血管紧张素转换酶及其基因多态性（I／D）关系的初步研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）与其基因的插入／缺失（I／D）多态性的相关性。方法：健康人对照组、慢性阻塞性肺部疾病（COPD）组、肺心病组各30例，用多聚酶链反应（PCR）检测各组中的ACE基因I／D多态性（分别有三种基因型DD、ID、Ⅱ），同时检测血清中的ACE（SACE）。结果：COPD组、肺心病组等位基因与健康人对照组比较有显著性差异（P＜0．01）。SACE水平与ACE基因型DD、ID、Ⅱ型有关，DD、ID的SACE值与Ⅱ的SACE值比较有显著性差异（P＜0．01）。     

血管紧张素转换酶基因多态性与哮喘

血管紧张素转换酶 (angiotensin converting enzyme,ACE)高度表达于肺 ,能使某些哮喘的炎性介质如缓激肽、速激肽及 P物质失活 ;使血管紧张素 (AT- )转换为血管紧张素 (AT- ) ,AT- 与气道平滑肌作用参与哮喘的发病。90年代初 ,人类 ACE基因结构得以阐明 ,并发现插入 /缺失(insertion/ deletion,I/ D)多态性与血浆及细胞内 ACE水平有关。近年来 ,随着分子遗传学等研究手段的深入 ,ACE基因多态性及其与哮喘的易感性和严重性的相关性研究成为新的研究热点。探讨两者关系为从分子水平深入了解哮喘的发病机理提供新资料 ,对正确判…     

新疆维吾尔族人群血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的研究新疆维吾尔族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性分布情况。方法采用PCR技术,对新疆地区维吾尔族健康人群和汉族人作ACE I/D基因型检测,分类计数进行统计学分析。结果维吾尔族人群ACE基因频率DD型,D I型和D等位基因频率高于本地区汉族人群,种族内ACE基因多态性的分布与性别无关。结论维吾尔族人群ACE基因I/D多态性与本地区汉族人群和日本人群不同,与欧美人群相近。     

血管紧张素I转换酶基因多态性与脑卒中关系

目的　探讨血管紧张素I转换酶 (ACE)基因多态性与脑卒中关系。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)检测了92例脑卒中患者和 15 8例正常人的ACE基因型 ,并用Logistic回归筛选脑卒中的危险因素。结果　①脑卒中患者的甘油三脂 (TG)、高密度脂蛋白 (HDL)、总胆固醇 (TC)和载脂蛋白 (ApoAI、ApoB)水平与正常人相比 ,均无显著性差异 (P均 >0 .0 5 )。②ACE各基因型在不同性别、年龄间的分布以及在TG、HDL和ApoAI、ApoB等生化指标方面均未有显著性差异 (P均 >0 .0 5 )。③脑卒中患者DD基因型的频率 (2 8.2 6 % )显著高于正常对照组 (15 .19% ) (P <0 .0 5 )。结论　①ACE基因型与引起脑卒中的其他危险因素 :TG、HDL和ApoAI、ApoB等无关。②ACE基因DD型、年龄是脑卒中的重要危险因素。     

中国人血管紧张素转换酶基因I/D多态性的研究

目的:探讨中国人血管紧张素转换酶(angiotensinconvertingenzyme,ACE)基因多态性分布。方法:利用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)方法检测141例正常人和200例高血压患者的ACE基因型,同时检测其血清ACE水平,并对55例未服用过降压药物的高血压患者分别于治疗前及口服卡托普利25mg1h后测定其血清ACE活性的变化。结果:高血压组的I等位基因频率(0.65)显著高于正常对照组(0.57)(P<0.05)。DD型患者ACE活性最高,临床合并症多,预后差。未发现基因型与血管紧张素转换酶抑制剂(angiotensinconvertingenzymein-hibitor,ACEI)疗效有关。结论:①ACEI等位基因可能为中国人原发性高血压的危险因子。②ACE基因缺失多态性与血清ACE活性有关,并增加高血压合并靶器官损害的危险。③ACE基因多态性与ACEI疗效无关。     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

