超声诊断肝、脾多发髓外造血灶瘤样生长1例

正患者女,44岁,因"外院超声检查发现肝脏、脾脏多发占位"入院;贫血21年,外院多次输血治疗,具体不详;肝炎病史多年。体格检查:生命体征正常,神志清楚,重度贫血貌,全身皮肤、巩膜未见黄染。实验室检查:血常规示白细胞4.09×10~9/L,红细胞3.58×10~(12)/L,血红蛋白64 g/L,血小板计数98×10~9/L,红细胞压积25.1%,红细胞平均血红蛋白量19.9ρg,平均血红蛋白浓度255 g/L,网织红细胞比率5.67%,网织红细胞总数73.14×10~9/L,     

原发性血小板增多症致假性高钾血症1例并文献复习

正原发性血小板增多症是骨髓增殖性疾病的一种,其特征是血小板水平显著持续性增多伴功能异常。本文报道我院诊断的一例原发性血小板增多症致假性高钾血症并结合文献复习假性高钾血症发生的原因。1临床资料病历摘要:患者女,64岁,主因"间断全身乏力1月余"于2016年2月9日入院。1月余前无诱因出现上腹胀痛,伴全身酸痛、乏力,就诊于当地医院,化验血常规:白细胞12.3×10~9/L,血红蛋白96g/L,血小板1464×10~9/L,行骨髓穿刺示:骨髓粒系、红系、巨核系增生活跃,血小板聚集成片,散在多见。诊断为"原发性血小板增多症",当地医院给予羟基脲     

原发性骨髓纤维化误诊为肝硬化原因分析

1病例资料【例1】男,49岁。5个月前因食欲缺乏、头晕、乏力,在当地县医院检查发现脾大,查血红蛋白102g/L,白细胞16×10~9/L,血小板250×10~9/L。经3次骨髓穿刺排除白血病。2个月后按肝硬化、脾大予脾切除。此次因术后症状无改善,且肝大明显入我院。查血红蛋白98g/L,白细胞4.0×10~9/L,中性粒细胞0.87,嗜酸细胞0.02,淋巴细胞0.09,嗜碱细胞0.01,晚幼粒细胞0.01,偶见泪滴状红细胞,血小板86×10~9/L。中性粒细胞碱性磷酸酶染色阳性率98%。骨髓穿刺及活检证实为原发性骨髓纤维化。     

家族性真性红细胞增多症合并急性心肌梗死二例

例1,男,66岁,突发胸痛9h于2001年6月10日入院。患者46岁时因颜面、口唇红紫,查红细胞及血红蛋白均明显高于正常,并行骨髓穿刺确诊为真性红细胞增多症(polycythemiavela,PV),后长期服用羟基脲及白消安,控制血红蛋白在130～140g/L。     

间日疟原虫感染导致仪器法血常规散点图异常1例临床分析

正1病例资料中年男性,急性起病。以"发热、头痛"为主要临床表现。入院检查:血常规:白细胞2.28×10~9/L,中性粒细胞百分比0.86,血小板38×10~9/L,C-反应蛋白66.87mg/L;尿常规:尿蛋白2+,尿潜血±,尿亚硝酸盐阳性。有疟疾流行区居住史,2011、2017年曾患有疟疾。辅助检查:血常规:白细胞2.28×10~9/L,中性粒细胞百分比0.86,淋巴细胞百分比0.10~,嗜酸性粒细胞百分比0.00,红细胞3.90×10~12/L,血红蛋白114g/L,红细胞比容     

