女性生殖道炎性肌纤维母细胞肿瘤的最低诊断标准

正目前对女性生殖道炎性肌纤维母细胞肿瘤(IMT)的认识尚不充分。作者研究了先前诊断的ALK阳性IMT在妇科平滑肌肿瘤中的发病率。标本来源于2009～2013年随机选择的肿瘤切除标本,应用组织芯片行ALK免疫组化检测。有3例(3/1176,0. 26%)"平滑肌瘤"和1例(1/44,2. 3%)"平滑肌肉瘤"免疫组化ALK阳性,这4例经荧光原位杂交     

TFG-ROS1融合阳性子宫炎性肌纤维母细胞瘤1例

炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor, IMT)是一种中间型肿瘤, 主要由纤维母细胞和肌纤维母细胞组成, 间质内常伴有炎性细胞浸润。IMT多发生于儿童和青年人, 女性略多见。肿瘤可发生于多个部位, 但好发于腹腔(包括肠系膜、大网膜和胃肠道)、胸腔(肺和纵隔)、头颈部和泌尿生殖道(包括膀胱和子宫)。分子遗传学上, 50%～60%的IMT具有间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)基因重排, 涉及多个伴侣基因, 包括TPM3、CLTC和EML4等。相对于腹腔和胸腔IMT, 发生于子宫的IMT比较少见, 不少病例被误诊为平滑肌瘤、恶性潜能未定平滑肌肿瘤或平滑肌肉瘤。随着ALK免疫组织化学和荧光原位杂交(FISH)检测的不断应用, 越来越多的ALK阳性子宫IMT被识别和诊断, 但在实际工作中发现, 一些形态上符合IMT的肿瘤ALK免疫组织化学标记和FISH检测ALK重排均为阴性, 提示可能涉及ALK以外的基因改变。本文报道1例ROS1重排阳性子宫IMT, 以提高对IMT这一少见分子亚型的认识。     

子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的 探讨子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor, IMT)的临床病理特征。方法 对3例子宫IMT行HE染色、免疫组化及FISH检测,并结合相关文献总结其临床病理特征、鉴别诊断、预后与治疗。结果 患者年龄分别为37、35和40岁,均以阴道不规则出血和(或)月经紊乱就诊,影像学示肿瘤位于子宫颈或宫腔。镜检：瘤细胞呈梭形、胞质淡染、可见核仁,瘤细胞低倍镜下均具有平滑肌瘤样形态,2例肌纤维母细胞样成分和平滑肌样成分相互交错分布,局灶黏液样变性,1例间质呈疏松黏液样变性,伴淋巴细胞及浆细胞等炎细胞浸润;核分裂象≤5个/10 HPF。免疫表型：ALK和SMA阳性(3/3),desmin、H-Caldesmon阳性(2/3),CD10灶阳性(1/3),Ki-67增殖指数5%～10%。FISH检测示：ALK基因断裂重排(3/3)。随访时间分别为75、9、15个月,2例无瘤生存,1例复发2次。结论 子宫原发IMT罕见,临床表现及形态学易误诊为子宫平滑肌肿瘤,明确诊断需要细致形态学辨识,并通过免疫组化及FISH检测证实。     

儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤临床病理学分析

目的探讨儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法收集4例儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤病例, 观察其临床特征、组织学形态、免疫表型及分子遗传学情况。结果 4例患儿, 男女各2例, 中位年龄6岁。发生于膀胱者2例, 肾脏1例, 输尿管1例。膀胱1例和输尿管1例以纤维组织细胞瘤样形态为主, 肾脏病例大部分呈纤维瘤病样结构, 膀胱的另1例组织学类似结节性筋膜炎。3例间变性淋巴瘤激酶(ALK)呈弥漫胞质阳性;肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA, 3/4)和/或结蛋白(2/4)。荧光原位杂交2例检测到ALK基因断裂, 肾脏病例示ROS1断裂。ALK断裂阴性的膀胱病例和肾脏病例分别检测到FN1-ALK和TFG-ROS1融合基因。结论儿童泌尿系统中除了膀胱, 肾脏和输尿管也可发生炎性肌纤维母细胞性肿瘤。诊断需结合患儿临床特点、组织形态、免疫组织化学及分子遗传学特征综合考虑。     

