常染色体显性遗传多囊肾病的研究

多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病。除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康。近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究（尤其是分子生物学研究）、诊断和治疗都有了长足进步,文章对最常见的常染色体显性遗传多囊肾病的研究现状及进展作一综述。     

多囊肾病的诊断和治疗

多囊肾病系双侧肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病,按遗传方式分为二型:常染色体显性遗传(成人型)和常染色体隐性遗传(婴儿型),其遗传性质、表现、病程及预后均截然不同.以前者多见.     

常染色体显性遗传性多囊肾病并发高血压的护理

目的探讨常染色体显性遗传性多囊肾病患者高血压的临床特点及护理要点。方法回顾分析130例常染色体显性遗传性多囊肾病合并高血压的发病率、临床表现、相关因素及治疗、护理措施。结果常染色体显性遗传性多囊肾病合并高血压的发病率较高,高血压的程度及持续时间与内生肌酐清除率正相关,具有治疗、护理的特殊性。结论高血压是肾衰的重要因素。积极防治高血压可减缓肾衰的进展。     

常染色体显性遗传性多囊肾病研究的热点问题

常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）是一种常见的遗传性疾病，发病率约为1／1000－1／400。ADPKD致病基因有2个：PKD1和PKD2,分别于1994年和1996年被克隆。目前研究热点主要集中于致病基因表达产物，即多囊蛋白1和多囊蛋白2的结构功能，亚细胞定位，纤毛在多囊肾病发病中的作用，多囊蛋白与血管异常的关系，用影像学方法评价多囊肾病进展，阻断肾素－血管紧张素系统延缓多囊肾病进展以及其他新的诊疗措施等方面。这些问题的深入研究将有助于阐明ADPKD的分子发病机制，为临床彻底治愈ADPKA奠定基础。     

多囊肾病178例的遗传家系调查

19世纪 L ejars描述了多囊肾病的遗传性 [1 ]。根据遗传方式 ,多囊肾病分为常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾病 (ARPKD)。 1个世纪以后 ,ADPKD的基因诊断问世 [2 ] ,以家系为基础的分子水平研究使多囊肾病的遗传特性更加明确。现将我们调查的 178例多囊肾病患者的家族聚集现象 (fam ily aggregation)介绍如下。1　资料和方法1.1　临床资料　资料来源于我院 195 6年 1月至 2 0 0 2年 6月的 178例门诊和住院患者 ,按文献标准 [3]诊断。1.2　方法　根据家族遗传史、临床表现、影像学检查和病理检查结果明…     

常染色体显性多囊肾病的诊断及治疗研究进展

<正>多囊肾病（polycystic kidney disease,PKD）是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病,分为常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）两种[1-2]。其中,     

常染色体显性遗传多囊型肾病38例临床分析

常染色体显性遗传多囊型肾病(ADPKD)是最常见的多囊型肾病,起病隐匿,早期诊断较为困难.随着B超及CT的广泛应用,ADPKD已成为一种较常见的肾脏疾病,现对我院1992～1997年5年间收治的且资料完整的38例ADPKD临床资料作回顾性分析如下.     

遗传标记RFLP、STR、SNP在常染色体显性遗传性多囊肾病基因连锁分析中的应用

常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是一种常见的遗传性疾病，危害性很大，临床上可通过连锁分析早期发现，以隔断基因的遗传，而连锁分析需借助遗传标记进行，3代遗传标记RFLP、STR、SNP为ADPKD基因空位和疾病诊断提供了有力的工具，因此本文综述了RFLP、STR、SNP在此病连锁分析中的应用。     

成人型多囊肾家系调查

多囊肾(polycystickidneydiseaSe)是泌尿系统较常见遗传性疾病。以往把该病分为成人型与婴JL(或儿童)型多囊性肾病两类。现知两者的区别在于遗传方式的不同，成人型多囊肾为常染色体显性遗传的常染色体显性多囊肾病(ADP．KD)，而婴儿型多囊肾多为常染色体隐性遗传的常染色体隐性多囊肾病(MRRKD)。其中ADPYd)为世界性疾病，患病率为11200-111000。本病主要特征是肾脏发生囊肿，且渐增大增多，常伴有肾外器官如肝、脾、胰、卵巢等多囊性病变。本文仅对一典型成人型多囊肾家系进行分析。     

