123例男性染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 了解男性染色体异常核型对优生优育的影响。方法 对123例男性染色体异常核型进行细胞遗传学分析。结果 123例男性中60例（48.7%)为47，XXY，6例（4.9%)为47,xxy/46,xy;7例（5.2%)为大Y染色体；5例（4.5%)为46，xy,del(y)(q11);44例（35.8%)为常染色体异常；1例（0.8%)为46，xx男性综合症。结论 男性染色体异常严重影响人类的生育和婚姻质量，婚前对男性可疑患者进行染色体核型检查是必要的。     

1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常与智力低下、原发性闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法:对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型74例,检出率5.33%(74/1388)。其中智力低下患儿中21号染色体异常31例,占异常核型的41.89%(31/74);不孕不育患者中性染色体异常29例,占异常核型的39.19%(29/74);习惯性流产中染色体结构或数目异常11例,占异常核型的14.86%(11/74);其他异常核型3例,占4.05%(3/74)。结论:优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。     

细胞遗传学检查与临床疾病研究

目的探讨常见染色体异常的临床意义.方法对1 595例有流产史、死胎史、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、原发或继发闭经等患者,进行染色体核型检查分析.结果检出染色体异常183例,异常率11.47%,其中染色体多态性55例,占异常率的30.05%.不良孕产史、智力异常、性分化发育异常与不孕症的患者中,染色体异常检出率分别为5.45%、42.98%、23.84%.46,xx,inv(3)(p13;q29)和46,xx(8;18)(q11;q21)为世界首报核型.结论染色体异常是智力生长发育迟缓、性分化发育异常、不孕及不良孕产史患者常见的重要原因.常规行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据.     

73例躁郁症患者细胞遗传学分析

目的：通过对躁郁症患细胞内染色体与正常人的对照分析，探讨其叛国与遗传的关系。方法：采用外周血淋巴细胞培养，G显带，Giemsa染色，每例随机镜检计数分析30个细胞的染色体，发现异常细胞进行显微摄影，分组剪贴进行核型分析。结果；经统计学分析，正常组与患组异常细胞对比有显差异（P＜0．01），有阳性家族史异常细胞对比，无阳性家族史异常细胞有显差异（P＜0．01）。结论：躁郁症病因与遗传密切相关。     

2110例遗传咨询患者细胞遗传学临床分析

染色体病是遗传病的重要组成部分 ,通常伴发各种发育畸形及智力低下 ,同时也是导致流产、死胎、生育畸形儿等不良孕产史及不孕、闭经的重要原因。因此 ,对具有上述情况病例进行染色体检查 ,阐明病因 ,指导婚育 ,为进一步做产前诊断 ,防止残疾儿出生 ,促进家庭幸福 ,社会安定 ,提高人口素质具有重要意义。为此 ,作者对不同特征的 2 110例遗传咨询者进行细胞遗传学检查 ,现就其临床情况分析如下。1　资料与方法1·1　资料　来自 1998年 12月～ 2 0 0 2年 1月本院遗传咨询门诊中有不良孕产史、原发或继发不孕夫妇、原发或继发闭经、智力低下等…     

男性不育患者179例细胞遗传学分析

据统计 ,已婚夫妇不孕约占 15 0 %。导致不孕症的原因很多 ,主要分为女性不孕和男性不育两方面 ,男性不育约占不孕症的 30 0 %～ 4 0 0 % [1] 。据报道 ,在男性不育症中 ,因为染色体异常所致占 2 2 %～ 33 0 % [2 ] 。细胞遗传学分析是研究男性不育的主要方法之一 ,本文对近 10年于我室进行不育咨询的 179例患者进行细胞遗传学分析 ,现将结果报告如下。对象和方法1 对象 :1994年 1月至 2 0 0 4年 9月来我室进行不育咨询的患者 179例 ,年龄 2 1～ 4 3岁 ,不育时间 2～ 8年 ,女方完全健康 ,婚后未采取任何避孕措施。2 方法 :外周血淋巴细…     

