炎性肌纤维母细胞肿瘤的分子特性：高频 ALK和 ROS1基因融合及罕见新型RET基因重排亚型

约50%的普通型炎性肌纤维母细胞肿瘤( IMTs)伴ALK基因重排和过表达。近年来,已证明其它激酶的基因融合,如ROS1和PDGFRB,与IMT的发病机制有关。然而这些新出现的基因型是否与IMT的临床病理特征有关仍然未知。本文作者对不同临床表现的IMT大样本进行详细的分子遗传学研究,并分析基因型-表型之间的潜在相关性。     

TFG-ROS1融合阳性子宫炎性肌纤维母细胞瘤1例

炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor, IMT)是一种中间型肿瘤, 主要由纤维母细胞和肌纤维母细胞组成, 间质内常伴有炎性细胞浸润。IMT多发生于儿童和青年人, 女性略多见。肿瘤可发生于多个部位, 但好发于腹腔(包括肠系膜、大网膜和胃肠道)、胸腔(肺和纵隔)、头颈部和泌尿生殖道(包括膀胱和子宫)。分子遗传学上, 50%～60%的IMT具有间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)基因重排, 涉及多个伴侣基因, 包括TPM3、CLTC和EML4等。相对于腹腔和胸腔IMT, 发生于子宫的IMT比较少见, 不少病例被误诊为平滑肌瘤、恶性潜能未定平滑肌肿瘤或平滑肌肉瘤。随着ALK免疫组织化学和荧光原位杂交(FISH)检测的不断应用, 越来越多的ALK阳性子宫IMT被识别和诊断, 但在实际工作中发现, 一些形态上符合IMT的肿瘤ALK免疫组织化学标记和FISH检测ALK重排均为阴性, 提示可能涉及ALK以外的基因改变。本文报道1例ROS1重排阳性子宫IMT, 以提高对IMT这一少见分子亚型的认识。     

腹腔脏器炎性肌纤维母细胞瘤的临床病理观察

目的探讨腹腔脏器炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatorymyofibroblastictumor,IMT)的临床病理特征、组织发生和预后。方法分析10例IMT的临床病理学资料,所有病例行HE染色和免疫组化染色。结果腹腔脏器IMT的组织学分为三型:(1)黏液样-血管型,(2)梭型细胞密集型,(3)少细胞纤维瘢痕型。肿瘤细胞表达vimentin、SMA、MSA、CKpan和ALK,其阳性率分别为100%、90%、90%、60%和20%。10例IMT中有5例做了根治性切除术,另有5例单纯肿瘤切除,随访无1例复发。结论腹腔脏器IMT易被临床医师误诊为晚期癌。免疫组化表型是该肿瘤与其他软组织肿瘤鉴别的重要依据。腹腔脏器IMT一般具有良性病变的生物学行为,根治性手术可能治愈。     

子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的 探讨子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor, IMT)的临床病理特征。方法 对3例子宫IMT行HE染色、免疫组化及FISH检测,并结合相关文献总结其临床病理特征、鉴别诊断、预后与治疗。结果 患者年龄分别为37、35和40岁,均以阴道不规则出血和(或)月经紊乱就诊,影像学示肿瘤位于子宫颈或宫腔。镜检：瘤细胞呈梭形、胞质淡染、可见核仁,瘤细胞低倍镜下均具有平滑肌瘤样形态,2例肌纤维母细胞样成分和平滑肌样成分相互交错分布,局灶黏液样变性,1例间质呈疏松黏液样变性,伴淋巴细胞及浆细胞等炎细胞浸润;核分裂象≤5个/10 HPF。免疫表型：ALK和SMA阳性(3/3),desmin、H-Caldesmon阳性(2/3),CD10灶阳性(1/3),Ki-67增殖指数5%～10%。FISH检测示：ALK基因断裂重排(3/3)。随访时间分别为75、9、15个月,2例无瘤生存,1例复发2次。结论 子宫原发IMT罕见,临床表现及形态学易误诊为子宫平滑肌肿瘤,明确诊断需要细致形态学辨识,并通过免疫组化及FISH检测证实。     

