广东地区妇女子宫平滑肌瘤遗传易感性与HLA-DRB1、DQA1、DQB1相关性的研究

目的分析子宫平滑肌瘤与ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１等位基因的相关性,从而探讨子宫平滑肌瘤患者的遗传易 感性。方法　用ＰＣＲ－ＳＳＰ及ＰＣＲ－ＳＳＯ技术对５１例外科手术后病理证实为子官平滑肌瘤患者和５０例正常妇女进行 ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１等位基因的基因分型。结果　ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０２,ＤＱＡ１＊０６０１在子宫平滑肌瘤组明显高于对照 组（Ｐ＜０．０５,ＲＲ＝５．３７８,１５．４）,而ＤＲＢ１＊０１、＊０７,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０ｌ０２却表现为对照组增高（Ｐ＜０．０５,ＲＲ＝０．２２５,０．３７５, ０．３２９）。结论ＤＲＢ１＊０２、＊０１、＊０７,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０６０１、＊０１０２基因与子宫平滑肌瘤的遗传易感性相关联。     

湖南汉族群体HLA—DR2等位基因多态性与系统性红斑狼疮的相？…

以ＨＬＡ－ＤＲＢ基因类扩增为参照,通过ＨＬＡ－ＤＲ２组特异性扩增确定ＨＬＡＤＲ２携带者,ＰＣＲ／ＳＳＰ作亚型分型,并用银染ＰＣＲ／ＳＳＣＰ分析ＨＬＡ－ＤＲ２等位基因第二外显子单链构象,调查湖南地区汉族群体ＳＬＥ（系统性红斑狼疮）患者５８例和健康对照５９例ＨＬＡ－ＤＲ２等位基因分布。结果示,ＨＬＡ－ＤＲ２与ＳＬＥ相关,ＨＬＤ－ＤＲＢ１＊１５０１为疾病相关等位基因,该群体中检出的另外两种亚型ＤＲＢ１＊     

上海地区妊娠高血压综合征患者人类白细胞抗原基因的多态性

研究人类白细胞抗原（ＨＬＡ）与妊娠高血压综合征（ＰＩＨ）关联的机制。采用非同位素标记的聚合酶链反应－顺序特异性寡核苷酸探针（ＰＣＲ／ＳＳＯ）杂交的方法，对３０对ＰＩＨ患者夫妇及１４对正常对照夫妇进行了ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因型的检测。结果：ＰＩＨ患者夫妇ＨＬＡ－ＤＱＢ１＊０５０２等位基因频率增高。结论：ＨＬＡ－ＤＱＢ１＊０５０２可能是ＰＩＨ的易感基因。     

湖南汉族群体HLA—DQA1位点等位基因多态性分析

目的：分析湖南汉族群体ＨＬＡ－ＤＱＡ位点等位基因多态性。方法;应用ＰＣＲ／ＳＳＰ和银染ＰＣＲ／ＳＳＣＰ技术对６０名无血缘关系湖南汉族健康个体作ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因分型。结果：检出１０种ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因。基因频率范围为０．０１６７～０．２２５４,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０２,＊０５０１,＊０１０２常见等位基因,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０１,＊０２０１,＊０４０１为少见等位基因。检出２６种基因型,     

皖籍汉人HLA-DQA1、-DQB1基因型与银屑病的相关性研究

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０３、－ＤＱＡ１０２０１、ＤＱＢ１＊０２０１、－ＤＱＢ１＊０３０３四种等位基因与皖籍汉族银屑病患者的相关性。方法 利用聚合酰边反应－序列特异性引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）法。对８４例名健康患者及４０名健康对照进行ＰＣＲ反应,记录以上四种等位基因在他们中的分布情况。结果 （１）ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０２０１与皖籍汉族银屑病患者具有明显的相关性（Ｐｃ＝０．００００１９１,ＯＲ＝８     

