对氧磷酶1 rs662基因多态性与氟斑牙的相关性研究

目的探讨对氧磷酶1(PON1)中rs662位点单核苷酸多态性与氟斑牙是否存在关联,筛选氟斑牙的易感人群。方法收集195例氟斑牙患者及195例对照人群,通过Taq Man方法检测PON1 rs662位点单核苷酸多态性测序,采用卡方检验及logistic回归分析该位点基因型与氟斑牙的易感性。结果 PON1 rs662位点存在GG,GA,AA三种基因型,其频率分布在民族、尿氟水平之间存在明显差异(均P0.05);单因素分析发现rs662位点共显性模式和显性模式与氟斑牙存在关联,多因素校正后,GG+AG携带者患氟斑牙风险是AA携带者的2.03倍(95%CI:1.00~4.30);AG基因型携带者氟斑牙风险是AA型携带者2.01倍(95%CI:1.00~4.16)。结论 rs662基因型在不同民族间分布在差异,PON1 rs662基因多态性与可能与氟斑牙易感性存在关联。     

广西巴马长寿人群对氧磷酯酶-1基因多态性分析

目的探讨PON1基因Q192R位点在广西巴马地区不同人群中的频率及PON1基因多态性与巴马地区长寿现象的相关性。方法采用TaqMan探针实时荧光PCR技术对广西巴马长寿地区123例长寿老人(年龄90岁以上,长寿组)以及巴马长寿地区138例无长寿史的健康成年人(年龄24～87岁,对照1组)、巴马非长寿地区147例无长寿史的健康成年人(年龄48～89岁,对照2组)和南丹地区144例无长寿史的健康成年人(年龄21～83岁,对照3组)的PON1基因进行基因分型。结果长寿组与各对照组比较,等位基因和基因型分布差异存在统计学意义(P<0.05)。结论该多态性位点与地域有关,与巴马长寿地区的长寿现象是否有关还需进一步验证。     

CD33 rs3865444多态性与红水河流域长寿人群血脂水平的相关性

目的探讨广西红水河流域长寿人群CD33 rs3865444多态性与血脂水平的相关性。方法应用改良的多重高温连接酶检测反应技术(i MLDR)对该流域壮族长寿老人(长寿组,≥90岁,n=645)、非长寿老人(当地对照组,60～77岁,n=674)以及贺州非长寿家系(外地对照组,60～77岁,n=662)进行CD33 rs3865444多态性位点进行基因分型,并分析各基因型对体重指数、血压、空腹血糖及血脂指标等心血管危险因素的影响。结果红水河流域女性CD33 rs3865444等位基因A频率及基因型(CA/AA)频率明显高于外地对照组,长寿组女性CA/AA基因型频率明显高于男性,而外地对照组女性CA/AA基因型频率则明显低于男性。长寿组男性A等位基因携带者TC、LDLC及载脂蛋白B水平明显高于非A等位基因携带者(P均0.0001);当地对照组女性A等位基因携带者HDLC低于非A等位基因携带者,而外地对照组女性A等位基因携带者HDLC及载脂蛋白A则高于非A等位基因携带者。结论 CD33 rs3865444多态性与血脂水平有一定的关系,但受性别及环境等因素的影响。A等位基因在长寿女性中富集的意义有待进一步研究。     

高血压与对氧磷酶基因多态性的关联研究

目的探讨对氧磷酶(PON)中PON155M/L和PON2148A/G基因多态性与高血压的关系。方法采用PCR-RFLP方法检测201例高血压组和94例对照组的PON155M/L和PON2148A/G基因多态性。结果与对照组比较,高血压组血浆PON、总超氧化物歧化酶(T-SOD)活性明显降低,丙二醛(MDA)浓度显著升高;PON155LM基因型、M等位基因频率,PON2148GG/AG基因型、G等位基因频率较对照组明显增多;PON155LM基因型的PON和T-SOD活性较LL基因型明显降低,而收缩血压、舒张血压显著增高;PON2148AG和GG基因型的PON活性较AA基因型者明显降低,GG基因型的MDA、AG基因型的收缩压和舒张压则显著升高。logistic回归分析显示PON155LM基因型、PON2148GG/AG基因型是高血压的危险因素。结论PON155M等位基因、PON2148G等位基因是高血压的危险因素,此等位基因携带者血浆PON活性降低。     

TBX5基因rs3825214位点多态性和心房颤动的相关性

目的探讨TBX5基因多态性与心房颤动的相关性。方法房颤患者100例(房颤组)和非房颤患者(对照组)107例进行TBX5基因rs3825214单核苷酸多态性和房颤的关联研究。所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检查患者TBX5基因rs3825214多态性的基因型和等位基因分布。结果 TBX5基因rs3825214位点在入选人群中存在多态性,分别为GG、AG和AA型,其基因型频率在房颤组和对照组分别依次为28.0%,60.0%,12.0%和15.9%,50.5%,33.6%。GG基因型在房颤组的频率分布显著高于对照组(P=0.035),AA基因型在房颤组的频率分布明显低于对照组(P<0.001)。G和A等位基因频率在房颤组和对照组分别为56.0%,44.0%和41.1%,48.9%,G和A等位基因频率在两组间的差异有统计学意义(P=0.001)。结论 TBX5基因rs3825214位点多态性与房颤的发生有相关性,G等位基因可能是房颤的易感基因,GG基因型可能增加了房颤发生的危险性。     

