白介素-1受体相关蛋白酶-4基因多态性与脓毒症的易感性

目的 探讨IRAK4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族人群严重脓毒症易感性和预后的相关性.方法 收集2006年2月至2009年12月复旦大学附属中山医院急诊科收治的192例严重脓毒症患者进行研究.排除既往患有自身免疫性疾病、正在应用免疫抑制剂、AIDS和肿瘤患者.另外选择年龄和性别匹配的192名健康个体作为对照.本研究获得复旦大学附属中山医院伦理委员会同意.严重脓毒症患者根据30 d是否存活分为存活组和死亡组,存活组124例,死亡组68例.利用Hapmap中国人群数据库选择标签SNPs(tagSNPs),利用Primer 3软件设计引物;采用DNA抽提试剂盒提取外周血DNA,PCR-直接测序法进行SNPs分型.基因型频率和等位基因频率在各组之间的比较采用x2检验.结果 IRAK4基因7个tagSNPs等位基因频率分布在研究样本中均符合Hardy-Weinberg平衡.研究发现位于IRAK4基因外显子的SNP rs4251545(G/A)等位基因和基因型频率在严重脓毒症组和健康对照组之间差异具有统计学意义(等位基因P=0.015,基因型P=0.035),携带等位基因A的个体比携带等位基因G的个体更易患严重脓毒症(OR=1.69,95％ CI:1.10～2.58);7个tagSNPs的等位基因和基因型频率在死亡组和存活组中差异无统计学意义.结论IRAK4基因变异与中国汉族人群严重脓毒症易感性有关.     

白细胞介素-18基因多态性与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染关系的研究

目的 探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)和-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)病毒感染之间的关系。 方法 选取2007年3月至2010年10月期间就诊于桂林市疾病预防控制中心和桂林医学院附属医院的慢性乙肝患者作为病例组,共264例;另外选取同期在上述两个单位进行体检,均无慢性乙肝病史的健康者作为对照组,共300例。采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(SSP-PCR),检测上述二组研究对象IL-18基因启动子-137G/C(rs187238)、-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性位点基因型,分析病例组和对照组基因型和等位基因频率分布。 结果 病例组IL-18基因多态性位点rs1946518的基因型和等位基因的频率与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。但是,病例组IL-18基因SNP位点rs187238 G等位基因的频率高于对照组(OR=1.353,95%CI:1.009~1.815,P=0.043)。携带rs187238 GG基因型的患者发生慢性乙肝的风险较高(OR=1.629,95%CI:1.152~2.305,P=0.006)。分层分析发现,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与慢性乙肝的关联在乙肝e抗原(HBeAg)阳性组的患者中更加显著(P=0.022,P=0.011)。 结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)多态性与慢性乙肝易感性具有相关性,而且,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与HBeAg阳性的慢性乙肝患者具有相关性。     

雌激素受体β基因多态性与汉族高龄女性高脂血症的相关性研究

目的:探讨雌激素受体β(ERβ)基因多态性与中国汉族绝经后女性高脂血症之间的相关性。方法:检测59例高脂血症绝经后妇女(高脂血组)及59例无高脂血症的同龄女性(对照组)的ERβrs944050的单核苷酸多态性,分析其与高脂血症的关联性。结果:ERβ的SNPrs944050的等位基因A、G频率在高脂血组和对照组分别为0.500、0.500、0.669、0.331。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。SNP rs944050,A/A、G/G与G/A+G/G之间差异有统计学意义(P=0.02)。SNPrs944050的等位基因G升高高脂血症发生的风险(OR=2.03,95%可信区间为1.20~3.43)。结论:在中国汉族绝经后妇女中,ERβ基因SNPrs944050的单核苷酸多态性与高脂血症相关。     