人白细胞抗原—DRB1等位基因与中国西部泡状棘球蚴病易感性？…

目的 了解人白细胞抗原（ＨＬＡ）＝ＤＲＢ１等位基因与泡球蚴病相关性,阐明泡球蚴病的免疫学发病机制,探寻 球蚴病的易感基因或抗病基因提供线索。方法 应用ＰＣＲ／ＳＳＲ技术,对中国西部甘肃省漳县、岷县泡球蚴病高流行区４个 的３５例口才１０４例正常人九进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因型分析。结果 且ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０４０Ｘ基因频率为２６％（１８／７０）,正常对照组籽１０％（２０／２０８）（ＲＲ＝４．４５,Ｘ     

HLA—DRB1基因多态性与河南汉族人群急性淋巴细胞白血病关 …

目的：探讨急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）易感性与ＨＬＡ＿ＤＲＢ１基因多态性之间的关联性,找出ＡＬＬ的易感基因。方法：采用序列特异笥引物聚合酶链反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）ＤＮＡ分型技术对５６例ＡＬＬ患者和１０５例健康对照组进行进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因分型。结果：ＡＬＬ组与ＨＬＡ－ＤＲ７基因关联,基因频率为２４．１％,ＲＲ＝２．５６,χ＾２＝７．３４,Ｐ〈０．０１,病因分数为０．２９．其他等位基因频率ＡＬ     

应用特异性核酸探针杂交分析法进行献血员HLA分型的初步报告

目的 探讨利用特异性核酸探针杂交分析法检测ＨＬＡ等位基因的可行性。方法 １０例西南某地献血员,提取ＤＮＡ后经ＰＣＲ扩增,采用酶联探针免疫杂交分析法检测ＨＬＡⅠ和ＨＬＡⅡ等位基因。结果 １０例标本经检测ＨＬＡ Ⅰ和ＨＬＡ Ⅱ等位基因,表现为Ａ＊０２、Ａ＊２４、Ａ＊１１、Ｂ＊３５、Ｂ＊１５、Ｂ＊５１、Ｂ＊５２、Ｂ＊４０、ＤＲＢ１＊１１０１、ＤＲＢ１＊０９０１、ＤＱＢ１＊０３０３、ＤＱＢ１＊０３０１等类     

创伤多器官功能不全综合征与HLA—DRB1相关性研究

目的 研究创伤后ＭＯＤＳ与ＨＬＡ－ＤＲＢ１相关性。方法 对ＰＣＲ对３７例创伤对３７例创作后ＭＯＤＳ患者１８例对ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因引物进行扩增,用ＥＬＩＳＡ进行ＩＬ－１０测定。结果 创作后ＭＯＤＳ患者ＤＲ２（ＤＲＢ１＊１５０１－ＤＲＢ１～１５０２）基因频率显著升高。ＤＲ２＾＋较ＤＲ２＾－的ＭＯＤＳ患者血浆ＩＬ－１０水平和病死率显著升高（Ｐ〈０．０１）。结论 创伤后ＭＤＤＳ与ＨＬＡ－ＤＲ２（ＤＲＢ１     

Graves病与HLA－DR、DQ抗原关联的研究

目的：探讨ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱ抗原与Ｇｒａｖｅｓ病发病的关系。方法：检测５０例Ｇｒａｖｅｓ病患者１４种ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱ抗原，并与５０例健康献血员对照，结果：Ｇｒａｖｅｓ病患者ＨＬＡ－ＤＲ１抗原频率和相对危险度明显高于对照组。结论：ＨＬＡ－ＤＲ１抗原与Ｇｒａｖｅｓ病呈强关联，Ｇｒａｖｅｓ病的发病有一定的遗传基础。     

风湿病学

风湿病学施桂英一、系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）遗传和ＳＬＥ发病的关系受到国内关注。用序列特异性引物多聚酶链反应扩增法研究发现，４５例北方ＳＬＥ患者人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－ＤＲ２、ＤＲ３和肿瘤坏死因子（ＴＮＦ）Ｂ＊２等位基因频率增加，ＤＲ５频率减少。前者...     

