胃肠道间质瘤的c-kit基因突变检测

目的探讨CD117阳性的胃肠道间质肿瘤（GIST）c-kit基因突变分布及类型。方法采用免疫组化技术,对10例GIST标本行CD117、CD34、SMA和S-100检测,以确诊为GIST;采用PCR技术对CD117阳性的GIST进行c-kit基因突变检测;采用直接测序方法对突变c-kit基因11、9、13和17号的外显子突变进行序列分析。结果4例成功提取了肿瘤DNA,其中3例检出了c-kit基因突变,均分布于第11号外显子,均为557-558（WK）的缺失性突变;其中2例为纯合子性突变,1例为杂合子性突变。结论CD117阳性的GIST通常有c-kit基因突变,其11号外显子是经典分布热点,变异纯合子和杂合子突变为常见类型。     

胃肠道间质瘤c-kit基因突变的研究（摘要）

目的探讨c-kit基因在胃肠道间质瘤(GIST)中的突变状况。方法用PCR扩增和基因测序的方法，检测52例GIST及28例对照肿瘤c-kit基因第11号外显子序列，其中30例GIST另检测了c-kit基因第9和第13号外显子序列。结果25例亚性GIST中，14例有c-kit基因11号外显子突变(56．0％)；27例良性及交界性GIST中，仅2例有突变(7．4％)。良恶性GIST中，     

胃肠道间质瘤60例中c-kit和PDGFRA基因突变的检测

目的:探讨c-kit基因和PDGFRA基因在我国胃肠道间质瘤(GIST)中的突变状况.方法:用PCR扩增和直接测序的方法,检测60例GIST c-kit基因9号、11号、13号和17号外显子突变以及PDGFRA基因12号和18外显子突变.结果:60例GIST中kit基因突变率为63.3%,绝大多数为杂合性突变,少数为纯合性突变.其中以编码近膜区的11号外显子突变最为常见(58.3%);其次为编码胞外区的9号外显子突变(3.3%);偶见编码胞内酪氨酸激酶结构域的13号外显子突变(1.7%),是一个新的突变位点L641P;未检出17号外显子突变.11号外显子的突变位点多集中在5'端的经典热点(42.9%),表现为密码子第557-560的点突变和框内缺失.第二个热点位于11号外显子的3'端,为框内串联重复.后者主要发生在胃部,女性患者多见.60例GIST中PDGFRA基因突变率为5%,表现为编码胞内酪氨酸激酶结构域的18号外显子D842V点突变,且均为CD117阴性.未见编码近膜区的12号外显子突变.结论:CD117阳性GIST主要表现为c-kit突变,分布在11号外显子经典热点和3'端热点,后者与老年女性胃GIST相关.PDGFRA基因突变主要见于CD117阴性GIST,多发生在后腹膜,具高度侵袭危险性.     

胃肠道间质肿瘤中c-kit基因失常的检测

目的 :检测胃肠道间质肿瘤 (GIST)中c kit基因第 9,11和 13外显子 (exon)的突变状态 ,并分析其与临床病理特点之间的关系。方法 :应用PCR分别扩增 5 4例GIST(其中良性 9例 ,中间性 2 6例 ,恶性 19例 )c kit基因exon 9,11和 13,用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)对PCR产物进行突变筛查 ,对SSCP分析有异常的标本进行PCR产物直接测序 ;并将c kit基因突变状态与GIST临床病理特点之间的关系进行统计学分析。结果 :5 4例GIST中 14例 (2 6 % )c kit基因exon 11SSCP分析电泳行为异常 ,其中良性 4例、中间性 4例和恶性 6例 ;随机抽取其中 5例PCR产物直接测序证实 ,3例为exon 11框内缺失一个C ,另 2例为与exon 11相连的第 10内含子区插入一个T。exon 9和 13未见异常。GIST病例c kit基因exon 11突变者与无突变者的平均年龄、肿瘤大小、核分裂像多少、肿瘤内出血坏死及c kit基因蛋白产物 (CD117)和CD34的表达情况相比差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。结论 :c kit基因exon 11突变参与了部分GIST的发生。     

