845例儿童染色体中异常核型与临床研究

845例儿童外周血淋巴细胞染色体中异常枝型181例，异常率为21.42％。包括染色体数目和结构异常，性分化异常。临床表现以先天愚型、Turner综合征、两性畸形为主。     

845例儿童染色体中异常核型与临床研究

８４５例儿童外周血淋巴细胞染色体中异常核型１８１例，异常率为２１．４２％。包括染色体数目和结构异常，性分化异常。临床表现以先天愚型、Ｔｕｒｎｅｒ综合征、两性畸形为主。     

白血病与染色体异常

近4～5年间,关于白血病染色体异常的概念发生了很大的变化。其一是对于急性白血病,人们曾认为其染色体核型的改变与细胞的白血病转化无直接关系;但随着染色体分带技术的广泛应用,证实急性白血病的染色体改变亦存在一定的规律性,而且某些特异性改变可能与急性白血     

闭经与染色体异常

细胞遗传学的研究表明,闭经与染色体异常特别与性染色体异常密切相关。本文对25例闭经患者进行了细胞遗传学研究,探讨闭经与染色体异常的关系。     

异常染色体与癌

美《癌症新闻》第34卷第2期(1980年)报道:科学家已经发现第一例能引起癌瘤的异常染色体(染色体存在于每个人细胞里,为数23对,含有决定遗传特征的基因。)在一个易患肾癌的家族中,其中2名已患癌症,22名成人中有10名发现染色体异常。从染色体异常能早期查出无症状的3名癌症妇女,并引起另外5名35岁以下的家庭成员警惕,他们虽还年轻而尚未患癌。其中一人年龄32岁,已发现有良性肾     

染色体异常与生育

染色体异常是引起生育失败的重要原因，在平衡易位个体的配子形成过程中，理论上将形成１８种配子，除１种为正常配子和１种为平衡易位配子外，其余１６种均为不平衡配子。而在倒位携带者的配子形成过程中，将形成４种配子，其中１种为正常，１种为倒位，另２种为不平衡配...     

儿童急性淋巴细胞白血病染色体异常与预后关系研究

目的研究ALL患儿染色体异常核型与疗效及预后的关系。方法对155例ALL患儿的骨髓/外周血细胞进行染色体核型分析,观察临床疗效。结果 1)155例ALL患者中,正常核型63例(40.65%),异常核型92例(59.35%),其中结构异常48例(52.17%),数目异常者39例(42.39%)。2)t(9;22)易位的发生率为3.87%,它是预后不良的标志。3)t(12;21)易位染色体异常占18.71%,其预后良好。4)高二倍体核型是预后良好的标志,而具有其他数目和结构异常核型的白血病,则预后不良。结论 ALL患者染色体核型异常发生频率较高,染色体核型分析对ALL的指导治疗及预后判断具有重要作用。     

Y染色体异常与男性不育

<正>育龄夫妇中不孕不育的发生率约为10%¹5%,其中男性因素约占50%。男性不育的病因除了常见的精索静脉曲张、生殖道炎症外,遗传因素所引起的精子生成障碍约占男性不育的30%[1-2]。不育男性出现染色体(包括常染色体和性染色体)数目和结构异常的可能性是正常男性的8至10     

儿童智力低下与染色体异常

引起儿童智力低下的原因很多,有时很难确定具体原因。随着医学遗传学的进展,发现很多儿童智力低下与遗传病有关。本院遗传咨询门诊对121名智力低下儿童进行了染色体检查,发现了20例异常。现报告如下。一、材料与方法对121名智力低下的儿童,进行了外周血淋巴细胞培养,G式显带,对每一病例众数分     

染色体多态性与生殖异常关系

正染色体多态性是在正常人群存在的各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的微小变异,包括D/G组染色体随体区变异以及1、9、16号染色体副缢痕加长或缩短等。我们在遗传咨询门诊中经常发现染色体的多态性可表现出一定的临床效应,可能与生殖异常有关,包括流产、胚胎停止发育和死胎死产等。因此研究染色体多态性与生殖异常之间的关系,对     

葡萄胎与染色体异常的关系

英《医学新闻周刊》第11卷第46期(1979年11月22日)第8页报道:妊娠时发生葡萄胎并不常见,但常被认为是一种严重的恶变前状态。最近的研究工作表明,胎儿的基因组成可能决定是否成为葡萄胎。二年前,葡萄胎的详细细胞遗传学研究揭示,许多葡萄胎的染色体为46XX。这些葡萄胎中的所有染色体都是来自父体,没有一个来自母体。上述证据提示,来自母体的染色体成分在受精的很早期便被排斥,所以只有父体的染色体对胚胎起作用。父体的染色体能以某种方式增加一倍,成为异常的胚胎而被植入。     

胎儿脉络丛囊肿与染色体异常

近年来超音波影像技术之进步使妇产科医师能够很详细地评估胎儿颅内的解剖构造,由於解像力之进步。在妊娠中期之胎儿超音波检查中看到脉络丛囊肿(choroid plexus cyst,简称CPC)之频率便增加了,激起了人们对它存在的重要性起了好奇之心。1984年Chudleigh等人首先报告了5个脉络丛囊肿的个案,它们在17～18周被发现,全都只是暂时性出现,24周前全部消失,并无相关之异常与新生儿後遗症。1986年Nico-laides等人首先注意到了脉络丛囊肿与非倍数染色体(aneuploidy)之关系,他们报告了4个有     

自然流产与染色体异常——附212例染色体分析

本文报告生育失败(包括自然流产、死胎、畸形史者)及其部分家系共212例外周血 G 显带染色体核型分析。其中有崎形儿与死胎生育史的31对夫妇其表型及染色体核型均正常,但检查发现有6例子女为21三体患儿,习惯性流产夫妇71对,检出染色体异常6例,其异常率为4.2％,稍高于国内外报道结果3.2％。结合文献,对自然流产与染色体异常的发生率、病因等加以探讨,并提出一系列优生建议。     

白血病的染色体异常

白血病是常见的恶性肿瘤,病因目前尚未完全肯定,有迹象表明遗传因素可能与发病有一定的关系。近十多年采,由于外周血淋巴细胞培养和骨髓细胞培养技术的改进,骨髓同步化培养技术的应用,染色体分带技术的发展,以及白血病基因的研究,使人们     

吸烟引起染色体异常

日《医学界新闻》1981年11月16日报道:美国加利福尼亚州国立劳伦斯·利帕毛阿研究所卡伦诺(Carrano)博士的研究认为,烟草可引起染色体异常。人口监测与流行病学部联合主持人平山雄(国立癌症中心流行病学主任)等人也曾一再指出,吸烟有碍健康,英国的Evans和瑞典的     

染色体异常5例

1病例报告例1,患者男,年龄28岁,结婚3年,妻子怀孕1次,在40天左右流产。B超提示只有孕囊未见胎芽。查体:表型、智力正常,体健。无有毒物质及放射线接触史。细胞遗传学检查取夫妇外周血细胞培养,常规收获制片,G显带,计数20个中     

染色体异常三例

例1:男,33岁,结婚5年。其妻连续2次胚胎停止发育,均发生于孕70 d左右。患者精液常规检查正常,夫妻表型、智力正常。夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史。其妻孕期长期接触电脑,否认用药及不良因素接触史。妻月经规律,妇科检查及优生