视网膜色素变性先天性色盲皮纹学的观察

<正> 中山医学院曾凌华等对两种单基因眼遗传病——视网膜色素变性(110例)与先天性色盲(176例)掌指纹图型进行了研究,发现视网膜色素变性8指以上斗型纹者明显增多,通贯数目与atd角度显著增大;先天性色盲8指以上斗型纹者也增多,掌部大鱼际区和第一指间区、小鱼际区的花纹出现率显著增高。研究结果提示,上述两种遗传性眼病特征性掌指纹图型的变异,可能具有辅助诊断的意义。     

视网膜色素变性伴耳聋综合征1例

视网膜色素变性伴耳聋综合征１例李晋平，刘文敬，彭远光（川北医学院附院眼科）视网膜色素变性伴耳聋综合征，为一遗传性疾病，笔者遇１例，现报告如下。患者×××，女，１４岁，因双眼视力差，夜盲，伴聋哑１３年而就诊。患者无其它病史，父母非血族联姻，母孕期无服用...     

视网膜色素变性症

视网膜色素变性症是以夜盲和视野狭窄为特征的慢性、进行性、遗传性视网膜变性疾病。遗传方式有常染色体的显性、隐性、X染色体性三种,多数属于不能确定遗传方式的单发性病例。部分病例能够确定遗传因素,目前明确的遗传因素如表1所示。其病程进展根据遗传形式等病种不同,一般较为缓慢。如病情进展视     

遗传性视网膜色素变性

遗传性视网膜色素变性,是较常见的遗传性眼病,该病在国内、国外均有一些报道。我们调查了三个家系共12例遗传性视网膜色素变性,报告如下。     

先天性全口多牙缺失混合牙列牙畸形1例

1　临床资料患者女 ,17岁 ,回族。 7岁前全口只有 3颗乳牙 ,7岁以后又开始逐渐萌出 ,到就诊时全口共有 6 1 66 6 牙齿 ,因牙牙合情况较复杂 ,长年不能正常进食 ,经常咬破口腔粘膜 ,且不容易愈合 ,严重地影响了患者的生长发育。据患者父亲自述 ,其家族成员亦有类似的病史。体查 :患者营养及发育较差 ,智力正常 ,体型消瘦 ,身高 1.45 m,体重 37kg,心肺、四肢、脊柱及神经系统均未见异常 ,全身淋巴结未触及。头颅较小而狭长 ,略呈上宽下尖的三角形面容 ,额头突起 ,双颊内陷 ,上、下唇内收 ,双侧颌骨对称及颌关节运动正常 ,下颌明显前伸 ,…     

牛牙样牙伴先天个别牙缺失一例报道

牛牙样牙多发生于多根牙,以牙冠长而牙根短小,髓室底或根分歧移向根尖处,髓腔大而长为典型特征。可以是单独性病变,也可以伴随发育性异常一起发生,其发病机制尚不完全清楚。本文报告临床中查见的一例牛牙样牙伴先天个别牙缺失牛牙样牙病例。     

双眼视网膜色素变性伴视盘玻璃膜疣1例

1病例资料 患者，女，37岁。主因双眼进行性视力下降伴夜盲30年于2007年9月20日来我院就诊。全身检查：一般情况正常。眼科检查：视力：右眼0．02，左眼0．08，矫正视力无提高。双眼外眼及眼前节检查未见异常。双眼玻璃体轻度浑浊，有色素颗粒。双眼视盘鼻侧边缘蛙卵状、淡黄色闪烁发亮的半透明隆起物，高度为＋3D，遮蔽部分血管。视网膜血管走行尚可，动脉细，色素紊乱，周边网膜大量骨细胞样色素沉着。黄斑区灰暗，中心光反射消失。荧光素眼底血管造影（FFA）检查：视网膜动静脉充盈正常，视盘鼻侧边缘隆起物遮蔽荧光，表面有颗粒样荧光素着色，     

无色素性视网膜色素变性

无色素性视网膜色素变性为原发性视网膜色素变性的一种特殊类型,临床较少见。自1979年以来,我们共收治本病6例,现将其临床、辅助检查及治疗结果报告如下。 6例中,男性3例,女性3例。发病年龄15～27岁,平均23.6岁。均为双眼患病,视力:0.03者1例(2只眼).0.1者4例(8只眼),1.2以上者1例(2只眼)。6例均有夜盲史,均为散发病例,其中1例双眼均合并闭角型青光眼。眼底检查:视盘边界整齐(4例)或稍模糊(2例),色腊黄。视网膜色淡,略呈     

咋治疗视网膜色素变性

编辑同志：我姑姑从小就患有夜盲症,视力一直很差。最近一段时间,她的视力衰退得更加严重。经医院检查后,她被确诊得了原发性视网膜色素变性。请问，什么是原发性视网膜色素变性，该如何治疗？     

