家族性大肠息肉症(附6例报告)

家族性多发性大肠息肉症是一种常染色体显性遗传性疾病,也是一种癌前期状态。本文报告两个家族系6例患者,并扼要分析讨论。家系调查一、先证者(一)家系A 先证者(AⅢ-1)患者男性,56岁,大便带血40年。以大量便血3     

遗传性非息肉病性大肠癌（附10个家族报告）

遗传性非息肉病性大肠癌又称Ｌｙｎｃｈ综合征。患者之子女中５０％将受遗传而发病。在全部大肠癌患者中约５％属该病。在确诊的１０个Ｌｙｎｃｈ综合征家族。有３７例患大肠癌。平均发病年龄为４４．８岁（２０－７３岁）。３７例共已患５１个大肠癌，其中８２．３％为结肠癌，５６．９％位于脾曲近侧结肠，２０．２％有多原发大肠癌。文章强调了及早识别该病与随访的意义，以及诊断、治疗的特点。     

家族性息肉病的研究

家族性息肉病的研究陆立１刘景坤２付田池３ＳｕｂｊｅｃｔｈｅａｄｉｎｇｓＡｄｅｎｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｉ／ｐａｔｈｏｌｏｇｙ主题词腺瘤息肉病，结肠／病理学中国图书资料分类号Ｒ７３５３５近年对家族性息肉病（ＦＡＰ）研究较多，原因之一是...     

舒林酸治疗家族性腺瘤性息肉病

舒林酸(sulindac)是一种非甾体类抗炎药(NSAID),作者采用舒林酸治疗家族性腺瘤性息肉病(FAP),观察治疗后腺瘤数目和大小的改变。研究对象为FAP,要求患者未作全结肠切除术但做过回肠-直肠吻合的结肠次全切除术,并要求每例患     

家族性结肠腺瘤性息肉病内镜治疗体会

本文报告两个家族４例家族性结肠腺瘤性息肉病患者的大肠镜下诊断治疗情况。１．临床资料 :患者分布在两个家族 ,一个家族为父亲与女儿同患病 ,父亲５２岁 ,女儿２８岁 ;另一个家族为兄弟２人同患病 ,年龄分别是４２岁和４６岁 ,其父亲早年患大肠癌死亡。患者临床症状以粘液血便、腹痛为主 ,有２例患者轻度贫血 ,１例患者有轻度低蛋白血症。大肠镜检查发现息肉分布广泛 ,从直肠到盲肠呈弥漫性分布 ,息肉密集丛生 ,数目均在１００颗以上 ,大小不一 ,直径０．５～１．０ｃｍ者为多 ,表面光滑 ,部分息肉有蒂。切除部分息肉行病理检查 ,报告为管…     

家族性膜性肾病三家系调查并文献复习

目的 报道我院近期收集的家族性膜性肾病3个家系,结合文献复习并与非家族患者的临床表现和病理改变比较,阐述家族性膜性肾病的特点。方法 选取我院经贤穿刺病理证实的家族性膜性肾病3个家系6例,文献（1969－2000年）报告的16个家系33例,并随机抽取我院同期收治的非家族性膜性肾病30例,对比此3组肾穿刺时患者的临床及病理特点。结果 与文献报告不同的是本组患者男女比例相近,发病年龄较大;的是病理分期均以Ⅱ,Ⅲ期膜性肾病多见;与原发性膜性肾病患者相比,本组病理改变Ⅱ,Ⅲ期者所占比例较多。结论 首次于国内报告家族性膜性肾病,与既往报告的家族性膜性肾病及我科非家族性膜性肾病比较,家族性膜性肾病患者除病理类型相对偏重以外,其他临床表现与非家族性患者相似。家族性膜性肾病的遗传机制目前尚不清楚。加强家系调查,提高临床医师的重视程度,将有助于发现更多的家族性膜性肾病病例。     

家族性自发性气胸(附2个家系报告)

目的　结合文献提高对家族性自发性气胸的认识。方法　2个家系共1 0例患者,5男5女,共1 5次气胸发作,胸部影像学检查多有肺大疱,有4人行肺大疱切除术。结论　家族性自发性气胸发病年龄较大,可能发病机制与常见的特发性气胸不同,符合常染色体显性遗传。     

家族性周期性麻痹(附1例家系调查)