冠心病患者对氧磷酯酶1基因多态性分析

目的 :探讨冠心病 (CHD)患者对氧磷酯酶 1(Paraoxonase 1,PON1)基因多态性与血脂的关系及其病因学意义。方法 :使用Taqman特异性等位基因鉴别法检测 93例CHD患者和 138例健康对照者的基因组DNA ,测定该基因G 12 6C、L5 5M和Q192R三个多态性的基因型和由三个位点的等位基因组成的单体型。统计分析两组间这些基因型和单体型频率分布差异性 ,以及不同基因型与血脂水平的相关性。结果 :CHD患者中Q192R位点的QQ基因型携带者明显少于健康对照者 (7.5 %∶18.1% ,P <0 .0 5 ) ,各种单体型在两组间差异无显著性意义。各基因型之间血脂水平差异亦无显著性意义。结论 :PON1基因中只有Q192R多态性与CHD的发病相关     

广西巴马地区与贺州地区壮族人群TGF-β_1基因多态性分析

目的探讨广西巴马地区和贺州地区普通壮族人群TGF-β1基因多态性分布及地域间的遗传差异。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术检测广西巴马地区及贺州地区健康壮族成年人TGF-β1基因的G-800A、C-509T、T＋869C、G＋915C多态位点,并比较两者相应的基因型分布和等位基因频率。结果研究对象中,G-800A位点的基因型均为-800GG,G＋915C位点的基因型均为＋915GG;C-509T和T＋869C两位点有多态性分布,其基因型分布和等位基因频率在两组中具有显著统计学差异（P均〈0.01）。与贺州组比较,巴马组基因型-509CT、＋869TT、＋869TC的频率明显升高（P均〈0.01）,基因型-509TT和＋869CC的频率明显降低（P均〈0.01）。基因型组合类型在两组中的分布具有统计学差异（P〈0.01）,并以GG-TT-CC-GG的频率分布最高,但其在巴马组中的频率明显低于贺州组（P〈0.01）;基因型组合为GG-CT-TC-GG和GG-TT-CC-GG的频率均明显高于贺州组（P均〈0.01）。结论巴马地区与贺州地区壮族人群TGF-β1基因多态性具有显著统计学差异,TGF-β1基因-509CT、＋869TT、＋869TC多态性可能是巴马人群健康长寿的有利因子。     

内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性

目的探究内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性。方法研究对象为2013年1月至2017年4月泰州市人民医院收治的262例原发性高血压患者(高血压组)及同期的260例健康体检者(对照组),均采用TaqMan探针法检测一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性,对比分析不同基因型及等位基因频率的分布情况。结果两组受检者的eNOS基因rs3918188位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,两组间GG、AG、AA基因型及A、G等位基因频率分布对比无显著差异(P0.05)。结论 eNOS基因rs3918188位点多态性可能与汉族原发性高血压无明显相关性。     

西安地区汉族人群Ghrelin基因多态性与高密度脂蛋白胆固醇的关系

目的 探讨Ghrelin基因Arg51Gln多态性与西安汉族心血管高危人群血脂水平的关系.方法 应用PCR限制性片段长度多态性分析法,检测303例40～69岁汉族人Ghrelin基因Arg51Gln多态性,观察各基因型和等位基因的分布频率及其与血脂水平的关系.结果 Ghrelin基因Arg51Gln位点AA、AG、GG基因型频率在正常对照组中为0.975、0.025、0.00,在心血管高危因素组中为0.956、0.040、0.004.等位基因A、G频率在正常对照组中为0.987、0.013,在心血管高危因素组中为0.976、0.024.心血管高危因素组基因型分布及等位基因频率与正常对照组的相比差异无统计学意义(P＞0.05).正常对照组及各心血管疾病高危亚组组内不同基因型的血脂比较,Arg/Gln基因型的高密度脂蛋白胆固醇水平低于同组Arg/Arg(P＜0.05).结论 中国西安汉族人群中存在由Ghrelin基因Arg51Gln多态性所致的A、G两种等位基因,3种组合基因型AA型、AG型、GG型.Ghrelin基因Gln51基因携带者血清高密度脂蛋白胆固醇水平均低于同组Arg纯合子,提示Ghretin基因Arg51Gln突变与低水平高密度脂蛋白胆固醇可能有关.     

广西壮族人ABCA1基因rs2066715多态性与血脂水平及脑梗死的关系

目的探讨广西壮族人三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs2066715单核苷酸多态性(SNP)位点与血脂水平及脑梗死(CI)的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术检测252例壮族CI患者(CI组)和249例健康壮族人(对照组)的ABCA1基因rs2066715位点基因型,分析不同基因型与血脂、CI的关系。结果壮族人ABCA1基因rs2066715位点G、A等位基因频率在CI组为53.2%、46.8%,对照组为57.8%、42.2%;GG、GA和AA基因型分布在CI组为29.4%、47.6%、23.0%,对照组为33.7%、48.2%、18.1%。两组等位基因频率和基因型分布比较均无统计学意义。对照组AA型的HDL-C、载脂蛋白A1(ApoA1)和载脂蛋白B水平比GG和GA型显著降低(P<0.05);但基因型与CI的发病无关。结论壮族人ABCA1基因rs2066715位点A等位基因携带者HDL-C及ApoA1水平较低,但A等位基因突变与CI易感性无关。