子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤32例临床病理及分子遗传学特征分析

目的 探讨子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤(uterine inflammatory myofibroblastic tumor, UIMT)的临床病理学及分子学特征。方法 回顾性分析32例UIMT的临床病理资料，行HE染色、免疫组化染色及分子检测，并复习相关文献。结果 32例患者年龄35～71岁(平均45.69岁；中位年龄45岁),肿瘤最大径1.8～15.5 cm(平均8.36 cm;中位7 cm)。镜检：均为梭形细胞肿瘤，细胞密度不等，细胞核长梭形，大部分类似于平滑肌细胞核，胞质嗜酸性，核分裂象1～4个/10 HPF;多数轻度异型，4例局部细胞中度异型；1例见坏死，细胞中度-重度异型，细胞呈上皮样，可见核分裂象，符合上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤。免疫表型：瘤细胞SMA、H-Caldesmon、Calponin、desmin、ALKp80、ALK(D5F3)及p16均阳性，Ki-67增殖指数为1%～15%。FISH检测示32例均见ALK基因分离信号；2例外院会诊病例行NGS检测，发现ALK-TIMP3及ALK-TPM3融合基因。结论 UIMT属于中间型软组织肿瘤，确诊需结合临床病理特征、免疫表...     

炎性肌纤维母细胞肿瘤临床病理学分析

目的探讨炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断要点。方法收集江苏省人民医院病理科2010年5月至2020年5月诊治的32例IMT,观察其临床及组织病理学、免疫组织化学及分子病理特点,并复习相关文献。结果患者男19例,女13例,年龄5~65岁(平均年龄37岁)。肺及纵隔10例,胃肠道、肠系膜/大网膜12例,膀胱5例,头颈部3例,小腿软组织及腹膜后各1例,其中4例为上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS),均位于腹腔。组织学肿瘤以梭形肌纤维母细胞及纤维母细胞增生为主,间质不同程度疏松水肿黏液变至胶原化,伴多少不等的慢性及急性炎性细胞浸润;EIMS以上皮样瘤细胞为主,间质水肿黏液变,浸润炎性细胞主要为中性粒细胞。免疫组织化学:肿瘤细胞表达间变性淋巴瘤激酶(ALK,25/32,78%),除4例EIMS均为核膜阳性外,其余IMT均为胞质阳性;肿瘤细胞还表达广谱细胞角蛋白(8/19)、平滑肌肌动蛋白(24/32,75%)、结蛋白(12/32,38%),其中4例EIMS均为结蛋白强阳性。15例行ALK荧光原位杂交检测显示12例(12/15)可见分离信号,以非经典断裂信号为主。3例行二代测序显示1例小腿IMT出现CLIP2-ALK融合,2例EIMS均示RANBP2-ALK融合。随访29例,22例无瘤生存,4例复发(其中3例克唑替尼治疗并带瘤生存),3例死亡(其中2例为EIMS)。结论IMT形态学谱系广泛,需与多种良恶性肿瘤鉴别,免疫组织化学(抗体ALKp80、ALKD5F3)及荧光原位杂交检测(ALK断裂探针)可辅助IMT的诊断,不典型病例推荐二代测序检测。     

被低估的女性生殖道炎性肌纤维母细胞肿瘤:低阈值病例需行ALK免疫组化筛选

正炎性肌纤维母细胞肿瘤是一种独特的间叶细胞肿瘤,鉴于其局部复发率较高(肺外占25%),远处转移率较低(2%)的特征,WHO软组织与骨肿瘤分类将炎性肌纤维母细胞肿瘤归为中间型肿瘤。已证明大约一半的炎性肌纤维母细胞肿瘤有2p23的ALK基因重排。发生在子宫的炎性肌纤维母细胞肿瘤少见,且子宫的炎性肌纤维母细胞肿瘤某些束状区域酷似子宫平     

乳腺纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤临床病理分析

目的 探讨乳腺纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤(breast fibroblastic/ myofibroblastic tumors BF/MFT)的临床病理、免疫表型特点及相关鉴别诊断.方法 应用HE染色、免疫组化标记对7例BF/MFT进行形态学观察并进行文献复习.结果 7例患者均为女性,2例为孤立性纤维性肿瘤;2例为肌纤维母细胞瘤;1例为纤维瘤病;1例为炎性肌纤维母细胞瘤;1例为低度恶性肌纤维母细胞肉瘤.结论 BF/MFT非常少见,不同的类型肿瘤生物学行为不同,它们的鉴别诊断主要是组织学及免疫组化.     

