生殖异常患者染色体变异的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与生殖异常之间的关系。方法对600例生殖异常患者进行常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。结果 600例生殖异常患者中,检出染色体异常共69例,占总人数的11.5%,其中常染色体异常27例(39.13%),性染色体异常14例(20.29%),数目异常15例(21.74%),结构异常13例(18.84%)。结论染色体异常是导致生殖异常的重要原因,染色体检查可对生殖异常患者作出病因学诊断。     

1668例外周血染色体细胞遗传学分析

本文对１６６８例外周血淋巴细胞染色体，进行了Ｇ显带分析，检出异常核型１５８例，异常率为９．４７％。其中常染色体异常１３３例，占异常总数的８４．１８％，性染色体异常２５例，占异常总数的１５．８２％。其就诊原因以妊娠胎儿丢失居首位（占４１．９６％），先天性智能低下次之（占２２．０６％），畸形儿生育史再次之（占１５．７１％）。异常核型涉及２、５、９、１３、１４、１７、１８、２１、２２号和Ｘ、Ｙ染色体。其中有３例核型，经中国医学遗传中心鉴定，属世界首报核型。     

染色体异常的细胞遗传学分析

随着经济的发展和科学技术的进步,人们在追求物质享受的同时越来越关注自身的身体健康情况。但近几年来,屡屡发生得怪病无法医治的悲痛现象,社会科学医疗水平还不够,暂时还无法解决一些医学界的医治难题。但我们应尽最大可能性不要让悲剧发生,尽早的将厄运的种子扼杀在摇篮里。本文就从染色体异常的遗传学出发,探讨染色体异常的临床表现并进行细胞遗传学分析,指导优生优育,从而提高人口素质。     

130例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的:探讨核型分析对染色体病的诊断价值,及染色体多态变异与异常妊娠及原发不育的关系。方法:对130例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养,并对异常核型及染色体多态变异进行分析。结果:发现异常核型15例,异常核型检出率为11.54%。其中常染色体数目异常9例,结构异常4例,性染色体数目异常2例。发现染色体多态变异8例。结论:染色体异常是自然流产、死胎及儿童智能低下的重要原因,应引起临床医学工作者的高度重视。     

性别发育异常综合征的细胞遗传学分析

近些年来,由于生活习惯,工作压力,环境污染等对人类遗传性疾病造成上升趋势.尤其在我院临床工作中基因遗传室近10年来,进行性别咨询及要求鉴定的患者中通过细胞遗传学研究即（性）染色体核型分析,进行性别发育异常综合症诊断积累了很多信息和经验,为临床相关科室提供确诊依据和治疗方案,对性染色体分析在男性或女性不育,第二性征发育不全或异常,计划生育,优生优育等工作中也很有重要价值。     

71例原发闭经患者的细胞遗传学分析

原发闭经是临床上一种常见的妇科疾病 ,遗传因素是其重要原因之一。为探讨原发闭经患者的染色体异常情况 ,本文对 1995年 8月至 2 0 0 1年 7月期间来我所咨询的 71例原发闭经患者进行了细胞遗传学分析 ,现将结果报告如下。1　对象与方法71例均因原发闭经来我所咨询的 ,年龄 15～ 35岁 ,社会性别均为女性。所有患者经外周血淋巴细胞染色体培养 ,常规Ｇ显带 ,油镜下每例计数30～ 5 0个中期分裂相 ,按 1/10进行核型分析 ,如染色体数目和结构异常 ,加倍计数和核型分析 ,必要时采用Ｃ带处理及显微摄影。2　结果71例中检出异常核型 2 2例 ,占30 .9…     

两例世界首报染色体异常核型

本科继1986年报道三例世界首报染色体异常核型之后.1987年11月湖南医学院医学细胞遗传学国家培训中心在长沙召开的全国第二期研讨会上,经专家鉴定我科又有两例异常染色体为世界首报。现介绍如下。     

283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

目的：探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断和预后评估中的作用。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果：283例MDS患者中，77例检出染色体核型异常，检出率为27．21％。核型异常包括数目异常和结构异常，发生频率较高的染色体畸变依次为：＋8，-20／20q-，-Y，易位型，-7／7q-，＋9，-5／5q-。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）较难治性贫血（RA）检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病，转化率为21．79％。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组（P〈0．05）。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。     

70例性发育异常者的细胞遗传学分析

目的：探讨70例性发育异常者的病因。方法：取患者静脉血行淋巴细胞培养，G显带和染色体分析。结果：异常核型20例。结论：性染色体异常是性发育异常的重要病因之一。     

人体外周血淋巴细胞染色体372例遗传学分析

人体外周血淋巴细胞染色体３７２例遗传学分析王泰峰，田爱香，杨琳娜，路吉荣（山东省滨州地区计划生育科研所，２５６６０３）关键词染色体异常；淋巴细胞；遗传学常染色体结构异常可使配子异常，从而发生习惯性流产及分娩畸形儿。因此，对分娩过先天性智力低下患儿及有...     

