急性白血病患者的染色体核型分析及临床意义

目的结合细胞形态学、免疫学探讨染色体核型在急性白血病(AL)中的诊断、治疗价值。根据国内外细胞遗传学危险度划分标准,分析核型与完全缓解率(CR)的相关性。方法采用短期培养法处理骨髓样本,并以R显带为主,G显带为辅,对119例初诊的AL患者进行染色体核型分析,并观察患者CR与染色体核型分析之间的关系。结果患者核型率异常在急性髓细胞白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)中分别为58.11%、53.33%,平均异常率为56.30%,AML患者中最常见的平衡易位为46,XY,t(15;17)(q22;q21),占所分析患者的19.33%(23/119),且仅在M3中检测到,其次是t(8;21)(q22;q22),占10.08%(12/119)。在ALL患者中最常见的为t(9;22)(q34;q11),且多见于B-ALL,占6.72%。119例患者中首次化疗CR达71.43%,特异性染色体核型的患者CR较高。结论染色体检查技术结合细胞形态学、免疫表型分析对于白血病的准确诊断、靶向治疗、评估预后具有重要意义。     

伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a

目的报告1例伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a。方法患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析;以9号和12号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测。结果染色体核型和染色体涂染分析均证实该患者具有t(9;12)(q22;p13)克隆性染色体异常。结论t(9;12)(q22;p13)易位是急性髓细胞白血病M2a的一种新的临床遗传学类型。     

恶性血液病患者313例染色体核型分析及临床意义

目的探讨血液系统疾病中白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）等恶性血液病的染色体核型变化特点与临床意义。方法回顾性分析2007年10月至2012年12月在该院门诊和住院的313例血液系统疾病患者的临床特征,包括细胞形态学、细胞遗传学核型及临床特征,分析染色体核型异常情况、核型特点及与疾病之间的关系。所有患者均在无菌条件下抽取骨髓标本2～5 mL,肝素抗凝,按细胞数（1～2）×10^6mL^-1加入到培养基RPMI1640组合培养液中,同时采用直接法和/或短期培养法制片,平均每例分析20～30个中期分裂细胞,以R显带技术进行染色体核型分析。结果本组313例恶性血液病患者中,染色体核型异常139例,总体检出率44.41%。139例患者中,异常克隆包括结构异常和数目异常。其中结构异常以特异性染色体重排t（8;21）,t（15;17）,t（9;22）多见,数目异常以＋8最为常见,其次有＋21、-X、-Y常见,-7/7q-,17p-,11号染色体异常也易见。与FAB亚型的关系中,88%的急性早幼粒细胞白血病（APL）有t（15;17）易位,50%急性粒细胞白血病微分化型（AML-M2）有t（8;21）易位,38%的急性淋巴细胞白血病（ALL）有t（9;22）易位,95%慢性粒细胞白血病（CML）有t（9;22）易位。1例MDS发现del（20）（q11;q13）,8例为单纯＋8异常,3例为单纯的-Y异常。结论大约50%的急性白血病（AL）存在克隆性染色体异常,一些特异性染色体改变是AL的细胞遗传学特征,与AL的FAB分型有明显相关性。染色体核型分析在血液系统疾病诊断、分型、预后判断和随访监测中有重要的临床价值。     

恶性血液病183例染色体核型分析

目的探讨细胞染色体检查对恶性血液病的特点及临床意义。方法选择2006年8月至2011年5月初诊的恶性血液病患者183例,每例治疗前行骨髓涂片检查、骨髓活检、染色体核型分析。结果 183例患者中,有103例检出异常染色体核型。其中急性白血病40例,浆细胞白血病1例,淋巴瘤细胞白血病2例,慢性粒细胞白血病(CML)25例,骨髓增生异常综合征22例,多发性骨髓瘤组6例,骨髓增殖性疾病6例,再生障碍性贫血1例。与FAB亚型的关系中,75%M3有t(15;17)易位,M6有1号染色体异常,60%M2有t(8;21)易位,92%(CML)有t(9;22)易位。结论染色体核型分析是恶性血液病诊断分型的一项重要指标。     