以皮肤瘙痒为首发症状的真性红细胞增多症并脑梗塞1例

患者 男,63岁,主因皮肤瘙痒3年,面颈部皮肤粘膜红紫伴右侧肢体乏力两个月入院.有高血压病史两年,无慢支病史及严重烧伤病史.起病后于当地卫生院拟皮肤过敏症多次治疗,效果欠佳.检查:全身皮肤较干燥、瘙痒,未见皮疹,而颈部皮肤粘膜呈砖红色,以鼻尖及耳廓为甚,双眼结膜充血,左侧鼻唇沟稍浅,心肺(一),脾肋下4cm,质中,边锐,无触痛,右侧肢体肌力Ⅲ级,肌张力正常.血象:RBC8.69×10~(12)/L,Hb181g/L,HCT0.64,WBC25.7×10~9/L,PLT372×10~9/L,嗜碱粒细胞为0.026.红细胞容量为50ml/kg.骨髓涂片结果为真性红细胞增多症骨髓象.B超结果:脾大.头颅CT结果:左侧基底节区多发性脑梗塞.入院后给予三尖杉酯碱2mg加生理盐水250ml静滴,每天1次;同时应用脑活素、低分子右旋糖酐、血栓通、丹参、潘生丁等药物,定期复查血象.用药共3周,效果满意.全身皮肤无瘙痒,面颈部皮肤粘膜砖红色消失,右侧肢体肌力Ⅳ级.血象:RBC5.97×10~(12)/L,Hb138g/L,HCT01.38,WBC9.91×10~9/L,PLT165×10~9/L,,嗜碱粒细胞为0.0075.红细胞容量为36ml/kg.骨髓涂片结果:真性红细胞增多症治疗后缓解骨髓象.     

血细胞增多13年,发热2月

临床资料 患者女,60岁.主因"发现血细胞增多13年,反复发热2个月"人院.患者自诉13年前因乏力、头晕、盗汗就诊当地医院,查血常规提示血红蛋白明显升高(具体不详),当地医院诊断为"真性红细胞增多症";予"羟基脲片"口服,血象恢复正常,控制良好.2010年9月患者再次出现头晕、乏力,就诊苏州某医院复查血常规:WBC 31 × 109/L、HB 131g/L、PLT 508×109/L,BCR-ABL融合基因阴性;继续给予"羟基脲片"口服,血象趋于稳定.     

伴中性粒细胞植入巨核细胞的骨髓增生异常综合征1例

正患者男性,55岁。面黄、乏力、心慌、胸闷1月余,加重伴发热9天入院。血常规:白细胞 1.11×10~9/L,血红蛋白99 g/L,血小板180×10~9/L。彩超示脾肿大,肋下30 mm;右心房增大,三尖瓣轻-中度返流。胃镜示食管炎,糜烂性胃炎。丙肝-RNA4.96×10~5 IU/ml。病理检查镜检:①骨髓细胞学:骨髓有核细胞增生活跃;粒系增生明显,可见较多分叶过多核(5～14个)(图1)、细胞质中颗粒增多增粗粒细胞;红系细胞少见,成     

温抗体型自身免疫性溶血性贫血并发溶血危象一例

患者,女,60岁。患者6年前受凉后出现面色苍白,四肢乏力,伴发热,最高达38.5℃,咳嗽,有白色黏痰,全身皮肤发黄。当地医院检查血常规:WBC 5.1×10~9/L,Hb 67g/L,BPC 210×10~9/L,网织红细胞占0.200,网织红细胞绝对值620×10~9/L;骨髓象提示为增生性贫血;直接抗人球蛋白试验(DAT)阳性:IgG、C_3混合型;阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)相关检查显示红细胞和白细胞表面 CD55和 CD59抗原均正常表达。诊断为温抗体型自身免疫性溶血性贫血(AIHA)。给予泼尼松50 mg/d 及对症治疗后,症状好转并     

干扰素-α、沙利度胺和羟基脲治疗真性红细胞增多症的疗效观察

目的 观察干扰素-α、沙利度胺和羟基脲对真性红细胞增多症(PV)的临床疗效,并探讨其对JAK2-V617F基因突变的作用.方法 对确诊为PV且JAK2-V617F阳性、BCR-ABL阴性患者45例,分成羟基脲+干扰素治疗组(A组)18例;羟基脲+沙利度胺治疗组(B组)17例;对照组(C组)为因各种原因无法使用干扰素或沙利度胺而单用羟基脲治疗组10例.以2年为观察期,分别观察三组患者治疗前后白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白量、红细胞压积、血小板计数、促红细胞生成素水平、JAK2-V617F表达、骨髓细胞形态学、骨髓病理学改变,及脾脏大小的改变等指标.以比较三组方案的疗效.结果 三组患者治疗前后,白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白量、红细胞压积,血小板计数、促红细胞生成素水平和脾脏肿大程度均有改善,但三组疗效差异无统计学意义(P>0.05);A组和B组治疗后骨髓纤维化程度进展不明显,C组骨髓纤维化程度明显,差异存在统计学意义(P<0.05).三组治疗2年后JAK2-V617F基因突变均无转阴.结论 羟基脲联用干扰素或沙利度胺治疗真性红细胞增多症,与单用羟基脲相比,血液学指标改善疗效相似,对JAK2-V617F基因突变均无明显疗效,但在抑制骨髓纤维化方面疗效显著.     

