家族性遗传性发作性运动诱发性运动障碍研究进展

发作性运动障碍是一类以发作性肢体不自主运动和躯体姿态异常,不伴有意识障碍为特征的疾病.临床上主要有两类：运动诱发型,称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigcnic chmeoathetosis,PKC）,近几年称之为发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigcnic dyskinesias,PKD）;非运动诱发型,称为发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症或发作性非运动诱发性运动障碍（paroxysmal dystonic choreoathetosis or paroxysmal non-kinesigenic dyskinesias,PDC/PNKD）[1,2].     

致死性家族性失眠症

1986年Lugaresi首先报告一53岁男性病人,以进行性睡眠障碍和植物神经失调为主要症状,呈常染色体显性遗传。剖检证实丘脑神经细胞大量丧失,命名为致死性家族性失眠症(fatal familial insom-nia,FFI)。目前,已有意大利、法国、英籍美国人、德籍美国人、丹麦及爱尔兰人和日本人患有FFI,中国尚未见报告,因此,临床工作中必须密切注意。     

发作性运动诱发性运动障碍临床分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍的临床特点。方法依据Demirkima等的诊断标准对19例患者进行确诊，并对其临床资料进行分析。结果本组患者发病年龄为7～16岁，随年龄增长病情逐渐缓解；通常由突然随意运动后而出现，表现肢体（最常受累）、躯干、颈部或面部的肌张力障碍，持续数秒至数十秒，意识清楚；发作间歇期运动功能正常；发作期及间歇期脑电图、神经影像学检查多正常；对抗癫痫药物反应良好。结论发作性运动诱发性运动障碍是临床上较为少见的疾病，容易误诊，但临床疗效及预后良好。     

家族性阿尔茨海默病研究现状

家族性阿尔茨海默病与常染色体显性突变密切相关,随着分子遗传生物与临床症状认识的提高,对其辨别力也随之提高。本文从分子遗传学与临床症状特点上系统的描述了家族性阿尔茨海默病,对其发病特点进行了综述。     

发作性运动诱发性运动障碍临床分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍的临床特点。方法对23例PKD患者的临床资料进行分析,归纳其特点。结果 23例患者起病年龄6~18岁,病程1~27a,男性占大多数,男女比例为3.6∶1。突发启动的自主运动诱发,以单侧肢体舞蹈样手足徐动多见,部分表现为双侧,持续10s左右,无意识障碍,脑电图、头颅MRI、CT正常。小剂量卡马西平控制发作。结论 PKD是一种发作性运动诱发的、短暂的局部或全身不随意运动,卡马西平治疗有效。     

隐源性感觉性多发性神经病

慢性感觉性或感觉运动性多发性神经病是转诊给神经内科的一种常见疾病。尽管有患者接受了很多项辅助检查,仍有约1/3的患者病因不明。这些患者诊断为隐源性感觉性多发性神经病(CSPN),发病年龄不一,多在60~70岁,男女性别间患病率差异无显著性。CSPN临床症状进展缓慢,大多数患者表现为肢体远端感觉异常或疼痛,数年之后可累及双手。进一步检查可能会发现趾背屈和背伸力弱,神经电生理和组织学检查提示轴索性神经病变。CSPN预后通常良好,大部分病例可以保持独立行走能力。除对患者进行相关的教育和心理安慰外,主要的治疗措施有神经性疼痛治疗、平衡训练等物理治疗以及使用辅助装置等。     

糖尿病炎性脱髓鞘性周围神经病

<正> 糖尿病引起的周围神经疾病有多种临床表现形式,包括对称性感觉运动末梢性神经病、单发性或多发性神经病、植物神经功能障碍、腰椎根性周围神经病和肢体近端运动性神经病。病理学研究证实,上述神经病变除了轴索缺失、血管病变和炎性细胞浸润以外,尚有相当一部分患者的神经病理检查表现为节段性脱髓鞘性改变。近年来的研究结果也越来越多的支持免疫和炎症过程可能在部分糖尿病周围神经病患者的病程中起到重要的作用。     

