Tim-3启动子区-1541 C＞T、-882 T＞C、-574 G＞T各复合基因型与尘螨变应性鼻炎的研究

目的 Tim-3启动子区-1541 C＞T、-882 T＞C、-574 G＞T各复合基因型与尘螨变应性鼻炎的关系.方法 运用PCR-RFLP、PCR-ARMS检测88例尘螨变应性鼻炎及102例正常人 Tim-3启动子区-1541 C＞T、-882 T＞C、-574 G＞T基因多态性.结果 尘螨变应性鼻炎组Tim-3-1541CC/-882CC/-574G,-1541CC/-882CC/-574GT+TT,-1541CC/-882TC+TT/-574GG,-1541CT+TT/-882CC/-574GG及其他复合基因分别为:0.8409、0.1136、0.027、0.027和0,对照组分别为,0.7941、0.0784、0.0196、0.0868和0.结论 广东汉族人群Tim-3启动子区-1541 C＞T、-882 T＞C、-574 G＞T各复合基因型与尘螨变应性鼻炎无相关联.     

线粒体脑肌病的线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点突变筛查

目的 了解中国线粒体脑肌病患儿的线粒体DNA(mtDNA)3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变情况.方法 选择2005年10月至2009年10月500例线粒体脑肌病患儿,提取外周血DNA,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法进行mtDNA 3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变筛查分析;用DNA直接测序方法验证PCR-RFLP的结果.结果 在500例线粒体脑肌病患儿中未发现3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变.结论 在中国线粒体脑肌病患儿中线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点不是常见突变.

Abstract：

Objective To investigate the spectrum of mitochondrial DNA (deoxyribonucleic acid)3271T＞C, 8356T ＞ C, 9176T ＞ C/G and 13513G ＞ A mutations in Chinese patients with mitochondrial encephalomyopathies. Methods Peripheral blood samples were collected from 500 mitochondrial encephalomyopathic patients clinically diagnosed as mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis & stroke-like episodes (MELAS), myoclonus epilepsy & ragged-red fibers (MERRF) or Leigh's syndrome from October 2005 to October 2009. The methods of PCR- polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism ( RFLP ) and PCR-sequencing were performed to identify the mutations. Results No patients with the 3271T ＞ C, 8356T ＞ C, 9176T ＞ C/G or 13513G ＞ A mutations were identified.Conclusion The mutations of 3271T ＞ C, 8356T ＞ C, 9176T ＞ C/G and 13513G ＞ A are rare causes of mitochondrial encephalomyopathies in Chinese patients.     

载脂蛋白A5基因-1131T＞C多态性与回、汉族血脂相关性的研究

目的研究载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性位点与血甘油三酯的关系。方法对226例回、汉族健康人应用聚合酶链反应-限制片多态性方法进行基因分型。结果-1131T>C的3种基因型在回、汉族人群中的分布有差异性,但稀有等位基因C的分布频率无差异性;回、汉两民族携带C等位基因的个体(TC和CC型)的TC、TG、LDL-C、APOA、ApoB水平均比非携带C等位基因(TT型)个体略高,但无显著性差异(P>0.05)。结论-1131T>C对回、汉族血脂水平影响无显著性差异,与回、汉族血脂水平无相关性。     

IL-4基因启动子SNP-1098T＞G和-590C＞T多态性与云南汉族人群HCV慢性感染的相关性研究

目的 探讨IL-4基因启动子区SNP-1098T＞G和-590C ＞T位点与HCV慢性感染的相关性.方法 采用TaqMan探针基因分型方法对HCV慢性感染患者192例和健康体检人群170例IL-4基因启动子SNP-1098T＞G和-590C ＞T位点进行基因分型,计算2个SNP位点的连锁不平衡,并构建单倍型,获得以上2个SNP位点及其单倍型与HCV慢性感染的相关性数据.结果 IL-4基因启动子SNP-1098T＞G和-590C＞T位点基因型和等位基因频率分布差异在病例组和对照组中无统计学意义(P＞0.05).连锁不平衡结果显示,SNP-1098T＞G和-590C＞T位点为连锁不平衡,D'值为0.937.构建单倍型后发现,SNP-1098T＞G和-590C＞T位点构建的单倍型频率分布差异在病例组和对照组中无统计学意义(P＜0.05).结论 IL-4基因启动子区SNP-590C＞T和-1098T＞G多态性与云南汉族人群HCV慢性感染的无相关性.     