髓样分化因子88基因多态性与脓毒症易感性及严重程度的关联研究

目的探讨髓样分化因子88（myeloid differentiation primary response gene 88,MyD88）多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的关联性。方法采用病例-对照研究设计,Hapmap标签SNPs（haplotype tagging SNP,htSNP）策略,募集255例脓毒症患者和260例对照个体。应用贝克曼公司的商用SNPstream分型技术平台对MyD88基因的标签SNPs进行分型。采用Logistic回归分析,校正性别、年龄、吸烟和饮酒、慢性病状态、APACHEⅡ评分和脓毒症病因等混杂因素的影响,评价多态性位点与脓毒症的发生风险,脓毒症性休克、死亡和器官功能障碍等表型的遗传相关性,以及和脓毒症患者易患风险及环境因素的交互作用。结果 MyD88基因在中国人群中共捕获3个htSNP,其中只有rs7744适用于遗传关联研究。rs7744多态性位点在病例和对照组中的基因型分布均呈Har-dy-Weinberg平衡状态。该多态性位点与脓毒症的发生风险和疾病严重程度均无遗传学关联。但在吸烟亚群中携带G/A基因型是携带A/A基因型易患脓毒症风险的2.19倍（95%CI1.13～4.25,P=0.034）。结论在我们的病例对照研究中,MyD88基因多态性位点在脓毒症的发生、发展和病程转归中不发挥重要作用。吸烟是易患脓毒症的独立风险因素。     

NINJ2基因功能单核苷酸多态性与脑梗死的相关性研究

目的分析粤西地区汉族人群NINJ2基因功能单核苷酸多态性（Functional SNP,F-SNP）与脑梗死的关联性。方法采用FASTSNP软件筛选神经损伤诱导蛋白基因2（NINJ2）的F-SNPs（rs34578646A/G和rs3809263A/G）。联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和等位基因特异性PCR（AS-PCR）方法,对278例脑梗死患者（病例组）和120例正常对照者（对照组）进行F-SNPs基因型检测。结果病例组rs34578646 A/G和rs3809263A/G的基因型频率和等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论粤西地区汉族人群NINJ2基因功能单核苷酸多态性rs34578646A/G以及rs3809263A/G与脑梗死无关。     

LMX1A基因多态性与中国汉族人群先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联

背景:先天性脊柱侧凸是由于胚胎期脊柱椎体发育异常引起的脊柱侧凸,其遗传病因学假说开始引起许多学者的重视.目的:通过候选基因LMX1A上关键单核苷酸多态性位点的筛查,探索LMX1A与中国汉族人群先天性脊柱侧凸及其不同临床表型之间的关联.方法:入选127例中国汉族先天性脊柱侧凸患者,另选取外伤、感染、炎症性疾病等患者127例为对照组.根据国际人类基因组单体型图计划提供的基因型数据,应用Haploview 4.1软件选取LMX1A的标签和功能单核苷酸多态性位点.根据椎体畸形特点、畸形部位、畸形受累程度、有无合并肋骨畸形和椎管内畸形将病例组进一步分为不同临床表型.所有样本应用SNPstream UHT Genotyping系统对所选单核苷酸多态性位点进行基因型鉴定;进一步进行基于基因型/等位基因频率的关联分析,并用Haploview 4.1软件分析对照组单核苷酸多态性位点间是否存在连锁不平衡.结果与结论:共筛选6个位点:SNP1(rs1819768)、SNP2(rs12023709)、SNP3(rs16841013)、SNP4(rs4656435)和SNP5(rs4657412)和SNP6(rs4657411),其基因型分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡;在基于基因型的关联分析中发现阳性位点SNP1和SNP2,单位点分析显示两位点基因型在病例组和对照组中的分布频率差异有显著性意义(P=0.026和P=0.026),在进一步非条件Logistic回归分析中发现这两个位点的基因型分布最符合Ressessive(OR=0.38;95%CI=0.15~0.94,P=0.029,AIC=354.9)遗传模型;SNP1、SNP2、SNP3和SNP6处于连锁不平衡状态,SNP4和SNP5也处于完全连锁不平衡状态,但单倍体型与先天性脊柱侧凸的发生风险之间不存在相关性;在进一步与先天性脊柱侧凸临床表型的关联分析中发现SNP1基因型AC型、SNP2基因型AG型、SNP3基因型CT型与有椎体形成障碍先天性脊柱侧凸的易感性升高有关.结果提示在中国汉族人群中LMX1A基因可能和先天性脊柱侧凸的发生、发展相关,是一个重要的易感基因.     