子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤通常存在ALK与IGFBP5和THBS1基因的融合

正炎性肌纤维母细胞肿瘤能够发生在包括子宫在内的多个解剖部位。子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤与发生在软组织的炎性肌纤维母细胞肿瘤相似,也通常表达ALK,并存在ALK基因重排。该文着重分析子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤的基因融合特征。作者收集11例具有经典形态的子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤需与炎性肌纤维母细胞肿瘤鉴别的8例子宫黏液性平     

ALK基因重排在子宫肿瘤STUMP亚型中高表达

<正>当一个平滑肌肿瘤的生物学潜能不能确定时被称之为恶性潜能未定的平滑肌肿瘤(STUMP),是一种少见的诊断。由于该亚组肿瘤形态学上的异质性,其初始鉴别诊断非常广泛。最近有资料表明伴有ALK基因重排的子宫炎性肌纤维母细胞瘤(IMTs)可能被误诊为STUMP,但这种情况的发生程度并未得到检验。作者分析60例女性肿瘤患者,包括既往诊断为STUMP(48例)及前瞻性考虑诊断为STUMP(12例)。对每个病例均进行组织学复查及行ALK免疫组化检     

膀胱炎性肌纤维母细胞肿瘤的临床病理观察

目的探讨膀胱炎性肌纤维母细胞肿瘤的临床病理特点、诊断及鉴别诊断。方法采用HE、免疫组织化学（En Vision法）染色方法,观察5例膀胱炎性肌纤维母细胞肿瘤的组织学特点和免疫学表型,并对其中4例进行了随访。结果男性3例,女性2例,年龄10～53岁,平均年龄35岁;肿瘤位于膀胱顶底部3例,左侧壁2例,临床上表现为尿痛、血尿等症状。组织学表现为黏液丰富区和富于细胞区,梭形和星芒状肿瘤细胞散在或束状排列,间质可见大量纤细扩张的小血管网形成,各种炎细胞包括浆细胞、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及中性粒细胞的浸润。免疫组织化学检测显示瘤细胞AE1／AE3、波形蛋白、平滑肌肌动蛋白（SMA）、Calponin全部阳性,3例钙结合蛋白、4例结蛋白和4例间变性淋巴瘤激酶（ALK1）阳性。随访4例目前均存活,无复发。结论膀胱炎性肌纤维母细胞肿瘤是一种具有特殊临床病理特征的少见的中间型具恶性潜能的肿瘤。     

被低估的女性生殖道炎性肌纤维母细胞肿瘤:低阈值病例需行ALK免疫组化筛选

正炎性肌纤维母细胞肿瘤(IMT)是一种独特的间叶细胞肿瘤,鉴于其局部复发率较高(肺外病例25%),远处转移率较低(2%)的特征,软组织与骨肿瘤WHO分类将IMT归为中间型肿瘤。已证明约1/2的IMTs有2p23的ALK基因重排。发生在子宫的IMTs少见,且子宫的IMTs某些束状区     

炎症性横纹肌母细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的探讨炎症性横纹肌母细胞肿瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例富含组织细胞横纹肌母细胞肿瘤(HRRMT)及1例炎症性横纹肌母细胞肿瘤(IRMT)的组织形态学及免疫表型特点, 并复习相关文献。结果 3例肿块均境界清楚, 2例实性, 1例囊实性。镜下见纤维性假包膜, 肿瘤细胞梭形、上皮样、横纹肌母细胞样, 伴大量炎症细胞、组织细胞浸润。肿瘤细胞显示程度不等的多形性, 但核分裂象罕见, 未见肿瘤性坏死。免疫表型:肿瘤细胞强阳性表达结蛋白(3/3);程度不等地表达骨骼肌标志物(Myogenin或MyoD1), 其中1例约20%肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA);均不表达间变性淋巴瘤激酶(ALK, D5F3);Ki-67阳性指数5%～10%。结论 IRMT是新近描述的中间型/交界性横纹肌肿瘤, 诊断依赖于形态学及免疫组织化学, 熟悉其临床病理特征有助于认识这一新类型的肿瘤。     