ApoA5基因-1131T＞C多态性与肥胖患者血脂及-载脂蛋白的相关性

【摘要】 目的 探讨载脂蛋白A5(ApoA5)基因-1131T＞C多态性与成都地区汉族人群肥胖及其血脂和载脂蛋白水平的关系。 方法 收集四川大学和四川师范大学校医院体检的教职工,均为无亲缘关系的成都地区汉族人295例,根据体重指数（BMI）分为肥胖组(BMI≥25kg/m 2,102例）和对照组（BMI＜25kg/m 2,193例）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,对两组ApoA5基因 1131T＞C多态性进行了分析。酶法测定血清总TC、TG及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,免疫扩散法分析载脂蛋白的水平。 结果 ApoA5基因-1131T＞C多态位点T、C等位基因频率在肥胖组和对照组分别为0.676、0.324和0.687、0.313,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。ApoA5基因-1131T＞C位点基因型频率和等位基因频率在肥胖组和对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05)。对照组ApoA5基因-1131T/C位点CC基因型携带者的血清TG水平和TG/HDL-C比值均高于TT和TC基因型携带者,而HDL-C水平则低于后两种基因型携带者（P＜0.05）。肥胖组CC基因型携带者的血清TG水平、TG/HDL-C比值均高于TT基因型携带者,LDL-C水平低于TT基因型携带者（P＜0.05）。对照组CC基因型携带者血清载脂蛋白C-Ⅱ、C-Ⅲ和E水平均高于TT和TC基因型携带者（P＜0.05）;肥胖组CC基因型携带者血清apoB100水平低于TT和TC基因型携带者（P＜0.05）。 结论 ApoA5基因-1131T＞C多态性与肥胖的发生无相关性。ApoA5基因-1131T＞C多态性与非肥胖及肥胖患者的血清TG水平和TG／HDL-C比值增高有关,且与部分血清载脂蛋白水平的改变存在关联。     

Lox-1基因501G＞C和3''''UTR*188C＞T多态性与急性心肌梗死发病的相关性

目的检测Lox-1501G〉C和3’UTR^＊188C〉T多态性在中国汉族人群中的分布及其与急性心肌梗死（acute myocardial infarction，AMI）发病的相关性。方法利用荧光染料SYBR Green Ⅰ标记定量PCR产物，通过PCR生长曲线和融解曲线分析结果进行多态位点的基因分型。分别检测汉族202名AMI患者及161名健康人群Lox-1 501G〉C和3’UTR^＊188C〉T多态性。随机选取30份经荧光定量PCR分型的标本进行DNA测序鉴定。结果AMI患者和健康人群的Lox-1 501G等位基因频率分别为0．834和0．798，Lox-1 501C等位基因频率分别为0．166和0．202，Lox-1 501G〉C基因型频率在AMI组和对照组问差异无统计学意义[OR0．687，95％CI（0．226—2．093）；P=-0．507]。AMI患者和健康人群的Lox-1 3’UTR^＊188C等位基因频率分别为0．681和0．674，Lox-1 3’UTR^＊188T等位基因频率分别为0．319和0．326．Lox-1 3’UTR^＊188C〉T基因型频率在AMI组和对照组亦无统计学意义[OR 0．947，95％CI（0．623-1．439）；P=0．80]。结论中国汉族Lox-1基因501G〉C和3’UTR^＊188C〉T多态性与AMI发病无关。     

凝血酶原基因rs5896位点C＞T多态性与肾结石的 相关性

目的：探讨凝血酶原基因rs5896位点C＞T多态性与浙南地区人群肾结石的相关性。方法：采用PCR-RFLP和测序技术分析102例肾结石患者（病例组）和年龄相匹配的95例健康人群（对照组）凝血酶原基因rs5896位点,比较此位点2组间基因型频率和等位基因频率差异。结果：凝血酶原基因rs5896位点CC、CT和TT基因型频率在病例组为13.7%、50.9%和35.4%,对照组为24.2%、51.6%和24.2%,2组比较差异有统计学意义（P=0.028）;等位基因C、T频率在病例组和对照组分别为39.2%、60.8%和50.0%、50.0%,差异有统计学意义（P=0.031）。结论：凝血酶原基因rs5896位点多态性与浙南地区人群患肾结石具有关联性,rs5896位点C＞T变异可能是肾结石的易感因素。     