Caspase-7(rs7907519,rs3127075)和IL1A(rs1800587)基因多态性与类风湿关节炎遗传易感性研究

目的研究中国汉族人群中Caspase-7 rs7907519 C/A,rs3127075 G/C以及IL1A rs1800587 G/A 3个基因位点多态性与类风湿关节炎(RA)发病危险因素的关系。方法采用以医院为基础的病例-对照研究,自定义48-SNP体系,SNPscanTM高通量SNP分型技术,分析615例RA患者与839例对照组Caspase-7 rs7907519 C/A,rs3127075 G/C以及IL1A rs1800587 G/A基因多态性,计算各基因型RA的发生风险及其95%可信区间。结果依据Logistic回归分析以及亚组分析的结果,发现RA患者和对照组中Caspase-7 rs7907519,rs312707和IL1A rs1800587 3个基因多态性位点频率间均无显著性差异。结论 Caspase-7 rs7907519 C/A,rs3127075 G/C和IL1A rs1800587 G/A基因多态性可能不是RA发病的危险因素。     

IL-10基因1082A/G多态性与前列腺癌的发生及其进展的相关性分析

目的 调查湖北汉族人群中的IL-10启动子区1 082A/G位点单核苷酸基因多态性(SNP)分布情况,并探讨此基因多态性与前列腺癌(PC)及其进展程度之间的相关性.方法 收集湖北地区汉族98例PC患者(按UICC 2002 TNM分期标准,分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期3个亚组)和88例年龄相匹配的健康体检男性作为对照组.采用基因测...     

肿瘤坏死因子受体相关因子6基因多态性与脓毒症易感性研究

目的 探讨肿瘤坏死因子受体相关因子6(TRAF6)基因多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的关联性.方法 采用HapMap单倍型标签SNPs(htSNPs)策略和SNPstream分型方法,对255例脓毒症患者和260例对照个体进行分型.采用Logistic回归分析,校正性别、年龄、吸烟、饮酒、慢性病状态、APACHEⅡ评分和脓毒症病因等混杂因素,评价TRAF6多态性位点与脓毒症的发生风险,以及脓毒症性休克、死亡和器官功能障碍的遗传相关性.结果 TRAF6基因在中国人群中共捕获7个htSNPs.rs5030490,rs5030411,rs5030416,rs5030445和rs3740961最终用于分型研究.5个htSNPs位点在病例和对照组中的基因型分布均呈哈-温平衡状态.TRAF6多态性位点与脓毒症的发生风险和疾病严重程度均无明显相关性.结论 在中国人群中,TRAF6基因多态性位点在脓毒症的发生、发展和病程转归中可能不发挥重要作用.     

高分辨率熔解曲线技术检测冠心病患者IL-6及其受体基因单核苷酸多态性

摘要：目的：通过高分辨率熔解曲线(HRM)技术检测IL-6及其受体基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),探讨IL-6及其受体基因SNP与冠心病(CHD)的相关性。 方法：用HRM曲线技术检测231例CHD患者和275例健康人IL-6及其受体基因6个SNP位点（IL-6-572C/G、IL-6-597A/G、IL-6-174C/G、IL-6-R-183A/G、IL-6-R-exon1C/A和IL-6-R-exon2A/T）,分析其与CHD的相关性。 结果：CHD组和健康人对照组IL-6-572C/G、IL-6-597A/G、IL-6-R-exon1C/A和IL-6-R-exon2A/T基因频率、基因型频率差异有统计学意义(P均＜0.05)。IL-6-572CC、IL-6-597GA和IL-6-R-exon2AT基因型能增加发生CHD的风险（OR值分别为1.935、2.651、1.809）;IL-6-R-exon1CC基因型能降低CHD的发生风险（OR=0.514）。 结论：IL-6-572C/G、IL-6-597A/G、IL-6-R-exon1C/A和IL-6-R-exon2A/T与西北地区人群CHD易感性相关。     

TRAF6 polymorphisms not associated with the susceptibility to and severity of sepsis in a Chinese population

BACKGROUND:

The tumor necrosis factor recepter associated factor (TRAF) 6 is an important intracellular adapter protein that plays a pivotal role in activating multiple inflammatory and immune related processes induced by cytokines. TRAF6 represents a strong candidate susceptibility factor for sepsis. We investigated whether polymorphisms at the TRAF6 gene are associated with the susceptibility to and severity of sepsis.

