal myopathy with truncal involvement or with symptoms dominated by respiratory insufficiency. Not all muscles were equally affected. Increase of serum creatine kinase (208-2600 IU/L) was detected in 14 patients and normal level in 1 patient. Electromyography studies indicated a definite myopathy in 9 patients,with abnormal irritability in 1 patient and susceptible in 4 patients and myotonic discharge in 1 patient and no abnormalities in 2 patients. Echographic evidence of thickening of the interventricular septum and pulmonary hypertension were detected in 2 patients respectively. The common light microscopic feature of all case was a vacuolar myopathy with high glycogen content and acid phosphatase activity in the vacuoles. Conclusions GSD type Ⅱ often presents slowly progressive myopathy which often affect the toro and respiratory muscles.In most patients the serum creatine kinase level is elevated slightly. Muscle biopsy is of use to make the definite diagnosis of this disease.     

糖原沉积病Ⅱ型合并脑干出血1例报告

<正>糖原沉积病(glycogen storage disease)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,主要表现为进行性肌营养不良、骨骼肌无力,合并脑血管损害则较为罕见,国内未见报道。现将我院收治的糖原沉积病II型(Pompe病)合并脑干出血1例报道如下。1临床资料患者,男性,17岁,因"突发头痛头晕、意识不清10 h"于2014年1月9日入院。患者入院前10 h于安静状态下突发     

第Ⅱ型糖原沉积病

第Ⅱ型糖原沉积病(Glycogenosis ty-peⅡ)是一种少见的代谢障碍性疾病,由Pompe 氏在1932年首先报告,故又称Pompe氏病。当时pompe 氏发现,本病患者心脏明显增大,全身多种组织有糖原沉积,尤其是心肌、骨骼肌及肝脏受累最严重,Pompe 氏称之为糖原性心肥大,患者均为婴儿,预后不良。1963年,Hers发现本病患者溶酶体α—1,4—葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏,认为这是造成糖原在组织大量沉积的原因。自此以后,有称此病为酸性麦芽糖酶缺     

脂质沉积病1例临床与病理报告

脂质沉积病１例临床与病理报告高凤琴，江新梅，林世和本文报告一中年女性脂质沉积病，肌活检示肌纤维中有大量脂肪颗粒沉积，以Ｉ型肌纤维受累为主。经大剂量强的松顿服、辅酶Ｑ１０及低脂饮食治疗，病情好转恢复正常。患者女性，３８岁，会计。因四肢无力２年，逐渐加重...     

Ⅱ型糖原累积病的临床与病理分析

目的 分析Ⅱ型糖原累积病临床与骨骼肌病理特点.方法 对1例肌无力、肌张力减低患儿,行开放式骨骼肌活检、组织化学染色病理及临床分析.结果 除骨骼肌病变外,心脏、肝脏、脾脏多脏器受累.骨骼肌特征性病理改变:大量肌纤维胞浆内可见大小不均空泡,内有糖原堆积;酸性磷酸酶活性显著增高,空泡内未见脂滴颗粒.结论 Ⅱ型糖原累积病是累及全身多脏器的代谢性肌病.骨骼肌活检病理诊断是肌糖原累积病的确诊手段.     

少年起病的Ⅱ型糖原累积病五例临床病理研究

Ⅱ型糖原累积性病又称酸性麦芽糖酶缺乏症 (acidmaltasedeficiency, AMD),属于常染色体隐性遗传性疾病,由于染色体 17q23 25上编码酸性麦芽糖酶的基因异常 [1, 2],造成溶酶体内的酸性麦芽糖酶缺乏 [3, 4],糖原不能被分解,堆积在溶酶体和胞质中,引起溶酶体的增生和破坏,细胞结构和功能损害 [5, 6]。临床上根据发病年龄分为婴儿型(Pompe’sdisease)、儿童型 (Hers’disease)和成人型,各型的临床表现存在差异。现将 5例青少年发病的Ⅱ型糖原累积病的临床特点和病理改变报道如下。临床资料5例患者确诊的年龄在 13 ~26岁,他们的主要临床表…     

