血管紧张素转换酶基因型多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系。方法:应用聚合酶链反应技术(PCR)检测ICP孕妇与正常孕妇ACE基因插入/缺失多态性,测定并比较ICP组不同ACE基因型肝功能指标水平,分析ACE基因型和等位基因与ICP孕妇肝功能水平的相关关系。结果:ICP组ACE基因插入/缺失DD、ID、II基因型频率分别为16.42%、55.22%、28.36%,与对照组比较差异有统计学意义(P0.05)。ACE/DD基因型在高胆红素组表达明显增高(P0.05),DD基因型患者比ID、II基因型患者血清胆红素水平升高。结论:ACE基因I/D多态性与ICP存在相关性,具有DD基因型的妇女有高度的ICP易感性,携带D等位基因可能增加ICP的患病风险。D等位基因和DD基因型可能通过影响肝脏排泄来影响ICP发病和发展。     

贵州布依族、汉族原发性高血压与ACE基因多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转化酶基因(ACE)I/D多态性与贵州省黔南地区布依族、汉族原发性高血压(EH)的相关性。方法选取贵州省黔南地区布依族、汉族150例高血压患者(布依族73例,汉族77例)为高血压组,204例健康人群(布依族105例,汉族99例)为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各基因型及等位基因分布频率进行检测。结果 (1)ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因在布依族、汉族高血压组与对照组中的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);(2)1ACE基因ID基因型及D等位基因在高血压组和对照组间分布频率有统计学差异(P<0.05);2ACE基因ID基因型及D等位基因在布依族高血压组和布依族对照组中的分布频率均有统计学差异(P<0.05﹚;3ACE基因D等位基因在汉族高血压和汉族对照组间的分布频率有统计学差异(P<0.05)。结论 (1)ACE基因ID基因型及D等位基因多态性可能与贵州黔南地区布依族高血压有关,而ACE基因D等位基因多态性可能与贵州黔南地区汉族高血压有关。(2)携带ACE基因ID基因型及D等位基因的布依族正常人群可能比携带非ID基因型及D等位基因的布依族正常人群患高血压的机率高,而携带ACE基因D等位基因的汉族正常人群可能比携带非D等位基因的汉族正常人群患高血压的机率高。(3)ACE I/D基因多态性可能是贵州布依族、汉族高血压患者的致病因素之一。     

尘肺患者血管紧张素转换酶基因多态性及其血清浓度变化

目的探讨尘肺患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性及血清ACE浓度的变化。方法尘肺组71例,接尘无尘肺组50例,健康对照组146例,均为男性。采集静脉血,PCR方法检测ACE基因,采用酶两点终点法测定ACE浓度。结果(1)尘肺组ACE基因Ⅱ型者35例,占49.3%,ID型者25例,占35.2%;DD型者11例,占15.5%;尘肺组等位基因频率Ⅰ:62.5%,D:37.5%,3组基因型分布频率及等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)尘肺患者血清ACE浓度为(37.62±11.53)U/L明显高于对照组(31.62 9.19)U/L,差异有统计学意义(P<0.01)。尘肺患者ID基因型血清ACE浓度最高(43.5±13.37)U/L,DD型者次之(38.18±5.89)U/L,Ⅱ型者最低(32.65±9.34)U/L。结论尘肺患者血清ACE浓度增高,以ID基因型血清ACE浓度最高,ACE基因多态性与健康人群分布无差异。     

高血压病患者ACE基因I/D多态性与卡托普利咳嗽副反应、ACE水平的关系

目的 探讨高血压病患者ACE基因I/D多态性与卡托普利咳嗽副反应、ACE水平的关系. 方法 筛选高血压病患者,检测ACE基因I/D多态性,按ACE I/D基因型分为Ⅱ型、ID型和DD型三组,给予卡托普利降压治疗8周,随访观察患者咳嗽副反应发生情况,紫外法检测治疗前后ACE水平.比较三组间上述指标的差异,并分析其间的可能关系. 结果 ACE Ⅱ组咳嗽副反应发生率(57.1%),显著高于ID组(P<0.05)、DD组(P<0.05);ID组咳嗽副反应发生率较DD组为高,但差异无统计学意义(P>0.05).三组间治疗前、治疗后ACE水平差异有显著统计学意义(P均<0.001);治疗前DD组显著高于ID组(P<0.001)、Ⅱ组(P<0.001),ID组显著高于Ⅱ组(P<0.001);治疗后结果相同(P均<0.001). 结论 携带ACE Ⅱ基因型的高血压病患者服用卡托普利,咳嗽副反应的发生率高于其它两型患者,ACE水平低于其他两型患者,ACE水平较低是高血压病患者出现ACEI相关性咳嗽的重要原因.     

