儿童急性白血病细胞遗传学特征分析

目的分析儿童急性白血病的遗传学特征。方法收集2013年10月至2014年10月于郑州大学第一附属医院就诊的100例患儿的骨髓或外周血细胞的遗传学检查资料进行回顾性分析。结果 80例ALL中仅76例有染色体核型检查结果,4例未见分裂相,45例异常,核型异常率为59.21%(45/76),其中染色体数目异常22例(48.89%),结构异常17例(37.78%),同时有数目和结构异常6例,20例AML中15例有克隆性核型异常,核型异常率为75.00%,融合基因检出率为42%(42/100),其中TEL/AML1 15例,PML/RARa 7例,E2A/PBX1 6例,AML1/ETO 4例,MLL基因重排3例,BCR/ABL 2例,二者结合使白血病患儿的遗传学异常检出率提升至69.00%。结论儿童急性白血病具有其独特的细胞遗传学特征,染色体核型分析联合应用多重PCR方法可显著提高白血病患儿遗传学异常检出率,从而指导临床诊断、分型及预后判断。     

30例儿童急性粒细胞白血病M2亚型细胞遗传学分析

目的 了解儿童急性粒细胞白血病（ＭＡＬ）Ｍ２亚型遗传学特征。方法 初步分析３０例儿童ＡＭＬ－Ｍ２的染色体核型变化。结果 ３０例儿童ＡＭＬ－Ｍ２染色体核型中伴ｔ（８;２１）（ｑ２２;ｑ２２）组点４６．６７％（１４／３０）,正常核型组占３６．６７％（１１／３０）,其它异常核型组占１．６６％（５／３０）,其中有１例为罕见的伴ｔ（８;２１）（ｑ２２;ｑ２２）的亚四倍体核型。结论 证实了ｔ（８;２１）易位染色体为儿童ＡＭＬ－Ｍ２亚型较为特征性的遗传学变化。     

225例急性髓细胞白血病的细胞遗传学研究

目的 探讨急性髓细胞白血病(AML)的细胞遗传学改变及与诊断、治疗、预后的关系。方法 对225例初治AML的患者进行骨髓染色体分析，采用短期培养法制备骨髓细胞染色体G显带。结果 发现本组13l例(58．20%)有克隆性染色体异常。共有14种核型异常。t(15；17)、t(8；21)、t(9；22)为最常见的结构异常．且t(15；17)、t(8；21)、inv(16)分别仅见于M2、M2、M4B0。核型异常与临床完全缓解率，完全缓解持续时间及中位生存期等预后高度相关，t(15；17)、t(8；21)完全缓解率高．完全缓解期及中位生存期长，预后相对较好。而正常核型次之，其它核型异常预后较差。结论 染色体研究对AML的诊断，分型，治疗选择及预后估计均有重要意义。     

急性淋巴细胞白血病复发后转型为急性髓细胞白血病1例

急性淋巴细胞白血病是严重威胁儿童生命的一类疾病，完全缓解后复发往往是导致患者死亡的直接原因，急性淋巴细胞白血病复发后转型为急性髓细胞白血病，临床罕见，我们遇1例，现报导如下。     

96例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的探讨急性髓细胞白血病(AML)的细胞遗传学特征及其在FAB分型的分布特点;初步探讨其诊断价值及与疗效的关系。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,R显带技术进行染色体核型分析;分析不同核型的治疗缓解率。结果本组96例共检出55例(57.2%)染色体异常,共有16种异常核型,t(15;17)、t(8;21)及inv(16)为最常见的染色体结构异常。t(15;17)仅见于急性早幼粒细胞白血病(M3);t(8;21)主要见于急性髓细胞白血病(M2);inv(16)主要见于急性髓细胞白血病(M4)。-y为最常见的染色体数目异常。t(15;17)、t(8;21)、inv(16)治疗缓解率高,其它异常核型及正常核型疗效较差。结论 AML患者常有染色体异常,特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关,治疗缓解率明显不同。     

96例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的探讨急性髓细胞白血病（AML）的细胞遗传学特征及其在FAB分型的分布特点;初步探讨其诊断价值及与疗效的关系。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,R显带技术进行染色体核型分析;分析不同核型的治疗缓解率。结果本组96例共检出55例（57.2%）染色体异常,共有16种异常核型,t（15;17）、t（8;21）及inv（16）为最常见的染色体结构异常。t（15;17）仅见于急性早幼粒细胞白血病（M3）;t（8;21）主要见于急性髓细胞白血病（M2）;inv（16）主要见于急性髓细胞白血病（M4）。-y为最常见的染色体数目异常。t（15;17）、t（8;21）、inv（16）治疗缓解率高,其它异常核型及正常核型疗效较差。结论 AML患者常有染色体异常,特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关,治疗缓解率明显不同。     

