妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查,诊断的研究

目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对43 057例14-20周的孕妇采用化学发光法孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏征高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果 43 057孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危2463例,占5.72%。唐氏征高危2002例,占4.65%。有1352例愿意进一步确诊,发现53例异常妊娠。306例神经管缺损高危（占0.71%）中全部做超声检查。发现9例神经管缺损的胎儿。155例（占0.36%）18,13三体高危中86例做羊水染色体,异常1例,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。     

产前诊断三倍体综合征4例的临床分析及文献复习

目的了解三倍体综合征的临床特点,并探讨产前筛查、产前诊断、胎儿彩色多普勒技术在诊断三倍体综合征中的临床应用。方法分析9例(本院4例,文献报道5例)三倍体综合征胎儿孕妇影像学资料、血清学产前筛查、产前诊断资料及临床表现,并复习相关文献资料。结果 9例三倍体胎儿影像学检查均提示胎儿有严重不对称的胎儿宫内生长受限或/和多发畸形,血清学产前筛查结果异常。结论应提高对本病的认识,如发现胎儿有严重宫内生长受限、血清学产筛指标明显异常,无论是否为高龄均要对其行产前诊断,血清学产前筛查与超声联合筛查有助于胎儿染色体病的检出。     

41例产前诊断性染色体三体综合征的细胞遗传学分析

目的研究不同产前诊断指征在胎儿性染色体三体综合征诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指征的12 314例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水行羊水细胞遗传学检查;以及6418例孕妇经腹穿刺脐静脉抽取脐血,行脐血淋巴细胞遗传学分析。结果共检测出41例性染色体三体综合征,异常率为0.2%(41/18732),其中以47,XXY为主,共22例,其次为47,XXX,13例,还有6例47,XYY。主要行产前诊断指征为高龄妊娠、唐氏筛查高危及超声检查异常。结论克氏综合征等性染色体异常在产前诊断中检出率较高,同时高龄与唐氏征筛查高危在行产前诊断检测中,是检测出克氏综合征等的主要临床指征,应做好产前诊断检查。     

太原地区10916例孕中期血清学筛查结果分析

目的 评估孕中期血清学筛查在胎儿染色体病诊断中的意义。方法 回顾性分析10 916例于2007年1月~2014年12月行血清学筛查的单胎妊娠孕妇的临床资料及产前诊断情况,了解临床意义。结果 (1)21-三体高风险孕妇837例,筛查阳性率为7.67%(837/10 916);18-三体高风险筛查阳性率为0.84%(92/10 916),神经管畸形高危筛查阳性率1.66%(181/10 916)。(2)本组唐氏征筛查高风险孕妇中,100%接受了超声检查,58.88%接受了羊膜腔穿刺,其中21-三体高危孕妇者中,染色体异常率为2.98%(15/503),18-三体高风险中染色体异常率2.27%(1/44),神经管畸形高危孕妇中神经管畸形检出率为0.55%。(3)16例染色体异常中与唐氏征筛查相符的染色体异常6例,其中5例为21-三体,1例为18-三体;其余10例为其他染色体异常,包括性染色体数目异常2例、性染色体结构异常2例及常染色体异常6例。结论血清学筛查不仅有利于筛出21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷患儿,对于性染色体数目异常、性染色体结构异常以及其它常染色体异常也有一定的筛查意义。做好产前筛查工作对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

27例唐氏综合征患儿产前筛查的临床意义

目的收集27例血染色体确诊唐氏综合征患儿产妇的产前筛查资料,探讨中期血清三联筛查和妊娠中期超声筛查胎儿唐氏综合征的临床意义。方法回顾性分析2010年至2013年在我院分娩,单胎孕妇在妊娠14＋1~19＋6周行血清三联筛查,在妊娠18＋1~23＋6行超声筛查的孕妇及其新生儿的资料。结果在确诊唐氏综合征的患儿母亲中,产妇年龄大于35岁7例,血清三联筛查3例大于1：380。超声筛查异常8例,其中单发畸形1例,单独超声软标记5例,小于胎龄儿2例。结论建议在对血清三联筛查高危产妇密切随访的同时,应注重超声筛查显示的超声软标记,提高筛查效率,建议对高危产妇积极开展孕早期唐氏筛查。     

唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值

目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇行系统超声检查。结果筛查68813例孕妇,其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%。接受羊水或脐血染色体检查1772例（占总阳性数的67.32%）,检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生。     

31204例中孕期唐氏征血清学筛查的回顾性分析

目的通过对31 204例于中孕期进行唐氏征血清学筛查的数据进行回顾性研究,观察和分析唐氏征筛查在产前应用中的价值。方法选取进行唐氏征血清学筛查的妊娠中期(15~20~(+6)w)孕妇31 204例,对其筛查结果,染色体核型等进行观察和数据的相关分析,并追踪随访妊娠结局。结果筛查出高危孕妇1733例,筛查阳性率为5.55%;筛查阳性率随年龄增长而增长;1733例高危孕妇中,共609例进行产前穿刺诊断,其中胎儿细胞培养染色体核型结果异常者33例,异常检出率为5.42%;高风险妊娠确诊了16例三体,其中21三体11例,18三体5例,低风险妊娠中发现8例DS。结论唐氏征筛查作为种无创性的产前筛查方法是预测唐氏综合征的有效方法,且可以提示除21、18三体综合征以外的其他染色体异常。     

产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析

目的探讨264例产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,为孕早中期孕妇的妊娠提供理论依据。方法对2011年2月至2015年12月,在我院进行孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查的4562例标本中的264例染色体异常核型病例进行回顾分析。结果 264例异常核型中252例来自孕中期羊水检查,12例来自孕早期绒毛检查。异常核型的分布主要为Down′s综合征(21三体)161例,18三体34例,13三体9例,Turner综合征(45,X)31例,结构异常25例,其它4例。异常核型的产前指征分布主要为唐氏筛查高风险127例,高龄妊娠79例,超声软指标23例,不良孕产史12例,易位携带者12例,NT增厚4例,无创产前筛查高风险4例,其它3例。结论胎儿异常核型主要来自高龄妊娠、唐氏筛查高风险及超声软指标异常等高危孕妇,最为常见的异常核型为Down′s综合征及Turner综合征等非整倍体异常。羊水穿刺及绒毛取样能准确有效的检出胎儿染色体疾病。     

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究

目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查,诊断,以降低出生缺陷。方法对13017例14~20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果13017孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危771例,占5.92%。唐氏高危607例,占4.66%。有352例愿意进一步确诊,发现11例异常妊娠。116例神经管缺损高危（占0.89%）中全部做超声检查。发现3例神经管缺损的胎儿。48例18,13三体高危中5例做羊水染色体为正常,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。     

基于社区-医院连续性出生缺陷产前干预管理模式的临床应用研究

目的通过社区宣教及医院连续性医疗服务对育龄妇女进行生化、影像、分子生物学、细胞遗传学等技术产前筛查及诊断胎儿先天缺陷,探讨减少出生缺陷的管理模式。方法对2012年4月至2016年12月在社区进行建档的育龄妇女进行了出生缺陷宣教并转诊至定点医院进行产前筛查、产前诊断及产科服务,有45 705例孕妇转诊至我院进行了唐氏综合征、地中海贫血及胎儿组织结构畸形的筛查,其中有10 134例孕妇进行了唐氏综合征血清学筛查,2364例高危孕妇选择了侵入性产前诊断。16 791例夫妇进行了地中海贫血筛查,8348例夫妇进行了地中海贫血基因诊断,257例孕妇进行了侵入性产前诊断。7723例孕妇进行了产前超声筛查,60例进行产前超声诊断。结果建立了社区至医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式,经产前诊断确诊染色体异常胎儿64例,其中唐氏综合征18例,终止妊娠31例;中重型地贫胎儿38例,终止妊娠23例;明显结构畸形胎儿27例,终止妊娠23例。结论基于社区-医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式可有效的降低该地区出生缺陷发生率,达到提高人口素质的目的。     