畲汉人群ACE基因多态性与原发性高血压关系的病例对照研究

目的探索浙江省畲汉两族人群ACE基因多态性分布情况及其与原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)检测215例畲汉两族原发性高血压(EH)及正常人群血中ACE基因16内含子I/D多态标记,分析计算各基因型(DD型、ID型、Ⅱ型)及等位基因频率,运用Logistic多元回归分析ACE基因型与原发性高血压的关系。结果浙江畲族EH组与对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别为39.7%、32.8%、27.6%及18.8%、45.8%、35.4%,D和I等位基因分别为56.0%、44.0%及41.7%、58.3%。汉族EH组与对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别40.7%、31.5%、27.8%及21.8%、40.0%、38.2%,D和I等位基因分别为56.5%、43.5%及41.8%、58.2%。Logistic回归显示DD基因型为原发性高血压危险因素(OR=2.746,P0.05)。结论畲汉两族之间ACE基因多态性构成没有差异,两族中带有DD基因型及D等位基因的个体易患原发性高血压。     

血管紧张素转换酶基因多态性与血清血管紧张素转换酶活性关系

为研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与血清中ACE活性的相关性 ,采用聚合酶链反应(PCR)检测ACE基因第 16内含子I/D多态性 ,然后根据基因型应用酶偶联法分组检测血清中ACE活性。结果发现DD基因型血清ACE活性为 ( 337 6± 92 0 )u/L ,ID基因型为 ( 2 92 7± 76 5)u/L ,Ⅱ基因型为 ( 2 4 3 5±58 9)u/L。说明ACE基因多态性与血清ACE活性密相关。     

新疆不同民族血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的研究新疆地区不同民族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性分布情况,为从分子水平了解心血管疾病的发病率与不同种族间的差异提供依据。方法采用聚合酶链反应(PCR)分别检测总计305例新疆地区不同民族正常人群样本的ACE I/D基因型,分类计数进行分析。结果ACE基因3种基因型频率分别为:汉族DD型19.51%,ID型32.93%,Ⅱ型47.56%,D和I等位基因频率分别为36%和64%;维吾尔族DD型46.34%,ID型34.15%,Ⅱ型19.51%,D和I等位基因频率分别为63.41%和36.59%;哈萨克族DD型79.66%,ID型3.39%,Ⅱ型16.95%,D和I等位基因频率分别为81.36%和18.64%;蒙古族DD型24.39%,ID型26.83%,Ⅱ型48.78%,D和I等位基因频率分别为37.8%和62.2%。结论ACE基因多态性的分布与性别无关;新疆地区不同民族人群ACE基因频率分布,汉族、蒙古族与日本人相近,DD型及D等位基因频率低于欧美人群。维吾尔族、哈萨克族与欧美人群相近,甚至哈萨克族DD型及D等位基因频率更高,而Ⅱ型及I等位基因频率均低于日本人。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与高血压早期肾损害的相关性研究

目的研究肾素-血管紧张素系统中血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与高血压早期肾损害的相关性。方法2014年5月-2016年6月收治的原发性高血压不伴肾损害患者、高血压早期肾损害患者作为高血压组、早期肾损害组,同期体检的健康志愿者作为对照组。测定外周血中ACE基因的多态性、RAS分子及早期肾损害指标水平,测定尿液中早期肾损害指标水平。结果早期肾损害组、高血压组ACE基因DD基因型的构成比以及血清中肾素(PRA)、血管紧张素II(Ang II)、醛固酮(ALD)的含量高于对照组,ACE基因ID基因型、II基因型的构成比低于对照组,其中早期肾损害组的上述指标改变程度更明显。DD基因型早期肾损害患者血清中Ang II、ALD、Cys-C的含量以及尿液中中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)、肾损伤分子-1(KIM-1)的含量高于ID基因型、II基因型患者,PRA的含量与ID基因型、II基因型患者比较差异无统计学意义。结论肾素-血管紧张素系统中ACE基因DD基因型增多与高血压早期肾损害的发生密切相关。     