糖尿病性脑梗死与非糖尿病性脑梗死预后比较

目的探讨糖尿病对脑梗死预后的影响,为临床治疗提供参考。方法选择2009-01—2012-01在我院进行治疗的108例脑梗死患者作为观察对象,根据患者的血糖情况将108例患者分成糖尿病组与非糖尿病组,每组54例,对2组患者进行对症、营养神经血管等治疗,观察2组患者的临床表现,治疗15d后比较2组患者的预后。结果糖尿病组患者的肢体偏瘫、意识障碍、多发性脑梗死及大面积脑梗死的发生率等方面均高于非糖尿病组,差异有统计学意义(P<0.05);糖尿病组有效率68.52%,重残率31.48%;非糖尿病组有效率85.19%,重残率14.81%,糖尿病组的有效率明显低于非糖尿病组,差异有统计学意义(P<0.05);糖尿病组的重残率明显高于非糖尿病组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论糖尿病性脑梗死的预后明显低于非糖尿病性脑梗死,在临床治疗中应加强对脑梗死患者糖尿病的筛查与控制。     

致死性家族性失眠症一例临床及基因特征

目的研究及报道1例致死性家族性失眠症(fatalfamilial insomnia,FFI)的临床及人类朊蛋白(human prion protein,PrP)基因特征。方法分析了1例疑为FFI患者的临床特征,采集血样后抽提DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法结合DNA测序技术,分析患者PrP基因突变。结果根据患者临床表现及PrP基因检测结果(PrP基因532G→A:D178N突变,129基因型为MM)诊断FFI。结论该患者特征性的呼吸困难和内环境紊乱值得重视,PrP基因检测对于确立FFI的诊断具有极其重要的作用,该FFI患者的发现,具有较大的临床和科研意义。     

晚发性和早发性精神分裂症的遗传差异

目的：了解晚发性和早发性精神分裂症在遗传效应上的差异。方法：调查精神分裂症晚发组和早发组患者亲属中精神病的患病情况。结果：早发组有精神病家族史多,一级亲属中精神分裂症的发病风险率高,一级亲属的遗传率高,与晚发组比较,有明显的差异性。结论：晚发性和早发性精神分裂症间有遗传效应上的差异。     

早发性与晚发性帕金森病临床异质性研究

目的研究早发性与晚发性帕金森病(PD)的临床异质性。方法依据发病年龄(以50岁为界)分为早发性PD组27例(男16例,女11例)和晚发性PD组71例(男52,女19),并观察他们的临床异质性。结果早发组以不典型症状起病者多见,且病程长于晚发组(P=0.014);而晚发组首发症状典型,以震颤、强直、动作缓慢等混合症状起病者明显多于早发组(P<0.01)。2组在起病侧、家族史、MMSE评分及改良HoehnYahr病情分级方面的比较无显著性差异。结论早发性与晚发性帕金森病在首发症状及典型症状方面存在明显的异质性。     

家族性发作性运动诱发性运动障碍的研究现状和展望

1941年，Smith和Heersema首次描述了3例无血缘关系，表现为运动诱发的、持续5～10s的发作性肌张力障碍的病例。此后，Lance和Weber分别报道了一个发作性肌张力障碍的家系。Kertesz则于1967年首次将这种疾病称为发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC），近年普遍称之为发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）。     

家族性偏瘫性偏头痛的分子遗传学研究进展

偏头痛是神经系统的常见病,发病机制未明,但遗传因素无疑参与了偏头痛的发病。近年来,许多学者认为遗传因素最明显的偏头痛亚型——家族性偏瘫性偏头痛(FHM)可以作为研究偏头痛遗传机制的一个模型。本文对近年来FHM的分子遗传学研究进展及相关的偏头痛发病机制的认识加以综述。     