多囊肾病发病机理的新理解

最常见多囊肾病的是由PKD1(85%)和PKD2(10%～15%)基因突变导致的常染色体显性遗传性多囊肾病,较罕见的有常染色体隐性遗传性多囊肾病和家族性青年性肾消耗病,其儿童的发病率和死亡率都很高。最近研究表明PKD1编码蛋白——多囊蛋白1是肾小管上皮细胞膜上的机械敏感受体,感受细胞基膜面局部粘附结构、侧膜面细胞连接以及腔膜面初级纤毛上与形态发生有关的信息。PC1以多蛋白复合物的形式活化,通过细胞信号转导的级联反应和胎儿基因的转录调节维持肾小管上皮的正常增生和分化,这些步骤的病变导致囊肿发生。     

PKD2基因在正常人和2型常染色体显性遗传性多囊肾病患者肾组织中的表达

目的 :观察 PK D2基因在正常人和 2型常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)患者肾组织中的不同表达 ,探讨多囊肾病的发病机制。 方法 :抽提正常人肾组织细胞总 RNA ,通过 RT- PCR法获得 PK D 2基因第 12～ 13外显子 c DNA片段 ,以此为探针 ,用地高辛标记 ,对正常人和 2型 ADPKD患者肾组织分别进行原位杂交 ,并结合图像分析系统观察 PK D2基因表达情况。 结果 :正常人肾组织中 PK D2基因在 Henle襻的厚升支、远曲小管和皮质集合管有较强的表达 (平均光密度为 1.2 3± 0 .0 4 ) ;而 2型ADPKD患者肾组织中 PKD2基因仅在部分囊壁中有少量表达 (平均光密度为 0 .5 6± 0 .0 3)。 结论 :正常人肾组织中 PK D2基因表达量明显高于 2型 ADPKD患者 ,提示 PK D2基因表达降低在 2型 ADPKD的发生和发展中起着一定的作用     

腹腔镜去顶减压术治疗成人型常染色体显性遗传性多囊肾病16例

目的:探讨腹腔镜去顶减压术治疗成人型常染色体显性遗传性多囊肾病的临床疗效。方法:回顾分析我院2006年6月～2010年2月接受腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗的16例成人型常染色体显性遗传性多囊肾病患者临床资料。结果:16例手术顺利,无中转开放,14例处理双侧,2例处理单侧。16例随访3～47个月,平均11.2个月,所有患者症状不同程度缓解,高血压得到不同程度的控制,部分肾功能不全的患者术后有不同程度改善。结论:腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人常染色体显性遗传性多囊肾病,具有安全、并发症少、疗效确切等优点。     

多囊肾合并上尿路结石的微创治疗

目的:探讨多囊肾合并上尿路结石的微创治疗效果。方法:回顾性分析我院2007年1月至2012年10月12例多囊肾合并上尿路结石的临床资料,男性5例,女性7例,平均年龄42岁,10例采用B超定位下的经皮肾镜碎石,2例采用输尿管软镜碎石。结果:经皮肾镜组均一期成功建立经皮肾通道,9例行一期碎石,1例患者二期碎石,另2例患者输尿管软镜一次性取石成功,术后除2例发热外无其他严重并发症发生,复查平片,结石均完全清除。3例患者肾功能得到明显改善。术后随访1~3年,无结石复发。结论:微创经皮肾镜和输尿管软镜是治疗多囊肾合并上尿路结石有效、安全的方法。     

An unusual presentation of polyarteritis nodosa: A case report

Polyarteritis nodosa with gallbladder involvement is a rare condition. Autosomal dominant polycystic kidney disease is also a rare condition and rarely complicated. We describe an extremely rare case of Polyarteritis nodosa, involving gallblader and ureter without obstruction, in a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease. To the best of the authors' knowledge, such a case has not been reported previously.     

