125例新生儿先天性甲状腺功能减低症围产因素分析

目的 探讨围产期相关因素与先天性甲状腺功能减低(甲减)症(CH)的关系。方法采用病例对照研究。选择2012年1月至2013年12月在福建省新生儿疾病筛查中心诊断为CH的新生儿125例为病例组,按1:3比例随机选择非CH的新生儿为对照组。采用单因素及二项分类logistic同归模型分析CH的围产期相关危险因素。结果 单因素分析显示,病例组中母亲妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病、高龄产妇的发生率高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05);病例组新生儿在女性、早产儿、过期儿、低出生体重儿、巨大儿、双胎及多胎、伴发其他出生缺陷和感染的发生率均高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,高龄产妇(OR=2.518,95%CI:1.186~5.347)、妊娠期糖尿病(OR=1.904,95%CI:1.190~3.045)、妊娠合并甲减(OR=12.883,95%CI:2.055~80.751)或甲亢(OR=30.797,95%CI:3.309~286.594)、早产儿(OR=4.238,95%CI:1.269~14.155)、过期儿(OR=12.799,95%CI:1.257~130.327)、低出生体重儿(OR=3.505,95%CI:1.059~11.601)、巨大儿(OR=3.733,95%CI:1.415~9.851)、双胎及多胎(OR=5.493,95%CI:1.701~17.735)、伴发其他出生缺陷(OR=3.665,95%CI:1.604~8.371)和胎儿窘迫(OR=3.130,95%CI:1.317~7.440)为新生儿CH的高危因素(均P<0.05)。结论 新生儿CH与母亲孕龄、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病以及新生儿出生体重、胎龄、胎数、胎儿窘迫、伴发其他出生缺陷等有一定关系,应加强围孕期保健,减少高危因素,降低CH发病率。     

深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症发生率监测报告

【目的】　了解深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症的发生率。　【方法】　活产新生儿出生 72小时 (正常哺乳 )后取足跟血 ,酶联免疫法测定干血片中TSH浓度 ;当TSH >2 0mU /L ,放免法测定血TSH、T3、T4 、FT3、FT4 。　【结果】　我院 980 6例活产新生儿中 ,实际筛查 8786例 ,筛查覆盖率为 90 .0 4 %。 5例确诊为甲低 ,先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 175 7,男女性比值为 3:2 ;同期深圳市先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 2 6 95 ,筛查覆盖率为 76 .2 3%。　【结论】　需加强新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和监测工作 ,早期干预     

先天性甲状腺功能减低症45例影响因素分析

目的 了解先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况及其影响因素,为CH的防治提供依据。方法 选取2015年1月—2019年12月本地区进行新生儿疾病筛查的新生儿进行问卷调查,分析本地区CH发病率及分布情况。应用单因素及多因素Logistic回归分析影响CH发病的相关因素。结果 2015—2019年进行新生儿疾病筛查人数总共为127 524例,确诊为CH患儿45例,5年CH总体发病率为35.29/10⁵。冬春季CH发病率高于夏秋季,但差异无统计学意义(χ²=0.884,P=0.347);早产儿CH发病率最高,发病率为251.68/10⁵(18/7 152),早产儿CH发病率高于足月儿20.93/10⁵(25/119 467),差异有统计学意义(χ²=105.839,P<0.001)。多因素Logistic回归分析显示,低出生体重(OR=3.172,95%CI:2.185～8.116,P=0.012)、早产(OR=2.662,95%CI:1.904～7.115,P=0.008)、合并妊娠期糖尿病(OR=1.973,95%CI:1.362～4.950,P=0.037)、合并妊娠期高血压疾病(OR=1.892,95%CI:1.207～4.216,P=0.024)、孕期用药史(OR=2.350,95%CI:1.802～6.713,P=0.016)、孕期射线接触史(OR=2.712,95%CI:1.938～7.346,P=0.028)及孕期碘摄入量不足(OR=4.120,95%CI:2.713～9.150,P<0.001)是CH发病的危险因素(P<0.05)。结论 本地区CH发病率较高,影响CH发病的危险因素较多,应根据这些因素制定预防措施,以减少CH发病。     

先天性甲状腺功能减低症合并症分析

[目的]了解先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)患儿的合并症情况,探讨该病的可能原因及其对治疗和预后的影响.[方法]经新生儿疾病筛查确诊的先天性甲低患儿合并先天性心脏病、先天愚型等疾病的发生率与同年龄组非先天性甲低儿童进行比较.[结果]先天性甲低患儿伴其他先天畸形的危险度显著高于正常人群.[结论]在确诊先天性甲低时应注意是否合并其它先天畸形,在诊断其它先天畸形时亦应注意是否合并先天性甲低.先天性甲低合并其它先天畸形可影响其治疗及预后.     