FOXC2-512C＞T基因多态性与蒙古族代谢综合征患者血脂的相关性研究

目的:在内蒙古包头地区蒙古族人群中,探讨FOXC2-512 C>T基因多态性与代谢综合征(metabolic syn-drome,MS)患者血脂的相关性,为MS的早期诊断及预防提供实验依据。方法:在MS患者中,采用等位基因序列特异性聚合酶链反应法(PCR-SSP)检测FOXC2-512 C>T基因多态性,并比较不同基因型间甘油三酯(TC)、胆固醇(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)水平差异,分析FOXC2-512 C>T多态性与MS患者血脂的关系。结果:检测的各指标在CC、CT、TT三种基因型间的差异均无统计学意义。结论:FOXC2-512 C>T基因多态性与蒙古族代谢综合征患者的血脂没有关联。     

DNA修复基因XRCC3-18067C＞T多态性与头颈部肿瘤易感性关系的系统评价

目的采用系统评价的方法探讨DNA修复基因X线修复交叉互补因子3(x-ray cross-complementing group 3,XRCC3)18067C>T位点单核苷酸多态性与头颈部肿瘤易感性的关系。方法检索PubMed(1966～2010年)、EMBASE(1974～2010年)、中国生物医学文献数据库CBM(1978～2010年)、中国期刊全文数据库CNKI(1994～2010年)公开发表的关于DNA修复基因XRCC3-18067C>T单核苷酸多态性与头颈部肿瘤易感性的研究。病例组及对照组XRCC3-18067C>T等位基因分布的比值比(odds ratio,OR)为效应指标,根据一致性检验的结果,选择固定效应模型或随机效应模型对OR进行合并,并进行偏倚评估。结果共查到符合要求的文献9篇,病例组1872例,对照组3521例。分析结果显示:XRCC3-18067C>T位点突变纯合子(T/T)患头颈部肿瘤的风险与野生型纯合子(C/C)相比OR=1.16(95%CI:0.95～1.43,P=0.150);隐性模式下,18067C>T位点突变纯合子(T/T)患头颈部肿瘤的风险与野生型(纯合子+杂合子)(C/C)+(C/T)相比OR=1.16(95%CI:0.96～1.40,P=0.124);显性模式下,18067C>T位点突变个体(突变纯合子+突变杂合子)(T/T)+(C/T)患头颈部肿瘤的风险与野生型纯合子(C/C)相比OR=1.05(95%CI:0.93～1.19,P=0.426)。结论 DNA修复基因XRCC3 18067C>T位点单核苷酸多态性与头颈部肿瘤易感性间存不在明显相关性。     

TIMP-1 666C＞T单核苷酸多态性与腰椎间盘退变相关性分析

目的 探讨基质金属蛋白酶抑制物-1(TIMP-1)666C＞T单核苷酸多态性与腰椎间盘退变的关系.方法 青年男性,经MRI筛选分为退变组(48例)与非退变组(49例),提取全血基因组DNA,对TIMP-1第6外显子进行扩增并测序,发现并验证单核苷酸多态性的存在,并分析其与腰椎间盘退变的关系.结果 在测序结果中发现仅存在TIMP-1 666C＞T(rs11551797)多态性,且基因型均为纯合子.TIMP-1 666C＞T多态性在退变组与非退变组中相比存在统计学差异(x2=4.571,P=0.033),TT型(突变型)为腰椎间盘退变的危险因素(OR=3.269,95% CI 1.063～10.047).而对退变组分析,TIMP-1 666C＞T多态性与退变程度、退变节段位置及退变节段数量无明显相关性.结论 青年男性TIMP-1存在666C＞T单核苷酸多态性,腰椎间盘退变可能与其相关,而此基因多态性并不影响椎间盘退变发生的程度、位置及数量.     