中药治疗视网膜色素变性

中药治疗雀盲以夜明散为主方,结合全身状况进行辨证论治。1.方药及用法夜明砂茺蔚子谷精珠地肤子石菖蒲仙灵脾全当归各30g,丹参枸杞子各45g,制苍术生黄芪各60g。上11味共研为末,每用15g(小儿酌减),用猪肝(或羊肝)60g切开入药末,蒸熟食后服,早、晚各1次,2个月为1疗程。     

视网膜色素变性与遗传

本文报导142例属118个家系的视网膜色素变性患着。对其遗传方式、近亲婚配与合并病作了分析。发现常染色体隐性遗传最为常见,常染色体显性及性连锁隐性遗传次之。隐性型发病早,病情发展快、中年可失明;显性型发病晚,症状较轻,发展也慢,晚年仍可保持有用视力。     

视网膜色素变性的研究进展

原发性视网膜色素变性（pfimary pigmentary degeneration of the retina）亦称为色素性视网膜炎（retinitispigmentosa），是一类以进行性感光细胞和色素上皮细胞功能障碍为特征的遗传性疾病，是世界范围内常见的致盲性眼病。本病为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传性，父母或其祖代常有近亲婚姻史，男性患者多于女性，约3：2。     

视网膜色素变性一大家系

1.1 一般资料：患者，张某，男，48岁，农民，已婚，育一子，因“双眼视力减退，夜盲20余年”入院。询问病史，该患者其外祖母、母亲、两兄弟、两姐妹、侄子及侄女共13个患病，年龄10—76岁，其外祖母已故，家系无近亲结婚史，无高度近视史。20年来，视力逐渐下降，夜问无法行走，近来视力减退明显，明显影响日常生活，遂来就诊。     

先天性牙缺失修复前的正畸治疗

目的评价先天性缺牙患者经正畸治疗后修复的效果,总结该类患者的治疗特点。方法患者19例,男性12人,女性7人,年龄12-19岁。缺失数目1颗至6颗,错表现为：牙列间隙分布不均、牙错位、牙扭转、牙轴不正、深覆、反等。对每位患者经正畸后修复效果进行分析。结果19例患者治疗结束后,牙齿排列整齐,咬合正常,修复体自然美观,疗效满意。结论正畸配合修复治疗先天性缺牙可以为修复创造有利的条件,能够更好改善患者口腔功能,保护基牙健康和增加美观效果。     

下切牙先天性缺失致错牙合畸形矫治10例

1 临床资料因单颗下切牙先天性缺失,引起Bolton指数不调,导致错牙合畸形的患者10(男6,女4)例;年龄12～21(平均16.5)岁. 疗程6～14(平均10) mo. 安氏I类7例,II类3例. 患者拒绝拔牙矫治,同意配合邻面去釉方丝弓矫正器矫治者;牙齿发育完全,牙齿磨耗量低,口腔卫生好,不易患龋者. 矫治前常规模型分析,头影测量,照像,计算Bolton指数. 由于患者下颌均缺失1颗切牙,致Bolton指数前牙比或全牙比均小于正常值,故计算时,先算出与目前下颌前牙量或全牙量相匹配的上颌牙量,其与实际值间的差,即为上颌相对过多的量,也就是需去釉的总量.     

59例先天性牙列缺失的临床处理

2002年1月~2006年12月来我科接受正畸治疗的患者共500例,其中先天性牙列缺失59例。1临床资料本组59例先天性牙列缺失(不包括第三磨牙的先天缺失),占同期接受正畸治疗患者(500例)的11.80%。59例均无拔牙史,经详细检查发现恒牙数     

视网膜色素变性的遗传学调查

本文报道174例属135个家系的视网膜色素变性患者,对其遗传方式、近亲婚配与合并病作了分析。发现常染色体隐性遗传最常见,常染色体显性及性连锁隐性遗传次之。隐性型发病早,病情发展快,中年可失明;显性型发病晚,症状较轻,发展慢,晚年仍可保持有效视力。     

视网膜色素变性临床治疗体会

目的探讨视网膜色素变性的临床治疗体会。方法选取我院在2007年5月至2011年8月间收治的80例视网膜色素变性患者,将80例患者随机分为两组,观察组41例,对照组39例,观察组患者采用中西医结合法进行治疗,对照组患者采用单纯的西医治疗。对两组患者的治疗结果进行观察,并记录所得数据。结果经过治疗,观察组41例患者中,基本治愈23例,显效10例,有效4例,无效4例,有效率为90.2%,对照组39例患者中,基本治愈17例,显效9例,有效3例,无效10例,有效率为74.4%。结论在治疗视网膜色素变形疾病的过程中,采用中西医联合治疗的效果较为显著,值得在临床推广应用。