原发于直肠伴炎性肌纤维母细胞肿瘤样特征的去分化脂肪肉瘤1例

伴炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor, IMT)样特征的去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcoma, DDLPS)是一种罕见的以形态学类似IMT为特征的独特肿瘤。本文报道1例84岁女性患者原发于直肠的伴IMT样特征的DDLPS, 组织学形态显示肿瘤主要由高分化脂肪肉瘤和IMT样特征的去分化成分2种成分组成, 两者界限清楚, 去分化区域肿瘤细胞梭形、多边形, 束状或席纹状排列, 间质疏松水肿的炎性背景, 类似于IMT形态。免疫组织化学染色显示, 去分化与高分化脂肪肉瘤成分均弥漫阳性表达波形蛋白、MDM2和p16, Ki-67阳性指数约10%(高分化脂肪肉瘤区域)和25%(伴有IMT样特征的去分化区域);CD117、CD34、DOG1、间变性淋巴瘤激酶(ALK)-1、结蛋白和广谱细胞角蛋白均阴性。荧光原位杂交(FISH)检测显示高分化脂肪肉瘤和IMT样特征的去分化区域均存在MDM2基因簇状扩增, 而ALK-1基因重排阴性。具有IMT样特征的DDLPS与IMT相比, 其生物学行为更具侵袭性, 诊断除了免疫组...     

被低估的女性生殖道炎性肌纤维母细胞肿瘤:低阈值病例需行ALK免疫组化筛选

正炎性肌纤维母细胞肿瘤是一种独特的间叶细胞肿瘤,鉴于其局部复发率较高(肺外占25%),远处转移率较低(2%)的特征,WHO软组织与骨肿瘤分类将炎性肌纤维母细胞肿瘤归为中间型肿瘤。已证明大约一半的炎性肌纤维母细胞肿瘤有2p23的ALK基因重排。发生在子宫的炎性肌纤维母细胞肿瘤少见,且子宫的炎性肌纤维母细胞肿瘤某些束状区域酷似子宫平     

女性生殖道炎性肌纤维母细胞肿瘤的最低诊断标准

正目前对女性生殖道炎性肌纤维母细胞肿瘤(IMT)的认识尚不充分。作者研究了先前诊断的ALK阳性IMT在妇科平滑肌肿瘤中的发病率。标本来源于2009～2013年随机选择的肿瘤切除标本,应用组织芯片行ALK免疫组化检测。有3例(3/1176,0. 26%)"平滑肌瘤"和1例(1/44,2. 3%)"平滑肌肉瘤"免疫组化ALK阳性,这4例经荧光原位杂交     

子宫黏液样平滑肌肉瘤与其他子宫黏液样间质肿瘤的鉴别及其再评估30例临床病理分析并文献复习

正子宫黏液样平滑肌肉瘤是一种罕见的肿瘤,目前对该肿瘤临床行为和形态学资料相对有限。为了更好了解其临床病理特征,作者对30例最初诊断为子宫黏液样平滑肌肉瘤病例进行重新评估,其中25例确诊(中位年龄51.5岁),80%诊断时为I期病例,肿瘤平均直径10.8 cm。显微镜下观察,24例(96%)肿瘤可见浸润性边缘,1例边界无法评估。14例(56%)肿瘤核分裂象10个/10 HPF,8例(32%)为2~10个/10 HPF,3例(12%)2个/10 HPF。12例(48%)     

膀胱炎症性肌纤维母细胞瘤2例报道及文献复习

目的：探讨膀胱炎症性肌纤维母细胞瘤( IMT)的临床表现、病理特点、诊治方法和预后。方法回顾分析2005年8月和2011年11月安徽省池州市人民医院泌尿外科收治的2例膀胱IMT患者临床资料。2例患者均行膀胱部分切除术。结果例1经上海复旦大学附属医院病理科会诊确诊为膀胱IMT,术后3年因复发再次入院行经尿道膀胱肿瘤电切术,术后病理诊断膀胱IMT复发;第二次术后2年出现左上肺、骨、皮下多发转移,肺穿刺病理倾向于膀胱肿瘤肺转移可能性大,化疗无效死亡。例2行膀胱镜检查时发现膀胱前壁占位直接改行膀胱部分切除,术后病理确诊膀胱IMT,随访2年6个月无复发。结论膀胱IMT临床特征与膀胱肿瘤极其相似,确诊主要依靠病理检查,膀胱部分切除是治疗的首选方法。膀胱IMT大都倾向于良性病变,出现复发、转移极其罕见。     

