冠心病患者凝血因子Ⅶ活性及其基因多态性研究

目的探讨冠心病患者与血浆中凝血因子Ⅶ的相关性,并分析冠心病患者与凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因多态性的相关性。方法比较冠心病患者81例和健康对照组60例间血浆凝血因子活性的差别,FⅦa:采用重组可溶组织因子法,FⅦAg:用ELISA法,FⅦc:用一阶段凝固法。利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性PCR-RFLP技术,分析124名正常人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q突变的分布情况。结果冠心病患者凝血因子FⅦa活性2.6±0.8,高于正常对照组2.1±0.6(P<0.005)。凝血因子FⅦc活性103.45±16.23,高于正常对照组86.4±20.0(P<0.005)。冠心病患者FⅦ:Ag,与健康对照组比较差异无统计学意义。正常人群FⅦ基因R353Q的RR,RQ,QQ,基因型频率分别是0.874,0.122,0.004;R,Q等位基因频率分别是0.940,0.060。结论检测FⅦa、FⅦAg与FⅦc 3项凝血因子可以为评估冠心病及其危险事件的发生提供实验室依据。正常人群FⅦ基因R353Q突变的基因型分布具有种族或地域的差异。     

凝血因子Ⅶ及其基因多态性与冠心病的关系

冠心病的病理生理较为复杂，其通过许多遗传和环境因素共同作用发病。随着研究的深入，大量资料证实从动脉粥样硬化的发生到脂质斑块破裂、血栓形成，都与参与生理凝血功能的因素，如血管和血管内皮细胞、血小板、凝血和抗凝因子以及纤溶系统分不开。而凝血因子Ⅶ（factor Ⅶ，FⅦ）是凝血过程中的重要因子。本文将对FⅦ结构、功能及其基因多态性与冠心病的关系作一综述。     

凝血因子Ⅶ和冠心病

冠心病的病理基础是动脉粥样硬化，而动脉粥样硬化的发病机制到目前有许多不同学说从不同角度来阐明，考虑它的发病是多机制的。其中，血小板聚集和血栓形成学说以及损伤反应学说都提到动脉内膜损伤，内膜损伤后即可激活血小板引起内外凝血途径的激活形成血栓。而因子Ⅶ作为外源性凝血途径的起始凝血因子在冠心病的发病机制中起重要作用，它作为一种新型冠心病的危险因素受到人们越来越多的关注。     

凝血因子Ⅶ基因多态性及其临床意义

凝血因子Ⅶ是外源性凝血途径启动的靶因子,其在正常人血浆中浓度为0.5～2.0mg/L。前瞻性研究表明,血浆游离因子Ⅶ(Ⅶa)及Ⅶ活性(Ⅶ:C)是血栓形成的独立危险因素。FⅦ的基因多态性与心血管事件发生有关,并可导致FⅦa均值增高5倍。本文仅就FⅦ基因的多态性对FⅦ水平影响及其临床意义做一综述。1 FⅦ基因的分子结构 人类凝血因子Ⅶ基因定位于13号染色体长臂(13q34),基因长度为12.8kb,由8个内含子和9个外显子组成。其5′端与     

宁夏回族冠心病患者血浆凝血因子Ⅶ水平及其基因启动子区多态性研究

目的探讨血浆凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)水平及其基因的-3230/10bp多态性与回族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系。方法采用病例-对照方法,通过PCR-RFLP技术,检测105例回族冠心病患者和127例正常回族对照者的凝血因子Ⅶ-3230/10bp基因型。结果(1)冠心病组血浆FⅦa水平为3.20±0.34μg/L,显著高于对照组2.53±0.34μg/L(P<0.01);急性冠脉综合征(ACS)组血浆FⅦa水平为3.36±0.37μg/L,非ACS组为3.05±0.28μg/L,对照组为2.53±0.34μg/L,组间比较差异均有非常显著性统计学意义(P<0.01);血浆FⅦa水平在-3230/10bp等位基因间差别无统计学意义(P>0.05);(2)FⅦ-3230/10bp基因型在冠心病组与对照组、心肌梗死组与非心肌梗死组、急性冠脉综合征与非急性冠脉综合征组间差别无统计学意义(P>0.05)。结论回族人群中存在凝血因子Ⅶ基因的-3230/10bp多态性,但回族冠心病发病无关。     

凝血因子Ⅶ研究进展

凝血因子Ⅶ(factor Ⅶ,FⅦ)不仅是生理及病理性凝血反应的主要启动因子,而且还参与胚胎发育、血管新生、伤口愈合、促炎症等凝血以外的生理、病理过程,与动脉粥样硬化、冠心病及脑卒中的发生、发展关系密切,因而成为人们研究的热点之一。本文就这方面作一综述。     