胃炎性肌纤维母细胞肿瘤的临床病理观察

目的探讨胃炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法对4例胃IMT进行免疫组化和原位杂交检测,并复习相关文献。结果 4例胃IMT中男性2例,女性2例,年龄21~51岁,肿瘤直径1.5~6.5 cm。镜下见肿瘤由多少不等的梭形肿瘤细胞及淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞构成,伴有黏液样或胶原化间质,甚至可出现钙化及骨化。大部分肿瘤细胞形态温和,部分细胞轻度不典型性,核分裂象1~2个/10 HPF。免疫表型:4例SMA均阳性,2例ALK阳性,1例CD34局灶阳性,S-100、desmin、CD68、CD117和DOG1均阴性。4例胃IMT患者随访24~66个月,均无复发及转移。结论胃IMT是一种比较少见的具有独特病理学改变的交界性肿瘤,需与多种梭形细胞肿瘤相鉴别,少数病例具有复发倾向及恶变潜能。     

新型PLAG1基因重排可用于子宫黏液样平滑肌肉瘤与黏液样间质肿瘤的鉴别

子宫黏液样平滑肌肉瘤是一种罕见且具侵袭性的恶性肿瘤,易误诊为良性,目前遗传学改变尚不明确。作者选取19例既往诊断为子宫黏液样平滑肌肉瘤或具有黏液样特征的平滑肌肉瘤,分析其临床病理、免疫表型及分子学特征。该系列肿瘤均进行RNA测序,并通过免疫组化标记BCOR、PLAG1和ALK(D5F3)和FISH检测PLAG1、BCOR、BCORL1、HMGA2和ALK基因,排除4例伴BCOR和ALK重排的黏液样肿瘤。剩余15例确诊为黏液样平滑肌肉瘤。患者中位年龄为50岁,其中8例FIGO分期分别为I期(3例)、II期(2例)、Ⅲ(2例)和Ⅳ(1例);另7例分期情况不明。肿瘤直径为10~24 cm,所有病例肿瘤基质均呈黏液样,其中2例伴嗜酸性。肿瘤细胞呈梭形或上皮样形,细胞核伴轻至重度异型,核分裂数<1~14个/10 HPF。6例(40%)伴肿瘤坏死。7例免疫组化弥漫表达PLAG1,其中4例(27%)测序检测有新型TRPS1-PLAG1或RAD51B-PLAG1基因融合,且经FISH证实存在PLAG1重排;而有无PLAG1基因融合患者,其组织学特征上并无差异。     

晚期非小细胞肺癌中ALK的表达及检测方法的比较

目的探讨晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中ALK蛋白表达及与临床病理特征的关系,旨在开展易普及的筛查方法。方法采用Ventana全自动免疫组化技术检测421例晚期NSCLC患者中ALK的表达,并采用FISH法验证免疫组化检测的准确性,分析ALK表达与NSCLC临床病理特征的关系。结果免疫组化检测421例NSCLC中Ventana ALK表达,阳性率为7.6%(32/421)。免疫组化检测阳性病例经FISH验证,ALK的阳性率为7.36%(31/421)。Ventana ALK的免疫组化检测与FISH检测结果吻合率达96.88%,两者具有较高的一致性(P0.05)。ALK表达在女性及腺癌中阳性率明显升高(PO.05);与患者年龄、取材部位、吸烟情况无关(P0.05)。结论 Ventana ALK全自动免疫组化检测准确性较高,实际操作流程更简便、易判读,可作为可靠的ALK筛查手段。     