头颈部炎性肌纤维母细胞瘤研究进展

炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)是一种相对少见的软组织病变,最早由Brunn在1939第一次描述了2例肺梭形细胞肿瘤[1],当时称为炎性假瘤(inflammatory pseudotumor,IPT)或浆细胞肉芽肿(plasma cell granuloma,PCG)等.1994年在WHO软组织分类中将其命名为IMT,是指一种由分化的肌纤维母细胞性梭形细胞组成的常伴大量浆细胞和(或)淋巴细胞浸润的肿瘤,由于有复发、远处转移的可能,把它归为中间型肿瘤[2].     

卵巢及子宫透明细胞癌、子宫内膜样癌中NapsinA、TTF-1、PAX8及CA125的表达及意义

目的探讨Napsin A、TTF-1、PAX8及CA125在卵巢、子宫内膜透明细胞癌,卵巢和子宫内膜样癌及卵巢浆液性癌中的表达及在诊断及鉴别诊断中的价值。方法选取23例卵巢透明细胞癌、10例卵巢子宫内膜样癌、45例卵巢浆液性癌、11例子宫内膜透明细胞癌、35例子宫内膜样癌,利用免疫组化法评估Napsin A、TTF-1、PAX8及CA125在上述肿瘤中的表达,并复习相关文献。结果 Napsin A在卵巢透明细胞癌及子宫内膜透明细胞癌中的阳性率较高,分别为95.7%(22/23)、72.7%(8/11),在卵巢和子宫内膜样癌中的阳性率较低,分别为10%(1/10)、5.7%(2/35),在卵巢浆液性癌中不表达。Napsin A在卵巢透明细胞癌、卵巢子宫内膜样癌及卵巢浆液性癌中的敏感度差异有统计学意义(P0.01)。在子宫内膜透明细胞癌及子宫内膜样癌中的敏感度差异亦有统计学意义(P0.01)。TTF-1在卵巢透明细胞癌中不表达,在卵巢子宫内膜样癌、浆液性癌、子宫内膜透明细胞癌、子宫内膜样癌中的阳性率分别为30%(3/30)、4.4%(2/45)、9.1%(1/11)、5.7%(2/35)。PAX8在124例肿瘤中均阳性。18.2%(2/11)的子宫内膜透明细胞癌及5.7%(2/35)的子宫内膜样癌中CA125均阴性,其余均阳性。1例子宫内膜透明细胞癌为Napsin A/TTF-1双阳性。所有Napsin A和(或)TTF-1阳性病例均表达PAX8及CA125。结论Napsin A在卵巢透明细胞癌中的阳性率最高,其次为子宫内膜透明细胞癌,在卵巢和子宫子宫内膜样癌中的阳性率较低,在卵巢浆液性癌中不表达。在诊断起源不明的转移性癌时,鉴别诊断时应当把肺腺癌及妇科肿瘤考虑在内,此时联合检测Napsin A、TTF-1及PAX8的表达有助于确诊。     

ALK基因重排在子宫肿瘤STUMP亚型中高表达

<正>当一个平滑肌肿瘤的生物学潜能不能确定时被称之为恶性潜能未定的平滑肌肿瘤(STUMP),是一种少见的诊断。由于该亚组肿瘤形态学上的异质性,其初始鉴别诊断非常广泛。最近有资料表明伴有ALK基因重排的子宫炎性肌纤维母细胞瘤(IMTs)可能被误诊为STUMP,但这种情况的发生程度并未得到检验。作者分析60例女性肿瘤患者,包括既往诊断为STUMP(48例)及前瞻性考虑诊断为STUMP(12例)。对每个病例均进行组织学复查及行ALK免疫组化检     