中国人群凝血因子V基因多态性与冠心病关系的研究

迄今已在某些疾病中发现ＦＶ基因存在一些突变和多态性[1,2 ] 。其中 ,Ｌｅｉｄｅｎ突变 [1 6 91Ｇ→Ａ(Ａｒｇ5 0 6Ｇｌｎ) ]恰巧位于活性蛋白Ｃ (ＡＰＣ)降解凝血因子Ｖ (ＦＶ)的特殊位点Ａｒｇ5 0 6 ,其结果导致ＦＶ灭活障碍 ,造成高凝遗传基础[3 ] 。研究发现家族性高凝患者中约 40 %～ 6 0 %有Ｌｅｉｄｅｎ突变[4 ] 。另有报道称白种女性心肌梗死发病 (388例 )与Ｌｅｉｄｅｎ突变相关[5] 。但这种遗传缺陷在亚洲人种中很少见[6] 。本研究在1 38例冠心病和 1 73例正常对照中 ,运用ＰＣＲ ＤＧＧＥ技术对ＦＶ基因全部 2 5个外显子进行筛…     

河南汉族深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅶ基因多态性检测

目的:探讨河南汉族人群深静脉血栓(DVT)患者与凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q、5'F7多态性的关系.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对103例DVT患者和250例健康对照者进行FⅦ基因R353Q、5'F7多态性分析.结果:2种多态性基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律.DVT组和对照组R353Q、5'F7 2种多态性基因型频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:2种多态性可能不是河南汉族人群DVT发病的遗传学风险因子.     

凝血Ⅶ因子ⅣS7基因多态性与深静脉血栓形成的相关性研究

目的 探讨凝血因子Ⅶ基因ⅣS7多态性与河南汉族人群深静脉血栓形成(DVT)的相关关系.方法 运用PCR-RFLP方法对103例DVT患者和250例健康对照进行FⅦ基因ⅣS7多态性的分析,并进行基因型频率与等位基因频率的比较. 结果 在ⅣS7多态性中,H7等位基因频率在DVT组和对照组之间存在显著性差异(P<0.05),并在国内首次发现H4等位基因. 结论 H7等位基因可能是河南汉族人群深静脉血栓发病的遗传性保护因子.IVS7多态性存在种族和地域差异.     

河南汉族缺血性脑血管病患者凝血因子Ⅶ基因IVS7多态性

目的:探讨河南汉族人群中凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因IVS7多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测512例ICVD患者和560名正常对照者FⅦ基因IVS7位点的多态性,并进行基因型频率及等位基因频率的比较.结果:发现3种常见的基因型:H7H7、H7H...     

河南汉族深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅶ基因多态性检测

目的:检测河南汉族深静脉血栓形成(DVT)患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因的多态性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测103例河南汉族DVT患者和250名正常对照者FⅦ基因R353Q、5'F7和IVS7位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较及单倍型分析.结果:DVT组和对照组R353Q、5'F7...     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的基因缺陷

凝血因子Ⅶ（FⅦ），曾称稳定因子或血清凝血酶原转化加速因子（proconvertin）。它是一种主要参与外源性凝血途径的凝血因子。遗传性FⅦ缺乏症由Alexande于1951年率先报道，是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，估计的发病率为1／50万。其出血症状的异质性较大，在临床上不易被发现。随着对FⅦ基因的剖析，使人们有可能在分子水平对遗传性因子FⅦ缺乏症进行研究。本文主要就遗传性FⅦ缺乏症的基因缺陷作一综述。     

河南汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病人群凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性

目的:探讨血浆凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q多态性的分布与河南汉族人冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的关系.方法:利用PCR-RFLP分析技术,检测264例健康对照组和207例河南汉族CHD患者FⅦ基因R353Q多态性.结果:2组FⅦ基因R353Q基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡.CHD患者RR纯合型频率高于正常对照组(P＜0.05),Q等位基因频率(RQ QQ)低于正常对照组(P＜0.05).结论:河南汉族人群中存在FⅦ基因R353Q多态性,其中Q等位基因可能是冠心病的遗传保护因子.     

