骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

 目的　对骨髓增生异常综合征（MDS）染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估。方法　采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析。结果　49例MDS患者中有22例（44.9 %）检出异常克隆。核型异常包括数目异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB1和RAEB2）较难治性贫血（RA）和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞（RARS）检测到更高的异常核型比例。MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关。结论　染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值。     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征染色体核型变化与预后相关性的临床研究

目的研究骨髓异常增生综合征（MDS）染色体核型变化与预后的关系。方法对47例MDS的患者进行染色体核型检查。结果47例MDS患者中染色体核型异常19例,染色体核型异常率40．4％,治疗好转5例,14例转变成急性白血病,占核型异常73．7％。结论染色体核型异常的患者转白血病的概率高,预后不良。     

骨髓增生异常综合征各亚型染色体核型分布与预后的关系

目的 探讨骨髓增生异常综合征（MDS）各亚型中的染色体核型分布特点及其与预后的关系。方法 回顾分析151例原发性MDS患者的染色体核型,比较各亚型中的染色体核型分布特点、国际预后积分系统（IPSS）评分、白血病转化率及死亡率等,并比较其在汉族与维吾尔族MDS患者中有无民族差异性。结果 所有患者核型异常检出率为55.0 %（83／151）,其中简单异常占53.0 %（44／83）,复杂异常占47.0 %（39／83）。伴多系病态造血的难治性血细胞减少症（RCMD）、原始细胞过多的难治性贫血（RAEB）-Ⅰ、RAEB-Ⅱ亚型中复杂异常的检出率明显高于难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞增多的RA（RARS）亚型。核型异常涉及各条染色体,发生频率较高的染色体畸变依次为-5／5q-、-7／7q-、＋8、-20／20q-、-X／-Y、i（17q）、9p-／9q-、＋21等。IPSS评分在各亚型中差异有统计学意义（χ2＝117.802,P＜0.01）;高危组的核型异常检出率明显高于低危组和中危组（均P＜0.05）。随访151例患者白血病转化率和死亡率分别为25.2 %（38／151）和43.7 %（66／151）,核型异常者白血病转化率和死亡率明显高于核型正常者（均P＜0.05）。核型异常者白血病转化中位时间和生存中位时间均短于核型正常者。汉族与维吾尔族MDS患者各亚型分布、核型异常特点及白血病转化率、死亡率等方面差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论 染色体核型异常在MDS不同亚型中存在差异且与预后密切相关,是影响MDS患者病情进展及预后的重要指标,对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要意义。     

异常核型骨髓增生异常综合征64例预后分析

 【摘要】　目的　探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者染色体异常与预后的关系,对治疗效果进行分析。方法　回顾性分析122例MDS患者染色体核型,用吉姆萨显带法进行检测。难治性贫血（RA）、环形铁幼粒细胞难治性贫血（RAS）的治疗以诱导分化剂及刺激造血药物为主。原始细胞过多难治性贫血（RAEB）、转化型原始细胞过多难治性贫血（RAEB-t）、慢性粒-单核细胞白血病（CMML）的治疗以小剂量化疗和小剂量联合化疗方案为主。分析异常核型MDS患者疗效,以同期住院的正常核型MDS患者为对照。结果　检出异常核型MDS患者64例,治疗后完全缓解（CR）17例,CR率26.6 %。同期正常核型MDS患者58例,CR 30例,CR率51.7 %。正常和异常核型患者CR率差异有统计学意义（χ2＝8.13,P＝0.04）。复杂核型、-7、+8核型异常者易进展为急性白血病。结论　染色体核型分析在MDS的诊断与预后判断中有重要意义,不同的染色体核型改变进展为白血病的风险不同。     

Epidemiological data from the registry of patients with myelodysplastic syndrome in a single hospital center of Romania

We present the first Romanian study on the epidemiological characteristics of MDS, based on the data existing in Fundeni Clinical Institute, Hematological Department, Bucharest. The files at diagnosis of the adult patients with primary MDS admitted during the period 1982–2005, recorded in the registration forms provided by the MDS Foundation (USA), represented the primary database. This study indicates an increase in the number of new MDS cases over the period of time investigated. Also, a 10 years lower median age of the patients, a noticeable proportion of young patients and a low proportion of patients ≥81years have been found, which situates our findings in the middle between the Eastern and Western epidemiological reported data on MDS.