血管紧张素转换酶作为肾素－血管紧张素系统的一个关键酶,可能参与高血压的发病,ＡＣＥ水平由遗传决定,有三种基因型：纯合子Ⅱ、ＤＯ型和杂合子ＩＤ型。本研究探讨ＡＣＥ基因多态性与原发性高血压压的关系。研究人群为１０４例ＥＨ患者及１１３例正常人。     

中国人血管紧张素转换酶基因I／D多态性的研究

目的：探讨中国人血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme，ACE)基因多态性分布。方法：利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)方法检测141例正常人和200例高血压患者的ACE基因型，同时检测其血清ACE水平，并对55例未服用过降压药物的高血压患者分别于治疗前及口服卡托普利25mg 1h后测定其血清ACE活性的变化。结果：高血压组的Ⅰ等位基因频率(0．65)显著高于正常对照组(0．57)(P&;lt;0．05)。DD型患者ACE活性最高，临床合并症多，预后差。未发现基因型与血管紧张素转换酶抑制剂(angiotensin converting enzyme inhibitor，ACEI)疗效有关。结论：①ACEI等位基因可能为中国人原发性高血压的危险因子。②ACE基因缺失多态性与血清ACE活性有关，并增加高血压合并靶器官损害的危险。③ACE基因多态性与ACEI疗效无关。     

温州地区汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分析

目的研究温州地区汉族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性分布情况.方法采用聚合酶链反应（PCR）分别检测204例温州地区汉族正常人群样本的ACE I/D基因型,分类计数进行统计学分析.结果温州地区汉族正常人的ACE基因三种基因型频率分别为：DD型13.73%,DI型41.18%,Ⅱ型45.09%.D和I等位基因频率分别为34.5%和65.5%.结论 ACE基因多态性的分布与性别无关,温州地区汉族人群ACE基因频率分布与日本人相近,但DD型及D等位基因频率低于欧美人群.     

血管紧张素转换酶基因多态性在脑血管病中作用及机制的初步研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与脑梗死，高血压脑出血的关系。方法：应用PCR方法检测60例脑梗死患者，33例高血压性脑出血患者和62例健康才的ACE基因的缺失／插入多态性。结果：高血压性脑出血的DD基因型和D等位基因频率明显高于正常对照组，脑梗死组DD基因型和D等位基因频率与正常对照组比较有显著差异；尤其伴高血压的脑梗死患者，这种趋势更为明显。结论：ACE基因多态性和高血压脑血管病患者有关联性。DD基因型可能是伴高血压脑梗死，脑出血的易患因素。     

糖尿病肾病患者血管紧张素I转换酶基因多态性分析

目的 探讨血管紧张素Ｉ转换酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子插入／缺失多态性与糖尿病肾病的关系。方法 聚合酶链反应。结果 ４０例糖尿病肾病患者中ＡＣＥ基因Ⅱ型和ＤＤ型频率分别为１０％和３８％，而３８例无肾病的糖尿病患者中则分别为４２％、１６％。结论提示Ⅱ型基因是糖尿病的保护性基因，ＤＤ型基因是糖尿病肾病易感基因。     

血管紧张素转换酶与肺源性心脏病的相关性分析

目的　探讨血管紧张素转换酶(ACE)与肺源性心脏病(肺心病)的关系。方法　选取肺心病病人6 0例,正常对照组4 0例。采用多聚酶链反应(PCR)检测两组人群ACE基因的I/D多态性,同时检测血清ACE水平(SACE)。结果　两组人群检测到ACE基因的DD ,ID及Ⅱ3种基因型,两组比较3种基因型的频率差异无显著性(X2 =2 .191,P >0 .0 5 ) ;两组I/D等位基因频率分别为0 .5 8,0 .4 2和0 .6 9,0 .31,差异无显著性(X2 =2 .2 15 ,P >0 .0 5 )。女性组ACE基因型中DD型占2 5 .9% ,ID型2 5 .9% ,Ⅱ型4 8.2 % ;男性组分别为15 .1%、2 7.3%和5 7.6 % ,统计学分析表明两组间基因型构成有明显差异,I/D等位基因频率无明显差别,DD型与非DD型基因型构成无明显差别。肺心病病人血清ACE水平明显低于正常人群。结论　ACE基因I/D多态性与肺心病发生无明显相关性,血清ACE活性降低可能参与肺心病进程     