1344例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法：对宁夏地区1344例因不良孕产史而行咨询者，取其外周血，常规培养、制片、G显带，进行染色体核型分析。结果：染色体核型正常1303人，占96．95％；核型异常41人，占3．05％。结论：不良孕产与染色体异常有关，染色体异常是导致不良孕产史的重要细胞遗传因素。在不良孕产史夫妇中进行细胞遗传学检查对于明确病因、生育指导以及提高我国人口素质都具有重要意义。     

罕见的异常染色体核型致儿童发育障碍 2 例细胞遗传学分析

细胞遗传学染色体异常是儿童发育障碍的重要原因之一。发育障碍包括体格的发育延迟和智能的发育低下,是发生率极高、病因复杂、严重危害小儿健康的一类疾病。我国一般人群异常染色体携带者占0．4％～2．25％,染色体异常导致的临床表现各异,也很复杂。本文对2例染色体异常致儿童发育障碍的病例进行临床与细胞遗传学分析和总结。     

急性髓系白血病染色体异常与疗效关系

目的：通过对急性髓系白血病的染色体核型分析，探讨染色体与急性髓系白血病治疗及预后的关系。方法：对204例初诊急性髓系白血病患者通过细胞遗传学检查分为3个组即染色体核型正常组、APL组、染色体核型异常组，其中染色体核型异常组中又分为单一异常组、复杂异常组、极复杂异常组。对完全缓解率，达完全缓解时间，达完全缓解的疗程进行比较：其中85例有完整资料的病人达完全缓解时间、第一次完全缓解持续时间、达完全缓解的化疗疗程、复发次数及两年生存期进行了比较。结果：原发初诊AML中60％患者有染色体异常，APL组在完全缓解率，达完全缓解的时间及一个疗程缓解均明显高于其它两组，为预后最佳型，有核型异常组的完全缓解率及生存期最差，核型正常组介于之间。结论：急性髓系白血病中染色体异常在诊断、分型、指导临床治疗、估计预后等方面有重要价值。     

67例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

原发性闭经是指女性满 18岁或第二性征成熟 2年以上仍无月经来潮者。在引起原发性闭经的诸多因素中 ,染色体异常是重要因素之一。因此 ,我们将近年来所检查的 6 7例原发性闭经患者染色体核型进行了分析。1　资料与方法1)　病例来源 :6 7例原发性闭经患者全部来源于本部遗传咨询室。2 )　细胞遗传学检查 :采用常规方法制备外周血染色体标本 ,计数 30个分裂相 ,G带分析中期分裂相 3个 ,发现有嵌合现象加倍分析。2　结果6 7例原发性闭经病例中 ,检查出性染色体异常 4 8例 ,检出率 71.6 4 %。其中 ,以 4 5 ,X最为常见 ,另外还有 4 5 ,X嵌合型…     

274例遗传咨询者细胞遗传学检测

本遗传室自1994年5月至1996年11月共接受274例遗传咨询，对他们进行染色体分析，共裣出异常核型18例及染色体多态10例。     

196例男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的：研究染色体异常与男性不育的关系。方法：用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，并对196例男性不育患者进行染色体G显带核型分析，个别辅作C带分析。结果：检出异常核型73例，占全部被检者37．2％。其中性染色体异常69例，占全部被检者35．2％，占异常核型94．5％，嵌合体3例，占异常核型4．1％；常染色体异常4例，占全部被检者2．04％，占异常核型5．5％。结论：细胞遗传学分析对不育患者是一个重要的实验室诊断手段。     

43例闭经患者的细胞遗传学分析

４３例闭经患者外周血染色体核型分析中，性染色体核型异常１５例，常染色异常１例，额外小染色体１例，并就性染色体异常导致闭经的原因及特殊病例的发病机理等进行了讨论。     

1272例外周血染色体细胞核型分析

目的对九江地区1272例患者进行外周血染色体检查,探讨外周血染色体与某些疾病的关系。方法取患者外周血淋巴细胞进行染色体制备,用常规G显带技术对中期分裂细胞进行核型分析,对结果进行探讨。结果1272例患者共检出染色体异常183例,检出率为14.39%,其中21-三体95例,占异常染色体51.91%;平衡易位16例,占异常染色体8.74%;克氏症16例,占异常染色体8.74%,Turner’s症14例,占异常染色体7.65%;倒位9例,占异常染色体4.92%,多态性变异20例,占异常染色体10.93%;环状染色体2例,占异常染色体1.09%;超雌症1例,占异常染色体0.55%;超雄症1例,占异常染色体0.55%;性反转6例,占异常染色体3.28%;18-三体2例,占异常染色体1.09%;22-三体1例,占异常染色体0.55%。结论对高危人群进行染色体核型分析是诊断染色体病的主要方法,同时为遗传咨询提供主要依据。