46,XX,t(4;11)(q21;q23)成人急性淋巴细胞白血病(附病例报告)

<正>急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)是由肿瘤细胞(恶性淋巴细胞)克隆性增殖、积累,常伴有组织浸润的一类恶性血液疾病。60%～85%的ALL患者具有异常核型[1],包括数目及结构改变。而且研究显示,染色体核型异常与其疗效有一定关系。现将笔者所在医院收治的1例染色体核型为46,XX,t(4;11)(q21;q23)的成人急性淋巴细胞白血病患者的临床表现、实验室检查及疗效观察报告如下。     

伴有8号染色体四体异常的t(15;17)急性早幼粒细胞白血病实验诊断及临床分析

目的:报告首例伴有8号染色体四体(四体8)异常的t(15;17)急性早幼粒白血病(AML-M3a),并研究其形态学、细胞遗传学、免疫学及临床特点。方法:外周血及骨髓标本直接涂片观察其形态学改变;采用骨髓细胞24h短期培养法制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析;以筑巢式逆转录聚合酶链反应(nested-RT-PCR)技术检测PML-RARa融合基因转录本;以流式细胞术检测免疫表型。结果:外周血涂片中早幼粒细胞占65%,可见中晚幼粒细胞。骨髓涂片显示有核细胞增生明显活跃,粒系83.6%,其中早幼粒细胞占72.4%,胞浆内可见大量紫红色颗粒。染色体核型分析揭示核型为48,XY,+8,+8,t(15;17)(q22;q12)[16]/47,XY,+8,t(15;17)(qxx:q12)[3]/46,XY,t(15;17)(q22;q12)[1]。RT-PCR检测PML-RARa(+),白血病细胞免疫表型检测显示CD13(96.2%)、CD33(55.9%)、CYMPO(93.5%)阳性,其余抗原包括淋系抗原在内均为阴性。本例患者生存期只有10d。结论:本例四体8是t(15;17)的继发性改变,可能是三体8克隆进展的结果。伴有四体8的t(15;17)AML-M3预后差。     

不同检测方法对AML患者染色体核型异常检出率的比较

急性髓系白血病 (ＡＭＬ)是迄今为止细胞遗传学研究的较为深入的血液恶性肿瘤之一。采用不同的细胞培养方法和常规显带技术可发现 50 %～80 %的病例有克隆性核型异常 ,而采用高分辨技术则核型异常检出率可达 93%。可见核型异常检出率主要与方法学不同有关。我们对 1998年 6月～2 0 0 0年 6月间检测出伴有染色体核型异常的 2 8例ＡＭＬ患者的检测方法及结果进行比较分析 ,旨在进一步提高在临床中的辅助诊断作用。对象与方法一、对象 :2 8例均为我院及苏州医学院附属第一医院血液室进行染色体核型分析中检出伴有染色体核型异常的ＡＭＬ患者 ,…     

慢性粒细胞白血病染色体核型分析及临床意义

目的:探讨细胞遗传学分析方法研究慢性粒细胞白血病(CML)染色体异常特征及其临床意义.方法:对70例骨髓或外周血细胞采用短期培养法(24～48小时)制备染色体,以G显带进行核型分析,并观察接受治疗后患者的临床转归.结果:70例CML患者中,66例检出典型Ph染色体(94.29%),6例伴有染色体数目异常(8.57%),其中6例出现复杂易位(8.57%),4例出现附加染色体异常(5.71%).染色体数目异常预后较差.结论:CML患者进行染色体分析对于疾病的诊断、临床治疗、判断预后具有重要意义.     