原发性高血压患者ACE水平与基因多态性

[目的]探索浙江省金汉两族原发性高血压患者血清血管紧张素转换酶(ACE)水平与ACE基因多态性的关系.[方法]采用聚合酶链反应(PCR)检测215例畲汉两族原发性高血压(病例组)及正常人群血中ACE基因16内含子I/D多态标记;采用紫外分光光度法测定血清ACE水平;运用多元线性回归分析血清ACE水平与ACE基因型的关系. [结果]浙江畲汉两族血清ACE水平均为病例组高于对照组(P<0.001).在两族的病例组和对照组中,不同ACE基因型之间血清ACE水平的差别有统计学意义(P<0.001),两两比较,各组均为DD型>ID型>Ⅱ型.多元线性回归显示DD基因型和ID基因型相对于Ⅱ基因型能使血清ACE水平增加(P<0.001). [结论]原发性高血压患者血清ACE水平较对照组高;畲汉两族的民族因素与血清ACE水平无关;两族中DD及ID基因型的个体血清ACE水平较Ⅱ基因型高.     

哈萨克族高血压与血管紧张素转换酶基因多态性

目的 探讨新疆哈萨克族高血压与血管紧张素转换酶基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性的关系.方法 以现况调查的哈萨克族人群为基础,随机抽取高血压患者151例为高血压组,血压正常者200例为对照组,进行问卷调查,相关指标测量,应用聚合酶链反应法检测血管紧张素转换酶基因I/D多态的基因型.结果 高血压组中,血管紧张素转换酶基因插入/缺失(ACE I/D)的DD、ID、II等3种基因型的频率分别为43.71%,34.44%,21.85%.对照组中3种基因型的频率分别28.00%,48.50%,23.50%.以II基因型为参照基因型,DD,ID 2种基因型的OR值分别为2.383(95%CI=1.348～4.214),0.910(95%CI=0.527～1.571).高血压组中D和I 2种等位基因频率分别为60.93%,39.07%,对照组中分别为47.75%,52.25%.以I等位基因为参照,D等位基因的OR为1.706(95%CI=1.260～2.311).哈萨克族ACE I/D DD基因型可能与吸烟、饮酒、摄入过量食盐等发生交互作用而增加该人群个体患高血压的危险度.长期食用腌制肉,超重和肥胖与DD、ID均发生交互作用增加人群个体患高血压的危险度.结论 当哈萨克族个体携带DD基因型时,患高血压的危险度上升;携带ACE I/D DD,ID基因型还可以与其他环境危险因素发生交互作用,增加个体患高血压的危险度.     

郴州地区汉族人群ACE基因I／D多态性与2型糖尿病的关系

目的评估郴州地区汉族人群血管紧张素转化酶（angiotensin-convertingenzyme,ACE）基因插入／缺失（insertion／deletion,I／D）多态性与2型糖尿病的关系。方法采用横断面研究方法,随机纳入340例对象,其中2型糖尿病患者128例,前糖尿病患者100例,非糖尿病者112例。用PCR法检测ACE基因I／D多态性,基因型分为II、ID或DD型。结果三组患者的年龄（χ2=32．09,P〈0．01）、BMI（χ2=16．10,P〈0．01）、糖尿病家族史（χ2=20．42,P〈0．01）和血清甘油三酯水平（F=21．289,P〈0．01）差异有统计学意义。三种基因型II、ID和DD的分布在2型糖尿病组为72例（56．3％）,52（40．6％）和4例（3．1％）;在前糖尿病组为64例（64．0％）,30例（30．0％）和6例（6．0％）;在非糖尿病组为81例（72．3％）,29例（25．9％）和2例（1．8％）例。ID＋DD基因型与II基因型2型糖尿病的患病比例差异有统计学意义（X2=6．68,P〈0．05）。logistic回归分析表明2型糖尿病的危险因素包括ACE基因I／D多态性、糖尿病家族史、BMI和血清甘油三酯浓度。结论ACE基因ID＋DD基因型与郴州地区社区汉族人群2型糖尿病的发病相关。     

中国原发性高血压患者ACE/ID多态性荟萃分析

目的对国人血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因内含子16插入(Ⅰ)/缺失(D)多态性与原发性高血压的关联性进行荟萃(Meta)分析.方法以原发性高血压组和健康对照组基因型分布的OR值为统计量.全面检索相关文献,剔除不符合要求的文献,排除发表偏倚的影响 ,应用REVMAN3.1 软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并.结果 18个相关文献结果差异无显著性.研究共包括原发性高血压组1 612例,健康对照组1 710例,合并DD/(ID+Ⅱ) O R(95%可信区间)为1.37(1.15～1.63),P<0.01.结论国人(汉族人为主)ACE/ID多态性的DD基因型与原发性高血压危险性增加有关联.     

