46,XY,t(6;16)伴习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（６；１６）伴习惯性流产一例温莉娟刘利明王志鹏患者男，３２岁。婚后６年，妻子连续自然流产４次，均在９０天左右，来我院遗传学咨询。查体：身高约１．６５ｍ，体态偏瘦小，健康状况一般。夫妇非近亲结婚，孕期无服药及接触有毒物质史，表型智力均正作...     

46,XY,t(3;18)伴流产与死胎一例

患者男，29岁。其妻第1次怀孕在两个月时自然流产，第2次怀孕在40多天时阴道流血，B超显示胚胎停止发育。患者夫妻双方表型及智力正常，非近亲结婚，否认家族史，怀孕期间未接触有毒有害和放射性物质。     

46,XY,t(2;8)伴习惯性流产一例

病例 :患者 ,男性 ,34岁 ,身高 176cm ,体重 85kg ,表型、智力均正常。患者结婚 6年 ,妻子妊娠 3次 ,第一次人工流产 ,第二次孕 1+ 月时阴道不明原因出血 ,保胎后B超提示无胎芽 ,行清宫术。第三次孕 2 + 月时 ,B超提示胎死宫内 ,清宫。患者及妻子无毒物及放射性物质接触史 ,无烟酒嗜好。非近亲结婚 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :夫妻同时行外周血培养 ,常规制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY ,t(2 ;8) (q13;p11) (2pter→ 2q13::8p11→ 8pter;8qter→ 8p11::2q13→ 2qter) ,妻子核型正常 ,因其母早逝 ,父亲在外地 ,无法追…     

46,XY,t(1;19),inv(9)伴不育一例

患者男，37岁，汉族。婚后5年妻子从未怀孕。查体：患者身高1．72m，体重56kg，表型及智力正常，无有害化学物质及放射线接触史。精液检查示少精，弱精。夫妇非近亲结婚，双方家族中无类似患者，其它检查未见异常。     

46,XY,t(3;4)伴习惯性流产一例

患者　男 ,30岁。婚后其妻孕两次 ,第 1次怀孕 2 - 个月时不明原因阴道流血 ,行药物流产 ;间隔 1年 ,第 2次怀孕 ,孕 4 0 +天 ,B超提示死胎 ,行人工流产 ;至今两年未孕。其妻自述月经规律 ,孕期无射线及药物接触史 ,夫妇体健 ,非近亲结婚 ,双方否认家族史。细胞遗传学检查 :抽取患者夫妇外周血做淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 5个中期分裂相 ,患者核型为 :4 6 ,XY,t(3;4 ) (p2 1;q2 1) (3qter→ 3p2 1∷ 4 q2 1→4 qter;4 pter→ 4 q2 1∷ 3p2 1→ 3pter) ,其妻核型正常。拒绝做家系调查。讨论　染色体的结构或数…     

46,XY,t(2;3)伴自然流产一例

患者 男,26岁,汉族,身高1.70 m,体重68 kg,表型及智力正常.婚后3年,其妻自然流产3次,均发生在孕3～5月内.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查及实验室弓形虫(Toxoplasma,T)、风疹病毒(rebulla virus,RV)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)抗体检查均未见异常.双方家族中无类似自然流产史患者.     

46,XY,t(1;18),t(6;2)平衡易位一例

患者　男 ,2 8岁 ,婚后 5年不育。患者智力及外生殖器发育正常 ,精液常规检查结果为无精症。其妻妇科查体、内分泌检查、碘油造影、外周血染色体检查均无异常发现。夫妻双方家族中无不孕史。患者姐姐表型正常 ,生育一子表型正常 ,现已 7岁。患者外周血染色体 G显带核型为 46 ,XY,t(1;18) (1p13→1pter∷ 18q2 1;18q2 1→ 18qter∷ 1p13) ,t(6 ;2 ) (6 q2 1→ 6 qter∷2 q37;2 q37→ 2 qter∷ 6 q2 1) ,见图 1。　　讨论　染色体平衡易位患者多无明显临床症状与体征 ,但在生育下一代时常因生殖细胞中染色体结构异常造成基因的丢失或增加 ,…     

46,XY,t(3q;10p)伴习惯性流产一例

患者 男,31岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚5年,妻子4次怀孕均在40余天自然流产.孕期无明显感染史,亦无药物、X线等有害因素接触史,妇科检查正常.夫妇非近亲婚配,身体健康,家族中无类似病史.     

46,XY,t(11;22)伴习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１１；２２）伴习惯性流产一例石元耀患者男，３１岁。结婚多年，妻反复流产３次，均发生在３个月左右。夫妇非近亲结婚，表型及智力正常，作者单位：０１０３００呼和浩特，内蒙古准格尔煤炭工业公司职工总医院体检无异常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细...     

46,XY,t(7;21)伴习惯性流产一例

患者 男，29岁。因妻子怀孕3次，均于孕50～70天自然流产而就诊。妻子孕期无明显感染史，亦无药物、放射线等有害因素接触史。     

46,XY,t(13;20)整臂易位伴习惯性流产一例

患者男,26岁,结婚3年,其妻怀孕3次,均于孕2月余自然流产.查体:身高184 cm,体重80 kg.夫妻表型、智力均正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:抽取双方外周血进行细胞培养,常规G带分析,患者核型为:46,XY,t(13;20) (13pter→ 13p10::20p10→20pter;13qter→ 13q10::20q10→20qter);其妻核型正常;患者父母和弟弟拒绝做染色体检查.     