河南汉族缺血性脑卒中患者凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性检测

目的:探讨河南汉族人群缺血性脑卒中患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q的多态性.方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测560例健康对照组和512例缺血性脑卒中患者FⅦ基因R353Q多态性.结果:FⅦ基因第353位存在R、Q 2种等位基因,以及R/R、R/Q和Q/Q 3种基因型.患者组Q等位基因频率和R/Q Q/Q型频率低于正常对照组(P＜0.05).结论:河南汉族人群中存在凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性,其中Q等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传保护因子.     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症1例

<正>凝血因子Ⅶ(FⅦ)是参与血液凝固过程中一个必不可少的凝血因子,在体内作为外源性凝血途径的启动因子,在凝血的起始步骤中起发挥着重要的作用。遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症在临床工作中极少见,国内外仅有为数不多的报告。我院2011年发现1例,现报告如下。1病历摘要严某某,男,2011年4月出生,汉族。住院号21105834。出生时因"巨大头皮血肿,新生儿高胆红素血症,凝血功能障     

冠心病患者血清胆固醇与三酰甘油对血浆中凝血因子Ⅶ的影响

目的:观察冠心病患者血清胆固醇与三酰甘油对血浆中凝血因子Ⅶ的影响。方法:选择冠心病60例分为两组:①血清胆固醇与三酰甘油正常组30例;②血清胆固醇与三酰甘油增高组30例,分别比较其血浆中FⅦa、FⅦ:C、FⅦ:Ag与FⅦa/FⅦ:Ag、FⅧ:C/FⅧ:Ag的水平。结果:血清胆固醇增高66％与三酰甘油增高108％时,FⅦa增加16％,FⅦ:C增加14％。结论:高脂血症中,当血清胆固醇与三酰甘油增高时可使FⅦa与FⅧ:C增高,故降脂治疗可下调FⅦ水平,从而减缓冠心病的危险事件。     

华南汉族心肌梗死患者凝血因子Ⅶ R353Q基因型的检测

目的 观察凝血因子Ⅱ(CFVII)R353Q基因多态性在华南汉族人群中的分布及其与心肌梗死MI患者的关系.方法 提取华南汉族78例心肌梗死患者和60名正常对照者人基因组DNA,应用多聚酶链反应(PCR)技术和限制性内切酶片段长度多态性技术检测上述人群的CFVII R.3S3Q基因型,分析正常人群及心肌梗死者基因型频率的不同.结果 华南汉族人群凝血因子CFVII基因R.353Q多态具3种基因型(RR,RQ,QQ),CFVII等位基因R、Q基因频率在心肌梗死组和对照组分别为97.4%、2.6%和90.9%、9.1%.基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律.R353Q等位基因频率在心肌梗死组和对照组之间比较差异有显著性.MI患者R等位基因携带频率明显高于对照组.结论 CFVII R353Q中Q等位基因对华南汉族心肌梗死的发生有一定的保护作用.凝血因子CFVII基因R.353Q多态的遗传性差异在华南汉族MI发病中可能具有重要作用.     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症研究进展

遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种在临床上非常少见的出血性疾病,常与FⅦ基因缺陷有关,其临床表型往往与FⅦ基因的突变类型及突变区域密切相关。近年来国际上相继进行了几个较大的遗传性FⅦ缺乏症相关研究的合作项目,发现了新的基因突变,丰富了疾病相关基因突变数据库,而且在疾病基因治疗方面也取得了可喜的进展。     

凝血VII因子IVS7基因多态性与深静脉血栓形成的相关性研究

目的 探讨凝血因子Ⅶ基因ⅣS7多态性与河南汉族人群深静脉血栓形成(DVT)的相关关系.方法 运用PCR-RFLP方法对103例DVT患者和250例健康对照进行FⅦ基因ⅣS7多态性的分析,并进行基因型频率与等位基因频率的比较. 结果 在ⅣS7多态性中,H7等位基因频率在DVT组和对照组之间存在显著性差异(P<0.05),并在国内首次发现H4等位基因. 结论 H7等位基因可能是河南汉族人群深静脉血栓发病的遗传性保护因子.IVS7多态性存在种族和地域差异.     

凝血因子Ⅶ及其受体相互作用的研究进展

1前言 活化形式的凝血因子Ⅶ及其受体组织因子（TF）形成的TF／FⅦa复合物被认为是引发凝血瀑布的关键蛋白。当血管受损伤时,TF暴露,并与FⅦ或FⅦa1：1结合,TF／FⅦa复合物能增加FⅦa对其底物Ⅸ和FX的蛋白水解活性,所以能激活内、外源性凝血途径。TF／FⅦa复合物在正常生理性止血中发挥着重要作用,并且与血栓性疾病的发生和发展有关,除此之外,TF可在肿瘤细胞和肿瘤血管内皮细胞表达,并参与肿瘤血管生成,促进肿瘤生长、浸润与转移。血浆中FⅦ与TF的水平与多种肿瘤的预后、分化等密切相关。了解TF、FⅦ结构和相互作用机制对于探讨如何有效干预TF／FⅦa复合物形成,从而防治多种疾病的发生和发展至关重要。本文就近年来关于FⅦ及其受体TF的结构功能、结合机制等方面研究进展作一简要综述。