3q21q26症候群

关于q21和q26的异常,到1992年急性非淋巴性白血病(ANLL)、骨髓异常形成症候群(MDS)、骨髓增殖症候群(MPD)的原粒细胞恶化已有70多例的报告。 1990年Oval等在一73岁的女性染色体分析中,再次确认了45,XX,t(3∶3)(q21∶q26),本病例以进行性疲劳住院,Hb 9.5g％,WBC 6800(骨髓细胞11％,后骨髓细胞9％,杆状核细胞9％,分叶核细胞26％,淋巴细胞28％,成红色细胞26/100白细     

荧光原位杂交技术检测急性淋巴细胞白血病异常17、18、21染色体

利用荧光原位杂交技术(FISH)及染色体G分带技术检测了38例初治急性淋巴细胞白血病及10例非肿瘤患者(对照组)的17、18和21号染色体,结果表明,大部分ALL患者存在异常三倍17、18和21号染色体,并发现FISH技术较染色体分带技术更为灵敏可靠。这些异常多倍染色体的存在同ALL患者外周血白细胞数、骨髓中原幼淋巴细胞数及免疫表型无直接关系。     

41例慢性髓细胞白血病细胞遗传学分析

目的探讨本地区慢性髓细胞白血病（CML）的细胞遗传学特点及临床意义。方法采用直接法和24h短期培养法制备骨髓染色体。应用R显带技术对41例CML患者的骨髓细胞进行染色体核型分析。结果41例CML中40例Ph（＋）,1例Ph（-）,40例Ph（＋）中具有典型易位即t（9;22）（q34;q11）30例;变异易位和涉及其他染色体异常的有11例,除＋8、＋21、i（17q）和2Ph国内常见报道外,t（11;9;22）、der（20）、t（1;17）等异常属少见。结论CML患者进行染色体核型分析对于疾病的诊断及鉴别、指导临床治疗、判断预后具有重要意义。     

Ph1染色体阳性急性淋巴细胞白血病分子学研究进展

Ph~1染色体是第22号染色体与第9号染色体相互易位的结果t(g;22)(q34;q11)。也是第1个发现与恶性肿瘤有恒定关系的人类异常染色体。Ph~1染色体最早发现于慢粒病人,后发现在一部分急性白血病人中也存在Ph~1染色体。本文就国外关于Ph~1阳性急性淋巴细胞白血病的分子生物学研究进展作一简单的介绍,以了解分子生物学技术应用于Ph~1阳性急淋研究的意义及前景。     

49例骨髓增生异常综合征的细胞形态学和细胞遗传学分析

目的分析骨髓增生异常综合征(MDS)的形态学和细胞遗传学特征。方法将2012年~2014年本院确诊的49例MDS临床和血液学特征进行回顾性分析。结果 MDS病例的血涂片及骨髓涂片中粒、红、巨三系均存在不同程度的病态造血,在可供细胞遗传学分析的31例患者中,染色体核型异常检出率为51.6%(15/31例),其中单一异常53.3%(8/31),两种异常33.3%(5/31),复杂异常13.3%(2/31),最常见的克隆性异常是+8,其余依次为-7/del(7q),5q-/del(5)(q13),5q-/del(5)(q22q35),5q-/del(5)(q11q15),del(20)(q11),del(18)(q21),+16(q24)),-6,-15,-17,+21(p11)。结论细胞形态学是MDS最重要、最基础的诊断手段,细胞遗传学是MDS的确诊条件之一,同时,也是判断预后以及制定治疗策略的主要依据。     

伴异常染色体核型的初诊急性髓系白血病临床及实验室特征分析

目的 探讨伴异常染色体核型的初诊急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床、实验室特征.方法 收集我院收治的伴异常染色体核型的初诊AML患者资料,分析其临床及实验室资料.结果 除M2b外14例患者骨髓合并病态造血,FAB分型中M2a13例、M51例,染色体核型中复杂核型10例、单体...     

