汉族人群乙醛脱氢酶2基因多态性与原发性高血压动脉硬化的相关性

目的：探讨乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性与原发性高血压（essentia1 hypertension,EH）患者动脉硬化的关系。方法按臂踝脉搏传导速度（brachial ankle pulse wave velocity ,baPWV）将四川省内的300例汉族EH患者分为动脉硬化组（214例）和非动脉硬化组（86例）,采用DNA微阵列芯片法检测比较两组ALDH2基因的多态性分布,并进行多因素的Lo－gistic回归分析。结果两组基因型分布均符合Hardy－Weinberg 平衡。与非动脉硬化组相比,动脉硬化组ALDH2基因AA／AG基因型和A等位基因频率明显增加,差异有统计学意义（分别为61．2％vs 38．4％和34．6％vs 20．9％,P＜0．05）。 Logistic回归分析显示,在调整了年龄、性别、体重指数、吸烟、饮酒、收缩压、舒张压、血脂等传统危险因素后,ALDH2基因多态性与EH患者动脉硬化相关（ OR ＝0．399,95％CI：0．327～1．245,P ＝0．038）。结论四川省内汉族人群ALDH2基因多态性与EH患者动脉硬化相关。     

华南地区汉族人群心脑血管相关基因多态性分析

目的了解心脑血管相关基因细胞色素P450酶(CYP)2C19、CYP2C9、维生素K环氧化物还原酶复合体1(VKORC1)和乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因的单核苷酸多态性频率在华南地区汉族人群分布的情况。方法采用芯片技术对252例心脑血管疾病患者的CYP2C19、ALDH2、CYP2C9以及VKORC1位点基因多态性进行检测,并统计男女间基因型频率的差异。结果 CYP2C19的野生型*1/*1占42.5%,突变型*1/*2占36.9%,*1/*3占7.9%,*2/*2占9.9%,*2/*3占1.6%,*3/*3占1.2%,在男女人群间各类基因型的发生率差异无统计学意义(P0.05);CYP2C9只检测到2种等位基因CYP2C9*1/*1和CYP2C9*1/*3,男性基因频率分别为98.6%和1.4%,女性基因频率分别为90.1%和9.9%,在男女人群间的分布差异有统计学意义(P0.05);VKORC1有3种基因型AA、AG和GG,频率分别为80.6%、18.7%和0.8%,在男女人群间的分布差异无统计学意义(P0.05);ALDH2有3种基因型GG、GL和LL型,频率分别为55.2%、37.3%和7.5%,在男女人群间的分布差异无统计学意义(P0.05)。结论 CYP2C9的多态性分布与性别有关,CYP2C19、VKORC1和ALDH2的多态性分布与性别无关。     

新疆地区维吾尔族和汉族人群ABCG2基因rs2231142位点多态性与高尿酸血症的相关性

目的探讨新疆地区维吾尔族和汉族人群ABC转运蛋白2(ABCG2)基因位点rs2231142的单核苷酸多态性(SNP)与高尿酸血症的关系。方法选取2013年2~12月体检的维吾尔族和汉族人群作为研究对象,并依据尿酸水平以及纳入和排除标准分为高尿酸血症组和健康对照组;采集血液样本,提取全血基因组DNA,PCR扩增各组ABCG2基因rs2231142位点,并对扩增产物用多重高温连接酶检测反应(i MLDR)进行SNP检测。结果总人群中汉族尿酸水平高于维吾尔族(t=10.595,P0.05);不同基因型(χ2=46.007,P0.05)及等位基因(χ2=17.924,P0.05)在两民族间的分布差异有统计学意义;维吾尔族和汉族高尿酸血症组尿酸水平均高于健康对照组(χ2维=7.796,P0.05;χ2汉=9.963,P0.05),两民族高尿酸血症组TT+GT基因型(χ2维=12.02,P0.05;χ2汉=12.28,P0.05)以及T等位基因(χ2维=8.625,P0.05;χ2汉=12.05,P0.05)频率均显著高于健康对照组;Logistic回归分析发现GT+TT基因型分别使得两民族患高尿酸血症的危险性上升了2.45和1.103倍(维吾尔族OR=2.45,95%CI=1.187~5.054,P0.05,汉族OR=1.103,95%CI=1.00~1.026,P0.05)。结论 ABCG2基因rs2231142位点SNP与维吾尔族和汉族高尿酸血症有一定关联,T等位基因可能是高尿酸血症的危险因素,G等位基因则可能是保护因素。     

