变应性鼻炎中脂代谢异常与炎症反应的研究进展

变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)是由特异性IgE介导的多种免疫细胞参与的变态反应性疾病.发病过程中,多种细胞因子通过激活、调节免疫细胞,介导免疫细胞增殖分化,进而发挥重要的免疫调节作用.近年来发现脂质类物质可能充当前炎症介质,调节多种细胞炎症因子的分泌,如IL-4、IL-5、IL-10、IL-17、IL-33、干扰素等的释放,进而引起机体多种炎症性疾病及变态反应性疾病的发生.炎症的发生和损害也可进一步改变机体脂代谢并引起血浆脂质和脂蛋白水平的各种变化,包括胆固醇(TC)代谢、脂蛋白氧化等.多项研究发现脂代谢异常在细胞因子和AR之间的可能作用,但关于脂代谢异常与AR的作用机制仍不清楚,其与相关炎症因子的调控关系还有待研究.为了全面理解AR的发病过程及为诊断治疗提供新的思路,本文对相关脂代谢异常及细胞因子在变态反应性疾病中的研究进展进行了总结和归纳.     

单脐动脉及其合并胎儿异常的相关研究进展

单脐动脉（SUA）被认为是胎儿先天性畸形、早产及出生低体质量的软标志物。SUA属于脐带发育和结构异常,可以通过产前超声检出。SUA可能构成胎儿循环的严重障碍,引起胎儿缺氧而致发育不良,甚至可能发生胎儿畸形。SUA合并畸形系与胎儿的染色体异常有关,最常见为18-三体综合征。SUA可通过影响早期胚胎血液供应而扰乱胚胎血流动力学．引起胎儿中枢神经系统畸形、心血管畸形、泌尿系统畸形及肢体发育畸形等。双胎合并SUA的发生率比单胎的要高,且胎儿畸形率也高。SUA更可引起发育不良、胎儿生长受限、低体质量儿和围生儿死亡率增高等。     

单基因遗传病的植入前遗传学诊断研究进展

近十多年来，单基因遗传病的植入前遗传学诊断（PGD）已取得了显著的成绩，其基本技术包括胚胎活检，PCR和FISH。本文就PGD的研究概况，活检标本来源，以PCR技术为基础的各类诊断技术的研究进展，影响PGE准确性的原因及未来的发展作一综述。     

单基因遗传病的植入前遗传学诊断研究进展

近十多年来 ,单基因遗传病的植入前遗传学诊断 (PGD)已取得了显著的成绩 ,其基本技术包括胚胎活检、PCR和FISH。本文就 PGD的研究概况、活检标本来源、以 PCR技术为基础的各类诊断技术的研究进展、影响 PGD准确性的原因及未来的发展作一综述     

燕麦对脂代谢影响的研究进展

燕麦是禾本科燕麦属的草本植物，分皮燕麦和裸燕麦两种类型。中医认为燕麦有收敛止血、固表止汗之功效。现代医学证实燕麦是一种具有降血脂、降血压、抗氧化等多种生物活性的食品。弄清燕麦降脂和降血压机理，并从中分离提取有价值的成分加工成保健食品，达到降低血脂，预防冠心病和动脉粥样硬化以及高血压的目的，是目前营养学研究的热点之一。     

PAX2基因与胎儿肾脏发育异常的研究进展

PAX2（配对盒基因2）是一个核转录因子基因,在物种间高度保守,主要表达于10号染色体长臂24-25区,长约70 kb,其中包含12个外显子。PAX2基因在肾脏发育过程中是不可或缺的,主要在发育的前肾、中肾和后肾的小管及间充质成分中起作用,该基因的突变或缺失可导致胎儿不同的肾脏发育异常表型。本文主要从肾脏发育过程、PAX2基因在肾脏发育中的作用及PAX2表达异常所导致的临床表型进行阐述。     

抑癌基因DNA异常甲基化与宫颈癌研究进展

随着对宫颈癌发病机制的逐步深入研究,抑癌基因异常甲基化与宫颈癌的密切关系越来越受到重视。尽管甲基化标志物的开发还处于早期阶段,但它们已经显示出作为一种分子分类方法的强大前景。本文主要总结了宫颈癌的DNA甲基化研究进展,包括配对盒基因1(PAX1)、性别决定基因1(SOX1)、Ras相关区域家族1A基因(RASSF1A)和ZNFS82等,深入研究这些抑癌基因,可为宫颈癌的早期筛查、诊断及新治疗方案的探索提供良好的应用前景。     

脂代谢相关基因多态性与缺血性脑卒中

<正>脑卒中是指各种原因所致脑部血液供应障碍,导致脑组织缺血、缺氧性坏死,出现相应神经功能缺损的一类疾病,其中约80%为缺血性脑卒中(Ischemic Stroke,IS),是目前造成患者死亡和神经功能残疾的主要原因。IS的病因及发病机制极其复杂,对IS孪生子和家系的遗传学研究得到的证据表明,遗传因素在IS发病中起重要作用。动脉粥样硬化(Atherosclerosis,AS)是IS发病的主要病理学基础,而AS与脂类代谢异常密切相关。因此,脂代谢通路相关基因突变     

鞘脂代谢与心血管疾病关系的研究进展

鞘脂作为一种生物活性脂质,可参与生长、凋亡等多种重要生理过程的信号转导,且在包括心血管疾病在内的多种疾病状态中表现出了异常水平,提示鞘脂代谢参与心血管疾病的发生发展.本文中我们对鞘脂代谢过程及其代谢产物与冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭这4种心血管系统常见病的关系、作用机制进行综述,并对鞘脂通路作为心血管疾病诊治潜在...     

