胚胎植入前遗传学诊断的研究进展

自从1990年首例植入前遗传学诊断(PGD)应用于临床以来,这项技术在多个临床生殖中心迅速的开展起来,对于辅助生殖技术(ART)产生了巨大影响,这主要得益于人类对遗传性疾病认识的深入和分子诊断技术的不断提高,综述了这些遗传学检测技术的新进展,并对存在的问题和发展的前景做了进一步的阐述和展望。     

胚胎植入前遗传学诊断的研究进展

自从1990年首例植入前遗传学诊断（PGD）应用于临床以来，这项技术在多个临床生殖中心迅速的开展起来，对于辅助生殖技术（ART）产生了巨大影响，这主要得益于人类对遗传性疾病认识的深入和分子诊断技术的不断提高，综述了这些遗传学检测技术的新进展，并对存在的问题和发展的前景做了进一步的阐述和展望。     

生殖医学中遗传学研究进展

近年来，遗传学和分子生物学在生殖医学领域中越来越重要，同时，辅助生育技术(ART)如体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术、显微操作技术，特别是在此基础上发展起来的植入前遗传学诊断技术(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)，为进一步理解不孕、受精、胚胎发育过程中的遗传学机制、有效的预防遗传病患儿的出生提供了条件。阐述生殖医学与遗传学多方面的相互作用，特别是ART中可能的遗传风险及在防止遗传病中的应用潜能。     

FISH在罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是辅助生殖技术中的一种重要手段,染色体异常的诊断是植入前遗传学诊断的一个重要部分.利用荧光原位杂交(FISH)技术对罗伯逊易位携带者体外受精的胚胎行植入前遗传学诊断,可解决生育问题、减少遗传风险,达到优生目的.综述荧光原位杂交技术及近年来该技术在罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用.     

胚胎植入前遗传学诊断方法的进展

胚胎植入前遗传学诊断已经在辅助生殖技术中应用十余年了。荧光原位杂交和聚合酶链式反应是胚胎植入前遗传学诊断的两大基本技术。本文综述了胚胎植入前遗传学诊断方法的一些进展，包括荧光聚合酶链式反应、间期染色体转换、定量聚合酶链式反应、多重聚合酶链式反应、质谱分析、全基因组扩增及DNA芯片技术等。这些技术的发展可使胚胎植入前遗传学诊断成为更广泛使用的临床工具。     

生殖医学中遗传学研究进展

近年来,遗传学和分子生物学在生殖医学领域中越来越重要,同时,辅助生育技术(ART)如体外受精一胚胎移植(IVF-ET)技术、显微操作技术,特别是在此基础上发展起来的植入前遗传学诊断技术(Preimplantation ge-netic diagnosis,PGD),为进一步理解不孕、受精、胚胎发育过程中的遗传学机制、有效的预防遗传病患儿的出生提供了条件。阐述生殖医学与遗传学多方面的相互作用,特别是ART中可能的遗传风险及在防止遗传病中的应用潜能。     

荧光原位杂交在植入前遗传学诊断中的应用

随着辅助生殖技术的发展,植入前遗传学检查技术的进展也日新月异,荧光原位杂交(FISH)技术运用于植入前胚胎染色体异常的检测后,大大提高了体外受精的植入率和临床妊娠率,降低了流产率.目前荧光原位杂交技术主要应用于胚胎植入前遗传学筛查、染色体结构异常及性连锁遗传疾病的性别鉴定.但是,关于植入前遗传学诊断的远期安全性仍有很多...     

生殖医学中遗传学研究进展

近年来，遗传学和分子生物学在生殖医学领域中越来越重要，同时，辅助生育技术（ART）如体外受精－胚胎移植（IVF－ET）技术，显微操作技术，特别是在此基础上发展起来的植入前遗传学诊断技术（Preimplantation genetic diagnosis,PGD)，为进一步理解不孕，受精，胚胎发育过程中的遗传学机制，有效的预防遗传病患儿的出生提供了条件。阐述生殖医学与遗传学多方面的相互作用，特别是ART中可能的遗传风险及在防止遗传病中的应用潜能。     

胚胎植入前遗传学诊断方法的进展

胚胎植入前遗传学诊断已经在辅助生殖技术中应用十余年了。荧光原位杂交和聚合酶链式反应是胚胎植入前遗传学诊断的两大基本技术。本文综述了胚胎植入前遗传学诊断方法的一些进展 ,包括荧光聚合酶链式反应、间期染色体转换、定量聚合酶链式反应、多重聚合酶链式反应、质谱分析、全基因组扩增及DNA芯片技术等。这些技术的发展可使胚胎植入前遗传学诊断成为更广泛使用的临床工具。     

单核苷酸多态性微阵列在胚胎植入前遗传学诊断中的应用

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的卵裂期胚胎或囊胚进行细胞活检和遗传学诊断,以选择移植正常的胚胎,从而获得健康的婴儿,是辅助生殖技术的重要组成部分。随着检测技术的发展,更多的方法被用于PGD的单细胞诊断。单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)是近年来用于PGD诊断的一种新的分子细胞遗传学技术,具有诊断快、可同时诊断46条染色体、分辨率高、可检测单亲二倍体、不受异常染色体类型限制、可追溯种植胚胎来源及异常胚胎额外染色体的来源等优势,同时也在辅助生殖的其他方面有着广泛的应用。     

植入前遗传学诊断新进展

植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异.新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等.这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性,减小误诊风险.同时,也有一些关于植入前遗传学诊断的争议,如胚胎植入前遗传学筛查,以及对植入前遗传学诊断远期安全性的担忧.就该领域一些新方法及其原理和争议等进行综述.     