多发性骨髓瘤细胞遗传学研究

目的探讨传统的细胞遗传学检测方法与荧光原位杂交(FISH)技术在多发性骨髓瘤(MM染色体异常检测中的应用价值。方法应用RHG显带技术对MM患者的骨髓标本进行染色体核型分析,观察MM患者细胞遗传学异常的检测率;应用一组探针(P53、RB1、D13S319、IGH、1q21)和FISH技术检测MM患者的染色体异常,观察异常检出率。结果对108例患者采用常规法检出20例染色体异常(18.5%),应用FISH技术检测出51例异常(47.2%),其中P53阳性6例(5.6%),RB1阳性的34例(31.5%),D13S319阳性的32例(29.6%),IGH阳性的22例(20.4%),1q21阳性的36例(33.3%),复杂核型的35例(32.4%)。结论 FISH在分析MM染色体异常方面是一种较为快速、准确和敏感的方法。     

儿童t(8;21)急性髓细胞白血病的形态学观察

白血病分型是制订治疗方案、判断预后的重要依据。虽然2001年世界卫生组织提出了急性白血病(AL)的WHO分型，但形态学仍为不可缺少的最基本手段。t(8；21)(q22；q22)易位系急性髓细胞白血病(AML—M2)的特异性染色体改变。本对1997年以来我院57例初诊M2患的骨髓细胞形态学特点结合细胞遗传学和免疫学资料进行回顾性研究，以探讨其细胞形态学改变的特点，现报告如下。     

药物与白血病

近年来发现，抗肿瘤药物和非抗肿瘤药物，如烷化剂、拓扑异构酶Ⅱ抑制剂及氯霉素和卡马西平等，可以引起治疗相关性白血病。这些治疗相关性白血病在细胞遗传学及细胞分子生物学方面表现不完全相同，各有特点。烷化剂治疗后常伴有第5和第7号染色体缺失和部分缺失(-5／5q^-，-7／7q^-)；拓扑异构酶Ⅱ抑制剂治疗者常伴有基因重排或移位，如11q23(MLL基因)异常，21q23(AML1基因)移位和t(15；17)；非抗肿瘤药物引起白血病少见。药物治疗相关性白血病与药物作用机制、药物累积剂量和初发疾病有直接关系，多数患者治疗再缓解率低，预后不良。要警惕白血病治疗缓解后的药源性白血病。     

世界首报三种染色体异常核型

本文报导了三种染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传学国家中心鉴定均为世界首报异常核型．其异常核型分别为：46，x，inv（Y）（P11；q12），t（11；14）（q21；q24）、46，XY：t（11；14）（q23；q24）、46，XX，dup（3）（q21→q29）．     

11q23/MLL基因重排阳性急性白血病的临床及实验室特征

目的:研究伴11q23/MLL基因重排阳性急性白血病(AL)的临床与形态学、免疫学、遗传学特征。方法:回顾性分析6例伴11q23/MLL异常AL的临床、形态学、免疫分型及11q23/MLL基因特征。结果:6例11q23/MLL,基因重排阳性AL患者,2例为急性髓细胞白血病(AML)M5a,4例为急性淋巴细胞白血病(ALL)L2型。免疫表型:2例M5a伴有CD14、CD33表达,4例ALL伴有CD10、CD19表达(均为B细胞ALL),6例患者均伴有CD34表达。FISH检测11q23/MLL基因重排均为阳性。3例患者早期死亡,3例化疗获得缓解,2例分别于缓解后3个月与6个月复发,1例骨髓持续缓解22个月,但出现多部位髓外浸润。结论:11q23/MLL基因重排主要见于M5a和B细胞ALL,多伴CD34表达,预后恶劣。     

世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带.结果 1例47,XX,t(12;21)(q21;q22),+21和1例46,XY,t(1;10;21)(p22;q22;q22),表现为智力低下、发育迟缓;1例46,XY,t(14;18)(q13;q23,t(16;19)(q24;p11)和1例46,XY,t(3;8)(q12;q13),表现为少、弱、畸精子.结论 4例世界首报染色体异常核型,患者分别表现位置离低下、发育迟缓、少、弱、畸精子,表明与常染色体易位有关.