辽宁丹东地区羊膜腔穿刺羊水细胞检查588例临床分析

目的探讨辽宁丹东地区羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对588例有产前诊断指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带染色体核型分析,并观察母婴并发症。结果发现染色体异常核型41例;其中15例孕妇选择终止妊娠。588例孕妇行羊膜腔穿刺,均未出现严重的母婴并发症。结论在B超引导下行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养及染色体核型分析,是一种安全、简便、可靠的产前诊断方法,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

B超引导下羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用

目的 探讨产前诊断中应用B超引导下羊膜腔穿刺术的价值.方法 回顾性分析2019年5月至2020年9月于本院行B超引导下羊膜腔穿刺术的556例孕妇的临床资料,均给予B超引导下羊膜腔穿刺术,分析诊断结果.结果 556例孕妇,均为夫妻双方同型地中海贫血携带者,检测羊水细胞地中海贫血基因后发现556例羊水细胞培养成功,占比10...     

444例孕妇孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析

目的对具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术羊水染色体核型分析,探讨羊膜腔穿刺术产前诊断的临床价值。方法对有产前诊断指征的444例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。结果 444例中发现胎儿染色体多态性13例,染色体异常18例。染色体异常检出率为4.05%。无穿刺并发症发生。染色体异常核型检出率最高为B超提示胎儿异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体检查对预防缺陷儿出生有重要价值。     

实时超声引导在羊膜腔穿刺术中的应用价值（附342例报告）

目的 探讨实时超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水的应用价值.方法 使用B型超声线阵扫描探头实时引导,配以穿刺导向器,对342例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水,做细胞培养,检查胎儿染色体核型.结果 342例孕妇一次性穿刺抽取羊水成功率99.4%,无并发症,羊水细胞培养成功率为99.1%.结论 实时超声引导直视下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水成功率高、方法简便、安全、诊断准确率高,可使多数孕妇能够接受,获得明确的诊断,为临床治疗性引产提供可靠依据.     

彩超引导下羊膜腔穿刺术及脐带穿刺术在产前诊断中的应用

目的 探讨彩超引导下羊膜腔穿刺术（AC）及脐带穿刺术（FBS）在产前诊断中的应用价值.方法 对1 008例具有产前诊断指征的孕妇按孕周大小分为两组,孕17～21周943例为AC组,孕22～36周65例为FBS组,分别抽取羊水标本和脐带血标本进行细胞培养,行染色体核型及珠蛋白基因检查.结果 AC组一针成功率100%,未发生孕妇及胎儿并发症,标本母血污染率0.1%;FBS组一针成功率61.5%（40/65）;发现胎儿染色体异常36例,重型地中海贫血16例.结论 彩超引导下羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术安全可靠,有较高的成功率,可用于产前诊断.     

B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的应用

目的 探讨B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的临床应用，寻找适合钦州市地中海贫血产前诊断的方法。方法 选取2021年3月至2022年4月在钦州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科就诊的531例单胎妊娠有生育重型或中间型地中海贫血患儿的高风险孕妇进行研究。根据取材方法分为对照组（羊膜腔穿刺取材，n=415）和研究组（经腹绒毛穿刺取材，n=116），比较两组患者的穿刺成功率、并发症发生率等。结果 对照组穿刺成功率100%，术后2周内流产2例，诊断为重型α-地中海贫血17例，重型β-地中海贫血10例及中间型地中海贫血64例；中间型及重型地中海贫血引产48例。研究组穿刺成功率100%，诊断为重型α-地中海贫血10例，重型β-地中海贫血4例及中间型地中海贫血17例；中间型及重型地中海贫血引产26例。两种方法在穿刺成功率及流产率方面比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论 两种穿刺术取材方法均安全、有效，但经腹绒毛穿刺取材术可在孕早期发现胎儿地中海贫血情况，临床上更值得推广应用。     

孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析的应用研究

目的 探讨孕中期孕妇羊水细胞的培养及染色体核型在产前诊断中的应用价值.方法 纳入本院2018年6月至2019年12月因存在高危因素就诊的孕中期孕妇178例.于B超引导下行羊膜腔穿刺术,每例抽取羊水20 mL,经羊水细胞培养及染色体核型分析,进行产前诊断.结果 178例羊水细胞培养成功178例,成功率为100％;检出异常...     