胃肠道间质瘤的研究进展

胃肠道间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间质肿瘤,可能起源于胃肠壁的Cajal间质细胞或向Cajal细胞分化的干细胞.GIST中c-kit基因突变,导致KIT酪氨酸激酶持续活化,细胞增殖分化失控,最终形成肿瘤,与疾病的复发和预后相关.内镜检查是发现GIST的主要方法,最终确诊需要病理学诊断.肿瘤的大小和有丝分裂指数是评价良恶性或危险度的最主要指标.联合检测CD117(KIT蛋白)和CD34的表达,对GIST的诊断具有重要价值,其中KIT的敏感性和特异性较高.手术为治疗的首选方法.STI571(imatinib)为酪氨酸激酶抑制剂,应用于手术无法切除或已发生转移的GIST患者,已取得较好的疗效.     

胃肠道间质瘤的研究进展

胃肠道间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间质肿瘤,可能起源于胃肠壁的Cajal间质细胞或向Cajal细胞分化的干细胞。GIST中c-kit基因突变,导致KIT酪氨酸激酶持续活化,细胞增殖分化失控,最终形成肿瘤,与疾病的复发和预后相关。内镜检查是发现GIST的主要方法,最终确诊需要病理学诊断。肿瘤的大小和有丝分裂指数是评价良恶性或危险度的最主要指标。联合检测CD117（KIT蛋白）和CD34的表达,对GIST的诊断具有重要价值,其中KIT的敏感性和特异性较高。手术为治疗的首选方法。STI571（imatinib）为酪氨酸激酶抑制剂,应用于手术无法切除或已发生转移的GIST患者,已取得较好的疗效。     

胃肠道间质瘤的研究进展

胃肠道间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间质肿瘤,可能起源于胃肠壁的Cajal间质细胞或向细胞分化的干细胞,GIST中c-kit基因突变,导致KIT酪氨酸激酶持续活化,细胞增殖分化失控,最终形成肿瘤,与疾病的复发和预后相关。肿瘤的大小和核有丝分裂指数是评价恶性潜能或危险性的最主要指标。确诊需要病理学诊断,联合检测CD117(KIT蛋白)和CD34的表达对GIST的诊断具有重要价值,其中KIT蛋白的敏感性和特异性较高。手术为治疗的首选方法。STI-571(imatinib mesylate)为酪氨酸激酶抑制剂,应用于手术无法切除或已发生转移的GIST患者,取得较好的疗效。     

50例胃肠道问质瘤患者c-kit及PDGFR-a基区检测及突变分析

目的研究分析胃肠道间质瘤（GIST）中c—kit基因及PDGFRct基因突变特点与规律。方法用PCR扩增和基因测序的方法检测50例胃肠道间质瘤组织中c—kit基因第9、11、13外显子和PDGFRA基因第12、18外显子的序列。结果在50例成功检测序列的GIST中共检测到c—kit基因突变32例,PDGFRot基因的突变共检测到2例。结论①大部分的GIST存在c—kit基因的突变,在无c—kit基因突变的GIST中有一部分存在PDGFRα基因的突变。②c—kit基因突变主要集中在第11号外显子。突变的方式频率由高到低依次为点突变、缺失突变和串联重复插入。③胃GIST中c—kitexonll突变率较小肠、结直肠及胃肠道外GIST的突变率高。     

胃肠道间质瘤50例临床病理分析

目的:探讨胃肠道间质瘤的临床病理、免疫组化特点。方法:观察50例胃肠道间质瘤病理形态学特征,并应用CD117、CD34、SMA、S-100进行免疫组化标记,结合17例随访资料进行分析。结果:50例GIST中,男性37例,女性13例。年龄34～83岁,平均年龄59.2岁。镜下观察:梭形细胞型42例,上皮样细胞型2例,混合细胞型6例。瘤细胞长、短梭形和圆形,胞质丰富,弱嗜酸性,排列呈漩涡状、栅栏状或弥漫巢状。免疫组织化学:39例表达CD117,36例表达CD34,9例表达SMA,6例表达S-100蛋白。50例GIST生物学行为评价为:GIST 13例,潜在恶性GIST 14例,恶性GIST 23例。17例GIST有随访资料。随访率34%,随访时间10～42个月,log-rank检验进行组间生存率比较,P=0.361 3。结论:胃肠道间质瘤是常见的间叶源性肿瘤,有较独特的免疫组化表型,免疫组化可协助鉴别诊断。     