弥漫性大脑胶质瘤病一例临床及病理报告

患者　男性 ,2 0岁。因头痛半年余 ,左侧肢体无力 ,口齿不清半个月入院。查体 :意识清楚 ,吟诗样语言 ,双向水平快速眼震 ,左侧肢体肌力Ⅲ～Ⅳ级 ,肌张力稍低 ,共济运动欠准确 ,左下肢Ｂａｂｉｎｓｋｉ征 ( ) ;脑ＭＲＩ示中脑、脑桥、左侧小脑半球及蚓部、双侧基底节区广泛Ｔ2 加权像高信号影 ,Ｔ1加权像未见明显异常 (图 1～ 4) ,注射对比剂后无明显强化 ,边缘模糊 ,无明显占位效应 ,中线结构无移位。脑脊液清亮透明 ,压力为 2 9 5ｃｍＨ2 Ｏ(1ｃｍＨ2 Ｏ =0 0 98ｋＰａ) ,常规、生化检查未见异常。诱发电位示双耳脑干听通路功能不良 ,右…     

亚历山大病的临床和病理一例报告

亚历山大病（Alexander‘s disease)又称纤维蛋白样白质营养不良瞄病，是一种罕见的神经系统进行性变性病。确诊需作脑组织病理检查。现将我们诊断的1例报道如下。     

脂质沉积性肌病2例临床与病理报告

例１,女性,２８岁。病人于２年前无诱因的开始出现四肢近端和颈部肌肉无力,有时伴有相应部位的肌肉压痛。曾诊断为“多发性肌炎”服用强地松后症状好转,但症状反复出现,且有加重的趋势。入院查体：神志清晰、言语流利。耸肩、转颈无力,四肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级,肌张力低,双上臂肌肉压痛,无肌肉萎缩。四肢腱反射减弱,病理反射未引出。实验室检查：乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）６９６Ｕ／Ｌ（正常值６０－１４０Ｕ／Ｌ）,血清肌酸磷酸激酶（ＣＰＫ）７６０Ｕ／Ｌ（正常值１５－１３０Ｕ／Ｌ）,肌酸磷酸激酶同功酶（ＣＫ－ＭＢ）５…     

Ⅳ型糖原沉积病时神经系统的受累

本文报告一例30个月女孩的Ⅳ型糖原沉积病(支链淀粉代谢病或Andersen病).生前肝脾肿大、发育迟缓和发育不良.尸检发现中枢神经系统内(包括大、小脑灰白质及脑干)多糖沉积特别明显且广泛.骨骼肌及周围神经内亦含有过碘酸雪夫氏试剂     

晚发型糖原累积病II型的临床和病理研究

目的：总结晚发型糖原累积病II型（CSDII型）的临床及病理学特点。方法：回顾性分析11例GSDII型患者的临床和病理资料,并对部分患者进行随访。结果：临床表现为对称性四肢肌无力,以近端受累为主,可伴有呼吸肌无力,肌酸激酶（cK）可有不同程度升高,肌电图检查均呈肌源性损害肌电表现,可伴肌强直电位。外周血α-1,4-葡萄糖苷酶活性明显减低,肌肉活组织检查均以肌纤维空泡样变为主要病理特征,过碘酸希夫反应可见空泡内大量糖原沉积,酸性磷酸酶染色阳性。结论：晚发型GSDII型多表现为慢性肌病,易累及四肢肌和呼吸肌,血清CK轻度至中度升高,肌肉病理见明显空泡样变。α-葡萄糖苷酶活性明显减低,有助于确诊。     

运动神经元病5例临床病理报告

本文报告5例运动神经元病的临床病理资料,提示本病可能是神经细胞代谢过程易受损害,最终导致退行性变,其发病因素似与超负荷的体力活动有关。在肌肉呈现束性萎缩是同肌原性萎缩区别的重要特征,早期肌肉活检对未能行肌电图检查者是鉴别诊断的一种较简易之辅助方法。并指出预防和积极控制合并症有助于延长患者的生命。     