先天性甲状腺功能减低症发病及诊治分析

目的:了解深圳地区先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)的发病率、发病特点及诊断特点。方法:调查2005年9月~2007年6月在深圳市各产科医院出生的新生儿中通过新生儿疾病筛查发现并确诊的先天性甲低患儿的数量、分布区域、孕母情况等流行病学特点,观察甲低患儿的早期临床表现、生长发育尤其神经运动发育情况和甲状腺功能实验室检查及超声改变等。结果:共筛查192053例新生儿,确诊先天性甲低患儿97例,发病率1∶1 980,发病患儿以非户籍暂住人口、外来务工人员所生子女居多,以宝安、龙岗两区居多。患儿早期可有吸吮慢、喂养困难、腹胀、黄疸消退延迟、哭声小、声音嘶哑等非特异临床表现;出生72h足底血干血片法筛查TSH,对TSH增高者进一步检验血液TSH及T3、T4,确诊年龄为14~50天,平均27.3天。部分患儿甲状腺超声有甲状腺发育不良、甲状腺弥漫性增生性改变或血流改变等。确诊者立即开始治疗。结论:深圳地区暂住人口分娩的新生儿先天甲低发病比例较高,应重视其饮食、居住、生活及孕期保健。通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲低、及早开展治疗。     

21例先天性甲状腺功能减低症临床分析

先天性甲状腺功能减低症（CH），是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起生后甲状腺功能减退，导致体格和智力发育障碍。我市自2003年7月以来采用“时间分辨免疫荧光分析法”对全市50427名新生儿进行了CH筛查，共筛查出CH21例，并对患儿进行了追踪治疗。     

小儿先天性甲状腺功能减低症49例临床分析

先天性甲状腺功能减低症是一种常见的儿童内分泌疾病．主要是由于先天性甲状隙发育障碍及甲状腺合成途径缺陷所致（简称甲减）。新生儿期症状不明显且无特异性，3个月后逐渐出现症状，主要临床表现为智力落后、生长发育迟缓、生理功能低下。     

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查, 并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪 80年代初开始, 在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查, 到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国 30个省、自治区、直辖市。近几年来, 为减少听力缺陷, 我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作, 切实提高筛查质量, 卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括: ①新生儿疾病筛查血片采集技术规范; ②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范; ③新生儿听力筛查技术规范; ④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范; ⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊从 2005年第 2期开始对以上几个方面内容进行连续报道。     

先天性甲状腺减低症形态学变化与相关病因探讨

【目的】　探讨儿童先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)甲状腺形态学改变与相关病因、症状轻重、疗效和预后判断之间的关系,对临床诊治及判断预后提供依据。　【方法】　对40 例先天性甲低患儿进行了二维及彩色多普勒检查,其中8例进行同位素扫描,所有患儿均经化学发光免疫分析法检测T3、T4、TSH。　【结果】　40例先天性甲低患儿中甲状腺发育不良14例(35%),甲状腺缺如8例(20%) ,甲状腺增大6 例(15%),甲状腺囊性变5例(12.5%),甲状腺异位4例(10.5%),甲状腺正常3例(7.5%)。甲状腺缺如患儿血浆T3、T4 水平[(0.52±0.13,25.82±4.08)nmol/L]明显低于甲状腺囊性变患儿血浆水平[(1.14±0. 23, 44. 44±15. 49) nmol/L],而血浆TSH(113.58±33.27)mU/L明显高于甲状腺囊性变患儿(30.23±12.48)mU/L。甲状腺发育不良和甲状腺异位患儿血浆T3、T4 和TSH水平与甲状腺缺如患儿间差异无显著性。　【结论】　了解先天性甲低形态学改变对探讨相关病因、临床症状、疗效和预后判断有较重要的临床意义。     

先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺球蛋白基因突变的研究进展

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是儿童内分泌疾病中最常见的一种,甲状腺激素合成障碍是CH的病因之一,甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)基因突变是引起甲状腺激素合成障碍的原因。本文对近年来与CH有关的TG基因研究进行综述,以进一步探索CH产生的分子机制,为与其相关的病理生理学提供基本理论。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的总结先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)新生儿筛查和诊治经验.方法新生儿出生后72 h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫法测定TSH浓度,TSH大于切割值(＞15 mμ/L),召回病人做确诊检查.确诊后给予治疗并随访.结果1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46 323例筛查,确诊CH 25例,漏检3例.经治疗的患儿智能体格发育正常.结论新生儿筛查能使CH早期诊断和治疗成为可能;建立质量保证体系对新生儿筛查质量管理具有重要作用;必须对那些漏检的CH患儿保持警觉.     