超声引导下羊膜腔穿刺561例临床分析

目的:为了提高产前诊断质量,减少羊膜腔穿刺并发症的发生,努力实现手术操作一次性成功,为羊水细胞培养获取足量无血性合格标本,确保实验高效诊断无误及母婴安全。方法:对561例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水,做细胞培养,检查胎儿染色体核型。结果:由于方法得当,接受羊膜腔穿刺的561例孕妇中无一例手术并发症的发生,一次性穿刺抽取羊水成功率100%,羊水细胞培养成功率为99.6%。结论:超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水,方法简便、安全、有效,诊断准确率高,可使多数孕妇能够接受,获得明确的诊断,为临床治疗性引产提供可靠依据。     

桂林地区α地中海贫血的产前基因诊断

目的 对桂林地区建卡的孕妇进行α地中海贫血筛查,对双方都是α地中海贫血携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生。方法 在孕16-24周时对高危孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,运用多重PCR法确定胎儿α地中海贫血基因型。结果 1574个建卡孕妇中,179例为α地中海贫血携带者,其中8例其配偶亦为α地中海贫血携带者,对这8对高危夫妇进行了产前诊断,其中HbBart's胎儿水肿综合征（基因型：-- SEA /-- SEA）3例,α地中海贫血携带者（基因型αα/--SEA）3例,正常（αα/αα）2例。结论 运用分子生物学技术可快速、准确地确定α地中海贫血的基因型和进行产前诊断,达到优生优育的目的。     

孕早期经腹行绒毛活组织检查在地中海贫血基因产前诊断中的应用价值

目的探讨孕早期经腹行绒毛活组织检查(TA2CVS)用于地中海贫血基因产前诊断的应用价值。方法对35例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的高风险孕妇在孕11¹3+6周时进行B超引导下经腹抽取绒毛,并对其胎儿进行绒毛地中海贫血基因检测。结果 35例孕妇经腹抽取绒毛均一次成功,21例α-地中海贫血高风险胎儿中检出Hb Bart′s纯合子4例,左缺失型H病2例,右缺失型H病1例。14例β-地中海贫血的高风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD4113+6周时进行B超引导下经腹抽取绒毛,并对其胎儿进行绒毛地中海贫血基因检测。结果 35例孕妇经腹抽取绒毛均一次成功,21例α-地中海贫血高风险胎儿中检出Hb Bart′s纯合子4例,左缺失型H病2例,右缺失型H病1例。14例β-地中海贫血的高风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD41⁴2双重杂合子,1例β4142双重杂合子,1例β41⁴2纯合子,1例IVS-nt 654纯合子。结论孕早期B超引导下经腹行绒毛活检能对地中海贫血产前基因作出安全、早期、快速、准确的诊断,从而预防重症患儿的出生,达到优生目的。     

293例羊膜腔穿刺产前诊断孕中期胎儿染色体异常的研究

目的探讨羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法在超声引导下,对293例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析,同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 293例均穿刺成功,培养成功287例(成功率97.95%),染色体异常检出15例(检出率5.1%);其中不良孕产史组染色体异常检出率(24.0%)明显高于唐氏高风险组(2.3%)及高龄组(3.80%)(P<0.05);超声显示胎儿结构异常组检出率(13.33%)亦明显高于唐氏高风险组(2.3%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷;不良孕产史、超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛查及高龄均为有效的产前诊断指征,而不良孕产史及超声示胎儿结构异常更有预测价值。     

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

目的 探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义.方法 对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史（包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷）等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征.结果 全部病例中共检出异常核型38例（3.35%）.在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体（包括21＋三体、18-三体）检出率分别为5.0%、1.62%和0.49% 总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%.而复合指征中,高龄＋NT值增高的常染色体三体检出率为14.29% 高龄＋胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88% 总异常核型检出率为17.65%.结论 对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径.关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷.     