特发性肺纤维化患者血管紧张素转换酶基因多态性与其血清浓度的关系

目的探讨特发性肺纤维化(IPF)患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与其血清ACE浓度的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术检测ACE基因I/D多态性,应用ELISA法测定血清ACE的浓度。结果 IPF患者的血清ACE浓度与对照组比较明显降低,差异有统计学意义(P<0.05),其基因多态性与血清ACE水平有关,ACE水平由高到低依次为:II基因型、ID基因型、DD基因型。结论 ACE基因多态性是决定IPF患者血清ACE水平的重要因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病发病危险因素相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与中国人群冠心病发病危险因素的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）扩增技术检测117例正常人,183例冠心病病人的ACE基因I／D多态性。结果：ACE基因型ⅡID DD在冠心病组与正常对照组频率分布分别为：37．75,39．3％,23．0％和45．4％,32．4％,22．2％,其中,I,D等位基因频率在两组分别为：57．4％,42．6％和36．8％,62．0％,两组间差异无显著意义。结论：本研究提示不能确定ACE缺失多态性是中国人群冠心病发病的危险因子。     

血管紧张素转换酶基因多态性与肝肾综合征相关研究

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/ D)多态性与失代偿性肝硬化并发肝肾综合征 (HRS)之间的关系。方法　应用聚合酶链反应方法扩增 5 6例失代偿性肝硬化并发 HRS患者及 6 0例正常对照组 ACE基因上 DNA片断 ,根据 I/ D判断其多态性 ;同时各例均采血测丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清肌酐 (SCr)及尿素氮 (BU N)等指标 ,并测定肾小球滤过率 (GFR) ,比较不同基因型间上述指标的差异显著性。结果　 HRS患者各基因型及等位基因频率与对照组间差异均无显著性 (P均 >0 .0 5 ) ;I等位基因频率均显著高于 D等位基因频率 (P均 <0 .0 1)。正常对照组中 3种基因型频率间差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ;HRS组中 II基因型频率显著高于 ID型及 DD型 (P均 <0 .0 5 )。 II基因型的 BU N与 SCr均显著高于 ID型及 DD型(P均 <0 .0 5 ) ,GFR显著低于 ID型及 DD型 (P均 <0 .0 5 )。结论　 ACE基因多态性与失代偿性肝硬化并发HRS的发生率有关 ,II基因型可能为失代偿性肝硬化易并发 HRS的遗传学方面因素 ;失代偿性肝硬化并发HRS患者中 ,II基因型个体的肾功能衰竭程度重于 ID型及 DD型。     

血管紧张素转换酶基因多态性与某些疾病发病的关系

肾素-血管紧张素系统（RAS）与机体心血管系统的调节、水盐平衡、以及内环境自稳态的维持有关。在血管、心、脑、肾等组织器官均存在局部RAS。它们在这些组织器官中发挥重要的自分泌、旁分泌以及细胞内分泌的作用。RAS中的血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme，ACE）能将血管紧张素Ⅰ（AngⅠ）转化成血管紧张素Ⅱ（AngⅡ），同时降解缓激肽使其失活，它们共同调节血管张力及血管平滑肌细胞增殖，血浆ACE浓度与ACE基因多态性相关。     