EBF1基因多态性与中国汉族人群原发性干燥综合征的相关性

摘要:目的：探讨早期B细胞因子1（EBF1）基因rs3843489单核苷酸多态性（SNP）与中国汉族人群原发性干燥综合征（pSS）的相关性。 方法：用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术对533例pSS患者和该563例健康人EBF1基因的rs3843489位点分型,用ELISA法检测抗SSA、SSB 抗体,同时结合高球蛋白血症的临床资料,分析位点与疾病及其血清学检测指标和临床表型的相关性。 结果：EBF1基因rs3843489位点的等位基因、基因型频率在pSS组与健康对照组间差异无统计学意义(χ²=1.16,1.29,P均＞0.05);在3个遗传模型中,位点在两组间差异仍无统计学意义(χ²=1.20,0.15,0.01,P均＞0.05);rs3843489位点在两组患者抗SSA、SSB抗体和高球蛋白血症中的分布差异均无统计学意义（P＞0.05）。 结论: EBF1基因rs3843489位点多态性可能与中国汉族人群pSS的易感性不相关。     

载脂蛋白E基因多态性与汉族人群心肌梗死的相关性

心肌梗死(MI)是一种复杂的综合征,同时受到多种遗传基因和环境因素的影响,基本病因是冠状动脉粥样硬化。对于载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和MI危险因素之间的关系已经研究了近40年,仍然未能达成一致的观点。近几年,MI与基因-基因、基因-环境的相互作用越来越被学者所认可,因此,ApoE基因多态性也成为全球学者研究的热点。     

ABCG1基因启动子区多态性与中国南方汉族人群冠心病多支血管病变的相关性

目的：探讨中国南方汉族人群三磷酸腺苷结合盒转运体G1（ ATP binding cassette transporter G1, ABCG1）基因启动子区单核苷酸多态性与冠心病（ coronary artery disease , CAD）的相关性。方法采用病例对照研究,采用单碱基引物延伸的多重PCR法检测482例冠状动脉造影证实的CAD患者和513例对照者的ABCG1基因启动子区域rs1378577位点A／C多态性,分析该位点多态性与中国南方汉族人群CAD易感性和病变血管数的关系。结果 rs1378577 A／C等位基因和基因型频率在CAD组和对照组之间的分布比较差异无统计学意义（ P＞0.05）;校正了性别、年龄、吸烟状况、高血压、高脂血症、糖尿病等危险因素后, rs1378577 A／C基因多态性与CAD无相关性（ P＞0.05）;rs1378577 A／C多态性在CAD单支病变和多支病变之间的分布比较差异无统计学意义（ P＞0.05）;逻辑回归分析显示,以AA vs AC＋CC分析时rs1378577 A／C多态性可能与冠状动脉病变血管数相关（OR 0.724,95％CI 0.526～0.995,P＝0.047）。结论 ABCG1基因启动子区rs1378577位点A／C多态性可能与中国南方汉族人群冠心病多支血管病变相关。     

中国汉族人群PKD2基因多态性检测

目的：检测中国汉族人群PKD2基因多态性。方法：选取50名健康志愿者，提取外周血白细囊DNA，应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)进行多态性检测，取异常条带标本进行核苷酸序列测定，判别PKD2外显子基因多态性位点及类型。结果：从50名健康人中成功检测出2种多态性。第1种为PKD2外显子7的1716位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤，编码氨基酸仍为赣氨酸。第2种为PKD2外显子1的第420位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤，编码氨基酸仍为甘氨酸。结论：建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2基因多态性的方法，并成功检测出2种PKD2基因多态性，为开展常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断奠定了基础。     