METHODS:

A hospital-based case-control study was conducted with 255 patients with sepsis and 260 controls who were recruited from Zhengzhou, China. Haplotype tagging single nucleotide polymorphisms (htSNPs) were selected from the HapMap database and genotyped using the SNPstream genotyping platform. The associations with the susceptibility and disease severity of sepsis were estimated by logistic regression, and adjusted for age, sex, smoking, drinking, chronic diseases status, APACHEII score and critical illness status.

RESULTS:

A total of 13 TRAF6 SNPs were tagged by 7 htSNPs. Five htSNPs (rs5030490, rs5030411, rs5030416, rs5030445 and rs3740961) were genotyped in the case control study. Genotype frequencies of the htSNPs were conformed to the Hardy-Weinberg equilibrium in both patients and controls. No significant association was found between the 5 htSNPs and the susceptibility to and severity of sepsis. Compared with the main haplotype -11120A/-10688T/-9423A/805G/12967G, no certain haplotype was associated with the significantly susceptibility to or severity of sepsis.

CONCLUSION:

TRAF6 gene polymorphisms might not play a major role in mediating the susceptibility to and severity of sepsis in the Chinese population. A larger population-based case-control study is warranted.KEY WORDS: Sepsis, Tumor necrosis factor recepter associated factor 6, Haplotype tagging singlenucleotide polymorphisms, Linkage disequilibrium, Genetic association     

葡萄糖激酶基因4个标签单核苷酸多态性位点与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨葡萄糖激酶(GCK)基因4个标签单核苷酸多态性(tagSNPs)位点rs12702070、rs2268569、rs2268573、rs1476891与2型糖尿病(T2D)的关系。方法选取中山大学附属中山医院住院的中国南方汉族T2D患者499例(T2D组),同时选择汉族健康人499例作为对照组,对GCK基因的4个tagSNPs位点进行基因分型并检测样本代表性。比较T2D组和对照组基因型和等位基因频率的差异,并在3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析。构建GCK基因4个tagSNPs位点的单体型,分析是否存在连锁不平衡(LD)及不同的GCK单体型与T2D易感性的关系。结果 rs2268573、rs2268569、rs1476891的基因型和等位基因频率在T2D组和对照组之间差异均无统计学意义。rs12702070的基因型和等位基因分布在D2M组和对照组之间差异有统计学意义,且在显性遗传模式下以及在加性遗传模式下其基因型分布在两组之间差异有统计学意义。GCK基因4个位点中rs2268569、rs12702070和rs1476891有1个LD域,其中共存四种主要单体型,均与个体患T2D的风险无相关性。结论在汉族人群中,GCK基因区域的rs12702070位点与糖尿病遗传易感性密切相关,而rs2268573、rs2268569、rs1476891位点与糖尿病遗传易感性无明确相关性。rs2268569、rs12702070、rs1476891LD域四种主要单体型均与个体患T2D的风险无相关性。     

Association of genetic variants in the IRAK-4 gene with susceptibility to severe sepsis

BACKGROUND:

The association of genetic variation in the IRAK-1 gene with sepsis outcome has been proved. However, few studies have addressed the impact of the IRAK-4 gene variants on sepsis risk. This study aimed to determine whether the polymorphisms in the IRAK-4 gene are associated with susceptibility to and prognosis of severe sepsis in the Chinese Han ethnic population.