常染色体显性遗传多囊肾差异表达基因的研究

目的:应用表达谱芯片研究常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)与正常肾组织基因表达的差异,探讨此病的致病因素及可能的治疗途径.方法:等量的人正常肾和ADPKD肾组织的mRNA分别用Cy3和Cy5逆转录荧光标记,制作cDNA探针,混合后与4 096点人cDNA表达谱芯片进行杂交,ScanArray4000扫描仪扫描芯片荧光信号图像,数字化处理和分析后比较两种组织基因表达谱的差异.RT-PCR法验证其中4条基因表达水平.结果:在ADPKD肾组织与正常肾组织中存在463条差异表达基因,其中206条基因在多囊肾组织中高表达,特别是细胞周期素D2(cyclin D2)、基质金属蛋白酶1(MMP1)、组织金属蛋白酶抑制因子1(TIMP1)、成纤维细胞活化蛋白基因等;257条基因在多囊肾组织中低表达,特别是蛋白磷酸酶1A、酸性磷酸酶1基因等.RT-PCR法验证的4条基因表达水平与芯片结果相一致.结论: ADPKD病理改变可能与细胞周期蛋白、MMPs以及各种生长因子相关基因的上调有关,钙调素抑制剂和MMPs抑制剂可能会对其有一定的治疗作用.     

Regulation of ciliary trafficking of polycystin-2 and the pathogenesis of autosomal dominant polycystic kidney disease

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common human hereditary disorder characteristic of development of bilateral multiple fluid-filled kidney cysts. Accumulated evidence has suggested that primary cilium of renal epithelial cell plays a key role in cystogenesis. In this article we will give an overview on the basic information about polycystic kidney disease (PKD) and summarize the recent progresses in studies of regulation of polycystin-1 and -2 trafficking to cilia. We will also discuss the possible role of trafficking defects of polycystins on the pathogenesis of ADPKD.     

COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习

Alport综合征（AS）是慢性肾脏病和终末期肾脏病（ESRD）的重要病因之一,是继常染色体显性遗传性多囊肾后第二常见的遗传性肾脏疾病。常染色体显性遗传是AS中非常少见的遗传方式,既往报道常染色体显性遗传AS(ADAS)患者进展至ESRD年龄较晚。本文报道1例因发现尿检异常4年于2019-09-05就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科肾脏病区确诊为ADAS患者的临床资料及基因检测结果并复习相关文献。报道了COL4A4基因新发变异c.3506-3528del(p.G1169Efs*13)所致ADAS家系（该家系中1名成员在31岁时已进展至ESRD）的临床、肾脏病理及基因突变情况,并总结了中国ADAS的文献报道,对该病的基因和临床表型、预后之间的关系做了较全面地分析。由于ADAS发病率低,此家系报道扩展了AS的基因突变谱,有助于提高临床医生对罕见发病的ADAS的认识和及时诊治。     

常染色体显性遗传多囊肾一家系15例

目的:了解常染色体显性遗传多囊肾的家族聚集性,探讨其患病情况、患病规律及治疗用药.方法:运用谱系图,报道常染色体显性遗传多囊肾(ADPK)一家系,共追溯五代.结果:家族中患病者男6人,女9人,符合常染色体显性遗传规律.家族中ADPK病人对高血压等并发症未能正确用药及系统治疗.结论:家系调查对开展遗传咨询、优生指导有重要意义.ADPK的早期诊断和早期系统治疗,可改善预后、提高病人生存质量,应提高患病人群对相关知识的掌握.     

基因扫描微卫星DNA进行常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿前诊断

目的；利用与多囊肾病PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA，通过家系连锁分析，进行了常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）的囊肿前诊断，为临床分子诊断奠定基础。方法：采用PCR－基因扫描的方法，对4个ADPKD家系共39人进行了连锁分析。结果：通过连锁分析，发现4个家系中1名16岁个体为PKD1突变携带者，处于囊肿发生前期。结论：基因扫描微卫星DNA是一种快速，准确的基因分型方法，可用于ADPKD的囊肿前诊断。