211例反复自然流产夫妇细胞遗传学分析

染色体异常是导致反复自然流产的常见原因之一,而反复自然流产的夫妇在优生优育遗传门诊患者中占很大比例。现将1999年1月~2005年8月211对有2次以上自发流产史夫妇在本所优生遗传室进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析的结果报告如下,探讨反复自然流产与异常染色体核型之间的关系。一、对象与方法1·对象为来本所妇科、男科就诊及进行遗传咨询的孕早期(<3个月)且有自然流产史2次以上的夫妇共211对,年龄21~43岁,智力及表型均正常,由专科医生排除男女双方生殖器官的器质性病变,未发现明确流产原因而行染色体核型分析。2·染色体分析方法采…     

980例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

我们对 980例遗传咨询患者进行了染色体分析 ,报告如下。1　资料与方法1.1　病例来源。 980例患者均来自遗传咨询门诊 ,其中男 5 2 2例 ,女 4 5 8例 ,年龄从新生儿到 4 0岁以上不等 ,生育年龄占84 .9%。就诊原因包括 :不良孕产史 (包括流产、早产、死胎、死产和新生儿畸形 ) ,智力低下 ,性征异常 ,原发闭经等。1.2 　 方法。按我室常规操作外周血淋巴细胞培养及 G带分析 ,个别病例加做 C带、高分辨显带。每例观察 3 0个分裂相 ,分析 3个核型 ,异常者加倍观察和分析。2　结果2 .1　异常染色体核型分析 ,见表 1。表 1　异常染色体核型分析类…     

5例特纳综合征的细胞遗传学分析

特纳综合征(Turner’s Syndrome,TS)又叫性腺发育不全综合征,是一种性染色体异常综合征。主要临床表现为:身材矮小、第二性征发育差,内外生殖器发育不良,原发闭经而导致不育。笔者在临床中发现5例具有不同染色体核型,却有着相似TS体征的患者,现报告如下。一、对象与方法1.对象2     

苏州地区827例身材矮小儿童细胞遗传学分析

目的 分析苏州地区827例身材矮小儿童的细胞遗传学情况,探究外周血染色体核型异常与身材矮小的关系。方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院2015年1月至2020年12月期间收治的827例身材矮小患儿的临床资料,所有患儿均进行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析。观察827例身材矮小患儿染色体异常核型检出情况及性染色体、常染色体异常核型分布情况。结果 在827例身材矮小患儿中,共检出染色体异常核型57例,检出率为6.89%(57/827);在异常核型中,性染色体异常者占比为80.70%(46/57),常染色体核型异常者占比为19.30%(11/57);女性占比为91.23%(52/57),男性占比为8.77%(5/57);性染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比91.30%(42/46),主要异常核型为X染色体数量和结构异常,占比52.17%(24/46);标记染色体占比10.87%(5/46),其中男患儿1例,占比2.17%,女患儿4例,占比8.69%;常染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比90.91%(10/11),主要异常核型为易位,占比45.45%(5/11)。结论 外周血染色...     

67例原发性及继发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的:探讨原发性及继发性闭经患者外周血细胞染色体异常及其临床意义。方法:对67例原发性及继发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果:在67例原发性及继发性闭经患者中共检出染色体异常20例,总异常率为29.85%。其中,38例原发性闭经患者中染色体异常17例,异常率44.74%;29例继发性闭经患者中染色体异常3例,异常率10.34%。包括染色体数目异常、嵌合、重复、缺失、异位及倒位。结论:染色体异常是导致原发性或继发性闭经的主要原因,对闭经患者外周血细胞进行染色体核型分析,对研究闭经的病因、估计患者预后和及时治疗具有十分重要的意义。     

细胞遗传学分析2885例

目的通过染色体核型分析,了解各类遗传咨询者中染色体异常的类型和发生频率。方法采用外周血培养常规技术,并结合多种显带方法对核型异常者进行分析。结果2 885例遗传咨询者中,染色体核型异常者144例,检出率4.99%;随体区及异染色质区段变异45例(1.56%)。结论在妇幼保健医院开展染色体检查十分必要,对于明确病因、诊断及鉴别诊断具有重要意义。随体区变异、异染色质区段变异的临床意义不容忽视。     