连云港地区106例新生儿先天性甲状腺功能减低症临床分析

【目的】分析连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)临床特征。【方法】采集生后72 h 250 051例新生儿足跟血于干血滤纸片上,采用酶联免疫吸附试验或时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)作为筛查指标。【结果】确诊CH患儿106例,发病率42.39/105,经甲状腺核素显像41例,其中甲状腺异常23例(56.1%)。106例分布在全市的4县3个城区的64个乡镇(社区),男女性别和城乡发病率均无差异(P>0.05)。发现3对不同类型双胞胎CH患儿,以上患儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史,随机检测24例CH患儿父母的TSH均在正常值范围内(<5 mU/L),母孕期正常。【结论】CH在连云港地区呈散发性分布,进行新生儿筛查是发现CH的唯一有效手段。     

先天性甲状腺功能减低症初始治疗结果分析

【目的】通过对先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)初始治疗后甲功恢复情况及其影响因素的分析,探讨不同病情程度的适宜初始甲状腺激素用量。【方法】以北京市2001—2009年经新生儿疾病筛查程序诊治的CH患儿为研究对象,采用促甲状腺激素作为代表参数,对治疗后1月的甲功结果进行评价并分析其相关因素。【结果】初始治疗1月后,308例CH中甲功低下52例(16.88%)、正常219例(71.1%)、继发甲亢37例(12.01%);3组病例T4及FT4呈现特殊的变化特点,均高于常规诊断范围。相关因素分析显示:在标准剂量条件下,不同病情程度CH的初治结果差异存在统计学意义:T420 nmol/L组治疗后甲功正常率(89.58%)明显高于T4≤20 nmol/L组(59.49%);而后者治疗不充分发生率(40.51%)显著高于前者(10.42%)。【结论】CH治疗初始阶段T4应维持在较高水平;不同病情程度的CH应选用不同的初始剂量方案。     

先天性甲状腺功能减低症对儿童生长发育的影响

目的探讨先天性甲状腺功能减低症对儿童生长发育的影响。方法选取2016-06至2018-06密云区妇幼保健院确诊的先天性甲状腺功能减低症患儿52例(观察组),同时选取正常儿童104例作为对照组,比较两组儿童甲状腺功能、体格生长发育指标,采用Gesell发育商评估两组综合发育商(development quotient,DQ)值,Achenbach儿童行为量表评估两组行为能力。结果观察组游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)和游离甲状腺素(FT4)水平高于对照组,体重、身高、头围、坐高和骨龄分别低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组DQ值比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组行为问题发生率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论先天性甲状腺功能减低症儿童智商与正常儿童无差异,但存在一定行为问题,同时体格生长发育指标落后于正常儿童。临床应进行早期诊断与治疗。     

先天性甲状腺功能减低症早期治疗与预后

【目的】了解早期治疗对先天性甲状腺功能减低症预后的影响。【方法】对11例系统治疗的先天性甲状腺功能减低症患儿和22例正常儿定期检测其身高、体重及发育商。【结果】替代治疗后的先天性甲状腺功能减低症患儿的身高、体重及发育商与正常同龄儿差异无显著性(P>0.05)。【结论】早期治疗可明显改善先天性甲状腺功能减低症预后,应加大筛查覆盖面,减少残疾儿的发生。     

先天性甲状腺功能减低症病因研究

先天性甲状腺功能减低症（C0ngenital Hypothyroidism，CH），是一种比较常见的内分泌代谢疾病，该病分为2类：散发性和地方性。散发性CH是因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷造成；地方性CH多见于甲性腺肿流行地区，由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，而随着我国广泛使用碘化食盐作为防治措施，患病率已明显下降。     

滨州市先天性甲状腺功能减低症相关因素分析

【目的】了解滨州市先天性甲状腺功能减低症及孕妇亚临床甲状腺功能减低症的发病情况及相关因素。【方法】滨州市2001年1月1日~2004年12月31日出生的活产新生儿,用酶联免疫法(ELISA)测促甲状腺激素浓度,用碘量比色法测饮用水碘含量,用酸消化砷-铈接触法测尿碘含量。【结果】滨州市新生儿筛查覆盖率72.81%,先天性甲状腺功能减低症发病率1∶1 533,患儿平均尿碘水平为681μg/L。平均饮用水碘含量为(1 011±413)μg/L。【结论】开展新生儿疾病筛查是提高人口素质的有效手段,碘摄入量增加与先天性甲状腺功能减低症有关。