序列特异性PCR在HLA—DRB1基因分型的应用

参照ＨＬＡⅡ型基因序列设计８条序列特异性引物，应用分别代表ＨＬＡ－ＤＲ１－１８血清学特异性的１１株ＤＮＡ标准品建立序列特异性ＰＣＲ（ＰＣＲ－ＳＳＰ）和套式ＰＣＲ方法，并对６４例ＩＤＤＭ病人和７２例健康对照者进行ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因分型。结果：（１）方法学鉴定示程序了各特异性引物均能从１１株ＤＮＡ标准口扩增出相应的等位基因，并能检出杂合子。除ＨＬＡ－ＤＲ３组特异引物对ＤＲ１发生交叉外，其余序列特异性     

中国人胰岛素依赖型糖尿病与HLA－DQ基因的相关性研究

本研究采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和序列特异性寡核苷酸探针杂交（ＳＳＯＰＨ）方法（ＤＱＡｌ，共用９个探针，ＤＯＢ１，共１０个探针），对北京地区汉族４９例胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）患者及４８名健康对照者ＨＬＡ－ＤＯＢｌ基因和２７例ＩＤＤＭ患者及２９名对照者ＨＬＡ－ＤＱＡｌ基因的研究提示：（１）ＨＬＡ－ＤＱＡｌ基因的Ａ４等位基因（ＲＲ＝１１．７，Ｐｃ＜０．０２）与ＩＤＤＭ易感性呈显著正相关。（２）ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因的ＤＯＢ１＊０６０１（ＤＱＷ１．１２）等位基因与ＩＤＤＭ抵抗性相关（ＲＲ＝０．０３，Ｐｃ＜０．００２）。（３）ＨＬＡ－ＤＱ６５７天门冬氨酸［ＨＬＡ－ＤＱβ５７Ａｓｐ（＋）纯合子基因型与ＩＤＤＭ易感性降低有关，而ＨＬＡ－ＤＱβ５７非天门冬氨酸［ＨＬＡ－ＤＱＢ５７Ａｓｐ（－）］纯合子基因型与ＩＤＤＭ易感性增强有关，说明ＨＬＡ－ＤＱβ链第５７位氨基酸在决定ＩＤＤＭ易感性方面的重要作用。同其它人种相比，ＨＬＡ－ＤＱβ５７Ａｓｐ（－）纯合子基因型频率在中国人群中的减少及ＨＬＡ－ＤＱβ５７Ａｓｐ（＋）纯合子基因型频率在中国人群中的增多可能同中国人群ＩＤＤＭ发病率低有关。     

广东地区胰岛素依赖型糖尿病人免疫遗传易感性研究

应用ＰＣＲ／ＲＦＬＰ方法对广东籍２２名正常人及２０名胰岛素依赖型糖尿病人（ＩＤＤＭ）进行了ＨＬＡ－ＤＱＢ１等位基因分型。结果：在ＤＱＢ１等位基因中未发现单独出现于ＩＤＤＭ的类型；全部等位基因中正常对照组与ＩＤＤＭ组间均无显著性差异；非Ａｓｐ－５７编码的ＤＱＢ１等位基因与广东籍ＩＤＤＭ病人不相关；广东籍ＩＤＤＭ的免疫遗传基因可能在ＨＬＡ－ＤＱＢ１以外的其它位点。     

多重等位基因特异性PCR—HLA—Ⅱ DNA分型

目的：对人类组织相容性抗原（Ｈｕｍａｎ Ｌｅｕｃｏｃｙｔｅ Ａｎｔｉｇｅｎ Ｓｙｓｔｅｍ）Ⅱ类进行高分辨基因分析。方法：用多重ＰＣＲ和等位基因特异性ＰＣＲ技术相结合＾［１,２］,建立多重等位基因特异性。结果：２４对引物成功在分辨４３份ＤＮＡ的ＨＬＡ－ＤＲＢ１、Ｂ３、Ｂ４、Ｂ５＾＊５１个等位基因和ＱＤＢ１＾＊１５个等位基因的４位数字特异性,识别基因片段长度为２８１ｂｐｏ。结论：多重等位基因特异性ＰＣ     