2008年衢州地区联合血清学和超声进行产前筛查分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛促性腺激素B亚单位（Free-βhCG）检测及超声在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠15～20周的10242例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1：270为唐氏综合征,神经管畸形（NTD）筛查高风险;风险率≥1：350为18三体综合征筛查高风险,经产前诊断及超声、新生儿检查得以确认。结果10242例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险296例。检出4例21三体,2例染色体多态;18三体高风险65例,检出1例18三体;神经管畸形（NTD）高风险62例,检出NTD10例。高风险者中染色体异常和各脏器畸形儿检出19例,检出率4．49％。在唐氏综合征筛查低风险孕妇9163例中发现11例胎儿畸形（阳性发现率1．20‰）,漏诊1例21三体。结论孕中期孕妇血清生化筛查和超声筛查胎儿唐氏综合征有效的产前筛查方法,高风险孕妇中阳性诊断率要高出低风险孕妇阳性检出率37．4倍,可见联合产前筛查明显提高染色体异常和畸形儿阳性检出率。     

宁波地区2338例孕妇羊水染色体检查及临床分析

目的评价孕中期羊水细胞检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法选取2006年1月至2008年7月在浙江省宁波市妇女儿童医院产前诊断中心羊膜腔穿刺的2338例妊娠19～23周的孕妇,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,采用G带染色技术进行染色体分析,对异常染色体核型追踪妊娠结局。结果发现染色体异常96例,异常率4.11%,其中染色体三体34例,嵌合型6例,结构异常56例。高龄孕妇与血清筛查高危组胎儿染色体异常的发生率差异无显著性（P〉0.05）。结论孕中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养、染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕妇血清筛查高风险及高龄孕妇是羊水染色体检查的重要指征。     

唐氏征筛查高危孕妇的快速产前诊断

目的通过荧光原位杂交(FISH)技术与细胞学对照,研究FISH对于唐氏征筛查高危患者产前诊断的应用价值。方法应用国产FISH探针,平行细胞染色体分析进行1637名唐氏征筛查高危孕妇的产前诊断。主要检测21,13,18,X和Y染色体。结果 1637例产前诊断病历,共检出非整倍体异常核型33例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。唐筛高危合并高龄易发生染色体非整倍体异常。结论荧光原位杂交探针应用于唐氏征筛查高危孕妇检测染色体非整倍体异常结果可靠。     

唐氏综合征产前筛查与诊断

目的探讨孕中期母血生化标志物在筛查唐氏综合征胎儿中的作用.方法用酶标定量法对孕14～20w的1580例孕妇血清中β-HCG、AFP进行检测,经过风险计算,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查或/和B超检查.结果1580例孕妇中唐氏(DS)高危孕妇146例,筛出率9.24%;神经管畸形(NTD)高危孕妇42例,筛出率2.66%.在高危孕妇中4例羊水细胞培养胎儿染色体异常,1例B超诊断为胎儿脑积水.结论孕中期母血生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管畸形的理想指标.     

6389例孕中期高危孕妇胎儿染色体核型产前诊断结果分析

目的通过对6389例孕中期不同产前诊断指征高危孕妇的胎儿羊水染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常核型的类型及发生频率,为有效开展产前诊断提供基础数据。方法经腹羊膜腔穿刺抽取6389例高危孕妇羊水20ml,进行细胞培养,制备染色体标本,分析胎儿染色体核型。结果 6389例孕妇中,羊水细胞培养成功6348例,成功率为99.36%。检出异常染色体核型243例,异常检出率为3.80%。不同产前诊断指征分组中的异常检出率不同,以高龄孕妇组异常率最高,为4.47%。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,高龄孕妇、母血清筛查高风险及超声显示的胎儿异常是产前诊断的重要指征。综合应用多种筛查及诊断方法,对于预防和控制出生缺陷意义重大。     

1837例不同指征产前诊断羊水细胞染色体核型分析

目的分析孕期不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法回顾我院2011年1月至2015年12月共1837例有产前诊断指征并进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,研究不同产前诊断指征对染色体异常的预测价值。结果 1837例羊水标本中共检出染色体异常核型109例,异常率检出率为5.93%。高龄妊娠、唐氏筛查高风险、超声异常及无创DNA检测高风险接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为4.18%、6.00%、16.10%和68.42%。除高龄妊娠组与唐氏筛查高风险组差异无统计学意义外,其他各组间均存在显著性差异。结论高龄妊娠、唐氏筛查高风险、超声异常及无创DNA检测高风险等高危孕妇,应进行胎儿染色体核型分析,从而减少染色体异常患儿的出生。     