CALR突变在骨髓增殖性肿瘤中的研究进展

BCR-ABL融合基因阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)在目前尚无诊断的金标准,需要综合骨髓细胞形态学、骨髓病理学、基因突变、流式细胞学、免疫组织化学等多种检测手段予以确诊。JAK2相关突变已可作为真性红细胞增多症(PV)的特异性诊断标准,但JAK2相关突变阴性的MPN尚无特异、敏感的检测指标。CALR突变的发现在一定程度上填补了这项空白。本文就CALR突变的发现、检测手段、与疾病诊断及预后的相关性等内容作一综述。     

遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血漏诊并文献复习

目的探讨遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血的临床特点、漏诊原因及其防范措施。方法对我院收治的遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血漏诊后者1例的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿4岁,面色发黄3年余,出生5个月时即诊断遗传性球形红细胞增多症,多次行输血治疗,1个月前行脾切除术治疗,16 d前皮肤始进行性苍白。经血常规及溶血试验等贫血相关检查确诊遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血。再次予输血治疗,血红蛋白上升至正常出院。出院后随访2.5年,一直于当地医院输血及祛铁治疗,每输血2个月左右血红蛋白便降至60~70 g/L。结论临床上同时患有遗传性球形红细胞增多症和β地中海贫血十分罕见,结合临床表现、血常规、红细胞形态学特点及溶血试验等贫血相关检查综合、系统进行分析,可防止漏诊。     

通过血常规检查,筛查出一例真性细胞增多症

真性红细胞增多症(PV)为原因未明的克隆性多能造血干细胞疾病,是以红细胞异常增生为主的三系异常增生的慢性骨髓增生性疾病。通过血常规检查,我们筛查出一例真性红细胞增多症,现报告如下。1临床资料患者,女,46岁,本地城镇居民。今年7月因"咽喉痒痛,流涕,鼻塞,全身乏力头昏,心慌,皮肤瘙痒"来我院就诊。查     

JAK2V617F基因突变的定量测定及在慢性骨髓增殖性疾病中的应用

目的 探讨荧光定量PCR的方法检测JAK2V617F基因突变并分析其在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的诊断价值。方法 采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测68例确诊CMPD患者骨髓标本中JAK2V617F基因突变的阳性率和相对定量,分析其在CMPD中的诊断价值以及和临床资料之间的联系。结果 68例确诊患者的骨髓标本均成功扩增JAK2V617F野生型和突变型。JAK2V617F基因突变的总阳性率为66.2%(45/68),其中真性红细胞增多症(PV)患者阳性率75.0%(21/28),原发性血小板增多症(ET)阳性率60.6%(20/33),特发性骨髓纤维化(IMF)阳性率57.1%(4/7)。PV患者JAK2V617F突变阳性率明显高于ET和IMF患者。PV患者JAK2V617F的相对定量和血红蛋白数和白细胞数呈正相关。ET患者中JAK2V617F的相对定量和患者的血小板计数呈正相关。结论 荧光定量PCR的方法能够快速准确的检测JAK2V617F基因突变及其突变比例,为临床诊断CMPD提供有效的实验室指标,JAK2V617F的相对定量和患者的临床血液学指标存在一定关系。     