血管内皮生长因子936C/T、-460T/C、405G/C单核苷酸多态性与脑梗死的关系

目的:研究血管内皮生长因子(Vascular endothelial growth factor,VEGF)936C/T、-460T/C、405G/C单核苷酸多态性(Single nucleuotide polymorphisms,SNP)与脑梗死(Cerebral infarction,CI)的关系.方法:应用病例对照分析和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对150例CI患者与120例健康对照组的VEGF936C/T、-460T/C、405G/C等位基因频率和基因型频率与CI之间的关系进行分析.结果:CI组VEGF 936C/T SNP T位点的等位基因频率为0.366 7,对照组为0.2500,2组比较有统计学意义(P<0.01);CI组VEGF第936位点的基因频率(CC:34.00%,CT:58.67%,TT:7.33%)与对照组的基因型频率(CC:55.83%,CT:38.33%,TT:5.83%)差异有统计学意义(P=0.001),其中CI组CT+TT基因型频率(66.00%)高于对照组(44.17%,P=0.001);在高血压分层分析后CI组VEGF第936位点的T等位基因频率和CT+TT基因型频率与对照组相比有统计学意义,而两组间-460T/C、405G/C的基因型和等位基因频率的差异无统计学意义.结论:血管内皮生长因子VEGF 936C/T位点与CI有关联,可能是CI的独立危险因素,-460T/C、405G/C与CI无关联.     

抵抗素基因-420C＞G位点多态性与脑梗塞的相关性

目的探讨抵抗素基因-420C＞G位点多态性与脑梗塞及其相关临床指标的关系。方法选取176例脑梗塞患者作为病例组，其中包括脑血栓形成组（94例）和脑栓塞组（82例），选取140例健康查体者作为对照组。利用PCR 限制性内切酶消化的方法检测抵抗素基因-420C＞G位点的多态性，各组之间进行比较。结果酶切后可见3种带型：CC型、CG型、GG型。脑血栓形成组等位基因频率及CC/(CG+GG)基因型分布与对照组比较差异均有统计学意义（P＜0.05），病例组中患冠心病的频率在基因型之间有显著不同（P＜0.05）。结论抵抗素基因-420C＞G位点多态性影响动脉粥样硬化的形成，从而参与脑血栓形成及冠心病的发病。     

西藏藏族人群和汉族人群载脂蛋白A5-1131T＞C多态性与机体脂肪含量的关系

目的 探讨载脂蛋白A5-1131T＞C的多态性与西藏藏族人群和汉族人群机体脂肪含量的关系.方法 以西藏藏族和辽宁汉族各100例为研究对象,测量身体各部位脂肪含量,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法分析apoa5-1131T＞C多态性.结果 从全身脂肪量、躯干脂肪量、四肢各脂肪量和总脂肪量的测量结果看:① 藏族男性TC+CC型对相应值影响均高于TT型,差异有统计学意义(P<0.05).藏族男性TT型对各值影响均低于汉族男性,差异有统计学意义(P<0.05).② 藏族女性TT型对各值影响均高于汉族女性TT型,除全身脂肪量外差异均有统计学意义(P<0.05).③ 藏族和汉族男性和女性各基因型对躯干脂肪的影响均大于四肢,其中,藏族和汉族男性TT型、TC+CC型及藏族女性TT型差异均有统计学意义(P<0.05).结论 apoa5-1131T＞C多态性位点对西藏藏族和辽宁汉族机体脂肪量产生影响,可能参与调控躯干部位的脂肪蓄积.     

肿瘤坏死因子α及其基因-238G＞A和-863C＞A多态性与广西壮族原发性高血压的相关性研究

目的 探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因-238G＞A和-863C＞A多态性与广西壮族原发性高血压（EH）的相关性.方法 采用ELISA法检测152例广西壮族EH患者（EH组）和50例广西壮族健康者（对照组）血清TNF-α、血脂、血糖（FBG）水平,用 PCR-SBT（PCR Sequencing Based Typing）方法检测TNF-α基因-238G＞A和-863C＞A多态性,探讨血压、血脂、FBG、TNF-α水平与TNF-α基因-238G＞A和-863C＞A的关联性.结果 EH组收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、FBG、TNF-α、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、体重指数（BMI）与对照组比较差异有统计学意义（P＜0.05或0.01）;与对照组比较,EH组TNF-α-863-C＞A GG基因型和等位基因频率更高（P＜0.05或0.01）,TNF-α-238-G＞A AA基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 广西壮族原发性高血压患者血清TNF-α水平增高可能与TNF-α-238G＞A有关联,与-863C＞A基因多态性无明确关联.     