炎性肌纤维母细胞肿瘤临床病理学分析

目的探讨炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断要点。方法收集江苏省人民医院病理科2010年5月至2020年5月诊治的32例IMT,观察其临床及组织病理学、免疫组织化学及分子病理特点,并复习相关文献。结果患者男19例,女13例,年龄5~65岁(平均年龄37岁)。肺及纵隔10例,胃肠道、肠系膜/大网膜12例,膀胱5例,头颈部3例,小腿软组织及腹膜后各1例,其中4例为上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS),均位于腹腔。组织学肿瘤以梭形肌纤维母细胞及纤维母细胞增生为主,间质不同程度疏松水肿黏液变至胶原化,伴多少不等的慢性及急性炎性细胞浸润;EIMS以上皮样瘤细胞为主,间质水肿黏液变,浸润炎性细胞主要为中性粒细胞。免疫组织化学:肿瘤细胞表达间变性淋巴瘤激酶(ALK,25/32,78%),除4例EIMS均为核膜阳性外,其余IMT均为胞质阳性;肿瘤细胞还表达广谱细胞角蛋白(8/19)、平滑肌肌动蛋白(24/32,75%)、结蛋白(12/32,38%),其中4例EIMS均为结蛋白强阳性。15例行ALK荧光原位杂交检测显示12例(12/15)可见分离信号,以非经典断裂信号为主。3例行二代测序显示1例小腿IMT出现CLIP2-ALK融合,2例EIMS均示RANBP2-ALK融合。随访29例,22例无瘤生存,4例复发(其中3例克唑替尼治疗并带瘤生存),3例死亡(其中2例为EIMS)。结论IMT形态学谱系广泛,需与多种良恶性肿瘤鉴别,免疫组织化学(抗体ALKp80、ALKD5F3)及荧光原位杂交检测(ALK断裂探针)可辅助IMT的诊断,不典型病例推荐二代测序检测。     

一种形态类似于黏液性平滑肌肉瘤的新型高级别子宫内膜间质肉瘤

正子宫内膜间质肉瘤占子宫恶性肿瘤的1%,占子宫恶性间叶肿瘤的15%。WHO(2014)生殖肿瘤分类将子宫内膜间质肉瘤分为低级别子宫内膜间质肉瘤、高级别子宫内膜间质肉瘤及未分化子宫肉瘤。子宫内膜间质肉瘤常因频发染色体易位,致使发生参与表观遗传调控相关的基因融合。迄今为止,仅发现Y WHAE-NUTM2重排与明确的高级别形态学及侵袭性临床行为密切相关。具有YWHAE重排的高级别子宫内膜间质肉瘤预后介于低级别子宫内膜间质肉瘤与未     

胃炎性肌纤维母细胞肿瘤的临床病理观察

目的探讨胃炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法对4例胃IMT进行免疫组化和原位杂交检测,并复习相关文献。结果 4例胃IMT中男性2例,女性2例,年龄21~51岁,肿瘤直径1.5~6.5 cm。镜下见肿瘤由多少不等的梭形肿瘤细胞及淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞构成,伴有黏液样或胶原化间质,甚至可出现钙化及骨化。大部分肿瘤细胞形态温和,部分细胞轻度不典型性,核分裂象1~2个/10 HPF。免疫表型:4例SMA均阳性,2例ALK阳性,1例CD34局灶阳性,S-100、desmin、CD68、CD117和DOG1均阴性。4例胃IMT患者随访24~66个月,均无复发及转移。结论胃IMT是一种比较少见的具有独特病理学改变的交界性肿瘤,需与多种梭形细胞肿瘤相鉴别,少数病例具有复发倾向及恶变潜能。     

CA_(125)检测对妇科肿瘤的诊断价值分析

目的探讨CA_(125)检测对妇科肿瘤的诊断价值。方法选取2013年3月～2018年5月我院收治的200例妇科肿瘤患者作为观察组,另选择我院妇科体检的78例健康者作为对照组,比较两组研究者的CA_(125)水平及阳性率。结果观察组患者的CA_(125)水平均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);其中,卵巢癌的CA_(125)水平明显高于其他妇科肿瘤(P0.05),而卵巢癌、子宫内膜癌和宫颈癌的CA_(125)水平明显高于子宫肌瘤、卵巢囊肿和子宫腺肌瘤患者(P0.05)。观察组患者CA_(125)阳性诊断率中卵巢癌为95.24%(40/42)、子宫内膜癌68.42%(13/19)、宫颈癌56.76%(21/37)、子宫腺肌瘤53.33%(8/15)、卵巢囊肿38.24%(13/34)、子宫肌瘤16.98%(9/53),均明显高于对照组(P0.01),其中以卵巢癌患者的CA_(125)阳性诊断率最高(P0.05)。结论 CA_(125)检测对妇科肿瘤中的卵巢癌有重要的诊断意义,对子宫内膜癌、宫颈癌、子宫腺肌瘤等妇科疾病也具有一定的诊断价值。     