METHODS:

In this case-control study, 192 patients with severe sepsis hospitalized in the emergency department of Zhongshan Hospital from February 2006 to December 2009 and 192 healthy volunteers were enrolled. Exclusion criteria included metastatic tumors, autoimmune diseases, AIDS or treatment with immunosuppressive drugs. This study was approved by the ethical committee of Zhongshan Hospital, Fudan University. Sepsis patients were divided into a survival group (n=124) and a non-survival group (n=68) according to the 30-day mortality. Primer 3 software was used to design PCR and sequencing primers. Genomic DNA was extracted from peripheral blood mononuclear cells. Seven tagSNPs in IRAK-4 were selected according to the data of the Chinese Han population in Beijing from the Hapmap project and genotyped by direct sequencing. The chi-square test was used to evaluate the differences in genotype and allele frequencies between the two groups.

RESULTS:

The distributions of all tagSNPs were consistent with Hardy-Weinberg equilibrium. The allele and genotype frequencies of rs4251545 (G/A) were significantly different between the severe sepsis and healthy control groups (P=0.015, P=0.035, respectively). Carriers of the rs4251545A had a higher risk for severe sepsis compared with carriers of the rs4251545G (OR=1.69, 95% CI: 1.10-2.58). The allele and genotype frequencies of all SNPs were not significantly different between the survival group and non-survival group.

CONCLUSION:

These findings indicate that the variants in IRAK-4 are significantly associated with susceptibility to severe sepsis in the Chinese Han ethnic population.KEY WORDS: Severe sepsis, IRAK-4, Single nucleotide polymorphism, Susceptibility, Prognosis, Chinese Han population, Allele, Genotype     

华法林相关基因SNPs在心脏瓣膜置换汉族患者中的分布调查

目的:探索心脏瓣膜置换的汉族患者中华法林相关基因SNPs的分布。方法:入选2012年至2013年上海市在中山医院行心脏瓣膜置换手术后,需长期服用华法林进行抗凝治疗的汉族患者110例,通过阅读文献筛选得到华法林相关基因及相应SNPs位点(CYP2C9 rs1799853 C/T、CYP2C9rs1057910 A/C、VKORC1 rs9923231 G/A、VKORC1 rs9934438 C/T、CYP4F2 rs2108622 C/T、GGCX rs12714145 A/G、EPHX1 rs1877724 C/T、EPHX1 rs2292566 A/G、EPHX1 rs4653436 A/G)。使用直接测序法检测SNPs,采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验验证群体代表性。结果:CYP2C9基因rs1799853、rs1057910等位基因频率分别为0.45%、5.00%;VKORC1基因rs9923231、rs9934438等位基因频率均为91.36%;CYP4F2基因rs2108622等位基因频率为28.64%;GGCX基因rs12714145等位基因频率为33.18%;EPHX1基因rs1877724、rs2292566和rs4653436等位基因频率分别为30.00%、24.55%、26.36%。结论:探索华法林相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2、GGCX、EPHX1的9个SNPs的频率在行心脏瓣膜置换术的患者人群中的分布,对建立和实施华法林个体化治疗具有重要意义。     

vWF基因A1381T和-1793G/C多态性对中国裕固、藏及汉族人血浆vWF水平的影响

本研究旨在探讨vWF基因A1381T(rs216311)和-1793G/C(rs7966230)单核苷酸多态性(SNP)在中国裕固族、藏族、汉族之间的异同及其对血浆vWF浓度的影响,了解3个民族对vWF相关疾病的易感性。抽取322位裕固族、399位藏族及120位汉族正常人的外周静脉血,提取DNA,采用PCR-限制性酶切片段长度分析vWF基因A1381T、-1793G/C SNP,测序验证。用ELISA试剂盒测定血浆vWF水平。结果表明,vWF基因A1381T位点和-1793G/C位点的基因型分布在裕固族、藏族和汉族中均有差异(P<0.05),其中A1381T位点中的G G基因型在裕固族中占69.9%,远高于藏族和汉族中的56.6%及53.3%(P<0.01),A1381T AA型表达vWF水平较低。-1793G/C中CG型在裕固族中所占的比例远高于汉族,CC型基因型表达较高vWF水平。血浆vWF水平随民族和vWF基因多态性的不同而明显不同。结论:vWF基因A1381T和-1793G/C位点基因多态性分布在中国裕固族、藏族和汉族中有明显差异;基因多态性影响血浆vWF表达水平;裕固族和藏族血浆vWF水平比汉族高,这与环境和生活习惯因素也有关系。     