胃肠道间质瘤的诊治现状

1983年Mazur和Clark首先提出了胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）这一概念。它是一种胃肠道肌层的少见的非上皮性肿瘤，起源于Cajal细胞，是由于c-kit原癌基因编码的c-kit蛋白发生变异而引起的肿瘤，约占胃肠道肿瘤的0．1％-3．0％。以往常诊断为平滑肌源性或神经源性肿瘤。近年来随着电镜、免疫组化技术的应用和对其深入研究。已证实GIST为非定向分化的肿瘤，现就其诊断和治疗作一综述。     

胃肠道间质瘤的CT诊断

目的:探讨胃肠道间质瘤(GIST)的CT诊断价值.方法:回顾分析17例经手术及病理证实GIST患者的CT表现.17例行平扫,13例增强扫描.结果:CT能准确显示GIST的部位、形态.肿瘤发生在胃10例,发生于十二指肠1例,小肠3例,结肠及肠系膜3例;内生性生长3例,外生性生长14例.肿块大部分呈圆形或类圆形.平扫密度均匀4例,密度不均匀13例;增强后均匀强化3例,不均匀强化10例.判断GIST良恶性的符合率为76.47%(13/17).结论:GIST的CT表现有一定的特征性,对GIST的诊断和治疗有重要的临床价值.     

24例胃肠道间质瘤临床病理分析

目的探讨胃肠间质瘤的病理组织学和免疫组化学特点及诊断要点。方法对24例胃肠间质瘤进行常规病理及免疫组化CD117、CD34、SMA、S-100染色特点分析。结果24例胃肠间质瘤由梭形细胞和上皮样细胞组成,其中21例CD117和18例CD34标记阳性,阳性表达率分别为87.5%和75%。结论胃肠间质瘤是胃肠常见的间叶性肿瘤,缺乏定向分化。CD117和CD34标记阳性对胃肠间质瘤的诊断具有重要价值。     

胃肠道间质瘤神经分化及良恶相关性研究

目的:探讨恶性GIST与神经分化的相关性,以期加深对该瘤的认识和有助于提升术前病理诊断水平.方法:按Lewin提出的标准判断GIST的良恶性,应用组织芯片技术作免疫组化(S-P法)对50例胃肠道间质瘤检测SMA、NSE.结果:良性15例,NSE表达11例、SMA表达7例,其中双向表达6例,5例均不表达;恶性20例,NSE表达17例、SMA表达13例,其中双向表达11例,1例均不表达;潜在恶性15例,NSE表达13例、SMA表达6例,其中双向表达5例,1例均不表达;良性、潜在恶性、恶性NSE表达率分别为73%、87%、85%,SMA表达率分别为47%、40%、65%.结论:GIST可分别或同时表达SMA、NSE,少数均不表达;GIST神经分化(或肌源性分化)与其良恶无显著相关性.     

50例胃肠道间质瘤临床病理及免疫组化观察

目的:观察胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor GIST)的临床病理及免疫组织化学特征并讨论其病理诊断标准.方法:对50例胃肠道间质瘤进行形态学观察分析,应用组织芯片技术作免疫组化(S-P法)检测CD117、SMA、NSE表达.结果:70%的GIST发生于胃和小肠,腹膜后及盆腔亦占一定比例.GIST可分别或同时表达SMA、NSE.良性15例,恶性20例,潜在恶性15例.结论:GIST具有一定的临床病理特征,胃肠道梭形细胞肿瘤或上皮样间叶源性肿瘤多系GIST,食管、腹膜后及盆腔梭形细胞肿瘤或上皮样间叶源性肿瘤应常规作免疫组化与GIST鉴别,其良恶性需综合分析、判断.     