肌纤维母细胞分化肿瘤

由肌纤维母细胞构成的肿瘤在很长一段时间里存在争议.近年来,国外文献对肌纤维母细胞分化肿瘤,尤其是肌纤维母细胞肉瘤作了一些研究报道,对该组肿瘤有了进一步认识.传统的炎性肌纤维母细胞瘤和低度恶性肌纤维母细胞肉瘤的界限如何划分值得探讨.有些肿瘤向肌纤维母细胞分化,即胞质中出现肌丝,但缺少肌纤维母细胞的其它特征,不是完全意义上的肌纤维母细胞,如肌外皮细胞瘤.有些肿瘤胞质中出现肌丝,但是向肌纤维母细胞分化还是向平滑肌细胞分化,目前还存在争议,如肌纤维母细胞瘤和血管肌纤维母细胞瘤.     

儿童炎性肌纤维母细胞肿瘤临床病理特点

目的 探讨儿童炎症性肌纤维母细胞性肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的临床、病理学特点及鉴别诊断.方法 对3例儿童IMT进行了组织形态学、免疫组化检查,结合文献复习进行分析并随访.结果 其中例1、2症状均为反复咳嗽、发热、呼吸困难,年龄分别为8岁、5岁,胸片均为支气管旁实性肿块.例3年龄为11岁,因乏力、食欲不振、贫血就诊,B超示盆腔实质性肿块.镜下可见肿瘤由肌纤维母细胞性梭形细胞、浆细胞、淋巴细胞、嗜酸性粒细胞等炎症细胞构成.免疫表型:梭形细胞胞质内vimentin、desmin、MSA、SMA灶性或弥漫性阳性,myogenin、myoglobin、S-100和CD117为阴性,其中1例ALK阳性.结论 IMT是一种罕见的中间型肿瘤,原发于儿童和青少年的软组织和内脏,需与肉芽组织、结节性筋膜炎、平滑肌瘤、纤维组织细胞瘤或韧带样型纤维瘤病等鉴别.     

低度恶性肌纤维母细胞肉瘤8例临床病理分析

目的探讨低度恶性肌纤维母细胞肉瘤(low-grade myofibroblastic sarcoma,LGMS)的临床病理特征、组织发生、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法报道8例LGMS,并结合文献进行分析。结果女性5例,男性3例,年龄15～73岁,中位数44岁。肿瘤位于头颈部3例、四肢3例、左上腹和左下腹壁各1例。免疫组化肿瘤细胞均表达vimentin,5例α-actin阳性,4例表达desmin,少数病例CD99、BCL-2和CD68阳性,而h-caldesmon、CD34、S-100、HMB-45、EMA、ALK阴性。Ki-67增殖指数8%～30%。结论 LGMS是一种低度恶性的软组织肿瘤,需与梭形细胞肿瘤及假肉瘤性病变鉴别,手术完整切除后注意随访。     

肌纤维母细胞及在肿瘤间质中激活的纤维母细胞

背景：肌纤维母细胞从1971年被发现以来一直是一个充满争议的课题,近年的研究认识到,该细胞在肿瘤的发生、发展过程中可能起着重要作用。 目的：阐述肌纤维母细胞的生物学特征,以及肿瘤间质纤维母细胞在肿瘤的生长、侵袭方面的作用。 方法：由第一作者检索万方数据库及Pubmed数据库中1990-01/2010-01与肌纤维母细胞相关的文献,在标题和摘要中以“肌纤维母细胞;肿瘤;转化生长因子;侵袭性”或“myofibroblast;tumor;TGF-β;aggressiveness”为检索词进行检索。选择内容与肌纤维母细胞及肿瘤间质纤维母细胞相关的文章,同一领域文献则选择近期发表或发表在权威杂志文章。初检得到116篇文献,根据纳入标准选择41篇文章进行综述。 结果与结论：肌纤维母细胞具有平滑肌和纤维母细胞的特征,肿瘤间质肌纤维母细胞是癌细胞衍生的细胞因子调控成纤维细胞转化而来,通过直接刺激癌细胞的增殖和生存来促进肿瘤生长,并通过水解细胞基质和刺激肿瘤细胞运动来发生侵袭。肌纤维母细胞的出现有助于肿瘤的早期诊断及探索肿瘤治疗的新途径。