脂代谢异常与妊娠期高血压疾病严重程度的关系

目的分析脂代谢异常与妊娠期高血压疾病严重程度的关系。方法将2007年间在我院分娩且资料完整妊娠期高血压疾病孕妇按妊娠期高血压疾病的分类标准分妊娠期高血压组（A组）、轻度子痫前期组（B组）、重度子痫前期组（C组）、早发性重度子痫前期组（D组）4组,同时设另一组正常孕妇为N组。比较5组孕妇体重指数、孕中期体重增加值;测定甘油三脂（TC）、胆固醇（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、载脂蛋白A1（APO—A1）、载脂蛋白B（APO—B）及脂蛋白a（LPa）,并分析结果的差异。结果早发性重度子痫前期与子痫前期重度组孕前体重指数、孕中期体重增长明显高于其它3组孕妇;严重的妊娠高血压疾病孕妇TC、LCL—C、APO—B及LPOa上升明显,与其它3组比较差异显著;而HCL—C、APO—A1有不同程度的下降。结论子痫前期的严重程度与脂代谢异常有关,提示通过孕期医学营养监测和指导降低血脂水平可以改善妊娠期高血压疾病的严重程度。     

胶质瘤中EGFR基因异常及其靶向性治疗研究进展

胶质瘤的形成与发展是一个复杂的过程。其中癌基因EGFR的激活、过表达或扩增、重排，为形成恶性胶质瘤的重要分子途径之一。开展对EGFR的信号转导干预治疗的研究，包括反义核酸、酪氨酸激酶抑制剂、特异性抗EGFR单克隆抗体及RNA干涉等，对恶性胶质瘤的治疗具有重要意义。     

胶质瘤中EGFR基因异常及其靶向性治疗研究进展

胶质瘤的形成与发展是一个复杂的过程。其中癌基因EGFR的激活、过表达或扩增、重排,为形成恶性胶质瘤的重要分子途径之一。开展对EGFR的信号转导干预治疗的研究,包括反义核酸、酪氨酸激酶抑制剂、特异性抗EGFR单克隆抗体及RNA干涉等,对恶性胶质瘤的治疗具有重要意义。     

MAMLD1基因在性发育异常中的作用研究进展

MAMLD1是近年来发现与46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎,(轻、中、重度)尿道下裂合并小阴茎、隐睾、阴囊分裂,甚至完全性性腺发育不良的连续谱。MAMLD1基因在性发育中的作用机制尚未阐明,其在DSD中...     

代谢性皮肤单基因病临床与分子遗传学研究进展

代谢性皮肤单基因病是由某些代谢性原因引起皮肤异常表现的单基因病,这类疾病具有遗传性、代谢异常以及皮肤异常表现等共同特点,主要涉及淀粉样蛋白、卟啉、铁、半乳糖苷酶、类脂蛋白以及苯丙氨酸等物质的代谢异常.常见的代谢性皮肤单基因病有家族性原发性皮肤淀粉样变、红细胞生成性原卟啉病、遗传性血色病、弥漫性躯体血管角皮病、类脂蛋白沉积症和苯丙酮尿症等.其中家族性原发性皮肤淀粉样变具有一定的遗传异质性,国内外很多家系尚未发现易感基因,未来需要继续探索.FECH基因的突变类型众多,这给明确红细胞生成性原卟啉病的突变位点和产前诊断带来一定困难.蛋白酶体抑制剂MG132和rhɑ-GLA联合应用可以显著恢复GLA酶的活性,未来可能有助于研发治疗弥漫性躯体血管角皮瘤的药物.     

神经调节蛋白4调节脂代谢的研究进展

神经调节蛋白4(NRG4)是一种新型脂肪分泌因子,主要在棕色脂肪表达及分泌。NRG4与肝细胞膜上表皮生长因子受体4(ErbB4)特异性结合,激活下游信号通路,抑制脂质的从头合成,增加脂肪酸氧化及生酮作用,减弱肝脂肪变性。NRG4还可调控脂肪组织基因的表达,降低脂肪细胞的胰岛素抵抗,调节脂肪组织中血管重塑,维持脂代谢平衡。NRG4对脂质的有益调节有助于改善与肥胖相关的代谢性紊乱,可能成为非酒精性脂肪肝、糖尿病和动脉粥样硬化等疾病的潜在治疗靶点。     

骨钙素对糖、脂代谢影响的研究进展

成骨细胞分泌的骨钙素是骨形成和骨转换的标志,但最近的动物及细胞试验均证实骨骼可以视为一个内分泌器官,它通过分泌骨钙素来影响糖和脂的代谢.羧化不全骨钙素可以促进胰岛B细胞增殖与胰岛素分泌,而羧化完全骨钙素可以提高胰岛素的敏感性.同时,实验还证实脂肪代谢和骨代谢与脂联素关系密切.     

基因启动子异常甲基化及其作为肿瘤生物标志物的研究进展

基因启动子异常甲基化与肿瘤的发生关系密切 ,它可导致抑癌基因或其它肿瘤相关基因的表达失活。研究显示基因启动子异常甲基化是肿瘤形成过程中的一个早期、频发事件 ,广泛存在于几乎所有种类的人类肿瘤中 ,因此 ,基因启动子区异常甲基化是一个高灵敏度的肿瘤生物标志物 ,检测外周血血清或肿瘤累及器官体液中肿瘤相关基因的甲基化状态将为肿瘤的早期诊断、疗效观察及预后判断提供非常有价值的信息     

染色体异常研究进展

近年来,在分子遗传技术发展的同时,染色体技术也得到了较快的发展,各种新的染色体疾病不断被发现,对一些常见染色体病的发病机理也有了更深入的了解,本文就这一领域的最新进展作一综述。