超声心动图在胎儿先心病诊断中的应用价值探讨

目的：探讨超声心动图在胎儿先心病诊断中的应用价值。方法：选取有高危因素的孕妇430例作为观察组,无明显高危妊娠因素的孕妇560例,作为对照组。所有孕妇均采用日立HITACHI型彩色多普勒超声诊断仪进行胎儿超声心动图检查,并对比产前与分娩后或胎儿尸检结果。结果：检查发现共42例存在先心病,检出率为4．2％。其中观察组检出39例（9．1％）,对照组检出3例（0．5％）,观察组先心病检出率明显高于对照组（P＜0．05）,差异具有统计学意义。结论：超声心动图能及时有效发现胎儿心脏异常的情况,诊断过程简单、时间较短,并且可以重复检查,对检测胎儿心脏畸形有着十分重要的临床应用价值。     

子痫前期孕妇外周血辅助性T细胞和自然杀伤细胞的表达水平分析

目的:分析子痫前期(PE)孕妇外周血辅助性T细胞和自然杀伤(NK)细胞表达水平。方法:选择近期住院确诊的PE妇女42例,入选对象均接受辅助性T细胞和自然杀伤(NK)细胞(CD3+、CD4+、CD+8、CD4+/CD8+、CD56+)检测,并与同期住院正常怀孕产妇(对照组,20例)的检测结果比较。结果:PE组血清CD4+、CD4+/CD8+、CD56+表达水平明显高于对照组,而CD8+表达水平则显著低于后者(P均<0.05~0.01)。结论:子痫前期孕妇外周血辅助性T细胞和自然杀伤(NK)细胞的水平异常表达。     

妊娠中期前壁胎盘行羊膜腔穿刺术的安全性探讨

目的探讨妊娠中期胎盘附着子宫前壁行羊膜腔穿刺术的安全性。方法对2 785例有产前诊断指征的孕19~22＋6周孕妇行羊膜腔穿刺术并记录手术中和手术后的并发症。结果 2 785例患者均穿刺成功,成功率为100.00%。前壁胎盘者与非前壁胎盘者比较,平均手术时间、胎心减慢率、流产或胎心丢失率、宫内感染率、羊水细胞培养失败率差异均无统计学意义（P〉0.05）,但出血发生率、肉眼血性羊水率差异有统计学意义（P〈0.05）。结论只要掌握手术技巧,选择合适的穿刺部位,前壁胎盘行羊膜腔穿刺术是安全的。     

重型及危重型肾综合征出血热临床特点及救治体会

目的探讨重型、危重型肾综合征出血热（HFRS）临床特点及救治体会。方法回顾性分析53例重型、危重型HFRS临床资料,早期诊断及误诊情况,实验室检测,并发症,死亡原因。结果①化验检查：白细胞（WBC）、红血球压积（HCT）、总胆红素（TBil）、血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）、血清天冬氨酸氨基转移酶（AST）、碱性磷酸酶（ALP）、尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）有不同程度的升高,血小板（PLT）有不同程度降低,30．2％找到异常淋巴细胞,尿蛋白〉＋＋＋＋。②超声声像图检查：25例作超声检查,100％显示双肾肿大、肾内结构模糊、肾包膜水肿周围渗出,76％示胆囊肿大、胆囊壁毛糙、双层水肿,44％示肝脾肿大,16％示胰腺肿大、回声增强,40％示胸腹腔积液。③心电图检查：15．1％示房室传导阻滞、ST-T段改变、房室交界性早搏。④并发症：肝功能损害50例,继发感染11例,心律失常和心肌损害8例,消化道出血6例,颅内疾患4例。⑤本组共死亡8例,病死率15．1％。结论对重型、危重型HFRS需提高认识,谨防误诊,严密观察病情变化;合理治疗,抢救休克、急性肾功能衰竭;防治并发症,可提高抢救有效率。     