Ⅰ型糖尿病合并肺癌患者HLA－DQA_1启动子的核苷酸序列

应用聚合酶链反应产物与序列特异性寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＳＳＯＰ）、ＰＣＲ产物单链构象分析（ＰＣＲ／ＳＳＣＰ）和ＰＣＲ直接测序等方法，鉴定１例Ⅰ型糖尿病合并肺癌患者ＨＬＡ－ＤＯＡ_１等位基因及ＤＱＡ_１启动子核苷酸序列。结果显示该患者携带ＨＬＡ－ＤＱＡ_１（０５０１）／ＤＱＡ_１（０３０１）等位基因；启动子区核苷酸序列第－１５５位为Ｇ／Ａ杂合型，且一１６１至一１６３ｂｐ发生ＣＡＡ碱基缺失突变。该突变可能影响顺式调控元件与反式因子的相互作用，并在转录水平调控ＨＬＡ－ＤＱＡ_１的表达。这种突变是否与肺癌发病相关，有待深入研究。     

内蒙古地区汉族人群ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的：探讨内蒙古地区汉族人群中人类白细胞抗原ＨＬＡ－ＤＱＢ　１基因多态性与支气管哮喘的相关
性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）法对５０例汉族哮喘病人与５０例汉族健康者进行人
类白细胞抗原ＨＬＡ－ＤＱＢ　１等位基因频率检测。结果：汉族支气管哮喘ＨＬＡ－ＤＱＢ　１０６０２基因频率高于汉族
健康对照组（Ｐ＜０．０１,ＯＲ＝６．１６３）。结论：ＨＬＡ－ＤＱＢ　１０６０２基因可能是内蒙古地区汉族支气管哮喘病人的
易感基因。     

人类免疫遗传基因在慢性肾小球肾炎病人中的表达

对２１９例慢性肾小球肾炎尿毒症（ＣＧＮ）病人和４０６例健康人群进行ＨＬＡ免疫基因的频率,单倍型频率分析和疾病关联研究,结果：在疾病组中ＨＬＡ－Ｂ１３,Ｂ３５,Ｂ５５,ＤＲ７,ＤＲ１０,ＤＲ１２,ＤＱ７基因频率和Ａ１１－Ｂ６０,Ａ１１－ＤＲ１０,Ａ１１－ＤＲ１２,Ａ１１－ＤＱ７,Ａ２４－ＤＲ１４,ＤＲ１０－Ｂ６０,ＤＲ１０－ＤＱ７,ＤＲ１２－ＤＱ７单倍型频率显著升高,Ｂ４６－ＤＱ９显著降低,ＲＲ均〉     

HLA-DRB1基因与2型糖尿病的关联

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因与２型糖尿病的关系。方法 应用ＰＣＲ反向杂交法对１８名２型糖尿病患者进行２型糖尿病与ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因的关联研究。结果 ２型糖尿病患者ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因中ＨＬＡ－ＤＲ７基因频率明显高于对照组（Ｐ〈０．０５）。结论 ２型糖尿病与ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因存在某些关联。     

中国人胰岛素依赖型糖尿病与HLA—DQ基因的相关性研究

本研究采用聚合酶链式反应和序列特异性寡核苷酸探针杂交方法，对北京地区汉族４９例胰岛素依赖型糖尿病患者及４８名健康对照者ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因和２７例ＩＤＤＭ患者及２９名对照者ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因的研究提示：（１）ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因的Ａ４等位基因（ＲＲ＝１１．７，Ｐｃ＜０．０２）与ＩＤＤＭ易感性呈显著正相关，（２）ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因的ＤＱＢ１０６０１（ＤＱＷ１．１２）等位基因与ＩＤＤＭ抵抗性相关（