凉山彝族男性血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

目的　探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ） 基因多态性与高血压的关系。方法　应用横断面调查方法和ＰＣＲ 技术。结果　正常血压人群ＡＣＥ 基因ＤＤ、ＩＤ 和ＩＩ基因型分别占１３ ．０ ％ 、５０ ．９ ％ 和３６ ．１ ％ 。Ｉ和Ｄ等位基因频率分别是为６１ ．６ ％ 和３８ ．４ ％ 。高血压人群ＡＣＥ 基因ＤＤ、ＩＤ 和ＩＩ基因型分别占９ ．７ ％ 、４８ ．４ ％ 和４１ ．９ ％ 。Ｉ和Ｄ 等位基因频率分别是６６ ．１ ％ 和３３ ．９ ％ 。彝族男性高血压和正常血压人群的ＡＣＥ基因型分布及Ｉ／Ｄ 等位基因频率差异无显著性。结论　彝族男性ＡＣＥ 基因多态性与高血压的关联尚不能确定。     

Effect of ACE gene polymorphism on carbohydrate metabolism, on oxidative stress and on end-organ damage in type-2 diabetes mellitus

ACE gene insertion/deletion (I/D) polymorphism is a well-known risk factor of hypertension, cardiovascular diseases and progression of diabetic nephropathy. In carriers of allele D, serum level of angiotensin-II is higher, which can be associated with increased oxidative stress and subsequent endothelial damage. Albuminuria is a sensitive marker of endothelial damage, while serum activity of the enzyme gamma-glutamyl transferase--that plays important role in the antioxidant defense--may refer to the level of oxidative stress. The present paper reports on a cross-sectional clinical study, where authors have examined on the relation between ACE gene insertion/deletion polymorphism and carbohydrate metabolism, hypertension as well as albuminuria in type 2 diabetics (n = 145). In patients carrying allele D, fructosamine levels were significantly higher (p = 0.007) than in carriers of allele I. Patients with II + ID genotypes and those who were treated with insulin took more antihypertensive drugs than the ones with II genotype or orally treated (p = 0.015). They found a significant association between genotype and fructosamine level (p = 0.023). Association between genotype or modality of treatment of diabetes (oral vs, insulin) and combined treatment of hypertension (number of antihypertensive drugs) was of borderline significance. They found that fructosamin level of patients receiving ACE inhibitor was lower than that of patients not receiving ACE inhibitors. In patients with allele D, they have also found higher activity of gamma-GT and higher albuminuria. From this results and data of the literature the authors conclude that because of insulin resistance (in connection with the presence of allele D), these patients tend to have a worse metabolic state, more advanced glycation products, due to which oxidative stress and endothelial cell damage may develop. As albuminuria and activity of gamma-GT were both found higher in patients with allele D, and our patients did not suffer of any hepatic disease, authors take the consequence that gamma-GT is a marker of the oxidative stress caused by allele D. Endothelial damage may explain that these patients take a higher number of antihypertensive combination. Based on this, D allele may contribute--via increased glycation and oxidative stress--to the target organ damage in type 2 diabetes.     

Gene polymorphism in angiotensin-I-converting enzyme and physical activity among normotensive Chinese