汉族人群血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)的遗传多态性

背景:血管紧张素转换酶是肾素-血管紧张素-醛固酮系统的重要组成部分,血管紧张素转换酶基因第16内含子内存在一个287bp的Alu序列的插入/缺失(I/D)多态性,与心血管疾病、IgA肾病等疾病的发生具有一定的相关性。目的:分析汉族人群血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)多态性的分布,并与已知的其他种族人群进行比较。设计:以健康汉族人为观察对象的观察性实验。单位:江苏省临床免疫学重点实验室,苏州大学附属第一医院检验科,江苏大学医学技术学院检验系。对象:受检者为2005-12/2006-01苏州大学附属第一医院门诊健康体检者241名,男152名,女89名,平均年龄(27±8)岁,均为无血缘关系的苏州地区汉族人,经临床及实验室检查确认排除肝、肾、内分泌、心脑血管疾病。方法:应用聚合酶链反应检测了241名汉族健康体检者血管紧张素转换酶基因I/D多态性等位基因的基因型,并采用荧光标记末端终止法对基因型为D/D、I/I的PCR纯化产物进行DNA测序确认。主要观察指标:血管紧张素转换酶基因I/D基因型,等位基因频率以及与其他种族人群的比较。结果:241名受检者全部进入结果分析。①血管紧张素转换酶的基因型表现为缺失纯合子(DD)、插入纯合子(II)以及缺失和插入杂合子(DI),等位基因D较等位基因Ⅰ缺失一段287bp的核苷酸,即Alu序列。②II,ID,DD基因型频率分别为46.1%,41.5%,12.4%;等位基因I,D频率分别为66.8%,33.2%。③日本人与汉族人群血管紧张素转换酶基因型分布相似,均以II型最常见,DD型最少;欧美人群以ID居多,II型较少。汉族人群与日本人及欧美人群血管紧张素转换酶基因型频率的分布具有种族差异性。与其他各民族人群比较,汉族人群等位基因I显著高于上述各民族(χ2=105.55,P<0.01),等位基因D明显较低(χ2=87.54,P<0.01)。结论:血管紧张素转换酶基因多态性具有种族差异性。了解不同种族人群间血管紧张素转换酶基因多态性的遗传特点,是研究血管紧张素转换酶基因I/D多态性与疾病相关性的基础和前提。     

妊娠高血压综合征患者血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失多态性与妊娠高血压综合征（PIH）的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）检测92例PIH患者及85名正常妊娠者的ACE基因多态性。结果PIH组ACE基因3种基因型频率分别为DD型44．6％、ID型33．7％、Ⅱ型21．7％,对照组ACE基因3种基因型频率分别为DD型18．8％、ID型40．0％、Ⅱ型41．2％;两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性（P〈0．05）。结论ACE基因的缺失多态性（DD）可能为妊高征发病的重要遗传因素之一。     

血管紧张素转换酶基因多态性与胰岛素抵抗的临床应用研究

非胰岛素依赖型糖尿病 (ＮＩＤＤＭ)患者中冠心病 (ＣＨＤ)的发生率比非糖尿病人高 2～ 4倍 ,这种易感性不能用单纯糖尿病本身的病理改变来解释。近期研究表明 ,血管紧张素转换酶 (ＡＣＥ)基因第 1 6内含子插入 (Ｉ)或缺失 (Ｄ)多态性 ,不仅在ＮＩＤＤＭ发展中起作用 ,而且也与并发ＣＨＤ相关[1 ] 。胰岛素抵抗 (ＩＳＲ)对ＣＨＤ发病也起重要作用 ,高胰岛素血症与ＣＨＤ有显著相关性。但在ＮＩＤＤＭ病人中ＩＳＲ与ＣＨＤ发病的相关性尚有争议[2 ] 。为此 ,我们在一组ＮＩＤＤＭ合并ＣＨＤ病人中进行ＡＣＥＩ/Ｄ多态性和ＩＳＲ研究 ,旨在探…     

妊娠高血压综合征患者血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与妊娠高血压综合征(PIH)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)检测92例PIH患者及85名正常妊娠者的ACE基因多态性。结果PIH组ACE基因3种基因型频率分别为DD型44.6%、ID型33.7%、Ⅱ型21.7%,对照组ACE基因3种基因型频率分别为DD型18.8%、ID型40.0%、Ⅱ型41.2%;两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性(P<0.05)。结论ACE基因的缺失多态性(DD)可能为妊高征发病的重要遗传因素之一。