急性髓细胞白血病细胞遗传学的研究进展

急性髓细胞白血病(AML)的发病率占整个急性白血病的77%,染色体异常涉及到FAB的各型。染色体异常不仅有数量的改变,而且有结构的变化,二者可同时发生,也可单独存在,在白血病获得完全缓解(CR)后可消失,复发时再出现,甚至出现新的染色体改变。1　数目异常8号染色体三体性( 8)　是AML中最常见的染色体异常[1]。可单独或同时伴有另外的染色体异常。大约17%的M3患者初诊时有 8,同时伴有t(15;17)。 8并非只见于某一特定的FAB的亚型,但在M1、M2和M5中多见,应用荧光点杂交技术能提高检出率[2]。除 8外,在AML中4、11、13、21和22号染色体的三…     

急性淋巴细胞白血病49例染色体核型和免疫分型的分析

目的探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）患者染色体异常及免疫分型与疗效的关系。方法对49例ALL患者骨髓进行染色体及免疫分型分析。结果儿童ALL伴有t（9;22）异常核型的检出率明显低于成人ALL（P〈0．05）,但疗效差异无统计学意义（P〉0．05）;伴有t（9;22）的异常核型与正常核型ALL疗效比较差异有统计学显著意义（P〈0．05）;伴或不伴有髓系抗原表达的ALL疗效比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论ALL患者染色体核型异常的检出率较高,较常见的核型异常为t（9;22）;核型异常与疗效有一定的关系,伴有t（9;22）核型异常的ALL疗效差,而其它异常核型的ALL疗效间差异无统计学意义（P〉0．05）。     

无血缘关系供者异基因外周血干细胞移植治疗急、慢性白血病49例

目的 观察无血缘关系供者外周血干细胞移植治疗急、慢性白血病的疗效.方法 自2005年1月至2009年10月本科行无血缘关系供者造血干细胞移植治疗急、慢性白血病患者49例,供、受者之间人类白细胞抗原(HLA)配型全相合43例,HLA 1个位点不合6例(其中,A位点不合2例,B位点不合1例,CW位点不合2例,DQ位点不合1例).预处理方案环磷酰胺(CY)+全身放疗(TBI)方案28例、BU/CY方案21例.采用环孢菌素A(CSA)+骁悉+甲氨喋呤(MTX)+抗胸腺细胞球蛋白(ATG)预防性控制移植物抗宿主病.结果 移植后10～23 d(中位时间14.8 d)中性粒细胞大于0.5×109/L;移植后13～27 d(中位时间18.6 d),血小板大于20×109/L.14例(HLA 1个位点不合者2例)发生Ⅱ度急性移植物抗宿主病(aGVHD),予甲强龙治疗后控制,28例发生慢性移植物抗宿主病(cGVHD),局限型14例,广泛型14例;无1例发生肝静脉闭塞病(VOD)及巨细胞病毒感染;移植相关毒副作用方面CY+TBI方案与BU/CY方案差异无统计学意义;随访5～63个月,41例患者无病生存,8例死于本病复发和移植并发症;21例慢性粒细胞白血病bcr/abl融合基因检测转阴.结论 无血缘关系供者外周血干细胞移植是一种有效的血液肿瘤治疗方法.     

染色体与急性白血病相关性分析

目的 应用细胞遗传学分析方法,研究急性白血病染色体异常,结合临床探讨细胞遗传学对急性白血病诊治的价值.同时结合国内外细胞遗传学危险度划分标准,分析核型与预后的相关性.方法 采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,以G显带对77例急性白血病患者进行染色体核型分析,并对参与诱导治疗的患者进行生存随访.结果 77例白血病患者中,染色体异常核型检出率为79%.参与治疗的63例病人中,首次完全缓解率为78%.典型的t(15;17)患者治疗预后良好.结论 70%以上的急性白血病患者会出现染色体异常.细胞遗传学改变是影响急性白血病预后的独立因素.     

老年急性非淋巴细胞性白血病25例分析

目的　观察老年急性非淋巴细胞性白血病患者的疗效 ,探讨其治疗方法。方法　对 2 5例老年急性非淋巴细胞白血病患者 ,根据病情及外周血象分为 2组 :小剂量化疗组 11例 ,采用小剂量阿糖胞苷或小剂量三尖杉脂碱诱导治疗 ;联合化疗组 14例 ,采用常规剂量高三尖杉脂碱及阿糖胞苷或柔红霉素及阿糖胞化疗。两组患者均加强支持治疗 ,防止感染及出血。结果　小剂量化疗组中达完全缓解者 3例 (2 7.2 7% ) ,生存时间平均 2 2 9d ;联合化疗组中达完全缓解者 8例 (5 7.14% ) ,生存时间平均 16 8d。结论　小剂量诱导治疗老年急性非淋巴细胞性白血病患者 ,虽完全缓解率低 ,但相应生存时间无缩短。联合化疗完全缓解率高 ,但相关死亡率偏高。     