河北汉族人群NAT2基因多态性分析

目的　了解河北汉族人群中氮乙酰基转移酶 2 (NAT2 )基因分布。方法　采用聚合酶链式反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测 2 37名河北籍健康汉族人的NAT2基因型。结果　在河北健康汉族人群中 ,NAT2各种等位基因频率分别为Wt =0 .4 874 ,M1=0 .0 5 0 6 ,M2 =0 .15 6 1,M3=0 .30 5 9,M4 =0。快速乙酰化基因型 16 9例 (71.31% ) ,其中纯合的个体 6 2例 (2 6 .16 % ) ,杂合个体 10 7例 (4 5 .15 % ) ,并以Wt/M 3为主 (6 9例 ) ,占样本的 2 9.11% ;慢速乙酰化基因型 6 8例 ,占 2 8.6 9% ,其中纯合的个体 2 4例 (10 .13% ) ,杂合个体 4 4例 (18.5 7% ) ,并以M2 /M3基因型为主 ,共 31例 ,占样本的 13.0 8%。该结果经Hardy Weinberg吻合度检验符合Hardy Weinberg定律 ,χ2=7.2 5 33,υ=8,P>0 .0 5。结论　在河北省汉族人群NAT2突变基因中 ,以M3为主 ,但主要以Wt/M3形式存在 ,M1突变最少 ,未发现M4。这可能是该地区慢速乙酰化基因型较少的原因之一。     

华南地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在华南地区汉族健康人群、原发性高血压患者和高血压合并冠心病患者中的分布情况。方法采用芯片技术对359例人群的MTHFR C677T基因多态性进行检测,并统计男女间基因型频率的差异。结果野生型CC最多见占54.9%,突变型CT占33.1%和TT占12.0%,野生型与突变型在男女人群间的分布差异有统计学意义(P0.05);TT的频率在高血压合并冠心病患者与健康人群和原发性高血压患者中分布差异均有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR C677T的多态性分布在男女人群间有差异,也与原发性高血压患者冠心病的发生相关。     

华南地区汉族人群SLCO1B1和ApoE基因多态性分析

目的了解SLCO1B1和载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性在华南地区汉族人群的分布情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针技术对142例心血管疾病患者和42例健康对照者的SLCO1B1和ApoE基因多态性进行检测,并统计男女间及患者组与健康对照组间的基因型分布差异。结果 SLCO1B1的*1a/*1a+*1a/*1b+*1b/*1b组合最多见,占73.2%(104/142),各基因型组合在男女人群间的分布差异无统计学意义(P0.05),患者组与健康对照组间的分布差异也无统计学意义(P0.05);ApoE以E2/E4+E3/E3组合最为多见,占78.9%(112/142),各基因型组合在男女人群间的分布差异无统计学意义(P0.05),但患者组与健康对照组间的分布差异有统计学意义(P0.05)。结论 SLCO1B1和ApoE的基因多态性分布与性别无关,但ApoE的多态性在心血管疾病患者和健康人群中分布有差异。     

白细胞介素16基因多态性与汉族人群糖尿病的相关性

正糖尿病是由遗传和环境因素互相作用引起的、胰岛素分泌缺陷或胰岛素生理作用受损导致的以高血糖为特征的一系列代谢紊乱综合征。虽然糖尿病的病因和分子机制尚未完全阐明,但是,炎症作为糖尿病的病理基础已成为共识[1,2]。白细胞介素16(IL-16)作为一种促炎细胞因子,参与多种炎症反应的发生发展[3,4]。胰岛中IL-16的表达增加与侵入性胰岛炎症的发展相关,可作为胰岛移植预后评估的血清学标记物[5,6]。本研究采用病例-对照研究探     