Interleukin-33 gene polymorphisms and chronic obstructive pulmonary disease in the Chinese Han population

ObjectiveTo investigate the relationship between interleukin (IL)-33 gene polymorphisms rs928413 and rs7044343 with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) in the Chinese Han population.MethodWe assessed IL-33 rs928413 and rs7044343 polymorphisms by Sanger sequencing of PCR products amplified from the genomic DNA of 160 COPD patients and 123 healthy controls.ResultsThere was no significant difference in the distribution of rs928413 AA, AG, or AA genotypes or rs7044343 CC, CT, or TT genotypes between the two groups. However, COPD patients had a significantly higher frequency of the rs928413 G allele G (14.1% vs 7.3%, respectively). This allele was significantly associated with susceptibility to COPD (odds ratio [OR]: 2.04, 95% confidence interval [CI]: 1.12–3.57). The rs928413 dominant inheritance model was associated with COPD susceptibility (OR: 2.08, 95%CI: 1.09–4.04).ConclusionThe G allele of rs928413 and the rs928413 dominant inheritance model were associated with susceptibility to COPD in the Chinese Han population.     

RBP4与FOXO1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨视黄醛结合蛋白(RBP4)基因、叉头框因子-1(FOXO1)基因单核苷酸多态性(SNPs)在中国汉族人群中的频率分布及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用TaqMan探针基因分型技术结合琼脂糖凝胶电泳技术,检测384例T2DM患者和384例健康者RBP4、FOXO1共10个SNP位点的基因型及等位基因频率分布,同时测定其空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)水平.结果 T2DM组RBP4-803,G>A;+5169,C>T;+6969,G>C 3个SNP位点的基因型频率和等位基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).经logistic回归分析,各位点均未发现与T2DM有关的基因型.单倍体表型分析也未发现与T2DM有关的单倍型.FOXO1的7个SNP位点检测结果显示,rs7324943 G/T的等位基因频率与基因型频宰在T2DM组和对照组间差异均有统计学意义(χ~2=4.02,P=0.044).分层分析显示,在年龄40岁和非高血压的人群中,GT基因型患T2DM的风险较GG纯合子高[比值比(OR)分别为1.47,1.80].T等位基因携带者患T2DM的风险较非T等位基因携带者高(OR分别为1.42,1.79).两组间rs17592236 C/T的等位基因频率和基因型频率(χ~2=0.39,P=0.401),差异均无统计学意义,但分层分析发现,在年龄≤40岁的人群中,CT与TT基因型患T2DM风险较CC纯合子高(OR分别为6.33,10.15),T等位基因携带者患T2DM风险较非T等位基因携带者高(OR=7.11).单倍体表型分析结果显示,单倍型CT可使T2DM患病风险下降约28%.结论 中国汉族人群RBP4-803,G>A;+5169,C>T;+6969,G>C的3个SNP位点与T2DM发病风险无关.FOXO1的rs7324943 G/T、rs17592236 C/T和单倍型CT与中国汉族人群T2DM发病风险有关,但其作用机制需深入研究.     

E-选择素基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压相关性研究

【目的】探讨E一选择素基因rs5361A／C、rs5355C／T两个等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压之间的相关性。【方法】选择新疆维吾尔族、汉族原发性高血压患者309例和368例,同时选取维吾尔族、汉族正常对照组300例和349例,采用TaqMan探针法对E选择素基因的2个等位基因多态性rs5361A／C、rs5355c／T进行检测。【结果】新疆维吾尔族、汉族原发性高血压组与正常对照组中rs5361A／C基因多态性均存在显著差异（P〈0．01）,而新疆维吾尔族、汉族原发性高血压组与正常对照组中rs5355C／T基因多态性均无显著差异（P〉0．05）。【结论]E一选择素基因rs5355C／T等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压均无显著相关性,E一选择素基因rs5361C／T等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压均显著相关,E一选择素基因rs5361等位基因CC型可能是新疆维吾尔族和汉族原发性高血压病的独立致病因素。