27例成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病的临床分析

目的：研究伊马替尼及造血干细胞移植治疗Ph＋急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床疗效。方法收集初诊 Ph＋ALL患者27例,19例采用伊马替尼联合化疗诱导治疗（IVD组8例,伊马替尼联合VDLP组8例,伊马替尼联合VDP组3例）,其余8例给予VDLP常规化疗。22例达完全缓解（CR）后给予伊马替尼联合化疗序贯治疗,3例给予常规维持及巩固化疗,定期监测血常规、骨穿、ABL基因突变及转阴情况。6例行造血干细胞移植,其中1例为自体移植。结果伊马替尼联合化疗诱导治疗C R率可达89．5％,诱导死亡率为0;常规化疗组诱导C R率为50．0％,诱导死亡率为12．5％,两组相比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。伊马替尼联合化疗诱导治疗组中位缓解持续时间为（10．0±1．4）个月,而常规化疗组仅为2．0个月（P＜0．05）。移植患者2年总生存（OS）率75．0％,无病生存期（DFS）为83．3％;未移植患者2年OS率为14．0％,DFS率为12．6％;但两组患者OS率差异无统计学意义（P＞0．05）,而DFS差异明显（P＜0．05）。BCR／ABL转阴患者的OS及DFS均明显高于未转阴患者。结论伊马替尼联合化疗诱导治疗Ph＋ALL能提高患者的CR率和缓解持续时间,造血干细胞移植能提高患者的DFS率。     

123例急性白血病免疫分型分析

目的研究免疫分型对急性白血病分型诊断的价值.方法采用形态学、免疫组织化学检测方法.结果 123例急性白血病中11例形态学分型与免疫学分型诊断不符合(8.95%),其中31例ALL不符合的5例,81例AML不符合的4例,11例CML-BC不符合的2例.结论白血病免疫学分型是对形态学分型的补充和修正;对于B-ALL、T-ALL、AML-M0以及MAL的诊断,免疫分型不可缺少.     

青光眼盲49例临床分析

目的探讨青光眼盲患者主要致病因素及防治知识的了解状况,为加强青光眼患者健康教育提供参考。方法对住院治疗的青光眼盲患者49例进行问卷调查。调查内容包括患者青光眼病程、经济状况、患者及亲属对青光眼了解程度、青光眼了解途径、是否降眼压治疗、病情控制不佳的原因。结果半数以上青光眼盲患者缺乏青光眼防治相关知识。结论公众仍然严重缺乏青光眼防治知识,在全社会范围加强青光眼科普知识宣传,正确引导青光眼患者及时合理治疗,仍然是青光眼盲防治的重要任务。     

外周血细胞计数对老年急性髓系白血病生存预后的影响

目的：探讨不同外周血细胞计数对老年急性髓系白血病（AML）生存预后的影响。方法：回顾分析我科1997～2008年收治的可评估的老年AML患者67例,按外周血细胞的不同分组,进行完全缓解（CR）率的比较及单因素的Kaplan-Meier生存分析。结果：67例患者的中位生存期为4.2个月。20例（29.9%）获得完全缓解（CR）,中位生存期为7.5个月 未缓解的中位生存时间为3.5个月（P〈0.01） 外周血红蛋白浓度≥80g/L时CR率高（P〈0.05）,而不同白细胞及血小板计数的组别其CR率比较无统计学意义（P〉0.05）。白细胞计数≥50×10^9/L组,中位生存时间为2.5个月,明显低于其他组别（P〈0.01）。不同血小板计数及血红蛋白浓度分组未见生存差异（P〉0.05）。结论：外周血高白细胞计数是老年AML患者预后不良的因素,支持治疗对老年AMI很重要。     

急性髓系白血病患者骨髓溶血磷脂酰胆碱酰基转移酶1的表达分析

目的: 探讨急性髓系白血病（acute myeloid leukemia, AML）患者骨髓中溶血磷脂酰胆碱酰基转移酶1（lysophosphatidylcholine acyltransferase 1, LPCAT1）的表达和临床意义。方法: 应用实时定量PCR技术检测60例不同临床分型的AML患者和27例健康对照骨髓标本LPCAT1 mRNA的表达。结果: 与对照组相比,AML患者LPCAT1 mRNA的表达水平显著降低（P<0.001）。60例AML患者中27例（45％）存在LPCAT1 mRNA低表达,而27例对照均未见LPCAT1 mRNA低表达改变,差异有统计学意义（χ2=17.618,P<0.001）。LPCAT1 mRNA低表达与年龄、性别、白细胞计数、血小板计数、血红蛋白、FAB分型及核型危险分级等均无临床相关性（P>0.05）。LPCAT1 mRNA区分AML患者的受试者工作特征（ROC）曲线下面积为0.896（95% CI:0.825~0.967,P<0.001）,LPCAT1 mRNA表达的截断值为0.173时,敏感性和特异性分别为88.3%和81.5%。 结论: LPCAT1低表达是AML中的常见分子事件,或可用于AML辅助诊断。