长骨炎症性肌纤维母细胞性肿瘤的临床病理观察

目的探讨骨内炎症性肌纤维母细胞性肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法采用HE、免疫组化En Vision两步法染色对4例骨内IMT的临床病理学特征进行分析并复习相关文献。结果 4例IMT中女性1例,男性3例,发生于胫骨、股骨各2例,其中3例同时累及骨及软组织。组织学上由肌纤维母细胞样梭形细胞增生伴浆细胞、淋巴细胞、嗜酸性粒细胞等炎细胞浸润。免疫表型:vimentin、SMA、actin、H-caldesmon、CD34均呈阳性,部分细胞表达CD68。结论 IMT是具有局部侵袭性的交界性肿瘤,临床较罕见,应与一些良性及恶性的软组织肿瘤及肿瘤样病变鉴别。     

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤40例临床病理分析

目的 探讨延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤(fumarate hydratase-deficient uterine leiomyomas, FH-d UL)的临床病理学特征。方法 应用组织芯片结合免疫组化延胡索酸水合酶(fumarate hydratase, FH)和S-(2-琥珀酸)-半胱氨酸[S-(2-succino)-cysteine, 2SC]对1 389例子宫平滑肌肿瘤(uterine smooth muscle tumors, USMT)进行检测，筛查FH-d UL,采用Sanger测序技术检测FH-d UL中FH基因突变情况，回顾性分析其临床病理学特征，并复习相关文献。结果 1 389例USMT中筛选出40例FH-d UL,其在不同病理类型USMT中的发生率从高到低依次为子宫平滑肌瘤伴奇异核(leiomyomas with bizarre nuclei, LBN)(55.6%,10/18)、恶性潜能未定的平滑肌肿瘤(smooth muscle tumor of uncertain malignant potential, STUMP)(12.5%,1/8)和普通型子宫平...     

子宫高度富于细胞平滑肌瘤与内膜间质肿瘤的形态学和免疫组织化学对比研究

目的 探索鉴别子宫高度富于细胞平滑肌瘤与子宫内膜间质肿瘤的形态和免疫组织化学特点及其在鉴别诊断中的意义。方法 采用光镜观察和免疫组织化学EnVision法染色对20例子宫高度富于细胞平滑肌瘤,21例内膜间质肿瘤和1例间质肌瘤进行组织病理学分析。结果 高度富于细胞平滑肌瘤肿瘤细胞致密,细胞呈圆形,梭形,胞质少,与邻近的正常肌壁平滑肌细胞有移行,所有病例都可见到成束分布的肿瘤细胞灶,大的厚壁血管明显可见,部分病例中可见裂隙,子宫内膜间质肿瘤肿瘤细胞则与增生期子宫内膜的间质细胞非常相似,螺旋状小动脉散布其间,20例低度恶性间质肉瘤肿瘤组织呈舌状侵入邻近肌壁,免疫组织化学显示高度富于细胞平滑肌瘤h-caldesmon,calponin,CD10,结蛋白及平滑肌肌动蛋白（SMA）的阳性率分别为80.0%(16/20),100%(20/20),0(0/20),95.0%(19/20)及100%（20/20）。而子宫内膜间质肿瘤相应的阳性率则为4.7%(1/21),23.8%(5/21),66.7%(14/21),23.8%(5/21)及19.0%(4/21),这些抗体在两组肿瘤间的表达差异有显著性（P=0.001)。结论 子宫高度富于细胞平滑肌瘤具有特殊形态特点,免疫组织化学h-caldesmon,calponin,CD10,结蛋白及SMA染色有助于其与子宫内膜间质肿瘤的鉴别诊断。     

子宫内膜间质肉瘤:18例临床病理和免疫表型研究

子宫体间叶性恶性肿瘤比较罕见,其发生率不到该部位肿瘤的1%,最常见的是平滑肌肉瘤和子宫内膜间质肿瘤。子宫内膜间质肉瘤(ESS)根据肿瘤边界和核分裂数可分为低级别肉瘤和高级别肉瘤。