COX-23’非翻译区8473T ＞C变异与肝癌发病风险的关系

①目的探讨环氧化酶2（COX-2）3’非翻译区的8473T＞C遗传变异与原发性肝癌遗传易感性的关系。②方法以 PCR-限制性片断长度多态性方法在270例肝癌病例和540例健康对照中进行基因分型。以Logistic回归计算基因型的病例-对照比值比（ OR）和95％可信区间（CI）。③结果 COX-23’非翻译区的8473T＞C遗传变异与原发性肝癌发病风险相关（ P ＜0．05）。 COX-2-8473CC基因型携带者与-8473TT基因携带者相比明显增加原发性肝癌发病风险,其OR和95％可信区间为2．56（1．37～4．79）,存在统计学意义。④结论 COX-23’非翻译区的8473T＞C遗传变异与原发性肝癌发病风险密切相关。     

中国北方汉族人群TFPI-287T＞C基因多态性与急性心肌梗死的关系研究

目的 探讨中国北方汉族人群急性心肌梗死患者和正常人组织因子途径抑制物(TFPI)基因5'调空区转录起始位点上游-287碱基T＞C点突变的发生率及该基因多态性与中国北方汉族人群急性心肌梗死的关系.方法 应用病例对照研究的方法,对82例急性心肌梗死患者和110例健康对照者(均来自中国北方汉族人群)外周血提取的DNA样本,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对TFPI-287T＞C点突变进行分析.结果 T/C单核苷酸多态位点等位基因T、C频率在AMI组和正常对照组分别为0.9634、0.0366和0.9318、0.0682.等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy Weinberg平衡定律.二组间基因型分布无统计学差别,等位基因T、C频率在两组间无显著性差异(P＞0.05,OR:0.6,95% CI:0.2～1.3).结论 中国北方汉族人群TFPI287T＞C基因多态性与急性心肌梗死发病无明显相关性.TFPI基因-287T＞C点突变不是中国北方汉族人群急性心肌梗死发病的危险因素,中国北方汉族人群TFPI-287T＞C等位基因频率非常低.     

载脂蛋白E基因启动子-491A/T、-427C/T多态性与血管性痴呆关系研究

选择沈阳医学院附属中心医院神经内科血管性痴呆患者480例为实验组,从门诊体检健康老年人中收集480例为对照组。分别提纯患者外周血中基因组DNA,检测载脂蛋白E基因启动子多态性表达,探讨载脂蛋白E基因启动子多态性与血管性痴呆的关系。结果表明,载脂蛋白E基因启动子-491多态性位点基因型AA表达在实验组明显多于对照组(P<0.05)。因此认为载脂蛋白E基因启动子-491多态性位点基因型AA表达与血管性痴呆疾病相关。     

MKK4基因启动子区-1044A＞T多态与鼻咽癌易感性的研究

目的 探讨MKK4基因启动子区-1044A＞T位点单核苷酸多态基因型与散发性鼻咽癌遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测30例健康人和90例鼻咽癌患者的MKK4基因-1044A＞T位点(rs3809728)单核苷酸多态性.结果 MKK4基因-1044A＞T位点基因多态性在病例组和对照组中分布差异无统计学意义,AT基因型(OR=0.726,95％CI=0.333～2.151),TT基因型(OR=0.952,95％CI=0.094～9.663),P=0.712.结论 MKK4基因-1044A＞T位点的单核苷酸多态性:可能与散发性鼻咽癌易感性无关.     

Perilipin Gene 1237 T＞C Polymorphism is not Associated with Obesity Risk in Northern Chinese Han Adults

Objective To identify the association between PLIN 1237 polymorphism and obesity in Chinese Han adults. Methods A total of 994 adults （157 obese subjects, 322 overweight subjects, and 515 normal controls） were recruited from two rural communities. PLIN 1237 polymorphism was genotyped by polymerase chain reaction-restriction-fragment-length-polymorphism （PCR-RFLP）. Association between PLIN polymorphisms and obesity status was estimated by ordinal logistic regression. Results The three genotypes of,PLIN 1237 were detected with a percentage of 54.3%, 37.1%, and 8.6% in TT, TC, and CC genotypes, respectively. For the PLIN 1237 polymorphism locus, the frequency of alleles T and C was 0.73 and 0.27, respectively. The PLIN 1237 polymorphisms were in Hardy-Weinberg equilibrium. PLIN 1237 polymorphism was not associated with obesity. The odds ratio for overweight or obesity for the CC＋TC genotype was 0.8（0.4, 1.4） in women （P=-0.4） and 0.6 （0.3, 1.3） in men （P=-0.2） after adjustment for age, education, household income and alcohol consumption, smoking, and physicalactivity. Conclusion Chinese Han adults have a lower frequency of variant-allele C in PLIN1237. PLIN1237 T〉C polymorphism is not significantly associated with obesity in northern Chinese adults.