肿瘤坏死因子受体2基因多态性与汉族人群冠心病的相关性研究

目的 探讨肿瘤坏死因子受体2(tumor necrosis factor receptor 2,TNFR2)第6外显子196位点基因多态性与冠心病的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,用ShineRoar探针技术检测142例冠心病患者、215例冠状动脉粥样硬化患者和631名健康体检者的TNFR2第6外显子196位点的基因型.结果 TNFR2第6外显子196位点GG型基因携带者发牛冠心病的风险(OR=2.556,95%CI:1.051～6.218,χ2=4.57,P=0.033)及冠状动脉粥样硬化的风险(OR=2.547,95%CI:1.162～5.579,χ2=5.81,P=0.016)明显高于TT型基因携带者;但两分类Logistic回归分析结果显示,在控制性别和年龄不变的情况下,TNFR2第6外显子GG型基因与冠心病(OR=0.614,95%CI:0.166～2.279,χ2=0.53,P=0.466)及冠状动脉粥样硬化(OR=0.644,95%CI:0.200～2.069,χ2=0.55,P=0.459)的关联无统计学意义.结论 汉族人群TNFR2第6外显子196位点基因多态性不是汉族人发生冠心病及冠状动脉粥样硬化的独立风险因素.     

宁夏回族人群AT2R基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:探讨宁夏回族人群AT2R基因多态性与原发性高血压的相关性。方法:选择在本院内科诊治的宁夏回族人群原发性高血压患者150例作为观察组,同期选择150名血压正常者作为对照组,应用片段长度多态性PCR方法检测AT2R^(C3123A)位点基因多态性。结果:两组性别、年龄、体质量指数、血糖等对比无显著差异(P>0.05),观察组的收缩压、舒张压显著高于对照组(P <0.05)。两组基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05),AT2R^(C3123A)位点的三种基因型CC、AA、CA在观察组、对照组之间的频率分布差异有统计学意义(P <0.05)。结论:宁夏回族人群AT2R基因多态性与原发性高血压有一定的相关性,AT2R^(C3123ACA)基因型的增加可导致高血压发生率增加。     

抵抗素基因rs34861192多态性与东北汉族人群2型糖尿病相关性研究

糖尿病是危害老年人健康的重要疾病之一.近几年的研究发现糖尿病的发病不仅与生活方式有关,也与遗传因素密切相关.一些与糖尿病发生易感基因以及位点先后被发现,这些易感基因的发现有利于进一步阐明生活方式与基因共同作用的糖尿病发生机制,为糖尿病防治提供理论依据.     

内蒙古地区汉族人群TNFβ基因多态性与IgA肾病的相关性

目的研究内蒙古地区汉族人群IgA肾病与TNFβ基因多态性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对79例IgA肾病患者及80例正常对照TNFβ1 069位点等位基因A→G单碱基突变多态性进行分析。结果内蒙古地区汉族IgA肾病患者TNFβ*1／1纯合子和TNFβ*2／2纯合子检出率与正常对照组比较均有较大差异(均P< 0．05);TNFβ*2等位基因频率(68．99％)较正常人(53．75％)显著升高(P<0．01)。结论TNFβ*2基因可能与IgA肾病易患性相关。     

华中地区汉族人群SREBF1基因多态性与帕金森病的相关性分析

目的：探索华中地区SREBF1基因突变位点SNP rs11868035与帕金森病（PD）的相关性。方法：本研究纳入 471 例华中地区原发性 PD 患者和 536 例健康对照者,均为汉族。检测 PD 组和对照组及各亚组间rs11868035位点等位基因和基因型频率。行文献检索及Meta分析,进一步探索rs11868035位点变异与中国人群PD易患性的关联。结果：SNP rs11868035位点共3种基因型（AA/AG/GG）;PD组与对照组、各亚组之间等位基因频率差异、基因型差异无统计学意义（P＞0.05）。Meta分析结果示该位点与中国人群PD发病可能无明显相关性。结论：华中地区汉族人群SREBF1基因突变位点rs11868035与PD发病可能无相关性。     