571例先天智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的:探讨先天性智力低下与染色体异常的关系。方法:对先天智力低下患儿进行外周血淋巴细胞培养、G显带染色体核型分析。结果:在571例先天智力低下患儿中,发现染色体异常核型207例,检出率为36.3%,以21三体综合征为主。染色体异常患儿与母亲妊娠年龄、孕前及孕中接触有毒有害物质及居住地区有关。结论:染色体异常是导致先天智力低下的重要原因之一,有效预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要。     

1775例羊水染色体核型分析

染色体病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病,新生活婴的染色体异常发生率为0·85%[1]。染色体病多表现为智力低下、多发畸形的综合征,目前无法治疗,因而产前诊断尤显重要。产前细胞遗传学诊断已有20余年的历史,羊水细胞培养染色体核型分析仍为基本的产前诊断方法。本文总结了20年间1775例羊水染色体核型资料,探讨该时期胎儿染色体异常的频率与主要类型,以及与产前诊断指征的关系,为遗传咨询和产前诊断提供依据。资料与方法1研究对象1983~2004年1775例孕妇因各种产前诊断指征在我院成功进行了羊水染色体核型分析,病史资料完整。孕…     

自发流产夫妇的细胞遗传学研究

自发流产的发生率约占妊娠的１０％～２０％，孕卵的异常是早期流产的主要原因，染色体异常与自发流产之间有密切的联系。为进一步探索这个问题，本研究对９６对有过自发流产史的夫妇进行了细胞遗传学分析。１　材料与方法通过遗传门诊，选择有过１次以上原因不明的自发流产史的夫妇９６对，其中１４对除有自发流产史外，还有过异常分娩史，年龄在２０～３５岁之间。按常规方法，对９６对夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体制备，Ｇ显带。每例至少计数３０个细胞分裂相，分析５个以上染色体核型。发现可疑嵌合体时，增加计数细胞至少１００…     

400例遗传咨询者细胞遗传学分析

[目的]探讨反复自然流产、不育症、智力低下等症的遗传学原因。[方法]对400例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞遗传学检查。[结果]发现38例染色体异常核型(9．5％),不良孕产史者检出率6．3％(18／284),不育、不孕症18．5％(15／81),智力低下者4／10;不良孕产史以平衡易位、倒位为主,不育以性染色体异常、大Y为主,智力低下均为21三体。[结论]无论是染色体数目异常还是染色体结构异常,都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕和生长发育障碍等。     

武汉地区3219例不孕不育患者细胞遗传学分析

目的探讨不孕不育患者染色体异常核型、多态性的遗传效应,为其诊断、咨询提供有效指导。方法对2011年7月至2018年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院和武汉市第一医院生殖医学科就诊的3 219例不孕不育患者进行染色体检查并进行细胞遗传学分析。结果 3 219例不孕不育患者中染色体异常核型97例(3.01%),其中染色体数目异常35例(1.09%),均为性染色体异常;染色体结构异常62例(1.93%),以易位居多;染色体多态性127例(3.95%)。结论染色体异常是导致不孕不育的重要因素,染色体多态性改变应引起重视,关注它们在不孕不育中的影响。     

14例Turner综合征细胞遗传学临床分析

目的:通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X染色体异常与女性生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征的关系。方法:对14例Turner综合征患者进行多项临床检查;常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析;病因和误诊原因分析。结果:14例患者中单体型8例,嵌合体型2例,结构异常型4例;女性只有存在两条完整的X染色体,才能有正常女性性腺和性征发育;女性正常身高发育与X染色体短臂上的基因相关。结论:Turner综合征是引发女性身材矮小、原发闭经、副性征发育不良及不孕最常见的染色体异常;对患者进行生理治疗的同时也要进行心理治疗。     

闭经患者的细胞遗传学病因及临床特征分析

目的:探讨染色体异常在原发性和继发性闭经患者中的核型分布及临床意义。方法:对309例闭经患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带处理(必要时C显带),染色体核型分析。结果:309例闭经患者中,染色体异常84例,异常率27.18%,主要包括X染色体非整倍体(29例)、X染色体结构异常(10例)、存在Y染色体(14例)及镶嵌体(30例),其中X染色体数目和结构异常68例,占80.95%。结论:染色体异常是闭经的重要原因,无论原发性或继发性闭经,应常规行细胞遗传学检查。