孕中期产前筛查和产前诊断在减少出生缺陷中的价值

目的研究孕中期妇女胎儿唐氏综合征(DS)、18-3体综合征和开放性神经管畸形的产前筛查,对筛查获得的高风险和高龄孕妇进行羊水细胞学、高分辨超声的产前诊断在减少出生缺陷中的价值。方法对孕龄在15~20周的28 749例年龄35岁的单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,35岁及其他异常生育史的单胎孕妇直接进行产前诊断。结果筛查出高风险孕妇1245例,筛查总高风险率4.33%,其中包括21-三体高风险1084例,18-三体高风险54例,神经管畸形高风险107例。对筛查获得的高风险孕妇及高龄孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体或高分辨超声检查,其中开展产前诊断孕妇1628例,确诊11例21-三体综合征,3例18-三体综合征,9例神经管畸形。确诊畸形儿均及时终止妊娠。产前筛查的追踪随访率达97.94%,随访中发现385例出生缺陷,共有229例严重畸形及时终止妊娠。结论孕中期产前筛查/产前诊断作为出生缺陷的二级预防,发挥了重要的作用,有效地避免了严重畸形儿的出生。     

95例21三体综合征产前诊断结果分析

目的通过对95例21三体综合征产前诊断结果进行分析,探讨21三体综合征相关高危因素。方法 2011年1月至2015年12月我院产前诊断中心共确诊95例21三体胎儿染色体核型,收集病历,综合分析其发病年龄、唐氏征筛查、高通量基因测序产前筛查及产前诊断B超检查结果。结果 95例确诊病例中21三体标准型87例,易位型5例,嵌合型3例。95例21三体综合征中高龄34例,占35.79%;产前筛查高风险47例,占49.47%;产前筛查低风险9例,占9.47%;因超声异常直接产前诊断3例,占3.16%。结论除了对高龄、产前筛查高风险、超声异常等高危孕妇进行产前诊断,还应建议产前筛查低风险孕妇联合高通量基因测序产前筛查及超声进一步筛查,尽早发现21三体综合征,减少出生缺陷发生。     

1075例产前诊断中32例染色体异常胎儿预后分析

目的探讨胎儿染色体异常与产前诊断的高危因素的关系及胎儿预后。方法回顾性分析2004年10月至2009年8月间在我院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果总共1075例产前诊断中共发现胎儿染色体异常32人,染色体异常检出率2.97%。其中检出45,XY,t(21.14)1例,双胎均为46,XX,22Pstk+1例,47,XY,+(?),1例,46,XX,t(8;16)1例,46,XY,t(1;18)1例,46,XY,t(2;14)1例,46,XX,t(11;12)1例,产前诊断指征均为夫妻双方之一染色体平衡异位。46,XY,inv(Y)1例,产前诊断指征为生育过唐氏综合征。46,XY,inv(9)10例,产前诊断指征为羊水少,单脐动脉1人,孕期使用胚胎毒性药物使用史1人,唐氏征筛查高危4人,高龄2人,地中海贫血1人。47,XXY1例,产前诊断指征为胎儿双肾盂分离。唐氏综合征6例,产前诊断指征为唐氏征高危2人,高龄3人,NT值高1人。47,XYY2例,产前诊断指征为唐氏征高危1人,高龄1人。47,XXY/46,XX1例,产前诊断指征为唐氏征高危。18-三体3例,产前诊断指征为高龄1人,NT值高1人,18,13-三体高危1人。结论夫妻双方之一染色体平衡异位胎儿染色体核型异常类型多样。唐氏综合征及18-三体胎儿常见于高龄,血清学筛查高危,NT值升高孕妇。孕11-14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以提高产前诊断的效率,减少出生缺陷。     

7076例孕中期唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 用时间分辨荧光分析法对日照市7076名15 ～20孕周孕妇的血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套孕期胎儿唐氏综合征产前筛查分析软件,分析胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的发病风险率,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析或B超跟踪检查.结果 7076名孕妇中筛出高风险孕妇396例,阳性率为5.6％,在接受羊水检查的56名DS高风险孕妇中,检出唐氏胎儿3例,死胎3例,其它异常3例;对57例神经管缺陷高危孕妇进行B超检查,发现1例无脑儿;在43例18-三体高危的孕妇中,6例做羊水染色体检查,结果均正常.结论 孕中期以唐氏综合征（Ds）产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体异常的筛查是行之有效方法,筛查结果呈高危孕妇须进行羊水染色体核型分析或B超检查.