TNF基因多态性与中国汉族人群UC患者相关性的研究

目的以中国汉族人群样本进行TNF基因启动子区域转录起始位点上游6个SNPs检测结果确定其是否与中国汉族人群溃疡性结肠炎(ulcerative colitisus,UC)有关联。方法针对TNF基因启动子区域转录起始位点上游的六个热点SNPs (TNF-1031T/C,-863C/A,-857C/T,-380G/A,-308G/A,-238G/A)多态性,采用PCR-SSP方法检测。结果本研究发现TNF- 308A等位基因频率在患者中为14.6%,而在健康对照者中为8.9%,两者之间有显著性差异(P=0.02)。TNF-857T的携带率在UC患者中为17.3%,而健康对照者为12.2%,但两者之间差异无统计学意义(P=0.06)。单倍体分型显示6种单倍体包括H5(TNF1031T/863C/857C/380G/308A/238G/)和H3(TNF1031C/863C/857C/380G/308A/238G/),这两种单倍体都包含TNF-308A。H5单倍体频率在患者中为12.3%,而在健康对照者为7.5%,两者之间的差异有统计学意义(P=0.03)。结论综述以上结果,均提示TNF-308A可能与中国汉族人群UC患者遗传易感相关。     

中国汉族人群TIM-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

哮喘是气道的一种慢性过敏反应性炎症疾病，也是主要受环境和遗传等多种因素影响的慢性复杂性疾病。在过敏性反应过程中以体内分泌大量白细胞介素4（IL-4）、IL-5等细胞因子，产生大量IgE产物，聚集肥大细胞、嗜酸性细胞、嗜碱性细胞等大量炎症性细胞为主要特征。初始辅助性T淋巴细胞经抗原刺激活化后分化成2种表型和功能不同的亚型Th1和Th2细胞。Th1与Th2细胞分泌产生具有各自特征性的细胞因子，分别与细胞介导免疫或体液免疫相关。[第一段]     

P2RX7基因单核苷酸多态性与原发性痛风及高尿酸血症的相关性

目的探讨P2RX7基因的五个位点(rs2230911,rs208294,rs435309,rs1718119和rs3751143)的单核苷酸多态性与宁波地区汉族男性原发性痛风发病和高尿酸血症的相关性。方法男性原发性痛风患者293例、男性高尿酸血症患者187例和男性健康对照者269例,用SNaPshot SNP分型技术对P2RX7基因五个位点的基因型进行检测。用Logistic回归来评估基因型与疾病的易感性程度。对各组基因型均进行Hardy-Weinberg平衡检验,用SHEsis软件对SNP位点进行连锁不平衡检验,并进行单倍型分析。结果P2RX7基因rs2230911,rs208294和rs1752809三个位点在研究人群中符合Hardy-Weinberg平衡检验(P0.05)。其中原发性痛风和健康对照组基因型频率差异有统计学意义(P=0.002),且原发性痛风组等位基因rs2230911-G的频率明显高于健康对照组(OR=1.755,95%CI=1.278~2.410,P0.01);在显性模型中,原发性痛风的基因型(CG+GG)频率明显高于健康对照组(OR=1.876,95%CI=1.303~2.701,P=0.001)。结论 P2RX7基因rs2230911位点单核苷酸多态性可能与宁波地区汉族男性原发性痛风发病相关,等位基因G是痛风发病的危险因素。该研究为原发性痛风的诊疗提供了可能的新靶点。     

陕西省汉族人群miR-149基因多态性与缺血性脑卒中相关性研究

目的探讨陕西省汉族人群miR-149基因多态性的分布情况及其与缺血性脑卒中（ischemicstroke,IS）的关系。方法缺血性脑卒中组357例,对照组373例,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性方法进行基因分型。比较各基因型和等位基因频率分布及其与缺血性脑卒中的关系。结果受试者携带CC基因型比携带TT基因型[（0R（95％CI）：1．739（1．088-2．781）,P=0．020]患IS的风险要高。或至少携带一个C等位基因的受试者比携带T等位基因的受试者更易患IS[OR（95％CI）：1．243（1．003-1．539）,P=0．046]。CC基因型患者血浆叶酸水平低于TT基因型患者。结论在汉族人群中,microRNA-149C〉T单核苷酸多态性与缺血性脑卒中有关。