患者男,15岁。因阵发性无力、瘫痪、小便无力7年,于1982年8月24日入院。1975年4月,患者因患麻疹在县医院输液治疗,突发四肢无力,进而瘫痪,疑为低血钾性周期性麻痹给予钾盐治疗,很快痊愈。以后每年发作10余次,多在夜间或晨起时发作,轻则四肢无力,不能起床;重则完全性四肢瘫痪,小便无力,胸闷多汗,肢体酸痛等。常因晚餐时过饱或高糖饮食而诱发。轻     

家族性Graves''病和桥本甲状腺炎患者的家系调查

目的探索家族性Ｇｒａｖｅｓ’病（ＧＤ）和桥本甲状腺炎（ＨＴ）的遗传方式及发病相关性。方法按ＷＨＯ标准，诊断有ＧＤ或ＨＴ家族史的ＧＤ先证者２８１例，ＨＴ先证者８２例，与先证者性别、年龄相当的对照８００名，进行三代家族史和血统成员的调查研究。结果系谱分析显示：ＧＤ先证者家系组ＧＤ和ＨＴ的患病率是对照的９３．３倍和５．７倍（１９．６％对０．２１％和０．８０％对０．１４％），ＨＴ先证者家系组ＧＤ和ＨＴ的患病率（７．９％、１１．９％）是对照的３７．６倍和８５．０倍。ＧＤ先证者家系组与ＨＴ先证者家系组的一、二级亲属患ＧＤ的频率相近（１７．５％对１３．３％、５．７％对５．１％），且都极显著的高于对照组（０．２７％、０．２２％）。２２．４％ＧＤ先证者家系中患者数≥３，先证者同胞中，ＧＤ患病率为４５．９％。在双亲或其中之一为患者的３１个核心家系，ＧＤ符合常染色体显性（ＡＤ）遗传。家族性ＧＤ的遗传度为１２２．３±２．７７％。结论家族性ＧＤ和ＨＴ均为多基因遗传病，但ＧＤ有一个显性主基因存在，部分家系表现ＡＤ遗传。ＧＤ和ＨＴ的遗传基础有较多联系。     

家族性腺瘤性息肉病AgNOR及雌激素受体的检测研究

家族性腺瘤性息肉病ＡｇＮＯＲ及雌激素受体的检测研究曾桃英，银曾芳，付军，周祖良，蔡岳华有关家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）核仁组成区变化及雌激素受体（ＥＲ）检测研究国内外少有报道，本实验对ＦＡＰ的各病变阶段进行了ＡｇＮＯＲ计数、形态测量以及ＥＲ检测研究，...     

家族性腺瘤性息肉病的外科治疗进展

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种癌变倾向较高的常染色体显性遗传病.预防性外科干预的时机和手术方式的选择在以腺瘤的数量、大小和严重程度为主要决定因素的同时,应结合多方面情况综合考虑,在有效预防癌变的同时使患者易于接受.全结直肠切除、回肠贮袋肛管吻合术(ileal pouch anal anastomosis, IPAA)已经成为FAP患者的首选治疗方案.IPAA能够最大限度减少直肠黏膜残留、降低腺瘤复发癌变风险,而腹腔镜IPAA具有美观、恢复快、黏连少、妊娠率高等明显优势. FAP患者应由在专业的医疗中心工作的经验丰富的外科医生进行管理,以便在最佳的时机得到最合理的治疗,达到长期有效的治疗结果.     

有关家族性甲状腺机能亢进症发病的几个因素——附30例家系调查

甲亢是一种与遗传有关的自身免疫性疾病。本文对家族性甲亢和非家族性甲亢的各30例患者,进行临床资料与家系调查的对比,并对家族性甲亢的成员中随机抽样52人(甲亢患者20人,家属成员32人)作了HLA分型检查,以探索甲亢发病与遗传因素、环境因素之间的关系。结果如后:(1)对家族性甲亢患者的家系成员进行HLA分型检查,发现HLA-B60阳性     