成年型Leigh's病:一例临床病理及CT检查

亚急性坏死性脑脊髓病即Leigh’s 病在成年人中是罕见的,迄今仅有16例病理报告,其中只有一例做了CT 检查。本文报告一例成年型Leigh’s 病的临床表现和病理所见。患者为31岁,女性,因视力损害和意识不清逐渐加重而入院。母有癫癎,患者无嗜酒史,21岁时,     

无脉病引起颈内动脉闭塞一例临床病理报告

无脉病是一种比较少见的血管疾患。国内自1929年Brown氏报告1例以来,迄今已逾250例,似有逐渐增多之趋势。鉴于国内对无脉病导致颈内动脉闭塞经病理解剖证实者为数很少,故报告1例如下: 临床资料女,27岁。两年前曾有1次突然昏倒,约经半小时清醒。来诊前1天早晨4时许,家人发现双眼发直,流涎:面无表情,问之不语,旋即昏倒。刺激时仅能发“哼哼”声,右侧肢体不能动。既往健康。     

脂质沉积性肌病一例报告

患者，女性２１岁，因“反复四肢无力１２年”以“四肢无力原因待查”收入院。１２年前无诱因出现四肢无力，胸闷气促，稍加休息即缓解如常。４年前感冒后又出现同样症状，激素治疗１个月后痊愈。近几年发作频繁，每次均完全缓解。入院前６个月时复发，外院肌电图示神经源...     

亚急性坏死性脑脊髓病1例临床及病理报告

亚急性坏死性脑脊髓病１例临床及病理报告吴丽娟，李越星，陈清棠，彭燕亚急性坏死性脑脊髓病（ＳｕｂａＣＵｔｅＮｅＣＩＯｔＥｎＣｅｐｈ加ｏｔｐａｔｈｙＳＮＥ），又称ｂ咖综合征，我室于１９８８年报道了一家３例同胞先后死于此病Ｉ’ｌ，之后又有关于本病的个案报道...     

脂质沉积性肌病临床及病理特点

目的探讨脂质沉积性肌病（ＬＳＭ）的临床及病理特点。方法报告４例ＬＳＭ的临床特点，并对治疗前后的肌肉活检进行病理研究。结果４例患者均表现为进行性四肢无力，以近端肌为重，其中１例以活动后肌无力明显加重为主。血清肌酶谱增高或正常。肌电图以肌源性损害为主。肌肉病理检查（光、电镜下）示肌纤维中大量脂质颗粒沉积，Ⅰ型肌纤维受累重。经低长链脂肪酸饮食、激素，核黄素治疗，症状基本恢复，复查肌肉病理示肌纤维中脂质颗粒基本消失。结论ＬＳＭ是一种病因尚未完全阐明的疾病，临床以不能耐受运动和近端肌无力为主要表现，肌肉病理检查有助于确诊，ＬＳＭ是可以治疗的。     

神经白塞氏病1例临床病理报告

白塞氏病(Behcet’氏病)是1937年Behcet氏首次描述和报道,相继世界文献有较多报告,国内亦有少数神经白塞氏病的病例报道,但尚未见到病理报告。现将我院一例尸检病例结合临床报道如下。病例介绍患者朱××,女性,41岁。自1981年10月开始经常有低烧伴皮肤红斑,和具有压痛的皮下结节以及鼻腔粘膜溃疡等。曾按“风湿热”给予激素治疗。同年12月在激素减量过程中,出现左眼视物模糊,头晕,复视,去医院检查发现左眼底视网膜有瘀血斑、玻璃体混浊,诊断为“葡萄膜炎”,又给激素治疗效果不显。至1983年2月12日(即入院前20天)突然出现头晕伴有恶心呕吐、耳鸣、复视加重,逐