重组α干扰素、γ干扰素是治疗真性血小板增多症的有效疗法

本文作者报道应用重组γ干扰素(rIFN_(-γ))和α干扰素治疗真性血小板增多症的效果和毒性.所有病人均符合红细胞增多症研究组提出的诊断标准:(1)血小板计数>600×10~9/L;(2)血红蛋白≤8.0mmol/L或红细胞容量正常(男性<36ml/kg,女性<32ml/kg);(3)骨髓具有可染性铁或铁治疗无效;(4)无Ph染色体;(5)骨髓胶原纤维缺如或活检区少于1/3又无脾肿大及幼红幼粒细胞反应;(6)无已知反应性血小板增多症原因,所有病人均未接受     

真性红细胞增多症-舞蹈病1例并文献复习

目的 提高临床医生对真性红细胞增多症合并舞蹈病的发病机制、临床表现、鉴别诊断和治疗的认识。方法 分析1例真性红细胞增多症合并舞蹈病患者的临床资料并进行文献复习。结果 患者,女,67岁,表现为无明显诱因右侧肢体不自主舞蹈样动作,伴有口舌抖动,面部表情夸张,步态不稳,挤眉弄眼;基因检测提示JSK2突变;免疫分型为髓系抗原表达;骨髓形态检查提示骨髓增生活跃,红系比例高,形态未见明显异常,部分成熟红细胞可见堆叠现象。最终诊断为真性红细胞增多症合并舞蹈病。结论 舞蹈病是真性红细胞增多症的罕见神经系统并发症,多合并JSK2基因突变。     

肺动静脉畸形伴继发红细胞增多症1例并文献复习

正红细胞增多症是由于全身循环红细胞总量的绝对或相对增多所引起的一种临床综合征,可由多种病因引起。相对性红细胞增多是指血浆量少而致红细胞浓缩;而绝对性红细胞增多是指体内红细胞总数量增多,分为原发性即真性红细胞增多症(PV)和继发性红细胞增多症(SE)~([1])。PV是一种以红细胞异常增生为主的骨髓增殖性肿瘤,90%~95%患者中可以检测到JAK2V617F基因突变~([2-3])。SE指由已知病因引起的外周血中     

具有JAK2V617F突变的原发性血小板增多症转化为急性髓系白血病1例并文献复习

患者,男,53岁,因发现脾大(B超12.6 cm×5.0 cm)7个月于2005年4月8日就诊于我科.查体未发现异常.血常规:白细胞(WBC)10.5×109/L,血红蛋白(Hb)149 g/L,血小板(Plt)1 314×109/L;骨髓象:有核细胞增生活跃,粒红两系正常,巨核细胞63只,血小板成堆可见;BCR/ABL融合基因阴性,诊断为原发性血小板增多症(ET).     

骨髓增殖性疾病中JAK2V617F基因突变及与临床特征的关系

本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断水平。选择兰州大学第一医院确诊的47例BCR-ABL阴性的MPD患者及12例健康正常人,抽提外周血细胞全血DNA,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测各组JAK2V617F基因突变情况及突变基因序列,并结合临床资料作进一步分析。结果表明,BCR-ABL阴性的MPD患者JAK2V617F基因突变阳性率为74.5%(35/47),其中真性红细胞增多症(PV)阳性突变率为83.9%(26/31),原发性血小板增多症(ET)阳性突变率为60%(9/15),特发性骨髓纤维化(IMF)阳性患者只有1例。突变阳性的PV患者白细胞和血小板计数较突变阴性者高,突变阳性的ET患者白细胞计数和血红蛋白含量较突变阴性者高,且突变阳性的ET患者更易发生肝脾肿大、出血、血栓形成等并发症。结论:JAK2V617F突变在BCR-ABL阴性的MPD患者中有较高的检出率,AS-PCR技术对该突变有较好的敏感特异性,可以成功地应用于临床检测。     

原发性血小板增多症合并原发性中枢神经系统淋巴瘤一例

患者,男,56岁.1997年体检时发现血小板升高(BPC＞600×10~9/L),后多次检查血常规,血小板渐渐超过1000×10~9/L,遂至某三级医院就诊,经骨髓穿刺等检查确诊为原发性血小板增多症(ET),使用干扰素治疗疗效不佳,改用羟基脲治疗(1.0 g每日3次口服),血小板渐渐下降,后羟基脲改用维持量0.5～1.0/d,血小板维持在(200～600)×10~9 /L,患者无不适症状.