致死性家族性失眠

致死性家族性失眠是一种罕见的常染色体显性遗传病,现已明确它是由编码元蛋白等位基因第178位点基因突变所致,是一种元病毒感染性疾病。近年来由于众多学者对致死性家族性失眠的研究引起了极大的兴趣,现对本病的认识作一综述。     

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病一例报告

亚病例报告男患,41岁,农民。因进行性四肢无力8个月,伴肢端麻木5个月,于1996年5月31日入院。1995年10月份无明显诱因逐渐出现四肢乏力、困倦,但仍可从事一般体力劳动。入院前5个月出现肢体无力加重,手拿不紧筷子,用足尖站立困难,并出现双观、腕关节以下麻木,逐渐丧失劳动能力。近2个月肌无力进一步加重,需扶物行走,下蹲不能站起,肢体麻木向上发展至双膝、肘关节,并感肢体近端有肌肉跳动。发病来,无头晕、复现,大、小便正常。查体：颅神经正常,四肢肌张力低,上肢田反射减低,下肢限、膝反反射消失,病理反射未引出。双侧大…     

性激素与脑性分化及性定向的关系

大量研究表明 ,围生期 (妊娠后期和出生后不久 )性激素的水平 ,对脑性分化及未来性定向的形成具有重要意义。本文结合有关进展 ,将性激素与脑性分化及性定向中的关系及作用的可能机制作一综述     

晚发性和早发性抑郁症的临床比较研究

目的：比较晚发性和早发性抑郁症的病前因素和临床特征。方法：对99例晚发性抑郁症和114例早发性抑郁症在遗传史,发病诱因,既往躯体疾病,性格特征,临床症状以及BEAM和TCD异常进行评定和比较,结果：晚发组的遗传史显著少于早发组（P＜0．01）,而发病诱因和既往躯体疾病显著多于后者（P＜0．05,P＜0．01）,兴趣丧失和自杀行为多于后者（P＜0．05）,自责自罪少于后者（P＜0．05）,而严重性,活动减少,悲观,躯体症状和焦虑无差异（P＞0．05）,BEAM和TCD异常明显多于后者（P＜0．01）,结论：性格内向的老年人易在应急下诱发抑郁症,发病后兴趣丧失和自杀行为明显增多,加强对老年人的关怀,减少生活中的应激因素,加强脑血管危险因素的检查和治疗,对减少晚发性抑郁症将起一定作用。     

卒中后早发性痫性发作28例临床病例特点分析

目的 探讨卒中后早发性痫性发作的发生率、临床特点、治疗及预后。 方法 回顾性分析2012年1月～2013年2月我院神经内科全部急性卒中住院的患者资料,对其中卒中后早发性痫性发作患者的临床资料进行总结。 结果 研究期间共有1973例住院急性卒中患者,其中有28例出现早发性痫性发作,发生率为1.4%;在脑梗死患者中发病率为1.1%（20/1785）,脑出血患者中发病率为3.7%（8/188）,两者差异具显著性（P＜0.001）;男性发病率为1.7%（20/1149）,女性发病率为1.0%（8/824）,性别差异无显著性。发作类型均为部分性或全面性强直-阵挛发作;病灶在脑皮质的13例（46.4%）,皮质下6例（21.4%）,皮质、皮质下均累及的9例（32.2%）,皮质卒中更易引起卒中后早发性痫性发作,差异有显著性（P=0.01）。 结论 不同性别间发生卒中后早发性痫性发作无明显差异性,出血性卒中比缺血性卒中更易导致卒中后早发性痫性发作,皮质卒中比皮质下卒中更易引起卒中后早发性痫性发作。     

良性发作性位置性眩晕

目的 探讨良性发作性位置性眩晕（BPPV）的临床特点和诊治方案。方法 总结20例BPPV患者的临床资料。并结合文献进行分析。结果 BPPV临床特点是有潜伏期，发作时间短暂，呈旋转性，有转换性和疲劳性，Dix-Hallpike测验是确诊的主要方法，管石复位治疗有效。结论 BPPV诊断容易，手法治疗简便有效。     

中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南,并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。