家族性高胆固醇血症三个家系的基因测序研究

目的 检测3个家族性高胆固醇血症（fmilial hypercholesterolemia,FH)家系的基因突变位点，评价双脱氧链终止基因测序法诊断FH的价值。方法 应用双脱氧链终止基因测序法对各样本DNA进行低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor,LDLR)基因测序。结果 临床诊断3个家系43例中纯合子FH5例，杂合子FH者10例，正常28例；对照组30例，LDLR基因测序发现三个突变位点：Exon10TGG1448TAG(Trp-Stop),Exonll ATG1592AAG(Met-Lys),Exon4GAG683GCG(Glu-Ala)；后两者为首次发现，临床判断和基因测序结果69例一致。符合率为94.5%。对于4例不一致的结果，分析认为基因测序结果更合理。结论 双脱氧链终止基因测序法对LDLR基因进行突变的检测是确诊家族性高胆固醇血症的有效方法。     

大肠息肉的诊断与摘除──附331例分析

大肠息肉的诊断与摘除──附３３１例分析王文中一般资料一、主诉、年龄、性别：便血１９２例（５８．０％），腹痛、腹泻９４例。男２２４例，女１０７例，年龄最小５岁，最大７８岁。二、纤结镜检查及息肉摘除：（一）、息肉部位（包括多发性息肉）：直肠１３４例，乙状...     

舒林酸长期治疗家族性腺瘤性息肉病的临床研究

目的观察长期服用舒林酸对家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者结直肠腺瘤消退的作用及其安全性。方法FAP患者口服舒林酸400mg/d,12个月内每3个月结肠镜复查一次,观察结直肠息肉的变化。对有效者,继续服用舒林酸维持治疗,维持剂量按300mg/d到200mg/d到150mg/d依次减少。减药中如果腺瘤数目增加,则将药量增至上一剂量。结果18例FAP患者在治疗12个月后结直肠内息肉显著减少,平均维持治疗时间为(35.5±17.7)个月。最后一次复查时息肉数目均较治疗前明显减少[从治疗前的(854±920)个降到(13±20)个](P<0.01)。舒林酸的有效维持量为150～300mg/d,平均剂量为(262.5±56.9)mg/d。治疗期间肠道中出现微小扁平隆起和红斑。活检病理显示治疗后管状腺瘤比例增加,腺瘤异型程度下降(P<0.01)。5例患者停药后腺瘤复发,2例再次服药后腺瘤再次消退。长期服用舒林酸的常见不良反应是结肠黏膜糜烂,没有发现严重的不良反应。结论舒林酸长期维持治疗可使FAP患者结直肠腺瘤保持长期显著消退状态。最小有效维持量150mg/d～300mg/d不等,有个体差异。长期用药安全性好。初步提示停用舒林酸后腺瘤有复发倾向,但再次用药仍有效。     

典型及非典型遗传性非息肉病性大肠癌家系分析

遗传性非息肉病性结直肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎ ｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｒｃｉｎｏｍａ ,ＨＮＰＣＣ)为常染色体显性遗传性疾病 ,外显率约 5 0 % ,临床上约占大肠癌的 5 %～ 15 %。由Ｗａｔｈｉｎ于 1913年首先报道 ,又称Ｌｙｎｃｈ综合征 ,根据有无肠外肿瘤分为Ｌｙｎｃｈ综合征 1型和 2型。为了解国人ＨＮＰＣＣ的特征 ,近年来我们收集了 2 8个典型及非典型ＨＮＰＣＣ家系共78例患者 ,对其临床特征及病理学表现等作深入的研究 ,并对ＨＮＰＣＣ的诊断标准作进一步的探讨。资料和方法ＨＮＰＣＣ的Ａｍｓｔｅｒ…     

家族性腺瘤性息肉病1例

<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)是一种罕见常染色体显性遗传性疾病,特征性表现为结直肠黏膜出现数百甚至数千枚大小不等的腺瘤性息肉。息肉最常出现在生命的第2或第3个10年,多数在40岁左右出现癌变,占所有结直肠癌的1%左右^[1]。同时,还会发生肠外器官如肝脏、肾上腺、甲状腺、中枢神经系统等器官癌变,严重威胁患者的健康。笔者收治1例41岁男性FAP患者,     

家族性结肠多发性息肉病二例

例１,男性,４１岁。因便血、肛门反复有肿物脱出８年,加重２年,于１９９１年６月２１日住院。１９８３年始大便时发现肛门有肿物脱出,如花生米大小,排便后肿物自行还纳肛门内,无出血、疼痛。１９９０年春节后肿物排出次数增多,便后不易还纳,伴有出血,每次３０～...