高龄孕妇胎儿颈项透明层增厚的临床价值研究

目的　探讨高龄孕妇（≥35岁）产前超声诊断胎儿颈项透明层（NT）增厚的临床价值。方法　查阅2015年7月—2016年12月于浙江省立同德医院行胎儿NT测定的1 053例单胎高龄孕妇的病历资料,以NT≥2.5 mm为截断点,选取其中经产前超声诊断胎儿NT增厚的51例高龄孕妇为NT增厚组,随机选取同期经产前超声诊断胎儿NT正常的204例高龄孕妇为NT正常组。比较两组异常妊娠结局、胎儿结构畸形、染色体畸形的发生情况。结果　高龄孕妇胎儿NT增厚的发生率为4.84％（51/1 053）。NT正常组204例孕妇中因胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠1例（引产后发现胎儿系水囊样淋巴瘤）,胎死宫内1例,失访2例;NT增厚组51例孕妇中发现重大胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠21例,胎死宫内5例,出生后发现胎儿水囊样淋巴瘤1例,失访1例。NT增厚的高龄孕妇异常妊娠发生率为54.0%（27/50）,NT正常的高龄孕妇异常妊娠的发生率为1.0%（2/202）,差异有统计学意义（χ2=105.450,P<0.001）。NT正常组1例终止妊娠的胎儿系孕18+周B超发现水囊状淋巴瘤,随后行羊膜腔穿刺检查提示22号染色体结构异常,故采取医疗性终止妊娠;NT增厚组医疗性终止妊娠的21例胎儿中术前均经过羊膜腔穿刺和产前B超诊断,9例为染色体异常,12例胎儿有严重结构畸形（其中含染色体异常7例）,9例水囊状淋巴瘤（其中含染色体异常2例）。NT增厚的高龄孕妇胎儿染色体异常发生率20.0%（9/45）,NT正常的高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率0.5%（1/202）,差异有统计学意义（χ2=101.589,P<0.05）。结论　高龄孕妇胎儿NT增厚组异常妊娠、染色体异常发生率高于NT正常组,胎儿NT测定对于不良妊娠、染色体异常具有一定的预测价值。     

母婴ABO血型不合孕妇IgG抗体效价与新生儿溶血病之间的关系探讨

目的分析母婴ABO血型不合,孕妇在丈夫血型、不同年龄、孕次等因素下IgG抗体效价分布情况,以及与新生儿溶血病（hemolytic disease of newborn,HDN）的发病率之间的关系,对产前早期预防和预测做出指导。方法研究2011-03/2013-09月来作者医院进行产前检查和分娩的IgG抗体效价≥1∶64的与婴儿血型不合孕妇864例,通过对孕妇进行产前效价评价和对新生儿进行溶血病检查,确定孕妇年龄、孕次等因素对孕妇IgG抗体效价分布的影响以及HDN发生率情况。结果研究对象中,夫妇血型配对与抗体效价分布均无显著性差异（P〉0.05）;正常年龄组孕妇的IgG抗体为1∶64、1∶128和1∶256的例数显著性高于高年龄组,而IgG抗体≥1∶512的例数显著性低于高年龄组（P〈0.05）;随着孕妇孕次的增加,效价呈显著升高趋势;HDN265例,占30.67%,其中发病率随着母亲抗体效价的增加呈显著性上升（P〈0.05）;HDN的病例中,有贫血现象出现的有97例,占36.60%,与母体效价无显著性差异（P〉0.05）。结论孕妇O型者,丈夫为A型血或B型血使孕妇的效价升高概率要比丈夫为AB血型者高,但各血型配对与效价分布无统计学差异。随着孕妇年龄和孕次的增加,孕妇IgG抗体效价会增加,HDN的发生率也会随之增加。