植入前遗传学诊断新进展

植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异。新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等。这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性,减小误诊风险。同时,也有一些关于植入前遗传学诊断的争议,如胚胎植入前遗传学筛查,以及对植入前遗传学诊断远期安全性的担忧。就该领域一些新方法及其原理和争议等进行综述。     

胚胎植入前遗传学筛查技术在高龄妇女助孕中的应用

高龄妇女(≥35岁)的生育力下降,卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高,流产风险大,出生缺陷发生率高,一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术(preimplantation genetic screening,PGS)是指在体外受精及胚胎培养过程中,对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测,选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔,以期改善体外受精-胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展,新的活检方法及遗传学分析技术不断出现,如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等,使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述,探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。     

植入前遗传学诊断研究进展

近年来，随着辅助生殖技术如体外受精-胚胎移植技术，显微操作技术如卵胞浆内单精子注射技术的发展，因其携带遗传性缺陷的风险和生殖细胞畸变的比率明显高于正常人群，故在此基础上发展了植入前遗传学诊断技术：目前，此项技术已在国内外各生殖中心迅速开展，现对其研究进展作一综述。     

极体在辅助生殖技术中的应用

极体是卵母细胞在减数分裂中排出的分裂产物，卵母细胞质量对以后的受精和胚胎发育具有重要影响，极体的形态与相应卵母细胞和胚胎质量密切相关。极体还可用于植入前遗传学诊断(PGD)检测，对母源性遗传病具有独特的优越性。就以上方面对极体在辅助生殖技术中的作用进行综述。     

极体活检在植入前遗传学诊断中的应用

极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质。激光法活检极体及胚胎运用于越来越多的植入前遗传学诊断(PGD)周期。利用活检的极体进行PGD可检测母源性染色体病和单基因病,其中非整倍体检测是其主要适应证。随着辅助生殖技术、胚胎活检和分子遗传学技术的发展及日益密切结合,多种检测方法,如荧光原位杂交技术、聚合酶链反应等分析极体并获得切实的临床诊断价值。虽然存在局限性,但已证明极体活检分析是一种行之有效的PGD方法。通过极体PGD,更多的遗传学疾病可得以诊断和筛查。     

极体活检在植入前遗传学诊断中的应用

极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质.激光法活检极体及胚胎运用于越来越多的植入前遗传学诊断(PGD)周期.利用活检的极体进行PGD可检测母源性染色体病和单基因病,其中非整倍体检测是其主要适应证.随着辅助生殖技术、胚胎活检和分子遗传学技术的发展及日益密切结合,多种检测方法,如荧光原位杂交技术、聚合酶链反应等分析极体并获得切实的临床诊断价值.虽然存在局限性,但已证明极体活检分析是一种行之有效的PGD方法.通过极体PGD,更多的遗传学疾病可得以诊断和筛查.     

激光在辅助生殖技术中的应用进展

使用1.48μm激光具有精确控制、操作简便、快速、安全等特点，国外已成功用于辅助孵化(AH)、制动精子、辅助胞浆内单精子注射(ICSI)、辅助种植前遗传学诊断(PGD)活检等方面，收到了满意的效果。就1．48μm激光在辅助生殖技术(ART)中的应用进行综述。     

人类辅助生殖技术的临床研究进展

不孕不育是一个高度遍及全球的生殖健康问题,近年来不孕症患者呈逐年增长趋势.该病已成为影响人类发展与健康的一个全球性医学和社会学问题.自从1978年世界上首例“试管婴儿”——英国的Louise Brown经体外受精(IVF)而诞生,辅助生殖技术(ART)逐渐成为不孕夫妇的重要治疗手段.ART包括人工授精(AI)、体外受精与胚胎移植(IVF-ET)、胞浆内单精子注射(ICSI)、生殖细胞及胚胎冷冻技术等.而其他ART也在快速改革发展,包括一些建立在辅助生殖与人类基因组之间的桥梁.一系列辅助生殖相关技术,如未成熟卵母细胞体外培养成熟(IVM)、移植前遗传学诊断(PGD)、单胚胎移植以及冷冻技术等获得了较大的发展,为降低常规IVF-ET的费用、风险等提供了可能.综述当前临床及实验性ART技术的相关研究进展.     

体外受精-胚胎移植的妊娠和产科结局分析

1978年Steptoe和Edwards利用体外受精一胚胎移植技术(IVF-ET)成功治疗不孕症，诞生了世界首例试管婴儿。二十多年来，辅助生殖技术得到了不断发展。80年代试管婴儿技术主要解决女性不孕为主，1992年Palermo首先使用单精子胞浆注射治疗男性不育，使技术难度向更高发展。随着分子生物学技术的进步，在辅助生育的显微操作基础上发展了人类胚胎植入前遗传学诊断的优生辅助生育技术，今后还可能利用核移植技术进行配子重构，