The angiotensin-I-converting enzyme (ACE) I/D gene polymorphism has been studied for its role in determining habitual physical activity level, but there is no information from Asian populations. The objective of this study was to determine whether this ACE gene polymorphism was associated with physical activity level among Chinese in Singapore. In this cross-sectional study, 110 normotensive Chinese in Singapore, age 21-61 yr, completed the short-form version of the International Physical Activity Questionnaire and contributed buccal cell samples for genotyping of the ACE I/D gene polymorphism using polymerase chain-reaction amplification. They also provided demographic information and underwent anthropometric measurements. Physical activity level was expressed as continuous (in kcal/wk) and categorical (low, moderate, or high) data. The 3 genotypes of ACE were DD (homozygous for the deletion allele), II (homozygous for the insertion allele), and ID. Among the participants, 28.2% reported low, 49.1% moderate, and 22.7% high physical activity level. Frequencies of the genotypes were 11.8% for DD, 42.7% for ID, and 45.5% for II. ACE genotype was independently associated with physical activity level. After age, gender, and body-mass index were adjusted for, individuals with DD or ID genotypes were more likely to report insufficient or low physical activity level than those with II genotypes (odds ratio = 6.88; 95% confidence interval: 2.26, 20.94). In conclusion, the I/D polymorphism of the ACE gene is significantly associated with self-reported physical activity level in normotensive Chinese Singaporeans.     

血管紧张素转换酶基因多态性与培垛普利对高血压患者内皮舒张功能障碍的干预作用

目的 探讨培垛普利对高血压患者肱动脉内皮舒张功能障碍的干预作用以及血管紧张素转换酶（ACE）基因的插入／缺失（I／D）多态性对这种干预作用的影响。方法 以87名无合并症的老年原发性高血压患者（高血压组）和50名正常老年人（对照组）作为研究对象，用高分辨超声技术检测研究对象的肱动脉内皮舒张功能，用聚合酶链反应（PCR）方法检测研究对象的ACE基因I／D多态性。高血压组在接受培垛普利治疗12周后复测肱动脉内皮舒张功能。结果 高血压组三个基因型亚组的内皮依赖舒张功能与对照组对应的三个基因型亚组比较均有显著减退（P〈0．01）。无论是高血压组还是对照组，具有DD基因型个体的肱动脉内皮依赖舒张功能均显著低于II型个体（P〈0．05）。在高血压组，培垛普利治疗后三个基因型亚组的肱动脉内皮依赖舒张功能与治疗前比较均有显著改善（P〈0．01），改善幅度DD〉ID〉II型，DD型或ID型与II型亚组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论 培垛普利能逆转老年高血压患者的肱动脉内皮依赖舒张功能障碍，含有D等位基因的患者获益更大。     

ACE、AT_1R、eNOS基因多态性与重度子痫前期的相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ(AT1R)基因A1166C多态性和内皮细胞一氧化氮合成酶(eNOS)基因G894T多态性与重度子痫前期发病的关系。方法:应用荧光定量PCR、DNA测序技术检测50例重度子痫前期患者(病例组)与100例正常妊娠妇女(对照组)ACE、AT1R、eNOS基因多态性。结果:病例组ACE基因ID基因型频率(32.0%)显著低于对照组(57.0%,P0.01),DD基因型频率(40.0%)显著高于对照组(20.0%,P0.01);病例组AT1R基因AA基因型频率(78.0%)显著低于对照组(94.0%,P0.01),AC基因型频率(22.0%)显著高于对照组(5.0%,P0.01);相对于AA基因型,携带AC基因型者的OR值为5.303,病例组C等位基因频率(11.0%)显著高于对照组(3.5%,P0.05),相对于A等位基因,携带C等位基因者OR值为3.408;两组eNOS基因各基因型与等位基因频率差异无统计学意义;联合基因型无统计学意义。结论:ACE基因I/D多态性和AT1R基因A1166C多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现eNOS基因G894T多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现基因间有协同作用。     

ACE基因多态性与T2DM患者股动脉内中膜厚度的关系

目的 探讨人类血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性（I/D）与2型糖尿病（T2DM）患者股动脉内中膜厚度（FA-IMT）的关系。方法 采用限制性片段长度多形态多聚酶链式反应（PCR-RFLP）技术检测了303例T2DM患者和93例健康个体ACE基因内含子16插入/缺失（I/D）多态性，利用B型超声检测T2DM患者FA-IMT的情况。结果与健康对照组比较，T2DM患者Ⅰ等位基因频率显著增高，而D等位基因频率显著降低。携带ACEDD基因型者FA-IMT增厚的比例显著高于携带Ⅱ及ID基因型者（P〈0．01）；多元线性逐步回归分析显示，与T2DM患者基线FA-IMT关系密切的指标为年龄、ACEDD基因型、饮酒史。结论 ACEDD基因型是他DM患者FA-IMT增加的独立的危险因素。