46,XY,t（1;7;8）易位伴习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；７；８）易位伴习惯性流产一例邹玉兰张文勤王大勇患者男，２９岁。因其妻孕２月无诱因而流产，连续流产３次就诊。患者发育正常。身高１７０ｃｍ，体重６２ｋｇ，表型、智力无异常。外生殖器及精液检查均正常。其妻妇科检查正常。无职业、化学物质及...     

46,XY,t（3;14）伴流产死产畸胎一例

４６，ＸＹ，ｔ（３；１４）伴流产死产畸胎一例袁爱芳毛定堂患者男，３０岁，结婚４年，妻子妊娠３次，在无任何诱因的情况下，出现１次流产，１次死胎，１次畸胎。患者表型、智力正常。精液检查也未见异常。妻子经妇科及染色体检查均正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细...     

46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例

患者　男,2 4岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数5 0个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY ,t( 1;3 ) ( 1pter→1q2 5∷3q2 5→3 qter ;1qter→1q2 5∷3q2 5→3 pter) ,t( 9;12 ) ( 9qter→9p11∷12 q11→12 qter ;9pter→9q11∷12q11→12 pter) ;患者妻子染色体核型正常。讨论　许多资料表明,染色体平衡易位是导致男性不育的重要原因之一。本例患者染色体异常为两两相互平衡易位,涉后到4条不…     

唇裂患者检出46,XY,t(8;18)一例

患者 男,31岁,汉族.唇裂,其父亦唇裂,担心自己会生育唇裂患儿就诊.该患者智力正常,无有毒害物质及放射线接触史.其父母非近亲结婚.患者有一妹,无唇裂.     

46,XY,t(1q;5q)伴流产一例

患者 男，30岁。结婚4年，其妻怀孕3次，第1胎怀孕3个半月时阴道流暗黑色分泌物，经B超检查为死胎，行人工流产；第2胎怀孕50天时阴道流血，经药物保胎治疗至5个月后，自然分娩一胎，男性，表型正常，存活时间不长即死亡；第3胎孕50天时有阴道出血，经药物保胎到印天时，自然流产。     

46,XY,t(1;7)易位伴习惯性流产一例

患者　男 ,2 8岁。因其妻 7次妊娠均自然流产 ,一次死胎就诊。其妻在孕期除第 2次和第 5次有农药接触史外 ,其它 6次均无不良物质接触史 ,夫妇身体健康 ,智力正常 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,分析 5 0个中期细胞分裂相 ,镜下分析 5个分裂相 ,患者核型为 :46 ,XY,t(1;7) (1qter→ 1q43∷ 7p15→ 7pter;7pter→7p15∷ 1qter→ 1q43)。妻子核型正常。患者家系中父母非近亲结婚 ,生育史正常 ,兄弟姐妹共 5人 ,其他 4人均已结婚生育 ,无异常生育史。其家人拒绝做染色体检查46,XY,t(1;7)易位伴习…     

46,XX,t(8;11)伴流产一例

患者　女 ,30岁 ,曾怀孕 2次 ,均在 2个月内不明原因流产 ,孕期无患病及不良因素接触史 ,亦无外伤等。夫妇体健 ,智力正常 ,非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查结果为 4 6 ,XX,t( 8;11) ( q2 4 ;q14 ) ,4 6 ,XX,t( 8;11) ( 8pter- 8q2 4∷ 11q14 -11qter;11pter- 11q14∷ 8q2 4 - 8qter) ,丈夫的核型为 4 6 ,XY,家族其它成员未接受染色体检查。讨论　患者流产 2次 ,究其原因可能与染色体平衡易位有关 ,由于患者无遗传物质的丢失 ,故表型正常。志谢 :本核型承湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉老师、戴和平老师、龙志高老师…     

46,XY,t(13;20) 伴自然流产

患者男，26岁。其妻自然流产3次，现怀孕80多天阴道流血。B超显示胚胎停止发育而就诊。查体：身高168cm，体重59kg。表型及智力正常。细胞遗传学检查，分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养，G显带分析。患者核型为46，XY，t（13；20）（13pter→13q22：：20q13→20pter；20pter→20q13：：13q22→13pter）。其妻核型正常。     

t(3;8)伴流产一例

患者　女,26岁。曾怀孕3次,均在孕2月内不明原因流产。孕期均无患病及不良因素接触史,亦无外伤史。夫妇体健,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养、制片,G显带分析30个中期分裂相,患者核型均为46,XX,t(3;8)(p25;q13),即46,XX,t(3;8)(3qter→3p25∷8q13→8qter;8pter→8q13∷3p25→3pter)。丈夫核型正常讨论　本例核型属t(3;8)平衡易位。由于患者无遗传物质的丢失,故表型及智力均正常。而3次流产可能与患者染色体平衡易位有关。夫妇之一为平衡易位携带者妊娠时,应做绒毛或羊水细胞染色体核型分析,以确定胎儿是否异常。志谢　…