食管、胃、肠道间质瘤45例临床病理分析

目的：研究食管、胃、肠道间质瘤的临床病理、免疫组织化学特点,重新认识食管、胃、肠道闻叶源性肿瘤的组成。方法：用CD117、CD34、SMA、S100蛋白4种抗体对45例食管、胃、肠道间叶源性肿瘤进行免疫组织化学SP法染色。结果：确诊食管平滑肌瘤3例：胃间质瘤18例,平滑肌瘤2例,神经鞘瘤1例;小肠间质瘤14例,平滑肌瘤1例;结肠间质瘤6例。食管内胃肠道间质瘤少见,胃、肠道间质瘤较多见（88．1％）,但仍有平滑肌瘤（7．14％）和神经来源的肿瘤（4．76％）。结论：食管、胃、肠道间质瘤与其他肿瘤的鉴别诊断需要依靠免疫组织化学检测,CD117、CD34是诊断间质瘤的特异性抗体。     

胃肠道间质瘤的CT诊断

目的 探讨胃肠道间质瘤的良恶性鉴别.方法 回顾分析15例经螺旋CT扫描并临床病理学及免疫组化证实的胃肠道间质瘤患者.结果 肿瘤来源于胃8例,小肠3例,肠系膜2例,结肠2例,肿瘤形态不规则,大小不等,平均径线7.6cm,边缘清楚8例,边缘不清7例,15例都可见分叶,平扫病灶呈密度不均匀类圆形软组织肿块,增强扫描呈不均匀,明显延时强化.结论 胃肠道间质瘤的CT表现无特异性,MSCT是目前最佳的选择,对病变定位、定性有较高的价值.     

空肠自主神经瘤1例临床病理研究及文献复习

目的：为针对胃肠道自主神经瘤这种少见肿瘤积累临床病理资科。方法：收集1例患者的临床资科，对其肠道切除和肝取材组织进行HE、网织纤维、NF和Synapsin等多种指标的常规、特染及免疫组化染色以及电镜观察。结果：多方面资科说明此例符合胃肠道自主神经瘤诊断。注意到该肿瘤生长虽较慢，但似乎较易转移，这有别于其它目肠道间质瘤。结论：临床上对这种少见恶性肿瘤应尽早发现，及时获得病理诊断结果，而且还有待积累更多的病例资科。     

散发性帕金森病Parkin基因突变检测

目的 探讨散发性帕金森病病人Parkin基因的突变情况.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP), 对18例帕金森病病人和20例正常人Parkin基因的第3、4、5、6、7外显子突变情况进行检测分析.结果 4例病人有Parkin基因第3外显子点突变, 1例病人有Parkin基因第4外显子点突变,2例病人有Parkin基因第5外显子点突变.所有病例均未检测到Parkin基因外显子缺失突变.结论 散发性帕金森病病人中存在Parkin基因点突变,Parkin基因点突变可能是散发性帕金森病发病原因之一.     

PCR－SSCP法检测胃癌P53基因突变

应用多聚酶链反应和单链构象多态性分析法（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）检测１９例冰冻胃癌组织Ｐ５３基因第７外显子ＤＮＡ片段扩增及突变情况，同时应用免疫组化法（ＩＨＣ）检测相应胃癌石蜡包埋组织中Ｐ５３蛋白的表达。结果发现４例（２１．１％）胃癌组织Ｐ５３基因第７外显子发生突变。而Ｐ５３蛋白表达率达４７．４％（９／１９）。Ｐ５３基因突变及Ｐ５３蛋白表达与肿瘤发生部位、组织学类型、淋巴结转移及肿瘤分期无关（Ｐ＞０．０５）。提示在胃癌发生和演变过程中，Ｐ５３基因突变是重要事件，其中第７外显子是突变热区之一。     

绝经后卵巢非性腺间质肿瘤的性激素分泌功能

本文报告用放射免疫学方法测定绝经后正常卵巢与卵巢非性腺间质肿瘤患者的卵巢静脉血及外周血中的雌二醇(Estradiol-17β,简称E_2)、孕酮(Progesterone,简称P)、睾酮(Tcstosterone,简称T及雄烯二酮(Androstenedione,简称A)的浓度,结果提示;绝经后卵巢非性腺间质肿瘤亦能分泌性激素;肿瘤的内分泌功能与肿瘤的大小在一定范围内无显著相关;卵巢静脉血中的T、A浓度明显升高,可以考虑作为卵巢肿瘤早期诊断的标记物。